Мойын мен беліңіз үнемі ауыра ма? Бұл Клиппель-Фейл синдромы (КФС) болуы мүмкін!

Кейде мойныңызды бұру қиынға соғады ма? Немесе мойныңыз сәл қысқа болып көріне ме? Мүмкін сіз балаңыздың мойнында да осындай өзгерісті байқаған шығарсыз. Мұның көптеген себептері болғанымен, бүгін біз Клиппель-Фейл синдромы (КФС) деп аталатын сирек кездесетін, бірақ маңызды ауру туралы айтатын боламыз. Алаңдамаңыз, біз оны қарапайым етіп түсіндіреміз.

Сонымен, Клиппел-Фейл синдромы (KFS) дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, Клиппель-Фейл синдромы (КФС) - бұл мойнымыздағы екі немесе одан да көп омыртқалардың немесе жұлын буындарының бірігіп, бір сүйек түзетін жағдайы. Бұл туа біткен ауру. Әдетте, мойнымыздағы омыртқалар арасында «(мойын омыртқалары)» деп те аталатын кішкентай кеңістік болады, олар «(омыртқааралық дискілер)» деп аталатын желе тәрізді бөліктермен толтырылады. Бұл бізге мойнымызды оңай алға-артқа бұруға мүмкіндік береді. Дегенмен, КФС-пен ауыратын адамда бұл омыртқалар бірігіп, мойынның қозғалысын шектеуі мүмкін.

Біздің омыртқамызда 33 омыртқа бар. Жоғарғы 7 омыртқа мойын аймағында (C1-ден C7-ге дейін). KFS кезінде ең жиі екі омыртқа зардап шегеді - C2 және C3. Дегенмен, кейде бұл жағдай мойынның астындағы омыртқадағы басқа омыртқаларға әсер етуі мүмкін.

Бұл ауру оны алғаш ашқан екі дәрігердің құрметіне Клиппель-Фейл синдромы деп аталады.

KFS-тің үш негізгі ерекшелігі бар (бұл бір, екі немесе барлығы немесе мүлдем болмауы мүмкін):

• Мойын омыртқаларының бір-біріне жабысып қалуына байланысты мойынды бұру қиын .
• Қысқа мойын көрінісі.
• Бастың артқы жағындағы шаш сызығы әдеттегіден төмен орналасқан.

Бұл жағдай тек мойынмен шектелмейді. Кейде жүрекке, өкпеге, бүйрекке, ауызға, көзге, құлаққа, бұлшықеттерге, жүйкелерге, жұлынға және басқа да сүйектерге әсер етуі мүмкін.

Клиппел-Фейл синдромы (KFS) қаншалықты жиі кездеседі?

KFS іс жүзінде салыстырмалы түрде сирек кездесетін ауру. Ол әлем бойынша 40 000-нан 42 000-ға дейінгі жаңа туған нәрестелердің біреуінде кездеседі. Сондай-ақ, ол қыздарда сәл жиі кездеседі деп айтылады.

Баламда Клиппель-Фейл синдромы (КФС) бар екенін қалай білемін?

Кейде, жағдайдың ауырлығына байланысты, оны жүктіліктің бірінші триместрінде ультрадыбыстық зерттеу кезінде анықтауға болады. Немесе, егер босану кезінде, нәресте кезінде немесе ерте балалық шақта айқын белгілер болмаса, ол ересек жаста немесе кейінірек анықталуы мүмкін. Дегенмен, бұл жағдаймен бірге жүретін симптомдар мен басқа да мәселелердің ауқымын ескере отырып, оны кейінірек анықтау сирек кездеседі.

Клиппел-Фейл синдромының (KFS) белгілері қандай?

Таңқаларлығы, KFS-пен ауыратын кейбір адамдарда ешқандай симптомдар болмауы немесе тек өте жеңіл симптомдар ғана болуы мүмкін. Дегенмен, көптеген адамдарда симптомдар пайда болады.Бұл кейбір адамдарға өте жеңіл әсер етуі мүмкін, бірақ басқаларына айтарлықтай ауыр әсер етуі мүмкін. Бұл симптомдар әр адамға әртүрлі болуы мүмкін дегенді білдіреді.

Міне, жиі кездесетін белгілер:

• Мойынды бұру қиындығы: Бұл ең көп таралған физикалық симптом. Бұл мойын омыртқаларының бірі немесе бірнешеуі бір-біріне жабысып қалуынан болады.
• Шаш сызығы бастың артқы жағында, төменде орналасқан.
• Қысқа мойын көрінісі.
• Беттің бүйірлерінің өлшемі мен пішініндегі айырмашылықтар.
• Бас сүйегімен байланысатын жоғарғы мойын омыртқаларының тұрақсыздығы. Бұл өте қауіпті болуы мүмкін, әсіресе егер сіз апатта, жол-көлік апатында немесе регби немесе футбол сияқты спорт түрлерінде жарақат алсаңыз.
• Сколиоз: Бұл жағдайлардың 30-50 пайызында байқалады.
• Бас ауруы.
• Саңыраулық: Бұл адамдардың шамамен 30 пайызына әсер етуі мүмкін.
• Жоғарғы арқаны бұру қиындығы.
• Қолға немесе аяққа сәулеленетін жүйке ауруы.
• Мойын және/немесе арқадағы бұлшықет ауруы.
• Мойын немесе арқадағы нервтердің зақымдануы.
• Жұлын стенозы: Бұл жұлынның зақымдалуына әкелуі мүмкін.
• Бүйрек ауруы: Бұл адамдардың шамамен 30 пайызына әсер етуі мүмкін.

Сонымен қатар, басқа да мәселелер туындауы мүмкін:

• Есту қабілетінің бұзылуы немесе саңыраулық.
• Таңдайдың жырығы немесе таңдайдың қалыптан тыс пішіні.
• Репродуктивті жүйенің, зәр шығару жүйесінің, жүректің, өкпенің, қабырға деформацияларының, аяқ-қол деформацияларының ауытқулары.
• Бас сүйегін байланыстыратын мойынның жоғарғы жағындағы байламдардың әлсіреуі. Бұл мойын қозғалған кезде жұлынның қысылуына және жүйкелердің зақымдалуына әкелуі мүмкін.

Клиппел-Фейл синдромын (KFS) не тудырады?

Зерттеушілер әлі күнге дейін KFS-тің нақты себебін толық түсінбейді. Көбінесе ол спорадикалық болып саналады. Яғни, ол отбасылық тарихсыз немесе айқын генетикалық себепсіз пайда болуы мүмкін.

Дегенмен, кейбір жағдайларда бұл жағдай сүйек пен омыртқаның дамуына қатысатын бір немесе бірнеше геннің өзгеруінен (мутациялардан) туындауы мүмкін.

KFS кейде басқа медициналық жағдайлармен бірге немесе басқа туа біткен аурудың жанама әсері ретінде пайда болуы мүмкін. KFS басқа аурудың жанама әсері ретінде, сол аурулармен байланысты гендердегі өзгерістерге (`(мутациялар)`) байланысты пайда болады.

KFS-пен байланысты болуы мүмкін кейбір медициналық жағдайларға мыналар жатады:

• Жүктілік кезінде алкогольді ішімдіктерді тұтыну орталық жүйке жүйесінің проблемаларын және басқа да мәселелерді тудыруы мүмкін («ұрықтың алкоголь синдромы»).
• Көздің, құлақтың және омыртқаның дамуының қалыптан тыс болуымен сипатталатын жағдай («(Голденхар синдромы)»).
• Иық сүйегінің аномальды дамуы («(Шпренгель деформациясы)»).
• Көз қозғалысының бұзылуы («(Дуэйн синдромы)»).
• Бір немесе екі бүйректің болмауы (бүйрек агенезі).
• Мойын аймағындағы көздің, құлақтың және омыртқалардың дамуының бұзылуымен сипатталатын жағдай («(Вайлдерванк синдромы)»).
• Орталық жүйке жүйесінің ауытқулары (мысалы, Чиари мальформациясы, жұлын бифидасы және сирингомиелия сияқты жағдайлар).

Клиппел-Фейл синдромы (KFS) тұқым қуалайды ма?

Көп жағдайда KFS тұқым қуалайтын емес. Дегенмен, бұрын айтылғандай, кейбір жағдайларда бұл жағдай анықталған үш геннің біреуіндегі немесе бірнешеуіндегі өзгерістерден (`(мутациялар)`) туындауы мүмкін. Егер мұндай генетикалық себеп болса, KFS тұқым қуалауы мүмкін.

Klippel-Feil синдромы (KFS) қалай диагноз қойылады?

Дәрігер KFS диагнозын сіздің симптомдарыңызға, клиникалық тексеруіңізге және әртүрлі бейнелеу сынақтарына сүйене отырып қояды. Бұл жағдай әдетте балалық шақта анықталады. Кейде оны ұрықтың алғашқы кезеңінде-ақ анықтауға болады.

Дәрігер сіздің медициналық тарихыңыз бен отбасы тарихыңыз туралы сұрайды. Содан кейін олар физикалық тексеру жүргізеді. Бұл тексеру кезінде:

• Бетіңізді, мойныңызды (қысқа екенін тексеру үшін), омыртқаңыздың қалған бөлігін және шаш сызығын (басыңыздың артқы жағында төмен орналасқанын тексеру үшін).
• Олар мойын нервінің қысылу белгілерін (радикулопатия) немесе жұлынның зақымдануын (миелопатия) іздейді.
• Жұлын және басқа жүйкелер басқаратын рефлекстерді тексереді.
• Олар сіздің жүрісіңізді тексереді.
• Олар кеуде мен іштің дыбыстарын тыңдайды және оларды қолдарымен сезінеді.

Бұл жағдайды диагностикалау үшін қандай тексерулер жүргізіледі?

KFS диагнозын қою үшін арнайы зертханалық зерттеулер жоқ. Дегенмен, егер сізде бірнеше симптомдар болса, дәрігеріңіз басқа ауруларды жоққа шығару үшін қан анализін тағайындауы мүмкін. Олар сондай-ақ жүрегіңіздегі, бүйректеріңіздегі, асқазан-ішек жолдарыңыздағы және зәр шығару жүйеңіздегі ауытқуларды тексеруі мүмкін. Сізге есту қабілетін тексеру де берілуі мүмкін. Дәрігеріңіз сізбен генетикалық тестілеу туралы да сөйлесуі мүмкін.

Жұлын бейнелеу сынақтары

Дәрігеріңіз рентгенге түсіруі керек. Сондай-ақ, олар компьютерлік томографияны (КТ) немесе магнитті-резонанстық томографияны (МРТ) тағайындауы мүмкін.

• Рентген: Омыртқаның бүкіл денесін тексеру арқылы омыртқалардың бір-біріне біріккенін, омыртқааралық дискінің жарығы бар-жоғын, омыртқаның қаншалықты тұрақты екенін және басқа да ауытқулардың бар-жоғын анықтауға болады.
• КТ (`(КТ)`):Біріккен омыртқалар мен жұлынның құрылымын толығырақ қарастыруға болады.
• МРТ сканерлеуі: Бұл сканерлеу жұлын, омыртқалар арасындағы дискілер, жүйке тамырлары және омыртқадағы байламдар сияқты жұмсақ тіндерді анық көруге және дененің басқа бөліктеріндегі ауытқуларды анықтауға көмектеседі.

Клиппел-Фейл синдромы (KFS) қалай емделеді?

Емдеу сіздің белгілеріңізге байланысты. Сізге дәрі-дәрмек және/немесе физиотерапия қажет болуы мүмкін. Сіз апат қаупін біліп, қауіпті әрекеттерден аулақ болуыңыз керек. KFS бар барлық адамдарға хирургиялық араласу қажет емес.

Жалпы емдеу және дәрі-дәрмектер

Хирургиялық араласуды қажет етпейтін көптеген адамдар мойын мойнына тағу, брекет және тарту сияқты қарапайым емдеу әдістерімен жақсы нәтиже көрсетеді. Дәрігер ауырсыну мен ісінуді азайту үшін дәрі-дәрмектерді де тағайындауы мүмкін.

Хирургия (`(Хирургия)`)

Сізге хирургиялық араласу қажет болуы ықтималдығы жоғары, егер:

• Егер жүйке жүйеңізде, яғни миыңызда, жұлында және жүйкелеріңізде проблема болса.
• Егер сізде омыртқаңызда деформация немесе тұрақсыздық болса.
• Егер сізде жаңа бұлшықет әлсіздігі пайда болса, бұл омыртқаңызға немесе жұлыныңызға байланысты күрделі нәрсенің белгісі болуы мүмкін.
• Басқа органдарда ауытқулар болған жағдайда.

Егер мойныңызда C3 омыртқасынан төмен (яғни, бас сүйегіне ең жақын C1 және C2 омыртқаларынан төмен) бір немесе бірнеше омыртқа болса, жай ғана үнемі тексеруден өтіп, жағдайын бақылау жеткілікті болуы мүмкін. Егер сіз немесе балаңыз хоккей немесе регби сияқты жанаспалы спорт түрлерімен айналысса, дәрігеріңіз мойныңызды қалай қорғау керектігін білгеннен кейін сол спорт түрлерімен айналысуды жалғастыруды ұсынуы мүмкін.

Дегенмен, егер сізде мойныңыздағы C3 омыртқасының үстінде (яғни бас сүйегіне жақын) омыртқалар біріктірілген болса, сіз жоғары әсер ететін спорт түрлерінен аулақ болуыңыз керек, себебі сізде қауіпті жұлын жарақатының даму қаупі жоғары.

Дәрігеріңіз кез келген мәселелерді тез анықтап, өзгерістерді басқара немесе емдей алуы немесе қажетті хирургиялық араласуды ұсынуы үшін жүрегіңіздің, өкпеңіздің, репродуктивті жүйеңіздің, бүйректеріңіздің және басқа да мүшелеріңіздің жағдайын үнемі тексеріп отырады.

Клиппел-Фейл синдромы (KFS) уақыт өте келе нашарлай алады ма?

Иә, Клиппель-Фейл синдромы (КФС) уақыт өте келе күшеюі мүмкін. Егер омыртқаңызда ауытқулар болса, жасыңыз ұлғайған сайын проблемалар туындауы мүмкін. Мысалы, дегенеративті диск мәселелері жүйке қысылуына, арқа мен жұлын ауруына немесе аяқ-қолдардың әлсіздігіне әкелуі мүмкін.

Сондай-ақ, құлаудан және денеңізге тиген басқа да соққылардан жарақат алуыңыз ықтимал. Уақыт өте келе басқа да ішкі мәселелер туындауы мүмкін. Сондықтан медициналық топпен үнемі кездесу өте маңызды. Олар сізді тексеріп, қажетті тексерулерді жүргізеді және емдеу әдісі туралы шешім қабылдайды немесе өзгертеді.

Клиппел-Фейл синдромы (KFS) өмір сүру ұзақтығына әсер ете ме?

Клиппель-Фейл синдромын (КФС) ерте анықтау өте маңызды. Міне, осындай кезде денсаулыққа қатысты мәселелерді хирургиялық араласу, хирургиялық емес әдістер немесе уақыт өте келе мұқият бақылау арқылы басқаруға болады. Егер сіз ауытқуларды емдеп, омыртқаңызды қорғау үшін дәрігердің кеңесін орындасаңыз, әдетте қалыпты өмір сүре аласыз.

Клиппель-Фейл синдромымен (КФС) ауыратын адам қандай болашақты күте алады?

Нәтижесі сіздің ауруыңыздың түріне (денеңіздің қай бөліктері зақымдалғанына) және басқа да жағдайларыңызға байланысты болады. Әр адам әртүрлі. Медициналық топ сізбен үнемі келіп тұрып, жағдайыңыз туралы сөйлеседі. Кейбір адамдарда ешқандай симптомдар болмауы мүмкін, ал басқаларында өмір сүру сапасын төмендететін елеулі белгілер болуы мүмкін.

Дәрігерлеріңіз сізбен омыртқаңызды қорғау үшін бірдеңе істеу керек пе, жоғары әсерлі спорт түрлерімен айналыса аласыз ба немесе өмір салтыңызды өзгерту керек пе, жоқ па, соны талқылайды. Сондай-ақ, олар хирургиялық араласу қажеттілігін талқылайды.

Менің күтіміме кімдер қатыса алады, денсаулық сақтау мамандары қандай?

Сіздің күтіміңізге қатысатын әртүрлі денсаулық сақтау мамандары болуы мүмкін. Оларға мыналар кіреді:

• Сіздің тұрақты провайдеріңіз.
• Педиатриялық немесе ішкі аурулар жөніндегі маман.
• Невропатолог.
• Нейрохирург.
• Ортопед-хирург.
• Ауыз қуысы және бет-жақ хирургы.
• Кардиолог.
• Гастроэнтеролог - ас қорыту жүйесіне маманданған дәрігер.
• Бүйрек маманы (нефролог).
• Құлақ, мұрын және тамақ дәрігері (отоларинголог).
• Аудиолог.
• Ауырсынуды басқару бойынша маман.
• Физиотерапевт.

Соңында, есте сақтау керек нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Клиппель-Фейл синдромы (КФС) - мойын омыртқасының екі немесе одан да көп бөлігі бірігіп кететін сирек кездесетін ауру.Бұл жағдай омыртқадағы көптеген басқа мәселелерге әкелуі мүмкін, сонымен қатар дененің басқа бөліктеріне де әсер етуі мүмкін.

Дегенмен, барлығы бірдей емес. Сізде KFS-тің жеңіл түрі болуы мүмкін, бірақ ешқандай негізгі белгілері болмауы мүмкін. Немесе ұзақ мерзімді емдеуді қажет ететін денсаулыққа қатысты күрделі мәселелер болуы мүмкін. Алаңдамаңыз, сіздің мамандар тобы сізбен әр қадамда бірге болады.

Ең бастысы - ауруды ерте анықтау, дұрыс емдеу және дәрігердің нұсқауларын орындау. Сонда көп жағдайда сіз қалыпты, бақытты өмір сүре аласыз. Егер сізде қандай да бір сұрақтар немесе күмән туындаса, дәрігеріңізден сұраудан тартынбаңыз. Олар сізге көмектесуге дайын.

Клиппель -Фейл синдромы, KFS, мойын ауруы, омыртқа аурулары, омыртқа жабысулары, туа біткен бұзылулар, мойынның сіресуі, омыртқаның бірігуі