Кішкентайыңыз кенеттен тез жыпылықтай бастады ма? Немесе көздері артқа қарай бұрылып, басы артқа қарай бұрылып бара жатқандай сезінді ме? Кейде бұл шағын талмамен қатар жүруі мүмкін. Ата-ана ретінде мұндай нәрсені көргенде қатты қорқып, мазасыздану қалыпты жағдай. Бүгін біз осы белгілерді көрсететін сирек кездесетін эпилепсия түрі туралы айтатын боламыз, бірақ олар туралы жиі ести бермейміз. Бұл Дживонс синдромы немесе қабақ миоклониясымен эпилепсия деп аталады.
Дживонс синдромы дегеніміз не?
Қарапайым тілмен айтқанда, Джевонс синдромы эпилепсияның сирек кездесетін түрі . Ол кенеттен, кенеттен жыпылықтаумен немесе көздің тартылуымен сипатталады. Бұл жағдай көбінесе жарық үлгілерінің өзгеруінен және жарыққа сезімталдықтан туындайды. Бұл жағдай көбінесе балалық шақта басталады.
Балаңызда алғаш рет талма ұстаған кезде қатты қорқып кеткен шығарсыз, және әр ұстама ұстаған сайын, солай ма? Олардың қауіпсіздігіне әрқашан алаңдаушылық бар. Балаңыз басқа балалар сияқты ойнағысы, үйренгісі және бақытты болғысы келсе де, екеуіңіздің де бұл жағдайда өзіңізді дәрменсіз сезінуіңіз қалыпты жағдай.
Бірақ жақсы жаңалық - бұл ұстамаларды бақылауға және олардың сіздің және балаңыздың психикалық денсаулығына әсерін басқаруға арналған емдеу әдістері бар . Джевонс синдромы бала өскен сайын жойылып кететін жағдай емес, бұл өмір бойы сақталатын жағдай . Сондықтан балаға өмір бойы тиісті медициналық емдеу және бақылау қажет болады.
Дживон синдромы қауіпті ме?
Иә, Дживонс синдромы кейбір жағдайларда қауіпті болуы мүмкін . Ұстаманың сипаты мен ауырлығы баланың жалпы денсаулығына үлкен әсер етуі мүмкін. Ұстама қашан болатынын білмегендіктен, баланың кенеттен құлап, жарақат алу мүмкіндігі жоғары . Сондықтан баланың қауіпсіздігін қамтамасыз ету үшін дәрігерге қаралу және нұсқауларды орындау өте маңызды.
Бұл жағдай қаншалықты сирек кездеседі?
Дживонс синдромы эпилепсия диагнозы қойылған адамдардың 1%-дан 2%-ға дейініне әсер етеді . Дүние жүзінде шамамен 50 миллион адам эпилепсиямен ауырады деп есептеледі. Сондықтан олардың қаншалықты аз пайызы осы аурумен ауыратынын елестетіп көріңізші.
Дживонс синдромының белгілері қандай?
Джевонс синдромының үш негізгі ерекшелігі бар:
1. Баланың көзі қабақ бұлшықеттерінің еріксіз, тез жиырылуына байланысты үздіксіз жұмылады немесе жыпылықтайды («Қабақ миоклониясы»).Бұл кезде баланың басы мен құлақтары артқа қарай құлауы мүмкін. Бұл кенеттен есінен танумен бірге немесе онсыз болуы мүмкін («жоғалу ұстамасы»). Бұл әдетте бірнеше секундқа созылады. Бұл күніне бірнеше рет болуы мүмкін, бірақ көбінесе таңертең оянғанда байқалады .
2. Көздің жұмылуынан туындаған талмалар («Қабақтың жабылуынан туындаған электроэнцефалографиялық пароксизмдер») – жарықтың өзгеруінен немесе ұйқының болмауынан туындаған талмалар. Бұл бала көзін жұмып, миында қалыптан тыс электрлік заңдылықтарды сезінген кезде болады («Қабақтың жабылуынан туындаған электроэнцефалографиялық пароксизмдер»). Дәрігер бұл заңдылықтарды «ЭЭГ» тесті арқылы анықтай алады.
3. Фотосезімталдық. Жыпылықтаған жарықтар ұстамаларды тудыруы мүмкін. Ашық жарық немесе жарық үлгілерінің өзгеруі (мысалы, ағаштардың арасынан күн сәулесінің түсуі) ыңғайсыздық тудыруы мүмкін.
Балаңыз ойнап жүргенде, кенеттен көзі тез жыпылықтай бастайды және басы артқа қарай бұрылады деп елестетіп көріңізші. Бірнеше секундтан кейін ол қалыпты жағдайға оралады. Егер бұл күніне бірнеше рет қайталанса, қаншалықты тітіркендіргіш болар еді?
Сонымен қатар, балада қол-аяқтарының кенеттен дірілдеуін («миоклониялық ұстамалар») немесе бүкіл денесінің бақылаусыз дірілдеуін («үлкен маль» немесе «тоник-клоникалық ұстамалар») байқауға болады. Дегенмен, бұлар өте жиі кездеспейді.
Дживонс синдромының қоздырғыштары қандай?
Бұл белгілер негізінен жарқын, жыпылықтайтын немесе жыпылықтайтын шамдардан туындайды.
- Стробоскоп шамдары диско шамдары сияқты
- Ауыстыруды қажет ететін шам (қосулы, өшірулі)
- Күн кенеттен бұлттардың арасынан пайда болды
- Су бетінде жарқыраған жарық
- Көлік ағаштардың арасынан өткенде жарықтың өзгеруі
Бұл нәрселер талма тудыруы мүмкін. Сондықтан , белгілі бір жарық көздерінен аулақ болу немесе балаңыздың көзін жарықтың өзгеруінен қорғау бұл белгілердің жиілігін азайтуға көмектеседі.
Дживонс синдромының белгілері қай жаста басталады?
Бұл белгілер көбінесе балалық шақта басталады. Аурудың басталуының орташа жасы 1 мен 15 жас аралығында , бірақ көптеген жағдайлар 6 мен 8 жас аралығында тіркеледі .
Дживонс синдромының себебі неде?
Джевонс синдромының нақты себебі әлі толық анықталмаған , бірақ зерттеулер генетикалық мутация бар екенін көрсетеді. Келесі гендердегі белгілі бір өзгерістер бұл ұстама ауруын тудыруы мүмкін екендігі анықталды:
- `CHD2`
- `COL6A3`
- `KCNB1`
- `NAA10`
- «NEXMIF»
- «РОРБ»
- `SYNGAP1`
Бұл жағдайды тудыратын кейбір генетикалық өзгерістер әлі анықталған жоқ. Әрбір генетикалық өзгерістің ұрпақтан ұрпаққа берілуі (тұқым қуалаушылық) әртүрлі болуы мүмкін. Бұл туралы көбірек білу үшін генетикалық кеңесшінің көмегіне жүгіне аласыз.
Бұл жағдайға кім ең көп қауіп төндіреді?
Дживонс синдромын кез келген адам дамыта алады. Дегенмен, отбасыңызда біреу эпилепсиямен ауырса, қауіп жоғарырақ . Дживонс синдромы диагнозы қойылған балалардың шамамен 80%-ында жалпы эпилепсиямен ауыратын қан туыстары бар .
Сонымен қатар, бұл ауру ұлдарға қарағанда қыздарда жиі кездеседі .
Дживонс синдромының мүмкін асқынулары қандай?
Джевонс синдромы диагнозы қойылған бес адамның шамамен біреуінде бірнеше рет қатарынан абсанс ұстамалары болуы мүмкін, олардың арасында ешқандай демалыс болмайды. Бұл қабақтың миоклониялық эпилепсиялық статусы деп аталады.
Ең бастысы, эпилепсиялық статус - өмірге қауіп төндіретін медициналық жедел жағдай. Ол дереу медициналық көмекті қажет етеді!
Егер балаңызда 5 минуттан артық ұстама болса немесе арасында үзіліссіз қатарынан бірнеше ұстама болса, дереу 111 нөміріне қоңырау шалыңыз немесе балаңызды жақын маңдағы аурухананың жедел жәрдем бөліміне апарыңыз.
Эпилепсия баланың психикалық денсаулығына да айтарлықтай әсер етуі мүмкін . Ұстамадан кейін бала қорқыныш пен мазасыздық сезінуі мүмкін. Джевон синдромында мазасыздық пен депрессия да жиі кездеседі . Сондықтан баланың психикалық әл-ауқатына қамқорлық жасау және қажет болған жағдайда психикалық денсаулық жөніндегі кеңесшінің көмегіне жүгіну маңызды.
Дживонс синдромы қалай анықталады?
Дәрігер Дживонс синдромын келесі тексерулер мен факторларды ескере отырып анықтайды:
- Неврологиялық тексеру арқылы.
- Баланың денсаулық жағдайын және отбасының денсаулық тарихын (әсіресе эпилепсия) білу арқылы.
- ЭЭГ тестін (электроэнцефалография - ЭЭГ) орындау арқылы.
Бұл тексерулер кезінде дәрігер Джевон синдромының бұрын айтылған үш негізгі симптомын іздейді. Сондай-ақ, дәл диагноз қою үшін ұқсас симптомдарды тудыруы мүмкін басқа ауруларды жоққа шығарады.
Дживонс синдромы қалай емделеді?
Джевонс синдромы құрысуға қарсы дәрілермен емделеді.Сонымен қатар, дәрігер жарықтан туындаған симптомдарды бақылау үшін арнайы линзалар киюді ұсынуы мүмкін.
Бұл үшін қандай дәрі-дәрмектер қолданылады?
Балаңыздың дәрігері келесі құрысуға қарсы дәрілердің бірін немесе бірнешеуін тағайындауы мүмкін (алфавиттік ретпен тізімделген):
- Бриварацетам `(Бриварацетам)`
- Клобазам
- Этосуксимид
- Лакосамид
- Ламотриджин
- Леветирацетам `(Леветирацетам)`
- Перампанель `(Перампанель)`
- Топирамат
- Вальпрой қышқылы `(Вальпрой қышқылы)`
Әр адам талмаға қарсы дәрі-дәрмектерге әртүрлі жауап береді . Балаңызға дұрыс дәрі-дәрмекті немесе дәрі-дәрмектердің тіркесімін табу үшін уақыт кетуі мүмкін, сондықтан сізге бірнеше түрлі дәрі-дәрмектерді қолданып көру қажет болуы мүмкін . Бұл көңіл көншітпейтін және кейде ұзақ мерзімді тәжірибе болуы мүмкін. Осы уақыт ішінде балаңыздың денесінің дәрі-дәрмектерге қалай жауап беретінін білу үшін дәрігерге үнемі барып тұруыңыз керек .
Дәрігер сізге балаңызға берілетін кез келген дәрі-дәрмектің ықтимал жанама әсерлері туралы да хабарлайды . Егер дәрігер ұсынған емдеу әдісі туралы сұрақтарыңыз болса, сұраңыз.
Бұл жағдайды баланың тамақтануын өзгерту арқылы емдеуге бола ма?
Дживонс синдромы үшін арнайы ұсынылатын диета жоқ . Қазіргі уақытта кетогендік диетаны бұл жағдайды емдеу үшін қолдануды қолдайтын деректер жоқ.
Дживонс синдромымен ауыратын баланың болашағы қандай? (Болжам)
Бұл аурумен ауыратын баланың болашағы әр баланың нақты жағдайына байланысты өзгереді . Балаңыздың дәрігері бұл туралы білуі керек ең жақсы адам.
Джевонс синдромының емі жоқ , бірақ көбірек зерттеулер жүргізілуде. Бұл өмір бойы сақталатын жағдай болғанымен, ұстамаларды бақылауға арналған емдеу әдістері бар .
Дживонс синдромы баланың ақыл-ойына әсер ете ме?
Ұстамалар мен жыпылықтау баланың сыныпта оқу қабілетіне кедергі келтіруі мүмкін . Егер олар көздерін дұрыс ашық ұстай алмаса, сабаққа толық қатысу қиынға соғуы мүмкін. Джевонс синдромымен ауыратын көптеген балалар мектепте оқуда қиындықтарға тап болады және қосымша білім беру көмегі қажет болуы мүмкін . Дегенмен, бұл жағдай баланың ақыл-ойына тікелей әсер етпейді .
Егер баланың дамуында кідіріс болса, бұл Джевон синдромының генетикалық себебі бар екендігінің белгісі болуы мүмкін.
Дживонс синдромы өмір сүру ұзақтығына әсер ете ме?
Дживонс синдромы баланың өмір сүру ұзақтығына тікелей әсер етпейді . Қалыпты өмір сүру мүмкін. Дегенмен, ұстамалардың ауырлығы және баланың денесінің емге қалай жауап беретіні баланың жалпы денсаулығына әсер етуі мүмкін. Дәрігер баланың өмір бойы жағдайын бақылауға және басқаруға көмектесе алады.
Дәрігерге қашан көрінуім керек?
Егер балаңызда алғаш рет ұстама болса, дереу жедел жәрдем қызметіне қоңырау шалыңыз немесе ауруханаға апарыңыз.
Егер сізге немесе сіздің балаңызға Дживонс синдромы диагнозы қойылған болса, егер сізде ұстамалар немесе симптомдар күшейіп бара жатқан сияқты болса немесе емдеуден жанама әсерлер пайда болса, дереу дәрігерге қаралыңыз . Дәрігер сізге және балаңызға жағдайды басқаруға көмектесе алады және сұрақтарыңызға жауап бере алады.
Дәрігерге қандай сұрақтар қоюым керек?
- «Дәрігер/Ханым, менің балама қандай емдеу әдісі ең жақсы?»
- «Бұл емдеу әдістерінің қандай жанама әсерлері болуы мүмкін?»
- «Жарық сезімталдығына арналған арнайы көзілдірік киюді ұсынасыз ба?»
- «Балама мектепте қалай көмектесе аламын?»
Күнбағыс синдромы Дживонс синдромымен байланысты ма?
Күнбағыс синдромы және Дживонс синдромы - екі ұқсас жағдай . Күнбағыс синдромы - қабақтың миоклониясымен бірге жүретін эпилепсия түрі. Бұл жағдайда адам жарқын жарық көзіне (мысалы, күн сәулесі) бұрылып, көзінің алдында қолын бұлғауы мүмкін. Бұл жарық үлгісінің өзгеруіне және талма ұстамасына әкелуі мүмкін.
Соңында, есте сақтау керек нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)
Біз кейде жарықтың күнделікті өміріміз үшін қаншалықты маңызды екенін ұмытып кетеміз. Мысалы, жарық бізге қараңғыда көруге және өсімдіктерді өсіруге көмектеседі. Бірақ Дживонс синдромы бар адамда жарық ұстамаларды тудыруы мүмкін . Дәрігер жарықтың балаңызға қалай әсер ететінін басқаруға көмектесе алады. Олар дәрі-дәрмектер мен көзді жабу үшін арнайы линзалар тағайындауы мүмкін.
Есте сақтаңыз:
- Дживонс синдромы - сирек кездесетін, бірақ басқарылатын эпилепсия жағдайы .
- Негізгі белгілері - кенеттен жыпылықтау, жарыққа сезімталдық және фотофобия .
- Бұл өмір бойы сақталатын жағдай болса да, оны дәрі-дәрмектермен және өмір салтын өзгерту арқылы бақылауға болады .
- Балаңыздың психикалық денсаулығына да назар аударыңыз . Қажет болса, кәсіби көмекке жүгініңіз.
- 5 минуттан артық созылатын немесе бірнеше ұстамалар сериясы төтенше жағдай болып табылады! Дереу медициналық көмекке жүгініңіз.
Бұл ақпарат сізге бұл жағдайды түсінуге көмектесті деп үміттенемін. Балаңыздың тезірек сауығып кетуін тілеймін!
Джевонс синдромы, эпилепсия, құрысулар, қабақ миоклонусы, педиатрия, фотосезімталдық, ЭЭГ
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз