Кейде кішкентайыңыздың дамуында артта қалғандай сезінесіз бе? Немесе оның сөйлеу қабілеті кешігіп қалды деп ойлайсыз ба? Кейде ата-ана ретінде біз үшін осындай жағдайларды көргенде аздап алаңдау қалыпты жағдай. Бүгін біз осы белгілердің кейбірін көрсететін өте сирек кездесетін генетикалық жағдай туралы айтатын боламыз. Ол Лэмб-Шаффер синдромы деп аталады.
Ламб-Шаффер синдромы дегеніміз не?
Қарапайым тілмен айтқанда, Лэмб-Шаффер синдромы (ЛАМШФ) өте сирек кездесетін генетикалық ауру. «Генетикалық» деген сөзді естігенде, сіз: «Ой, бұл отбасында кездесетін нәрсе ме?» деп ойлауыңыз мүмкін. Алдымен осы туралы сөйлесейік. Бұл жағдай баланың дамуындағы кідірістерге әкелуі мүмкін. Бұл нәрестенің отырып, жүруі үшін біраз уақыт қажет екенін білдіреді. Сондай-ақ, сөйлеу қабілетінің бұзылуына және ақыл-ой кемістігіне әкелуі мүмкін. Кейбір балаларда мінез-құлық айырмашылықтары болуы мүмкін. Мысалы, олар аздап гиперактивті болуы немесе назар аударуда қиындықтарға тап болуы мүмкін. Тек бұл ғана емес, кейде бет пішініндегі немесе тіпті қаңқа жүйесіндегі кейбір өзгерістерді байқауыңыз мүмкін. Дегенмен, бұл сипаттамалардың барлығы әр балада бола бермейді және олар бір баладан екінші балаға өзгеруі мүмкін.
Бұл ауруды 2012 жылы алғаш рет ашқан екі зерттеушінің құрметіне «Ламб-Шафер» деп аталады. Содан бері бұл тақырып бойынша қосымша зерттеулер мен ақпараттар жүргізілуде.
Бірақ, егер сіз мұның қаншалықты кең таралғанын сұрасаңыз, дәрігерлерге нақты айту қиын. Өйткені бұл өте сирек кездеседі . Қазіргі уақытта бүкіл әлем бойынша медициналық жазбаларда осы типтегі 100-ден аз жағдай тіркелген. Сондықтан, егер сіз бұрын бұл туралы естімеген болсаңыз, таңқаларлық емес.
Бұл жағдайдың себебі неде? (SOX5 гені туралы білейік)
Жарайды, енді бұл Ламб-Шафер синдромының (LAMSHF) неліктен пайда болатынын қарастырайық. Бұрын айтқанымдай, бұл генетикалық бұзылыс . Біздің денеміздегі әрбір жасушада гендер бар. Бұл гендер біздің бойымыз бен түсімізді және шаш құрылымымызды анықтап қана қоймай, сонымен қатар денеміздегі әртүрлі функцияларды басқаруға көмектеседі. Бұл компьютердегі бағдарлама сияқты.
Ламб-Шафер синдромы біздің денеміздегі белгілі бір геннің өзгеруінен (мутациясынан) туындайды. Бұл ген «SOX5» гені деп аталады. Әдетте, сау адамның денесінде осы «SOX5» генінің екі көшірмесі болады және екеуі де дұрыс жұмыс істейді. Дегенмен, Ламб-Шафер синдромы бар адамның осы «SOX5» генінің бір көшірмесінде патогендік нұсқа болады., бұл зиянды өзгеріс бар екенін білдіреді. Басқа көшірме қалыпты болса да, симптомдар осы бір геннің өзгеруіне байланысты пайда болады.
'SOX5' гені - біздің денемізде ақуыздардың өндірілуіне (ақуыз синтезіне) және белгілі бір жасуша түрлерінің, әсіресе ми мен дененің өсуін бақылауға көмектесетін маңызды ген. Сондықтан бұл генде ақау болған кезде, онымен байланысты процестерге әсер етуі мүмкін. Түсіндіңіз бе?
Де-Ново мутациялары және олардың тұқым қуалауы
Енді сіз: «Бұл сізге ата-анаңыздан берілетін нәрсе ме?» деп ойлап отырған боларсыз. Көбінесе, яғни Ламб-Шафер синдромы бар балалардың көпшілігінде бұл ауру жаңа мутацияға (de novo мутация) байланысты болады. «De novo» «жаңа» дегенді білдіреді. Қарапайым тілмен айтқанда, ата-ананың екеуінің де дене жасушаларында «SOX5» генінің сау көшірмелері болуы мүмкін. Дегенмен, ұрықтану кезінде «SOX5» геніндегі мутация сперматозоидта немесе жұмыртқа жасушасында кездейсоқ пайда болуы мүмкін. Бұл ешкімнің кінәсі емес. Бұл кездейсоқтық.
Дегенмен, балалардың өте аз саны (шамамен 15%) , 100-ден 15-інде, бұл ауру кездеседі, себебі ата-аналардың бірінің жыныс жасушаларының (шәует немесе жұмыртқа) тек бірнешеуінде ғана SOX5 генінің мутациясы бар. Бұл ананың немесе әкенің денесіндегі басқа жасушаларда бұл мутация жоқ дегенді білдіреді, сондықтан бұл ата-аналарда Ламб-Шафер синдромының белгілері байқалмайды. Дегенмен, олардың жыныс жасушаларының тек кейбіреулерінде ғана бұл өзгеріс болуы мүмкін. Бұл жыныс мозаикасы деп аталады. Бұл сәл күрделі, бірақ дәрігерлер оны сізге толығырақ түсіндіре алады.
Одан да сирек кездесетін жағдай, бала бұл ауруды Ламб-Шафер синдромымен ауыратын ата-анасынан мұра ете алады. Егер бұл орын алса, сол балада бұл ауруды дамыту мүмкіндігі 50% құрайды. Бұл әрбір екінші балада бұл ауру болуы мүмкін немесе мүлдем болмауы мүмкін дегенді білдіреді.
Симптомдары қандай? Оны қалай тануға болады?
Жарайды, енді Ламб-Шафер синдромы (LAMSHF) бар балада қандай белгілерді байқауыңыз мүмкін екенін қарастырайық. Есіңізде болсын, бұл белгілердің барлығы әр балада бола бермейді, кейбіреулерінде тек кейбір белгілер болуы мүмкін немесе белгілердің қарқындылығы әртүрлі болуы мүмкін.
Көбінесе алғашқы белгілер сөйлеу және қозғалыс дағдыларының кешігуі болып табылады. Қозғалыс дағдыларына отыру, еңбектеу және жүру сияқты әрекеттер жатады. Бұл нәрестенің бұл әрекеттерді жасауы үшін біраз уақыт кетуі мүмкін. Кішкентай нәрестелерде бұлшықет тонусы төмен болуы мүмкін (гипотония) , яғни олардың денесі ақсақ болуы мүмкін.
Жиі кездесетін симптомдар
Бала өскен сайын, сіз көбірек белгілерді байқауыңыз мүмкін. Олардың кейбіреулері:
- Сөйлеу дамуының кешігуі: Кейбір балалар сөздерді байланыстыруда және сөйлемдер құруда қиындықтарға тап болуы мүмкін. Кейбіреулері тіпті өте кеш сөйлей бастауы мүмкін.
- Назар аудару уақыты қысқарады:Бір нәрсеге ұзақ уақыт зейін қою қиын болуы мүмкін. Сіз оңай алаңдай аласыз.
- Гиперактивтілік: Бір жерде тұру қиын, үнемі жүгіріп, ойнауға бейім болуы мүмкін.
- Ақыл-ой кемістігі: Жаңа нәрселерді үйренуде, есте сақтауда және мәселелерді шешуде қиындықтар туындауы мүмкін. Мұның дәрежесі әр адамда әртүрлі болады.
- Стереотиптер: Кейде балаңыздың бірдей қимылдарды (мысалы, қолдарын сермеп немесе басын шайқап) қайта-қайта жасайтынын көруіңіз мүмкін. Бұл олардың бақылаусыз жасайтын әрекеттері.
- Әлеуметтік оқшаулану: Басқалармен араласуға, ойнауға немесе сөйлесуге қызығушылықтың болмауы мүмкін.
- Ашулану: Кейбір балалар эмоцияларын басқаруда қиналады, сондықтан олар жиі ашуланып, ашулануы мүмкін .
- Көз проблемалары: Кейбір балаларда көздің қиылысуының бір түрі болып табылатын страбизм немесе көзілдірік қажет болуы мүмкін жақыннан көре алмау немесе астигматизм сияқты рефракциялық ақаулар болуы мүмкін.
Осы белгілердің біреуі немесе екеуі бар әрбір балада Ламб-Шафер синдромы бола бермейді, сондықтан медициналық кеңес алу маңызды.
Тағы бір мәселе, Ламб-Шафер синдромымен ауыратын әрбір он баланың біреуінде талма болуы мүмкін. Бірақ бұл барлығына бірдей тән емес.
Бет пен денедегі өзгерістер
Кейбір балалардың бет пішіні мен дене сүйектерінде ерекше өзгерістер болуы мүмкін. Дегенмен, бұл өзгерістер аса байқалмауы мүмкін және тек дәрігер ғана анықтай алады.
- Кең мұрын
- Маңдайдың көрініп тұруы (маңдайдың басын көтеру)
- Кішкентай иек немесе жақ
- Көздің қиылысуы (страбизм)
- Жіңішке жоғарғы ерін немесе біркелкі емес толық еріндер
- Мойын аймағындағы бір немесе бірнеше сүйектің біркелкі емес артикуляциясы
- Омыртқаның алға қарай дөңгеленуі (кифоз)
- Омыртқаның біркелкі емес қисығы (сколиоз)
Мұндай белгілер пайда болған кезде дәрігерлер себебін анықтау үшін қосымша тексерулер жүргізеді.
Мұны қалай дәл анықтауға болады? (Диагноз)
Дәрігерлер балада Ламб-Шафер синдромының (LAMSHF) бар-жоғын анықтау үшін генетикалық тестілеуді пайдаланады. Мысалы, егер балада сөйлеу немесе жүру кешігуі болса немесе бет пішінінде немесе қаңқа жүйесінде шағын өзгерістер болса, дәрігерлер генетикалық тестілеудің осы түрін ұсынуы мүмкін.
Бұл генетикалық тест жоғарыда аталған «SOX5» генінде мутация бар-жоғын дәл анықтаудың жалғыз жолы. Әдетте бұл қан үлгісіне жасалатын тест.
Жүктілік кезінде оны тануға бола ма?
Көп жағдайда жүктілік кезінде барлығы бірдей Ламб-Шафер синдромына тексерілмейді. Себебі бұл өте сирек кездесетін жағдай. Дегенмен, егер анасында немесе жақын отбасы мүшесінде «SOX5» генінде мутация бар екені белгілі болса немесе отбасындағы біреуде Ламб-Шафер синдромы болса , дәрігерлер жүктілік кезінде бұл жағдайды тексеруді ұсынуы мүмкін. Мұндай жағдайларда маманның кеңесі бойынша «(амниоцентез)» сияқты тексеру жүргізілуі мүмкін.
Емдеу әдістері қандай?
Қазіргі уақытта Ламб-Шафер синдромын (ЛАМШС) емдеудің нақты әдісі жоқ, яғни ол ауруды толығымен емдей алады. Дегенмен, бұл біз ештеңе істей алмаймыз дегенді білдірмейді. Емдеудің негізгі мақсаты - баланың өмір сүру сапасын жақсарту және оған күнделікті іс-әрекеттерді орындауға көмектесу.
Бұған әртүрлі емдеу және қызметтер кіруі мүмкін. Мысалы:
- Мінез-құлықты басқару терапиясы: Бұл баланың дұрыс емес мінез-құлқын азайтуға және жақсы мінез-құлықты ынталандыруға көмектеседі.
- Жекелендірілген білім беру бағдарламалары (ЖББ) немесе арнайы білім беру қызметтері: Бұл бағдарламалар мектеп жасындағы балаларға олардың оқу қажеттіліктеріне бейімделген білім беруге көмектеседі.
- Сөйлеу терапиясы: Бұл сөйлеу қиындықтары бар балалардың қарым-қатынас дағдыларын жақсарту үшін өте маңызды.
- Физиотерапия: Арқа проблемалары бар (мысалы, сколиоз және кифоз) балаларға дене бітімін жақсарту, бұлшықеттерін нығайту және мүмкін жүруге көмектесетін жаттығулар беріледі.
- Генетикалық кеңес беру: Бұл ата-аналарға баланың жағдайын түсінуге, оларды жаңа ақпаратпен хабардар етуге және басқа отбасы мүшелерімен аурудың қауіптері туралы сөйлесуге көмектеседі.
- Офтальмологиялық тексерулер: Көз проблемаларын емдеу үшін офтальмологқа көріну маңызды.
- Неврологиялық бағалаулар: Невролог жүйке жүйесіне қатысты мәселелерге, мысалы, құрысулар мен жүріс бұзылыстарына көмектесе алады.
- Ортопедиялық бағалаулар: Сколиоз сияқты қаңқа жүйесіне қатысты мәселелер ортопед дәрігердің көмегін қажет етуі мүмкін.
Мұның бәрі баланың мүмкіндігінше жақсы және жайлы өмір сүруіне көмектесу үшін жасалады.Әрбір адамның емдеу қажеттіліктері әртүрлі болуы мүмкін болғандықтан, дәрігерлер тобы бала үшін ең жақсысын анықтау үшін бірлесіп жұмыс істейді.
Болашақ балалар да қауіп-қатерге ұшырай ма?
Егер сіз өзіңізде немесе отбасыңыздағы біреуде «SOX5» генінің мутациясы бар екенін білсеңіз және тағы бір бала күтіп жүрсеңіз, генетикалық кеңесшіге көрінгеніңіз жөн. Ол сізге аурудың болашақ балаларға берілу мүмкіндігін және егер сіз бұлай жасасаңыз, сізге және балаңызға қалай әсер етуі мүмкін екенін түсіндіре алады. Бұл сізге ақпараттандырылған шешімдер қабылдауға көмектеседі.
Бұл жағдаймен өмір қандай болады? (Ұзақ мерзімді әсер)
Қазіргі ақпаратқа сәйкес, Ламб-Шафер синдромы (ЛАМШС) адамның өмір сүру ұзақтығына әсер етпейтін сияқты. Бұл аздап жеңілдік, солай ма? Дегенмен, бұл аурумен өмір сүру әр адамда әртүрлі болуы мүмкін, өмір сүру сапасы әртүрлі дәрежеде болуы мүмкін.
Кейбір адамдар өз жұмыстарын өз бетінше орындай алмауы мүмкін. Зияткерлік қабілеттеріне байланысты оларға өмір бойы күтім жасаушының қолдауы қажет болуы мүмкін. Дегенмен, дұрыс емдеу мен қолдау көрсетілсе, олар да бақытты, мағыналы өмір сүре алады.
Дәрігерден сұрайтын нәрселер
Егер сізде балаңыз немесе осы жағдай туралы сұрақтарыңыз болса, дәрігеріңізден немесе медбикеңізден сұраудан ешқашан қорықпаңыз. Сіз келесідей сұрақтар қоя аласыз:
- Ламб-Шафер синдромының белгілері қандай?
- Баламда бұл ауру бар-жоғын нақты білу үшін қандай тексерулерден өтуім керек?
- Қандай емдеу нұсқалары бар?
- Егер менің тағы бір балам болса, оның да осы аурумен ауыру мүмкіндігі қандай?
Осындай сұрақтарды қойып, ойыңыздағы мәселелерді шешу өте маңызды.
Үйге алып кету туралы хабарлама
Лэмб-Шаффер синдромы (ЛАМШФ) - өте сирек кездесетін генетикалық ауру. Ол балалардың дамуындағы кідірістерге, ақыл-ой кемістігіне және бет-әлпетінің өзгеруіне әкелуі мүмкін. Кейбір балаларда арқа проблемалары да болуы мүмкін.
Мұның емі болмаса да, баланың қабілеттері мен өмір сүру сапасын жақсарту үшін әртүрлі емдеу әдістері (мысалы, сөйлеу терапиясы, мінез-құлық терапиясы және арнайы білім беру) бар.
Қазіргі уақытта бұл жағдай өмір сүру ұзақтығына ешқандай әсер етпейді деп есептеледі. Дегенмен, кейбір балаларға өмір бойы күтім қажет болуы мүмкін. Егер сізде бұл туралы күмән немесе алаңдаушылық болса, дереу медициналық көмекке жүгініңіз. Бұл ең жақсы шешім.
Лэмб -Шаффер синдромы, LAMSHF, SOX5 гені, генетикалық ауру, дамудың кідірісі, сөйлеу қиындықтары, ақыл-ой кемістігі
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз