Лафора ауруы туралы білейік. Балаңызда осы белгілер бар ма?

Балаңыз үнемі мазасызданып жүрген сияқты ма? Немесе ол мектептегі жұмысқа зейін қоюда қиналып жүр ме? Мүмкін, ол сөйлеуінде немесе мінез-құлқында өзгеріс байқаған шығар? Бұл біз кейде көп мән бермейтін нәрселер, бірақ олар Лафора ауруы деп аталатын сирек кездесетін аурудың белгілері болуы мүмкін. Ендеше, бүгін осы туралы аздап әңгімелесейік, жарай ма?

Лафора ауруы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, Лафора ауруы - эпилепсияның бір түрі. Ол жиі ұстамалармен (ұстамалар) және баланың ойлау, есте сақтау және түсіну қабілетінің біртіндеп төмендеуімен (когнитивті функция) сипатталады. Сондай-ақ, дәрігер оны «Лафора прогрессивті миоклонус эпилепсиясы» деп атағанын естуіңіз мүмкін. Бұл оның толық медициналық атауы.

Бұл белгілер әдетте балалық шақтың соңында, сегіз жас шамасында немесе ерте ересектік кезеңінде басталады. Өкінішке орай, бұл белгілер уақыт өте келе күшейе түседі. Емдеу кезінде де Лафора ауруы 10 жыл ішінде өмірге қауіп төндіретін асқынуларды тудыруы мүмкін. Дегенмен, жаңа зерттеулер мен жақсартылған емдеу әдістерінің арқасында кейбір балалар күткеннен ұзақ өмір сүреді. Сондықтан үмітіңізді үзбеңіз.

Бұл Лафора ауруы көптеген адамдарға әсер ете ме?

Иә, бұл өте сирек кездесетін ауру . Дүние жүзінде жүргізілген зерттеулер жыл сайын миллион адамға шамамен төрт адам бұл ауруды жұқтыратынын көрсетеді. Дегенмен, бұл сан одан да көп болуы мүмкін. Себебі кейбір адамдарға дұрыс диагноз қойылмайды немесе ауру туралы хабарланбайды, сондықтан бұл сандар төмен болып көрінуі мүмкін.

Лафора ауруының белгілері қандай?

Лафора ауруымен ауыратын балада келесі белгілердің бірі немесе бірнешеуі байқалуы мүмкін:

• Ұстамалар: Бұл негізгі симптом.
• Когнитивтік құлдырау: Бала сабақтарды түсінбеуі мүмкін және жаңа нәрселерді үйрену қиын болуы мүмкін.
• Сөйлеу қиындығы: Сөздердің анық айтылмауы және сөйлеу қарқыны баяулауы мүмкін.
• Тепе-теңдікті жоғалту, мысалы, жүру кезінде тербелу (тепе-теңдік және үйлестіру қиындықтары): Атап айтқанда, түзу сызықпен жүру қиын болуы мүмкін, мысалы, заттарды ұстаған кезде қателіктер жіберу.
• Бұлшықеттің қаттылығы (спастикалық): Аяқ-қолдарды бүгу немесе түзету қиындайды, дене қатты сезіледі.
• Мінез-құлық өзгерістері: Сіз бұрынғыдан да қыңыр болуыңыз мүмкін немесе жай ғана ашулануыңыз мүмкін.
• Көңіл-күйдің өзгеруі: Кейде депрессияға ұқсас жағдайлар орын алуы мүмкін, яғни сіз ештеңеге қызығушылықсыз үнемі қайғылы сезінесіз. Немесе сізде апатия дамуы мүмкін.
• Есте сақтау қабілетінің жоғалуы және деменция сияқты жағдайлар: Сіз тіпті ең кішкентай нәрселерді де ұмытып кетесіз, уақыт өте келе сіз кім екеніңізді немесе қайда екеніңізді есіңізде сақтамауыңыз мүмкін.

Лафора ауруында кездесетін ұстама түрлері

Балаңызда Лафора синдромымен әртүрлі ұстамалар болуы мүмкін. Олардың не екенін қарастырайық:

• Миоклониялық ұстамалар: Бұл өте жылдам, кенеттен, еріксіз бұлшықет тартылуы. Олар электр тогының соғуы сияқты қысқа мерзімді болуы мүмкін. Бұл ұстама түрі көбінесе Лафора ауруында байқалады .
• Шүйде ұстамалары: Бұл кенеттен көру қабілетінің жоғалуына немесе галлюцинацияға әкелуі мүмкін.
• Тоник-клоникалық ұстамалар: көптеген адамдар мұны «ұстама» деп атайды. Денедегі бұлшықеттер қатайып, дірілдейді.
• Әлсіздік ұстамалары: Бұл жағдайда бала кенеттен бірдеңе істеуді тоқтатып, тек кеңістікке қарайды. Олар бірнеше секунд ішінде есін жиады.
• Күрделі парциальды ұстамалар: Бұған бос көзқарас, аяқ-қолдың мақсатсыз дірілдеу немесе бір әрекетті қайта-қайта жасау кіруі мүмкін.
• Атониялық ұстамалар: Бұл денедегі бұлшықеттер кенеттен күшін жоғалтқан кезде болады, бұл баланың жерге құлауына әкеледі.

Ауру дамыған сайын бұл ұстамалар күшейіп, жиілей түседі. Дәрігерлер оларды ерте кезеңдерде бақылауға алса да, уақыт өте келе қиындай түседі.

Лафора белгілері қалай біртіндеп артады

Лафора ауруының белгілері уақыт өте келе күшейе түседі. Бұл бірнеше айдан бірнеше жылға дейін созылуы мүмкін. Бастапқыда бұл белгілер кішігірім тітіркену ретінде басталады, бірақ біртіндеп баланың күнделікті тапсырмаларды орындау және басқалармен өзара әрекеттесу қабілетін шектейді.

Елестетіп көріңізші, Лафора ауруы диагнозы қойылғаннан кейін шамамен алты жыл өткен соң, науқастардың жартысына жуығы өз қозғалыстарын бақылауды жоғалтады . Балаңыз өз бетінше жүре, сөйлей немесе отыра алмауы мүмкін. Бір кезде оларға жайлы болу үшін тәулік бойы күтім қажет болуы мүмкін. Мұны есту өте өкінішті, бірақ бұл нәрселерді білу маңызды.

Лафора белгілері қашан басталады?

Лафора белгілері әдетте 8 мен 19 жас аралығында басталады. Көбінесе 14 пен 16 жас аралығында кездеседі. Дегенмен, кейде бұл ауру 5 жастағы балаларға да әсер етуі мүмкін.

Лафора ауруының себебі неде?

Лафора ауруының негізгі себебі - генетикалық мутация.Дәлірек айтқанда, ауру «EPM2A» немесе «EPM2B (NHLRC1)» гендеріндегі мутациядан туындайды. Бұл былай болады: бала ұрықтанған кезде, бала осы мутацияланған геннің бір көшірмесін анасынан да, әкесінен де алуы керек. Медициналық терминологияда бұл «аутосомды-рецессивті» мұрагерлік деп аталады.

«EPM2A» немесе «EPM2B» деп аталатын бұл гендер біздің денемізде энергия сақтайтын гликоген деп аталатын затты дұрыс өңдеуге жауапты. Енді, бұл гендер өзгерген кезде, гликогенді дұрыс өңдеу нұсқаулары шатасып кетеді. Сонда бұл гликоген дұрыс пайдаланылмайды және кішкентай түйіршіктер ( Лафора денелері деп аталады) пайда болады. Бұл Лафора денелері жүйке жүйесінің жасушаларында, бұлшықеттерде, ішкі органдарда және тіндерде жиналады. Содан кейін біздің жүйке жүйеміз және осы Лафора денелері жиналған басқа органдар дұрыс жұмыс істей алмайды. Лафора ауруының белгілерінің себебі осында. Түсінесіз бе?

Лафора ауруының даму қаупі кімде жоғары?

Лафора ауруын кез келген адам жұқтыруы мүмкін, бірақ ол Жерорта теңізі аймағындағы елдерде (мысалы, Испания, Франция және Италия), Солтүстік Африка елдерінде, Үндістанда және Пәкістанда тұратын адамдарда жиі кездеседі.

Лафора ауруының қандай асқынулары болуы мүмкін?

Лафора ауруы «эпилептикалық статус» деп аталатын жағдайды тудыруы мүмкін, бұл ұстамалар бір уақытта 15 минуттан астам уақытқа созылатын немесе ұстама тоқтап, есінен танып қалғанға дейін тағы бір ұстама болатын жағдай. Бұл өмірге қауіп төндіретін медициналық жедел жағдай.

Лафора ауруы ауырлаған кезде, мен бұрын айтқан Лафора денелері денеде жиналып, баланың дене мүшелерінің жұмысын бұзады, кейде олардың мүлдем тоқтап қалуына әкеледі. Бұл аурудан тез өлімнің себебі осы.

Лафора ауруы қалай анықталады?

Әдетте, балада талма ұстай бастаған кезде, ата-аналар немесе қамқоршылар дәрігерге қаралады. Дәрігер физикалық тексеру, неврологиялық тексеру жүргізеді және балаңыздың белгілері мен медициналық тарихы туралы сұрайды.

Содан кейін олар осы белгілердің нақты себебін анықтау үшін бірнеше тексеруден өтуді тағайындайды. Бұл тексерулерге мыналар кіруі мүмкін:

• ЭЭГ (электроэнцефалография - ЭЭГ): Бұл мидың электрлік белсенділігін өлшейді.
• МРТ (магниттік-резонанстық бейнелеу - МРТ): Бұл мидың егжей-тегжейлі суретін түсіреді.
• Тері биопсиясы: Кейде терінің кішкене бөлігі алынып, Лафора денешіктері бар-жоғы тексеріледі.
• Генетикалық тест:Бұл мен бұрын айтқан гендерде өзгерістер бар-жоғын растайды.

Осылайша, балаңыздың жағдайын дәл диагностикалау үшін бірнеше дәрігерге көрініп, бірнеше тексеруден өтуіңіз керек болуы мүмкін. Бірақ есте сақтаңыз, барлық тексерулер ұқсас белгілері бар басқа ауруларды жоққа шығаруға және балаңыз үшін дұрыс емдеуді табуға көмектесуге арналған.

Лафора ауруы қалай емделеді?

Шын мәнінде, Лафора ауруының емі әлі жоқ . Қазіргі емдеу әдістері негізінен симптомдарды бақылауға бағытталған. Оларға мыналар кіруі мүмкін:

• Ұстаманың басталуын бақылауға арналған құрысуға қарсы дәрілер.
• Әсіресе миоклониялық ұстамалар үшін вальпрой қышқылы, перампанель немесе бензодиазепиндер сияқты дәрі-дәрмектерді беруге болады.
• Физиотерапия немесе кәсіби терапия бұлшықет күшін мүмкіндігінше ұзақ сақтауға көмектеседі.

Симптомдар күшейген сайын, оларды бақылау қиындай түседі. Бірақ балаңызды емдейтін медициналық топ балаңызды мүмкіндігінше жайлы ету үшін қолдан келгеннің бәрін жасайды.

Лафора ауруының болжамы қандай?

Шынымды айтсам, Лафора ауруының болжамы онша жақсы емес. Яғни, бала бұл аурудан тез қайтыс болуы мүмкін. Бұрын айтылғандай, бұған әлі ешқандай ем жоқ.

Балаңызға Лафора синдромы диагнозы қойылғаннан кейін, генетикалық кеңесшіге көрінген жөн. Ол сізге жағдай туралы, оның балаңызға қалай әсер ететіні туралы көбірек айтып бере алады, балаңызға қалай күтім жасау керектігі және отбасыңызға қажетті қолдауды қайдан табуға болатыны туралы кеңес бере алады.

Көптеген отбасылар психикалық денсаулық бойынша кеңес беруді де өте пайдалы деп санайды. Себебі Лафора ауруы тез арада ауырып кетуі мүмкін. Балаңыздың симптомдардан зардап шегіп жатқанын және бұрын жақсы жұмыс істейтін нәрселердің біртіндеп жойылып бара жатқанын көру ата-аналар үшін өте қиын. Бұл сіздің психикалық денсаулығыңызға үлкен әсер етуі мүмкін. Сондықтан, осы қиын кезеңде өзіңізге де, отбасыңызға да қамқорлық жасау өте маңызды.

Лафора ауруымен ауыратын адамның өмір сүру ұзақтығы қандай?

Лафора ауруымен ауыратын баланың орташа өмір сүру ұзақтығы симптомдар басталғаннан кейін шамамен 10 жылды құрайды . Көптеген балалар жас ересек жасқа дейін аман қалады.

Лафора ауруының алдын алуға бола ма?

Лафора ауруының алдын алудың белгілі бір жолы жоқ. Дегенмен, егер сіз отбасын құруды жоспарласаңыз, тұқым қуалайтын аурумен бала туу қаупін анықтау үшін дәрігеріңізбен генетикалық тестілеу туралы сөйлесе аласыз.

Баламды қашан дәрігерге апаруым керек?

Балаңыз үшінЕгер өміріңізде бірінші рет талма ұстаса, дереу жедел жәрдем қызметіне қоңырау шалыңыз. Бұл өте маңызды.

Сондай-ақ, егер балаңызда келесі аурулар болса, дәрігерге хабарласыңыз:

• Егер мінез-құлықта немесе көңіл-күйде өзгерістер болса.
• Егер сізде жүру кезінде тепе-теңдік немесе үйлестіру проблемалары болса.
• Егер сөйлесу қиын болып көрінсе.
• Егер сіз үнемі мазасыздық сезінсеңіз және мектеп тапсырмасын түсінуде қиындықтарға тап болсаңыз .

Баламның дәрігеріне қандай сұрақтар қоюым керек?

Сіз келесідей сұрақтар қоя аласыз:

• «Дәрігер, балама қалай көмектесе аламын?»
• «Қандай емдеу әдісін ұсынасыз?»
• «Тағы қандай белгілерге назар аударуым керек?»
• «Баламның өмір сүру ұзақтығы қандай болады?»
• «Бұл ауруға арналған жаңа клиникалық сынақтар бар ма?»

Балаңыздың алғашқы талмасын, содан кейін әр талмасын көру қорқынышты болуы мүмкін. Сіз өзіңізді дәрменсіз сезінуіңіз мүмкін немесе Лафора белгілері балаңызда пайда болғанша уақыттың өтуін күтіп отырғандай сезінуіңіз мүмкін. Лафора - өте қайғылы жағдай. Бірақ бұл жолдан жалғыз өтудің қажеті жоқ. Балаңызды емдейтін медициналық топ сізге көмектесу үшін бар. Олар балаңызға қажеттінің бәрін беруге және оны жайлы ұстауға тырысады.

Сонымен қатар, балаңыздың медициналық тобы сізге және отбасыңыздың қалған мүшелеріне осы қиын кезеңде көмектесе алады. Психикалық денсаулық жөніндегі кеңесшімен сөйлесу немесе ұқсас жағдайларды бастан кешірген басқа адамдармен бірге қолдау тобына қосылу пайдалы болуы мүмкін. Есіңізде болсын, жаңа және жақсартылған емдеу әдістері көбінесе кейбір балалардың үміттенгеннен де ұзақ өмір сүруіне әкеледі. Сондықтан ешқашан үмітіңізді үзбеңіз.

Соңғы үйге жеткізу туралы хабарлама

Лафора ауруы - өте қиын және сирек кездесетін жағдай. Мұндай нәрсені естігенде көңіл-күйіңіз түсіп, қайғыруыңыз қалыпты жағдай. Дегенмен, ең бастысы - жалғыз емес екеніңізді білу. Балаңызға ең жақсы медициналық көмек көрсете алатын және сізге және отбасыңызға осы қиын кезеңнен өтуге көмектесетін адамдар бар. Жаңа зерттеулер мен жаңа емдеу әдістері туралы әрқашан хабардар болып отырыңыз. Әрқашан үмітіңіз болсын. Сондай-ақ, осы сапарда психикалық денсаулығыңызға қамқорлық жасауды ұмытпаңыз. Сіз неғұрлым күшті болсаңыз, балаңыз соғұрлым жақсы болады.

Лафора ауруы, Мигрень, Ұстама, Генетикалық аурулар, Балалар аурулары, Неврологиялық аурулар, EPM2A, EPM2B, Лафора денелері, Лафора денелері