Балаңыздың миының бір жағы тым үлкен бе? Гемимегаленцефалия туралы білейік!

Сізді кішкентай балаңыздың басының пішіні немесе оның жиі ұстамалары мазалап көрді ме? Кейде бұл жағдайлардың артында өте сирек кездесетін медициналық жағдай болуы мүмкін. Гемимегаленцефалия - осындай жағдайлардың бірі. Аты сәл күрделі болып көрінгенімен, бұл туралы қарапайым түрде сөйлесейік.

Гемимегаленцефалия дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, гемимегаленцефалия - балаңыздың миының бір жағы (ми жарты шары) екіншісінен қалыптан тыс үлкен болған кезде пайда болады. Миымызды сол және оң жақ екі жартысы бар үлкен ісік деп елестетіңіз. Бұл жағдайда тек бір жағы ғана қажет болғаннан үлкенірек болады. Кейде бұл ұлғаю мидың сол жағының кішкене бөлігімен шектелуі мүмкін немесе бүкіл жағы үлкейуі мүмкін.

Мидың бір жағы осылайша үлкейген кезде, мида басқа да өзгерістер болуы мүмкін. Мысалы:

• Нейрондар – миымыздағы жасуша түрі. Олар дұрыс ұйымдастырылмаған болуы мүмкін (цитоархитектура) немесе мидың үстіңгі қабаты дұрыс қалыптаспаған болуы мүмкін (кортикальды дисплазия).
• Жоқ немесе зақымдалған корпус каллозумы: Бұл мидың екі жағын байланыстыратын көпір сияқты . Егер ол жоқ болса немесе зақымдалса, мәселелер туындауы мүмкін.
• Мидың зақымдалған жағындағы сұйықтыққа толы қуыстарының (қарыншаларының) ұлғаюы.

Мидың кейбір бөліктері дұрыс дамымағандықтан, ұстамалар жиі пайда болуы мүмкін. Біз мұны эпилепсия деп те атаймыз. Көбінесе бұл ұстамаларды кәдімгі құрысуға қарсы дәрі-дәрмектермен бақылау қиын. Егер ұстамаларды дәрі-дәрмектермен бақылау мүмкін болмаса, көптеген балаларға миға операция (эпилепсия хирургиясы) жасатуға тура келеді.

Гемимегаленцефалияның негізгі түрлері бар ма?

Иә, бұл жағдайдың бірнеше негізгі түрлері бар:

• Оқшауланған гемимегаленцефалия: Бұл баланың миының тек сыртқы қабатына (ми қыртысы) әсер етеді. Тері немесе басқа мүшелер қатыспайды.
• Синдромдық гемимегаленцефалия: Бұл тек миға ғана емес, сонымен қатар баланың терісіне және басқа да кейбір мүшелеріне әсер етеді. ДегенменТері белгілері туғаннан кейін бірнеше ай немесе тіпті жылдар өткен соң пайда болуы мүмкін. Сондай-ақ, нәрестенің денесінің бір жағы екінші жағынан үлкенірек болуы мүмкін (гемигипертрофия).
• Толық гемимегаленцефалия: Бұл жағдайда баланың мишық бөлігі және кейде тіпті ми бағанасы ұлғаяды. Бұл оқшауланған немесе синдромдық түрде болуы мүмкін.

Бұл жағдайдың белгілері қандай?

Сіз байқайтын алғашқы симптом - балаңызда «нәрестелік құрысулар немесе талмалар » болуы. Бұл әдетте ошақты талмалар. Бұл нәрестенің денесінің тек бір жағы ғана тартылуы мүмкін дегенді білдіреді.

Басқа байқалуы мүмкін белгілерге мыналар жатады:

• Бастың үлкейген бөлігі (макроцефалия).
• Бастың пішінінің біркелкі еместігі.
• Жүру және жүгіру сияқты қозғалыстардағы қиындықтар.
• Дененің бір жағында әлсіздік және ұйып қалу.
• Дамудың кешігуі: Бұл олардың жасына сәйкес сөйлеуде, ойнауда және үйренуде кешігуді білдіреді.
• Көру қабілетінің бұзылуы: Мысалы, екі көзбен қараған кезде көрінетін диапазонның жартысы жоғалады (гемианопсия).

Гемимегаленцефалияның себебі неде?

Шын мәнінде, ғалымдар әлі күнге дейін бұл жағдайдың нақты себебін білмейді. Кейбіреулер оны генетикалық деп санайды, яғни баланың ДНҚ- сындағы өзгерістен туындайды. Бірақ бұл тұқым қуалайтын ауру емес. Бұл сізде бұл ауру бар екенін және оны балаңызға бермейтініңізді білдіреді.

Көбінесе, жүктіліктің үшінші аптасы шамасында мидың дамуы үшін маңызды гендердің бірінде кездейсоқ немесе өздігінен өзгеріс болады. Есіңізде болсын, бұл жағдай жүктілік кезінде жасаған ештеңеңізден туындамайды. Бұл сіздің немесе әкенің кінәсі емес.

Бұл жағдайға әсер ететін қауіп факторлары қандай?

Гемимегаленцефалия басқа генетикалық аурулармен бірге пайда болуы мүмкін. Бұл келесі аурулары бар балаларда гемимегаленцефалияның даму қаупі жоғары екенін білдіреді:

• «Эпидермальды невус синдромы»
• «Клиппель-Тренауне синдромы»
• «МакКюн-Олбрайт синдромы»
• «1 типті нейрофиброматоз (NF1)»
• «ҚАЛПЫРАҚ синдромы»
• «Протей синдромы»
• «Ито гипомеланозы»

Гемимегаленцефалия қалай анықталады?

Мұның рас-өтірігін анықтау үшін балаңыздың дәрігері алдымен балаңызды тексеріп, сізден балаңыздың денсаулық тарихы туралы сұрайды. Содан кейін олар келесі тексерулерді жүргізуі мүмкін:

• Мидың МРТ сканерлеуі.
• ЭЭГ (электроэнцефалография) сынағы. Бұл мидың электрлік белсенділігін өлшейді.

Қазіргі заманғы озық технологияның көмегімен кейде бұл жағдайды нәресте әлі құрсақта болған кезде «жүктілік кезінде» анықтауға болады. Бұл нәрестенің миын арнайы МРТ сканерлеу арқылы жасалады «ұрықтың МРТ».

Ол қалай емделеді?

Гемимегаленцефалияны емдеудің негізгі мақсаты - ұстамаларды бақылау. Бұл ұстамалар кейде өте жас жаста басталуы мүмкін және көбінесе дәрі-дәрмектермен бақылау қиын (дәріге төзімді).

Бұл жағдай әртүрлі ұстамаларды тудыруы мүмкін. Балалық шақта пайда болатын ұстама, әсіресе нәрестелік шақта басталса, баланың дамуына айтарлықтай әсер етуі мүмкін екенін ескеру маңызды. Бақыланбайтын ұстамалар баланың өсуі мен дамуына, сондай-ақ дамып келе жатқан миға зиян келтіруі мүмкін. Сондықтан ұстаманы мүмкіндігінше тезірек тоқтату маңызды.

Ұстамаларды емдеу ұстамаға қарсы дәрі-дәрмектерден басталады. Кейбір балалар бұл дәрі-дәрмектермен өмір бойы ұстамаларын басқара алады. Бірақ көпшілігінде дәріге төзімді эпилепсия дамиды. Содан кейін геморройэктомия деп аталатын операция жасалады. Бұл баланың миының зақымдалған бөлігін (ми қыртысын) алып тастауды немесе оны мидың екінші жағынан бөлуді қамтиды.

Бұл операция жасалған кезде оны кейде «функционалды геморроэктомия» деп атайды. Бұл операцияда хирург баланың миының бір жағын екінші жағымен байланыстыратын тіндер мен жүйкелерді кесіп, бөледі, бірақ мидың қалыптан тыс үлкейген жағын бас сүйегінің ішінде қалдыруға болады. «Анатомиялық немесе толық геморроэктомияда» мидың бір жағы екінші жағынан бөлініп, қалыптан тыс жағы толығымен алынып тасталады. Бұл операцияны эпилепсия хирургиясы бойынша арнайы дайындығы бар нейрохирург жүргізуі керек.

Мидың жартысын алып тастау операциясы (гемисферэктомия) қиын ба?

Шын мәнінде, гемимегаленцефалия жағдайына байланысты бұл операцияны жасаудың одан да қиын болуының бірнеше себебі бар.

Біріншіден, қан тамырлары көбінесе ерекше түрде орналасады. Сондықтан оларды операция кезінде табу және кесу қиын. Бұл кейде шамадан тыс қан кетуге әкелуі мүмкін.

Сонымен қатар, баланың миының бүкіл пішіні қалыптан тыс болғандықтан, хирург мидың жеке бөліктерін анықтау үшін қолданатын бағдарлар көбінесе көрінбейді. Сондай-ақ, нәрестелер мен жас балалар бұл операция кезінде айтарлықтай қан жоғалтуы мүмкін. Мұны өте мұқият бақылау керек және қажет болған жағдайда қанды ауыстыру қажет.

Сондықтан, балаңызды емдейтін медициналық топтың бұл операцияда білікті және тәжірибелі команда болуы өте маңызды. Балаңыз үшін бұл операцияны гемимегаленцефалиямен ауыратын нәрестелерге гемистоферэктомияны үнемі жасайтын және бұл процедурада мол тәжірибесі бар ауруханада жасау қауіпсіз.

Бұл аурумен ауыратын баланың болжамы қандай?

Балаңыздың жағдайының қалай дамитыны көбінесе дене бітімін қаншалықты жақсы бақылауға болатынына және мидың аномальды дамуы бір жақта ма, әлде екі жақта ма, соған байланысты.

Гемимегаленцефалия - әр балаға әртүрлі әсер ететін спектрлік жағдай. Бұл нәтижелер баладан балаға айтарлықтай өзгеруі мүмкін дегенді білдіреді.

• Көптеген балаларда ақыл-ой кемістігінің белгілі бір деңгейі болуы мүмкін.
• Ұстамалары жақсы бақыланатын кейбір балалардың интеллекті қалыпты деңгейге жақын болуы мүмкін.
• Бірақ кейбір басқа балалар үшін жүру, сөйлеу және интеллектуалды даму сияқты нәрселер қатты әсер етуі мүмкін.

Гемимегаленцефалиямен ауыратын барлық дерлік балаларда дененің бір жағында әлсіздік пайда болады (гемипарез) . Бұл церебральды сал ауруының бір түрі. Кейбір балаларда жеңіл әлсіздік болуы мүмкін, ал басқаларында қатты әлсіздік болуы мүмкін. Кейбір балаларда көру өрісінің жартысы жоғалатын омонимді гемианопсия деп аталатын жағдай болуы мүмкін. Көптеген балалар жүре және сөйлей алады, бірақ барлық балалар бірдей сөйлей алмайды. Кейбір балаларға арнайы тамақтандыру құралдары қажет, ал басқалары қалыпты тамақтана алады.

Жақында жүргізілген зерттеу операциядан кейін:

• Балалардың 68%-ында ұстама толығымен тоқтаған.
• Балалардың 43%-ының интеллекті орташа немесе жеңіл дәрежеде бұзылған.
• Балалардың 26%-ы жасына сәйкес сөйлей алған.
• Балалардың 21%-ы жеткілікті деңгейде оқи алды.

Гемимегаленцефалияның алдын алуға бола ма?

Ғалымдар әлі күнге дейін бұл аурудың нақты себебін білмейтіндіктен, оның алдын алудың ешқандай жолы жоқ.

Бұл аурумен ауыратын баланы қалай күтесіз?

Егер балаңызда гемимегаленцефалия ауруы болса, олҮлкен медициналық топ қажет. Балаңыздың медициналық тобымен бірлесіп, балаңыздың қажеттіліктерін қанағаттандыратын жоспар жасай аласыз. Балаңыздың медициналық тобына мыналар кіруі мүмкін:

• Педиатрлар
• Неврологтар
• Нейрохирургтар
• Даму бойынша мамандар
• Логопедтер, еңбек терапевтері және физиотерапевтер
• Басқа денсаулық сақтау қызметтерін көрсетушілер.

Балаңыздың дәрігеріне қандай сұрақтар қоюыңыз керек?

Егер балаңызға гемимегаленцефалия диагнозы қойылса, дәрігерге келесі сұрақтарды қоюға болады:

• Баламда қандай гемимегаленцефалия түрі бар?
• Баламның басқа медициналық жағдайлары бар ма?
• Ең жақсы ем қандай?
• Баламның көзқарасы қандай?
• Оның белгілерін азайту үшін не істей аламыз?

Анашым мен әкешім, аздап батылдық танытыңыздар! (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Балаңыздың талмасы ұстағанын көру немесе оның гемимегаленцефалия сияқты ауруы бар екенін білу үлкен соққы және жүрек ауыртатын тәжірибе болуы мүмкін екенін білеміз. Бірақ есіңізде болсын, сіз жалғыз емессіз. Балаңызды емдейтін медициналық топ әр қадамда сізбен бірге.

Егер сіз осы жағдаймен күресуде қиындықтарға тап болсаңыз, дәрігеріңізден гемимегаленцефалиямен ауыратын балалары бар отбасыларға көмектесетін қолдау топтары туралы сұраңыз. Осы аурумен ауыратын балалардың ата-аналарымен сөйлесу сізге қорқыныштарыңызды азайтуға және балаңыздың жағдайымен келісуге көмектеседі. Балаңыз бұл аурумен өмір сүруді үйренген кезде олар сіз үшін керемет күш көзі бола алады.

Гемимегаленцефалия , мидың дамуының бұзылуы, нәрестелік эпилепсия, миға жасалған операция, дамудың кешігуі, генетикалық жағдайлар, неврологиялық аурулар