Балаңыз басқаларға қарағанда аласа көріне ме? Осы гипохондроплазия туралы білейік!

Ата-аналар, сіздер кейде кішкентайыңыздың бойы сол жастағы басқа балаларға қарағанда сәл аласа деп ойлайсыздар ма? Немесе балаңыз өскенде де, ол күткендей ұзын емес деп ойлайсыздар ма? Осындай нәрселер ойыңызға келгенде, аздап қорқып, уайымдау қалыпты жағдай. Бүгін біз осы жағдайды тудыруы мүмкін, бірақ жиі айтылмайтын нәрсе туралы әңгімелесеміз.

Иә, бұл гипохондроплазия деген не?

Қарапайым тілмен айтқанда, гипохондроплазия - бұл біздің қаңқамыздың, яғни қаңқа жүйесінің дамуына әсер ететін жағдай. Дәрігерлер бұл жағдайды қаңқа дисплазиясы деп атайды. Нақтырақ айтқанда, ол шеміршек деп аталатын нәрсеге әсер етеді. Есіңізде болсын, шеміршек - бұл қозғалған кезде сүйектерімізді бір-біріне үйкеліс жасаудан қорғайтын жұмсақ дәнекер тін. Мысалы, құлақ пен мұрын сияқты. Бұл жағдайда қол мен аяқтың ұзын сүйектеріндегі шеміршек дұрыс сүйекке айналмайды. Біз бұл процесті сүйектену деп атаймыз. Сондықтан, бұл дұрыс болмаған кезде аяқ-қолдар аздап қысқарады, сондықтан оны «қысқа аяқты ергежейлілікке» әкелетін жағдай деп атайды.

Бұл жағдай қаншалықты жиі кездеседі?

Қанша адамда гипохондроплазия дамитынын нақты айту қиын. Дегенмен, зерттеулер оның ахондроплазия сияқты, яғни сәл ауыр жағдаймен бірге жүруі мүмкін екенін көрсетеді. Бұл жағдай әлем бойынша 15 000-нан 40 000-ға дейінгі жаңа туған нәрестелерде кездеседі деп есептеледі. Бұл оның өте кең таралмағанын, бірақ мүлдем жоқ та емес екенін білдіреді.

Мұның белгілері қандай?

Гипохондроплазияны анықтауға көмектесетін бірнеше физикалық белгілер бар. Дегенмен, бұл белгілер барлығында бірдей емес және әр адамда әртүрлі болуы мүмкін. Міне, кейбір белгілер:

• Бойы қысқа: Өз жасындағы басқа балаларға қарағанда бойы қысқа.
• Салыстырмалы түрде үлкен бас: Дененің қалған бөлігімен салыстырғанда бас сәл үлкен болып көрінуі мүмкін.
• Қысқа қолдар мен аяқтар: Әсіресе, қолдың жоғарғы бөлігі мен сандар қысқа болып көрінеді.
• Қолдар мен аяқтар кең: Алақандар мен табандар сәл кеңірек болуы мүмкін.
• Шынтақ буынындағы қолды толық соза алмау: Шынтақ буынының қозғалысы біршама шектеулі болуы мүмкін.
• Иілген аяқтар: Аяқтар тізеден сыртқа қарай бүгілген сияқты көрінуі мүмкін.
• Белдің төменгі бөлігінің қисықтығы (лордоз): Белдің төменгі бөлігі ішке қарай шамадан тыс қисық болуы мүмкін.

Әдетте, бойының төмендеуі бала кішкентай кезінде, екі мен үш жас аралығында және мектепке барғанда айқын көрінеді. Гипохондроплазиясы бар ересек ер адамның орташа бойы шамамен 138-ден 165 сантиметрге дейін (54-65 дюйм), ал әйел адамның бойы шамамен 128-ден 151 сантиметрге дейін (50-59 дюйм).

Қол мен аяқ буындарындағы ауырсыну өмір бойы, әсіресе жаттығудан кейін пайда болуы мүмкін.

Бұл өте сирек кездесетін жағдай болса да, гипохондроплазиясы бар адамдардың 10%-дан азы балалық шақтан ересек жасқа дейін жеңіл оқу қиындықтары мен интеллектуалдық қиындықтарға тап болуы мүмкін. Дегенмен, көп жағдайда бұл жағдай ақыл-ойға әсер етпейтінін есте ұстаған жөн.

Бұл белгілер қашан пайда болады?

Көбінесе, бұл қысқа бойлылық бала кішкентай кезінде онша байқалмайды . Бұл көбінесе бала сәл үлкенірек болып, өсу даму кезеңдерінен өткенде, яғни олар басқа балалар сияқты бойы өспейтін кезде немесе жас кезінде кенеттен «өсу серпіні» болмаған кезде байқалады.

Мұның себебі неде?

Гипохондроплазияның негізгі себебі - генетикалық мутация . Көп жағдайда ол FGFR3 гені деп аталатын геннің өзгеруінен туындайды. Бұл FGFR3 гені сүйектеріміздің өсуі мен сақталуы үшін қажетті ақуызды өндіруге көмектеседі. Бұл әсіресе шеміршек сүйекке айналатын сүйектену процесі үшін маңызды. Сондықтан, осы FGFR3 генінде өзгеріс болған кезде, бұл ақуыз шамадан тыс белсенді болады және сүйектердің дұрыс өсуіне және дамуына көмектесе алмайды.

Бұл жағдай ұрпақтан-ұрпаққа берілуі мүмкін. Бұл аутосомды-доминантты үлгі деп аталады. Қарапайым тілмен айтқанда, егер ата-аналардың бірінде осындай генетикалық өзгеріс болса, олардың баласы оны мұра ету мүмкіндігі 50% құрайды. Дегенмен, көп жағдайда FGFR3 геніндегі бұл өзгерістер кездейсоқ түрде (de novo) пайда болады . Бұл геннің өзгеруі, тіпті отбасында бұрын ешкімде бұл ауру болмаса да, бірінші рет пайда болуы мүмкін дегенді білдіреді.

Өте аз жағдайда гипохондроплазия FGFR3 генінде ешқандай өзгеріссіз пайда болуы мүмкін. Бұл жағдайларда ол әлі анықталмаған басқа геннің өзгеруінен туындауы мүмкін деп есептеледі.

Бұл жағдай кімге әсер етеді?

Гипохондроплазия - кез келген балаға әсер етуі мүмкін жағдай. Бұрын айтылғандай, генетикалық өзгеріс ата-анасынан мұрагерлікпен берілуі мүмкін немесе кездейсоқ пайда болуы мүмкін. Бұл генетикалық өзгерістер ананың жүктілік кезінде жасаған әрекетінен туындамайды. Олар күтпеген жерден пайда болады.

Мұны қалай танисыз?

Дәрігер нәресте туылғаннан кейін гипохондроплазия диагнозын қояды. Себебі жүктілік кезінде жасалған ультрадыбыстық зерттеу мынаны анықтай аладыБұл жағдайдың белгілері әрдайым айқын бола бермейді. Дегенмен, егер анада гипохондроплазия болса және оны тудыратын генетикалық мутация белгілі болса, бұл жағдайды жүктілік кезінде CVS (хориондық виллалар сынамасын алу) сынағы немесе амниоцентез сынағы арқылы анықтауға болады.

Бала туылғаннан кейін дәрігер оны физикалық тексеруден өткізеді. Олар сондай-ақ симптомдарды тудыратын нақты генді анықтау үшін генетикалық тестілеуден өтуі мүмкін.

Мұны растау үшін қандай сынақтар жасалады?

Гипохондроплазия диагнозын растау үшін дәрігер бірнеше тексеруді ұсынуы мүмкін. Оларға мыналар жатады:

• Рентген: сүйектің қалай дамып жатқанын көру үшін.
• Генетикалық тестілеу: Симптомдарға жауапты генетикалық вариацияны анықтау.
• МРТ (магниттік-резонанстық томография) немесе КТ (компьютерлік томография) сынақтары: жұлын қисықтары мен жүйке қысылуын тексеріңіз.

Мұны емдеудің қандай әдістері бар?

Гипохондроплазияны емдеу сүйектің қалыптан тыс өсуі сияқты асқынуларға әкелуі мүмкін белгілерді бақылауға бағытталған. Емдеу әркім үшін бірдей емес және әр адамда әртүрлі болады. Емдеу ретінде сіз мыналарды жасай аласыз:

• Жұлын хирургиясы: Кейде бел омыртқасының стенозы сияқты бел аймағында қысылған жүйке болса, ламинэктомия және декомпрессия сияқты операциялар жасалуы мүмкін.
• Физикалық терапия: Қозғалыс ауқымын және қозғалыс ауқымын жақсарту.
• Өсу гормонымен емдеу: Мұны кейбір балаларға бойының өсуіне көмектесу үшін беруге болады.
• Буын ауруына қарсы дәрі-дәрмектер: Буын ауруын басатын дәрі-дәрмектер.

Гипохондроплазиясы бар кейбір отбасылар мен балалар қолдау топтарына қосылуды өте пайдалы деп санауы мүмкін. Бұл балаларының жағдайымен ұқсас тәжірибелері бар басқалармен сөйлесудің тамаша тәсілі. Бұл топтар сонымен қатар жұмыспен қамту, мүгедектік құқықтары және ата-ана болу туралы маңызды ақпарат пен білім бере алады.

Егер баламда гипохондроплазия болса, не күтуім керек?

Гипохондроплазия - толық емделмейтін өмір бойы сақталатын жағдай . Дегенмен, ол баланың өмір сүру ұзақтығына әсер етпейді және олар қалыпты өмір сүре алады.

Балаңыздың белгілері көбінесе жас кезінде айқын көрінеді (яғни, олардың бойының кенеттен «өсу серпіні» болмайды). Бұл олардың өз жасындағы басқаларға қарағанда аласа екенін білдіреді.

Жаттығудан кейін тізе, шынтақ және тобық сияқты жерлерде аздаған ауырсынулар мен сырқыраулар пайда болуы қалыпты жағдай. Тіпті ересек жаста да буындардың жайсыздығы мен ауырсынуы уақыт өте келе пайда болуы мүмкін.

Балаңыздың дәрігері оның дамуын үнемі бақылап отырады және симптомдар пайда болған кезде емдеуді ұсынады.

Баламда гипохондроплазияның даму қаупін қалай азайтуға болады?

Гипохондроплазия кездейсоқ генетикалық өзгерістің нәтижесі болғандықтан, жұп имплантация алдындағы генетикалық тестілеу сияқты нәрседен өтпесе, бұл жағдайдың алдын алудың ешқандай жолы жоқ.

Дегенмен, егер сіз жүктілік кезінде темекі шегетін болсаңыз немесе химиялық заттардың әсеріне ұшырасаңыз, генетикалық ауруы бар баланың туылу қаупі артуы мүмкін. Бұл кең таралған қате түсінік.

Егер сіз балалы болуды жоспарласаңыз, генетикалық ауруы бар баланың болу қаупі туралы дәрігеріңізбен кеңескен дұрыс.

Дәрігерге қай уақытта көрінуім керек?

Егер балаңызда гипохондроплазия диагнозы қойылған болса және симптомдар бала күнделікті әрекеттерді орындай алмайтындай ауыр болса немесе әсіресе қолдар мен аяқтарда қатты ауырсыну болса, міндетті түрде дәрігерге көрінуіңіз керек.

Сондай-ақ, егер балаңызда гипохондроплазия диагнозы қойылмаған болса, бірақ жасына сәйкес даму кезеңдерінен қалып қойса – мысалы, «өсу серпіні» болмаса – дәрігерге хабарлаңыз.

Дәрігеріме қандай сұрақтар қоюым керек?

Сіз дәрігерге келесі сұрақтарды қоя аласыз:

• Гипохондроплазиясы бар тағы бір бала туылу қаупі бар ма?
• Балама емдеу керек пе?
• Балама ота жасау керек пе?
• Емдеудің жанама әсерлері бар ма?
• Қолдау тобын ұсына аласыз ба?

Гипохондроплазия мен ахондроплазияның айырмашылығы неде?

Гипохондроплазия және ахондроплазия - FGFR3 генінен туындаған генетикалық жағдайлар. Екеуі де адамның сүйек өсуі мен бойына әсер етеді. Дегенмен, гипохондроплазия - ахондроплазияның жеңіл түрі . Бұл симптомдардың соншалықты ауыр емес екенін білдіреді.

Гипохондроплазиясы бар балалар әдетте жағдайына байланысты күнделікті балалық шақтағы іс-шаралардан қалыс қалмайды. Көптеген балалар құрдастарынан тек бойы аласа және өмірге қауіп төндіретін ешқандай ауыр белгілері болмайды. Дегенмен, олар мектепке барғанда, басқа балалардың қорлауына ұшырау қаупіне ұшырауы мүмкін. Сондықтан оларды қолдау және қажет болған жағдайда психикалық денсаулық сақтау бойынша кеңесшімен сөйлесу маңызды. Гипохондроплазиясы бар балалары бар отбасылар үшін басқалармен байланысып, олардың тәжірибесінен үйрене алатын қолдау топтарын табу жиі кездеседі.

Егер сіз бала күтіп жүрсеңіз және генетикалық ауруы бар баланың болу қаупін түсінгіңіз келсе, генетикалық тестілеу туралы сөйлесу үшін дәрігеріңізбен кеңесіңіз.

Сонымен, бұл әңгімеден үйге алуымыз керек ең маңызды нәрселер қандай?

Гипохондроплазия - баланың бойына әсер ететін генетикалық жағдай, бірақ ол өмір бойы сақталатын жағдай емес. Бала қалыпты өмір сүре алады.

• Бұл көбінесе кездейсоқ генетикалық өзгерістен туындайды, сондықтан бұл ата-ана ретінде жасаған ісіңіздің салдарынан деп ойламаңыз.
• Симптомдары жеңіл, ең бастысы - бойы қысқа. Ақыл-ой әдетте өзгермейді.
• Қажет болған жағдайда тиісті медициналық кеңес беру және емдеу арқылы симптомдарды бақылауға болады.
• Балаңызды сүю және қолдау өте маңызды, қажет болған жағдайда қолдау топтарынан қолдау сұрау керек. Бұл оларға өзіне деген сенімділікті арттыруға көмектеседі.
• Егер сізде бұл туралы басқа сұрақтар туындаса, отбасылық дәрігеріңізбен сөйлесуден тартынбаңыз. Олар сізге дұрыс кеңес береді.

Гипохондроплазия , баланың бойы, қысқа бойлылық, генетикалық аурулар, сүйек дамуы, FGFR3 гені, шеміршек