Сіздің отбасыңызда холестериннің жоғары тарихы бар ма? Осы туралы әңгімелесейік (Гетерозиготалы отбасылық гиперхолестеринемия - HeFH)

Жүрек ауруынан қорғану үшін холестерин деңгейін бақылау керек екенін естіген боларсыз. Бірақ кейде, диетаңыз бен жаттығуларыңызды қаншалықты бақыласаңыз да, холестерин деңгейі төмендемейді. Мүмкін, отбасыңыздағы біреу жас кезінде жүрек талмасына ұшыраған шығар. Бұл отбасыларда кездесетін генетикалық жағдайға байланысты болуы мүмкін. Біз бүгін осы жағдай туралы айтып отырмыз, гетерозиготалы отбасылық гиперхолестеринемия немесе қысқаша HeFH . Егер дәрігер сізде бұл ауру бар екенін айтса, мүмкіндігінше тезірек емделу маңызды.

HeFH дегеніміз не?

HeFH – суық тию сияқты сырттан жұғатын ауру емес. Бұл анамыздан немесе әкемізден мұраға алатын генетикалық мутациядан туындайтын жағдай. Қарапайым тілмен айтқанда, бұл генетикалық мутация ағзаның қаннан зиянды холестеринді шығару қабілетін төмендетеді.

Ойлап көріңізші, холестерин біздің денеміздегі қан тамырлары арқылы өтеді. Олардың екі негізгі түрі бар.

HeFH жағдайында сіз ата-анаңыздың бірінен жаман холестеринді (LDL) шығару процесін бұзатын генді мұра етесіз. Егер сізде бұл ген болса, балаңызда оны жұқтыру мүмкіндігі 50% құрайды.

Сіз ұқсас атауы бар басқа ауру туралы естіген боларсыз, гомозиготалы отбасылық гиперхолестеринемия (HoFH). Бұл ата-ананың екеуінен де тұқым қуалайтын ақаулы геннен туындайды. HoFH HeFH-ға қарағанда әлдеқайда ауыр ауру, бірақ ол әлдеқайда сирек кездеседі.

Мұның белгілері қандай?

Егер емделмесе, HeFH LDL холестерині мен жалпы холестерин деңгейінің өте жоғары болуына әкелуі мүмкін. Бұл артық LDL холестерині қан тамырларының қабырғаларында жиналуы мүмкін, мысалы, құбырды бітеп тастаған кір сияқты, қан ағысының жолын тарылтады. Біз мұны «атеросклероз» немесе «артериялардың қатаюы» деп атаймыз.

Мұндай жағдайда жүрек қанды денеге айдау үшін әдеттегіден көп жұмыс істеуге мәжбүр болады. Уақыт өте келе жүрек зақымданып, жүрек ауруына шалдығуы мүмкін. Бұл жағдайдың негізгі белгілерінің бірі - стенокардия деп аталатын кеудедегі ауырсыну. Егер емделмесе, бұл инфаркт немесе инсультке әкелуі мүмкін.

Шұғыл назар аударуды қажет ететін белгілер

Егер сізде келесі белгілер байқалса, дереу аурухананың жедел жәрдем бөліміне (ЖЖБ) барыңыз.

• Жүрек талмасының белгілері:
• Кеуде қуысының қысылуы, қысылуы немесе ауырсынуы
• Жоғарғы арқа немесе мойын ауруы
• Қолға таралатын ауырсыну
• Жүрек айнуы немесе құсу
• Тыныс алудың қиындауы
• Инсульттің белгілері:
• Сөйлеу қиындығы
• Қолдағы немесе аяқтағы ұйып қалу
• Беттің бір жағының салбырауы
• Дене тепе-теңдігінің жоғалуы

Дененің беткі ерекшеліктері

Жоғары холестерин кейде дененің бетінде белгілерді тудыруы мүмкін.

Бұл аурудың бар-жоғын қалай білуге ​​болады?

Сізге немесе сіздің балаңызда HeFH бар-жоғын білуге ​​көмектесетін бірнеше қарапайым тест бар. Ең бастысы - оны мүмкіндігінше тезірек анықтап, емдеу. Кішкентай балалар жүрек ауруына шалдығу қаупіне ұшырамаса да, холестериннің бұл жоғары деңгейі оларды болашақта жүрек ауруының даму қаупін арттырады.

Егер сізде немесе сіздің отбасыңызда келесілердің кез келгені болса, дәрігерге көрініп, бұл туралы сөйлесуді ұмытпаңыз .

• Диетаны бақылауға қарамастан төмендемейтін жоғары LDL холестерин деңгейі (ересек адамда 190 мг/дл-ден жоғары, 16 жасқа толмаған балада 160 мг/дл-ден жоғары).
• Отбасында холестериннің жоғары деңгейі.
• Ер туыстарында 60 жасқа дейін немесе әйел туыстарында 70 жасқа дейін инфаркт немесе жүрек ауруының болуы.
• Жоғарыда аталған ксантомалар сияқты тері түйіндерінің болуы.
• Кеудедегі ауырсыну.

Дәрігеріңіз осы симптомдарды тексеру үшін физикалық тексеру жүргізеді. Сонымен қатар, қан анализі холестерин деңгейін өлшейді. HeFH кезінде LDL холестерин деңгейі әдетте 200 мг/дл-ден жоғары, ал жалпы холестерин деңгейі 300 мг/дл-ден жоғары болады.

Кейбір жағдайларда жүрек қызметін тексеру үшін стресс-тест немесе генетикалық өзгерістерді тексеру үшін арнайы генетикалық тест ұсынылуы мүмкін.

Ол қалай емделеді?

HeFH емдеудің негізгі мақсаты - LDL «жаман» холестерин деңгейін төмендету және сізді жүрек ауруларынан қорғау. Бұл өмір салтын өзгерту мен дәрі-дәрмектерді біріктіруді қажет етеді.

Өмір салтын өзгерту

• Дұрыс тамақтану: Қаныққан және транс майларға бай тағамдардан (сиыр еті, шошқа еті, кокос майы, жұмыртқаның сарысы, майсыз сүт) аулақ болыңыз. Оның орнына, рационыңызға көкөністерді, жемістерді, бұршақ тұқымдастарды, жаңғақтарды, балықты және майсыз құс етін қосыңыз.
• Жаттығу: Жүрегіңізді қатты соғатын нәрселермен айналысыңыз, мысалы, жаяу жүру, жүзу немесе велосипед тебу, аптасына кемінде 4 күн, кем дегенде 30 минут.
• Салмақты бақылау: Егер сіз артық салмақтан зардап шегетін болсаңыз, диета және жаттығулар арқылы салмақ жоғалтыңыз.
• Темекі шегуден аулақ болыңыз: Темекі шегу жүрек ауруының қауіп факторы болып табылады, сондықтан егер сізде бұл әдет болса, оны дереу тоқтатыңыз.

Дәрі-дәрмекпен емдеу

Дәрігеріңіз көбінесе алдымен статиндер деп аталатын дәрілер класын тағайындайды. Бұлар организмнің холестерин өндіруін тоқтату арқылы жұмыс істейді. HeFH-да холестерин деңгейі өте жоғары болғандықтан, сізге бұл дәрілерді жоғары дозада қабылдау қажет болуы мүмкін.

Егер статиндердің өзі деңгейлерді бақылау үшін жеткіліксіз болса, дәрігер басқа дәрі-дәрмектерді тағайындайды.

• PCSK9 ингибиторлары: Бұл инъекция ретінде берілетін дәрілер. Олар бауырға LDL холестеринін шығаруға көмектеседі.
• Эзетимиб: Бұл дәрі біз жейтін тағамдардан холестериннің ағзаға сіңуін азайту арқылы жұмыс істейді.

Кейде осы дәрілердің екеуін немесе үшеуін бірге қолдану қажет болуы мүмкін.

Басқа емдеу әдістері

Холестерин деңгейі дәрі-дәрмектермен және өмір салтын өзгертумен бақылау мүмкін болмаған кезде, сізге LDL аферезі деп аталатын емдеу ұсынылуы мүмкін. Бұл диализге ұқсас, онда қаныңыз жаман LDL холестеринін сүзіп алып, оны денеңізге қайта енгізетін аппарат арқылы өткізіледі.