Біз бәріміз холестерин туралы үнемі айтамыз және ол туралы алаңдаймыз, солай ма? Бірақ ойланыңызшы, сіз бала кезінен бастап, тіпті балалық шақта да холестерин деңгейі қалыптан тыс жоғары болатын тұқым қуалайтын ауру туралы естідіңіз бе? Бүгін біз осындай сирек кездесетін, бірақ өте маңызды аурудың бірі туралы айтатын боламыз. Бұл гомозиготалы отбасылық гиперхолестеринемия (HoFH) деп аталады. Аты сәл күрделі болғанымен, оны қарапайым түрде түсінейік.
Гомозиготалы отбасылық гиперхолестеринемия дегеніміз не?
Қарапайым тілмен айтқанда, бұл генетикалық ауру, бұл біздің ағзамызға қаннан «жаман» холестеринді, яғни LDL (төмен тығыздықтағы липопротеин) холестеринді шығаруды қиындатады. Біз бәріміз холестериннің жасушаларымызға қажет балауыз тәрізді зат екенін білеміз. LDL холестеринінің қызметі - бұл холестеринді қан арқылы бүкіл денеге тасымалдау.
Бірақ LDL деңгейі тым жоғары болған кезде, бұл артық холестерин жүрегімізді қанмен қамтамасыз ететін қан тамырларында, яғни артерияларда жинала бастайды. Уақыт өте келе бұл шөгінділер артерияларды бітеп, жүрекке қан мен оттегінің келуін тоқтатып, инфаркт қаупін арттырады.
Бұл ауру туа біткен. Бұл дегеніміз, бала кезінен бастап холестерин деңгейі жоғары болуы мүмкін. Бұл емделмейтін және өмір бойы басқарылуы тиіс ауыр жағдай.
Егер емделмесе, бұл аурумен ауыратын ер адамдар 40 жаста, ал әйелдер 50 жаста жүрек ауруына шалдығуы мүмкін. Сондықтан мұны білу және тиісті емдеуді бастау өте маңызды.
Мұның себебі неде?
Біз мұны генетикалық ауру деп атаймыз. Нақтырақ айтқанда, бұл ауру тек дұрыс жұмыс істемейтін геннің екі көшірмесін, біреуі анаңыздан, екіншісі әкеңізден мұра еткен жағдайда ғана пайда болады.
Әдетте бауырымыз қаннан артық LDL холестеринін кетіреді. Бауырда бұл үшін арнайы «LDL рецепторлары» бар. Бұлар холестеринді ұстап, оны қаннан шығаратын магниттер сияқты. Бірақ бұл аурумен ауыратын адамда тұқым қуалайтын ақаулы генге байланысты бұл рецепторлар дұрыс жұмыс істемейді. Нәтижесінде холестерин деңгейі бақылаусыз жоғарылайды.
Сіз сондай-ақ «гетерозиготалы» отбасылық гиперхолестеринемия туралы естіген боларсыз. Бұл ақаулы ген тек бір ата-анадан тұқым қуалайтын жағдай. Бұл жағдай «гомозиготалы» сияқты ауыр емес.
Бұл аурудың белгілері қандай?
Бұл ауруды анықтау үшін бірнеше негізгі белгілерді қолдануға болады. Оларды кестеде қарастырайық.
| Сипаттамасы | Сипаттама |
|---|---|
| Холестерин деңгейі өте жоғары | Жалпы холестерин деңгейі 600 мг/дл немесе одан жоғары болуы мүмкін (сау деңгей 200-ден аз). |
| Тері шөгінділері (ксантомалар) | Шынтақ, тізе және бөксе тері астындағы сары, балауыз тәрізді түйіндер. Бұлар холестерин шөгінділері. |
| Қабақтардағы шөгінділер (ксантелазмалар) | Қабақтардағы сары майлы шөгінділер. |
| Көздің өзгеруі (Arcus cornealis) | Қара көздің айналасындағы сұр немесе ақ сақина. |
| Жүрек белгілері | Кеудедегі ауырсыну (стенокардия), ентігу және жүрек соғысының жиілеуі сияқты белгілер жас кезінде пайда болуы мүмкін. |
Ауруды қалай анықтауға болады?
Егер сізде осы белгілер болса, дәрігерге көріну маңызды. Дәрігер алдымен физикалық тексеруден өткізіп, сізден бірнеше сұрақ қояды.
- Теріңізде сары дақтар сияқты нәрсені байқадыңыз ба?
- Кеудеңіз ауырып тұр ма?
- Тыныс алуыңыз қиындап бара жатыр ма?
- Ата-анаңызда да холестерин деңгейі жоғары ма?
Содан кейін дәрігеріңіз холестерин деңгейін тексеру үшін қан анализін жасайды. Олар сондай-ақ ауруды тудыратын ақаулы геннің бар-жоғын анықтау үшін генетикалық тест жасауы мүмкін. Дәрігеріңіз жақын туыстарыңызды да тексеруі мүмкін.
Емдеу әдістері және басқару
Емдеудің негізгі мақсаты - LDL холестерин деңгейін төмендету және жүрек ауруының қаупін азайту.Сізді көбінесе холестерин ауруларына маманданған дәрігерге (липидолог) жолдайды.
Өмір салты мен тамақтанудағы өзгерістер
Бірінші қадам - қаныққан май, холестерин және қант мөлшері аз жүрекке пайдалы диетаны ұстану. Сондай-ақ темекі шегуді тоқтату, алкогольді шектеу және күнделікті жаттығулар жасау маңызды.
Дәрілер
Холестерин деңгейіңіз қалыптан тыс жоғары болғандықтан, сіз бауырдың холестерин өндіруін тоқтату арқылы жұмыс істейтін статиндердің жоғары дозаларын қабылдауды бастауыңыз мүмкін.
Сонымен қатар, тағамнан сіңірілетін холестерин мөлшерін азайтатын басқа дәрілерді (мысалы, Эзетимиб , PCSK9 ингибиторлары , Ломитапид ) қосуға болады.
Арнайы емдеу әдістері
Егер холестеринді тек дәрі-дәрмектермен бақылау мүмкін болмаса, емдеудің басқа әдістерін қарастыру қажет болады.
- Аферез: Бұл бүйрек науқастарына арналған диализге ұқсас процедура. Сіз ауруханада аппаратқа қосыласыз, қаныңыз денеңізден алынады, LDL холестерині сүзіледі және тазартылған қан денеңізге қайтарылады. Бұл бірнеше сағатқа созылатын және үнемі жасалуы керек емдеу.
- Бауыр трансплантациясы: Егер жоғарыда аталған емдеу әдістерінің ешқайсысы сәтті болмаса, бауыр трансплантациясы соңғы шара болуы мүмкін. Жаңа сау бауырда холестеринді бақылауға көмектесетін LDL рецепторлары бар. Бұл өте ауыр операция, және қалпына келу 6 айдан бір жылға дейін созылуы мүмкін.
Мұндай күрделі емдеу кезінде отбасыңыз бен достарыңыздан эмоционалды қолдау алу өте маңызды. Бұл туралы дәрігеріңізбен ашық сөйлесіңіз.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Гомозиготалы отбасылық гиперхолестеринемия - холестерин деңгейінің өте жоғары болуына әкелетін ауыр, бірақ сирек кездесетін генетикалық жағдай.
- Себебі олар анасынан да, әкесінен де екі ақаулы генді мұра етеді.
- Ерте жаста анықтау және емдеуді бастау арқылы жас кезінде жүрек ауруының қаупін азайтуға болады.
- Емдеу өмір бойы жүргізіледі және дәрі-дәрмектерді, диетаны, жаттығуларды және мүмкін мамандандырылған емдеуді (аферез) қамтуы мүмкін.
- Егер отбасыңызда жас кезінде жүрек ауруы немесе холестерин деңгейі жоғары болса, дәрігердің нұсқауы бойынша холестерин деңгейін тексерткен жөн.
- Бұл сапарда сіз жалғыз емессіз. Бұл жағдайды сәтті басқару үшін дәрігеріңізбен, отбасыңызбен және қолдау топтарыңызбен бірлесіп жұмыс істеңіз.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз