Гендеріңіз бірдей ме? "Гомозиготалы" жағдай туралы әңгімелесейік!

Бүгін біз гендеріміз туралы өте маңызды нәрсе туралы әңгімелесеміз. Сіз «гомозиготалы» сөзін естіген боларсыз. Қарапайым тілмен айтқанда, бұл сізде анаңыз бен әкеңізден белгілі бір геннің бірдей көшірмесі бар дегенді білдіреді. Бұл аздап ғылыми болып көрінуі мүмкін, бірақ шын мәнінде бұл өте қарапайым. Мұны толығырақ түсіндірейік.

Сонда аллель дегеніміз не?

Ойлап көріңізші, біз әр геннің екі көшірмесін аламыз, біреуі анамыздан, екіншісі әкемізден. Біздің денеміздегі гендердің көпшілігі барлығы үшін бірдей. Бірақ гендердің өте аз саны (1%-дан аз) шамалы вариацияларға ие. Аллельдер - бір геннің шамалы вариациялары бар әртүрлі формалары. ДНҚ тізбегіндегі осы шағын вариациялар сізге ерекше қасиеттеріңізді береді. Бұл бір рецепт бойынша әртүрлі дәмдер сияқты, солай ма?

Гомозиготалы және гетерозиготалының айырмашылығы неде?

Енді сізде аллельдер туралы түсінік бар. Гомозиготалы дегеніміз - ата-анаңыздың екеуінен де бірдей геннің екі бірдей аллельін мұра еткеніңізді білдіреді. Бұл анаңыздан алынған геннің көшірмесі мен әкеңізден алынған геннің көшірмесі бірдей дегенді білдіреді.

Екінші жағынан, гетерозиготалы болу дегеніміз, сіз ата-анаңыздан бір геннің екі түрлі аллельін мұра еткеніңізді білдіреді. Бұл анаңыздан алған ген көшірмесінің ДНҚ тізбегі әкеңізден алған геннен сәл өзгеше екенін білдіреді. «Hetero» «әртүрлі», «Homo» «бірдей» дегенді білдіреді. Қарапайым, солай ма?

Сонымен, бұл гомозиготалы генотип дегеніміз не?

Генотип ғылыми болып көрінеді, солай ма? Алаңдамаңыз, мен оны қарапайым етіп айтайын. Генотип сіз мұра ететін ДНҚ тізбегінің түрін немесе формасын білдіреді. Сонымен, гомозиготалы генотип сіздің бір типтегі екі аллельді мұра еткеніңізді білдіреді. Бұл ата-анаңыздың екеуі де сізге берген белгілі бір геннің ДНҚ тізбегі дәл бірдей, ешқандай айырмашылық жоқ дегенді білдіреді.

Доминантты және рецессивті белгілер гомозиготалы гендермен қалай байланысты?

Кейбір аллельдер «доминантты» , яғни өте күшті. Басқалары «рецессивті» , яғни олар аздап басылған. Енді сізде гетерозиготалы генотип бар деп елестетіп көріңіз, яғни бір доминантты аллель және бір рецессивті аллель. Сонда не болады? Доминантты аллель рецессивті аллельді басады, ал доминантты белгі шығады. Бұл сыныптағы тентек баланың басқаларын басуы сияқты.

Дегенмен, гомозиготалы генотипте бұлай емес. Белгі үшін екі доминантты аллель болуы мүмкін (гомозиготалы доминантты). Немесе екі рецессивті аллель болуы мүмкін (гомозиготалы рецессивті).Қалай болғанда да, екі сәйкес аллельдің қасиеті көрінеді. Генетикада доминантты гомозиготалы қасиет екі бас әріппен (мысалы, BB) белгіленеді. Рецессивті гомозиготалы қасиет екі кіші әріппен (мысалы, bb) белгіленеді.

Гомозиготалы белгілердің мысалдары қандай?

Ата-анаңыздан бірдей аллельдерді мұра еткенде, олар гомозиготалы белгілерге әкелуі мүмкін. Оларға сіздің сыртқы келбетіңіз, қаңқа жүйеңіз және белгілі бір аурулардың пайда болуы немесе пайда болмауы жатады. Бірнеше мысалды қарастырайық.

Сыртқы келбетіне байланысты сипаттамалар

• Көз түсі: Гомозиготалы ген көздің түсіне әсер етуі мүмкін. Қоңыр түс - көз түсінің басым белгісі. Бұл BB деп белгіленеді. Барлық басқа көз түстері көк. Бұлар bb деп белгіленеді. Сонымен, гомозиготалы гені бар қоңыр көзді адамда BB гені бар. Гомозиготалы гені бар көк көзді адамда bb гені бар. Елестетіп көріңізші, егер көк көзді адамның ата-анасының екеуінде де көк көзге ықпал ететін геннің (bb) көшірмелері болса, онда көк көзді адамның көзі көк болуы мүмкін.
• Секпілдер: Секпілдер де доминантты аутосомды белгі болып табылады. Секпілі бар адамның денесінде меланин көбірек болады. Мұны FF көрсетеді. Секпілі жоқ адамның доминантты аутосомды гені болады, ол ff көрсетеді.
• Шұңқырлар: Шұңқырлар да доминантты аутосомды белгі болып табылады. Мұны DD көрсетеді. Доминантты аутосомды белгі (DD) бар адамдарда шұңқырлар болмайды.
• Бұйра шаш: Бұйра шаш та аутосомды-доминантты белгі болып табылады. Ол HH белгісімен белгіленеді. Доминантты аутосомды белгі - түзу шаш. Ол hh белгісімен белгіленеді.

Қаңқа жүйесіне қатысты сипаттамалар

• Құлақ сырғалары: Егер құлақ сырғаларыңыз бір-біріне жалғанбаған болса, сізде доминантты UU гені бар. Егер құлақ сырғаларыңыз денеге жабысқан болса, сізде рецессивті uu гені бар.

Кейбір денсаулық жағдайлары гомозиготалы гендермен қалай байланысты?

• Есту және сөйлеу: Доминантты белгі - қалыпты есту және сөйлеу қабілеті. Бұл доминантты SS генімен сипатталады. Егер сізде екі рецессивті ss гені де болса, сіз қалыпты сөйлей алмауыңыз немесе ести алмауыңыз мүмкін. Бұл сіздің саңырау және мылқау болуыңыз мүмкін дегенді білдіреді.
• Улы шырмауыққа төзімділік: Улы шырмауыққа төзімділік тағы бір басым қасиет. Бұл басым қасиет PP белгісімен белгіленеді. Егер сізде PP генінің екеуі де болса, сіз улы шырмауыққа төзімді болмайсыз.

Гомозиготалы гендер қандай генетикалық жағдайларды тудыруы мүмкін?

Енді сәл маңыздырақ нәрсе туралы сөйлесейік. Сізде ата-анаңыздың екеуінен де мутацияланған ген бар .яғни, егер сізде дұрыс жұмыс істемейтін бір типті екі аллель болса, сіз сол генетикалық мутация бойынша гомозиготалысыз. Бұл дегеніміз, сізде сол ген тудырған генетикалық жағдайдың дамуы ықтималдығы жоғары. Міне, тұқым қуалайтын кейбір генетикалық жағдайлар:

• Муковисцидоз: Дене жасушаларындағы сұйықтықтарды жылжытатын ақуызды «CFTR» деп аталатын ген жасайды. Егер сіз осы «CFTR» генінің екі мутацияланған көшірмесін мұра етсеңіз, сізде «муковисцидоз» деп аталатын ауру пайда болады. Бұл өкпе және ас қорыту жүйесі сияқты жерлерде қою шырыштың жиналуына әкеледі.
• Орақ жасушалы анемия: Эритроциттеріміздегі гемоглобиннің бөлігі болып табылатын HBB гені оттегіні бүкіл денеге тасымалдауға көмектеседі. Егер сіз HBB генінің екі мутацияланған көшірмесін мұра етсеңіз, сізде орақ жасушалы анемия дамиды. Бұл жағдайда эритроциттер пішінін өзгертіп, орақ пішініне ие болады, сондықтан ол осылай аталады. Бұл қан ағымына кедергі келтіруі мүмкін.
• Фенилкетонурия: PAH гені жасушаларға фенилаланин аминқышқылын ыдырататын фермент жасауды бұйырады. Егер сіз PAH генінің екі мутацияланған көшірмесін мұра етсеңіз, фенилкетонурия деп аталатын ауру пайда болады. Бұл жағдайда фенилаланин денеде жиналып, миға зақым келтіруі мүмкін.

Маңыздысы, егер сіз белгілі бір ген бойынша «гомозиготалы» болсаңыз, бұл сіздің ата-анаңыздың екеуінен де сол геннің бірдей көшірмелерін (аллельдерін) мұра еткеніңізді білдіреді. Осы гомозиготалы гендердің арқасында сізде өзіңіздің көптеген ерекше физикалық сипаттамаларыңыз болуы мүмкін.

Сонымен, бұл әңгімеден есте сақтауымыз керек ең маңызды нәрселер қандай?

Жарайды, біз бұл «Гомозиготалы» әңгіме туралы көп әңгімелестік. Қысқаша есте сақтау керек бірнеше нәрсе:

• Гомозиготалы дегеніміз, сізде белгілі бір ген үшін анаңыздан да, әкеңізден де алынған екі бірдей аллель бар дегенді білдіреді.
• Бұл аллельдердің екеуі де доминантты немесе рецессивті болуы мүмкін, бұл сіздің қасиеттеріңізді анықтайды.
• Кейде, егер бір типтегі екі мутацияланған аллель осылай тұқым қуаласа, белгілі бір генетикалық жағдайлар пайда болуы мүмкін. Мысалы, муковисцидоз немесе орақ жасушалы анемия.
• Дегенмен, гомозиготалы гендер әрқашан аурулардың себебі бола бермейді. Көздің түсі, шаштың құрылымы және щектеріңізде шұңқырлардың болуы немесе болмауы сияқты көптеген жалпы сипаттамалар да осы гомозиготалы гендерден туындайды.

Сонымен, бұл гомозиготалы гендер туралы қарапайым әңгіме. Осындай нәрселерді білу бізге денемізді түсінуге көп көмектеседі, солай ма? Егер сізде бұл туралы басқа сұрақтар туындаса, дәрігерден немесе генетикалық кеңесшіден сұраудан тартынбаңыз.

Гомозиготалы , гендер, аллельдер, доминантты белгілер, рецессивті белгілер, генетикалық аурулар