Балаңыздың денесінде ерекше түйіндер пайда болып жатыр ма? Бұл күрделі лимфа аномалияларының (КЛА) белгісі болуы мүмкін!

Кейде балаларымыздың денесіндегі шағын өзгерістерді көргенде қатты қорқамыз, солай ма? Әсіресе, егер біз бұл нәрселердің не екенін нақты білмесек. Бүгін біз сирек кездесетін, бірақ өте маңызды ауру туралы айтатын боламыз. Бұл күрделі лимфа аномалиялары немесе қысқаша (CLA) деп аталады. Кейбір адамдар оны бұрын (Лимфангиоматоз) деп те атаған. Сондықтан сіз бұл екі атауды да естуіңіз мүмкін.

Алдымен, күрделі лимфалық аномалиялар (КЛА) дегеніміз не екенін қарастырайық.

Қарапайым тілмен айтқанда, күрделі лимфалық аномалиялар (КЛА) – сирек кездесетін, бірақ туа біткен ауру, онда баланың лимфа жүйесінде лимфалық ақаулар немесе лимфангиомалар деп аталатын қатерсіз ісіктер пайда болады. Бұл ісіктер баланың сүйектеріне, дәнекер тініне және басқа мүшелеріне өсіп, зақым келтіруі мүмкін.

Ойлап көріңізші, тіпті баламыз туылған кезде осы аурумен ауырса да, көбінесе белгілері олар сәл үлкен болған кезде, мүмкін бірнеше жылдан кейін пайда бола бастайды. Сондықтан кейде мұны түсінуге кеш болып жатады.

Сонымен, бұл лимфа жүйесі дегеніміз не?

Жарайды, енді сіз лимфа жүйесі деген не екенін білгіңіз келетін шығар. Қарапайым тілмен айтқанда, бұл біздің денеміздегі таңғажайып қорғаныс жүйесі. Бұл біздің еліміздегі сарбаздар сияқты. Бұл лимфа жүйесі біздің денемізге аурулардың алдын алуға және егер олар ауырса, олармен күресуге көмектеседі. Бұл біздің иммундық жүйеміздің маңызды бөлігі.

Лимфа жүйесі лимфа тамырлары деп аталатын ұсақ түтікшелер желісінен, лимфа түйіндері сияқты бездерден және көкбауыр сияқты мүшелерден тұрады. Бұл лимфа тамырлары ұсақ түтікшелер сияқты. Олар дене тіндерінен лимфа сұйықтығын жинайды, сүзеді, тазартады, содан кейін қанға қайтарады. Бұл керемет жұмыс емес пе?

CLA екі түрі бар: оқшауланған және жүйелік.

Күрделі лимфа аномалияларын екі негізгі түрге бөлуге болады:

1. Оқшауланған CLA: Бұл ісіктер баланың денесінің бір аймағымен шектелген кезде болады. Мысалы, олар тек кеуде қуысына әсер етуі мүмкін. Бұл жағдайда өкпе және кеуде қуысының жұмсақ тіндері (медиастинум) ең көп зардап шегеді.

2. Жүйелік CLA: Бұл жағдайда бұл ісіктер баланың денесінде бірнеше жерде, мысалы, сүйектерде, кеудеде және іште пайда болуы мүмкін.

Осылайша, симптомдар мен емдеу әсер еткен аймаққа байланысты өзгеруі мүмкін.

Күрделі лимфа аномалияларының (КЛА) негізгі түрлері қандай?

CLA төрт негізгі түрі бар. Әрбір түрінің кейбір ұқсас белгілері болғанымен, олар әртүрлі жағдайлар. Және оларды тудыратын ген мутациялары да әртүрлі.

• Жалпы лимфалық аномалия (ЖЛА):Бұл жағдай әдетте баланың денесінің әртүрлі бөліктеріне әсер етеді. Мысалы, бұл ісіктер сүйектерде, көкбауырда, бауырда, өкпеде және кеуде қуысының жұмсақ тіндерінде (медиастинумда) пайда болуы мүмкін.
• Капосиформды лимфангиоматоз (КЛА): Бұл КЛА-ның ең ауыр және тез таралатын түрі. КЛА кезінде баланың денесінде лимфа сұйықтығын тасымалдайтын лимфа тамырлары кеңейеді. Бұл олардың айналасындағы мүшелерге, сүйектерге және тіндерге еніп, зақымдалуына әкеледі.
• Орталық өткізгіштік лимфа аномалиясы (ОӨА): ОӨА бар балаларда лимфа тамырлары да ұлғаяды. Дегенмен, ОӨА-да бұл ұлғаяған тамырлар көбінесе денеде орналасқан. Бұл ас қорыту жүйесіне әсер етуі және баланың денеден лимфа сұйықтығын дұрыс ағызуына кедергі келтіруі мүмкін.
• Горхам-Стаут ауруы (ГСД): Горхам ауруы деп те аталады, бұл ауру сүйектерде лимфа тамырларының пайда болуына байланысты көп мөлшерде сүйектің еруіне әкеледі. Ол сондай-ақ «жоғалып кететін сүйек ауруы» деп аталады. Ол кез келген сүйекке әсер етуі мүмкін. Дегенмен, ГСД бар балаларда көбінесе қабырғаларда, бас сүйегінде, бұғана сүйегінде және мойын омыртқасында сүйек жоғалуы байқалады.

Бұл CLA жағдайы қаншалықты жиі кездеседі?

Күрделі лимфа аномалиялары шын мәнінде өте сирек кездесетін жағдай. Олар соншалықты кең таралмағандықтан, дәрігерлерге оларды дәл диагноз қою кейде қиынға соғуы мүмкін. Сондықтан, егер сізде белгілер болса, мүмкіндігінше тезірек маманға көріну өте маңызды.

Бұл CLA-ның себебі неде?

Дәрігерлер мен зерттеушілер әлі күнге дейін CLA-ның себебін анықтауға тырысуда. Дегенмен, жақында жүргізілген зерттеулер бұл жағдайдың ата-анадан балаларға берілетін тұқым қуалайтын ген мутацияларынан да, туғаннан кейін пайда болатын соматикалық ген мутацияларынан да туындауы мүмкін екенін көрсетеді. Бұл оның генетикалық тұрғыдан байланысты екенін білдіреді.

Кім CLA даму қаупіне ұшырайды?

Күрделі лимфа аномалиялары кез келген адамға әсер етуі мүмкін. Атап айтқанда, бұл жағдайдың белгілері әдетте балалық шақтың соңында немесе жасөспірімдік шақта пайда болады. Сондықтан, егер бұл жағдай туылған кезде болса да, симптомдардың пайда болуы үшін біраз уақыт кетуі мүмкін.

Сонымен, CLA белгілері қандай?

Бұл аурумен ауыратын баладан балаға симптомдар әртүрлі болуы мүмкін. Сондай-ақ, симптомдар қай мүше жүйесінің зақымданғанына және оның қаншалықты ауыр екеніне байланысты өзгереді. Көп жағдайда бұл ауру баяу дамиды. Сондықтан біз кейбір симптомдарға көп көңіл бөлмеуіміз немесе олардың басқа аурудан туындаған деп ойлауымыз мүмкін.

Егер балаңыздың тыныс алу жүйесі зақымдалған болса:

Бұл кезде астмаға ұқсас белгілер пайда болуы мүмкін.

• Тұрақты жөтел.
• Тыныс алудың қиындауы (ентігу).
• Тыныс алғанда ысқырық ( сықырлы дыбыс ).

Егер балаңыздың қаңқа жүйесі зақымдалған болса:

• Сүйектердегі немесе буындардағы ауырсыну.
• Тіпті кішкентай құлау да сынықтарға әкелуі мүмкін.
• Аяқ-қолдардағы ұйып қалу.
• Нервтің қысылуынан туындаған ауырсыну немесе әлсіздік.

Егер балаңыздың ас қорыту жүйесі зақымданса:

• Іштің кеңеюі және іштің ауыруы .
• Анемия және тұрақты шаршау.
• Диарея.
• Тағам дәмсіз.
• Жүрек айнуы және құсу.
• Ешқандай себепсіз салмақ жоғалту.

Егер балаңыздың зәр шығару жүйесі зақымдалған болса:

• Зәрдегі қан (гематурия).
• Бүйірлік ауырсыну .
• Балалардағы жоғары қан қысымы .

Егер балаңызда осы белгілердің бірі немесе бірнешеуі байқалса, медициналық көмекке жүгініңіз. Бұл CLA-ға тән белгілер емес, бірақ тексеруден өту маңызды.

Дәрігерлер бұл CLA жағдайын қалай анықтайды?

CLA сирек кездесетін ауру болғандықтан және белгілері әртүрлі болғандықтан, дәрігерлерге кейде нақты ауруды анықтау қиынға соғуы мүмкін. Ол көбінесе балалардың өкпесі мен сүйектеріне әсер ететіндіктен, балаңыздың дәрігері келесідей тексерулерді тағайындауы мүмкін:

• Бронхоскопия: Тыныс алу жолдарындағы инфекцияны немесе басқа ауытқуларды тексеру үшін.
• Өкпе функциясын тексеру: Өкпеңіздің қаншалықты жақсы жұмыс істейтінін өлшеңіз.
• Бүкіл дененің МРТ-сы: Зақымдалған мүшелерді, сүйек зақымдануларын немесе іш қуысындағы сұйықтықты тексеру үшін.
• Рентген: МРТ кезінде күдікті немесе жарақат алған сүйектерді қосымша тексеру үшін. Кеуде қуысының рентгенографиясы өкпедегі ауытқуларды да анықтай алады.

Кейде дәрігерлер лимфа түйіндері мен тіндерінің кішкене үлгісін алып (биопсия), оны микроскоппен тексереді. Бұл тест CLA-ны нақты анықтай алса да, кейде асқынуларды, мысалы, өкпе айналасында лимфа сұйықтығының жиналуын (хилоторакс) тудыруы мүмкін. Осыған байланысты дәрігерлер диагноз қою үшін көбінесе аз инвазивті тесттерге сүйенеді.

CLA қалай емделеді?

CLA баланың денесінің бірнеше аймағына әсер етуі мүмкін болғандықтан, дәрігерлер бірлесіп жұмыс істейді, яғни балаға сәйкес емдеуді жоспарлау үшін көп салалы тәсілді қолданады. CLA-ны емдеу кезінде негізгі назар баланың симптомдарын бақылауға аударылады. Ол үшін сіз келесі әрекеттерді жасай аласыз:

• Сүйек трансплантациясы: GSD сияқты жағдайларда сүйек зақымдануы үшін.
• Ақуызға бай диета немесе көктамыр ішіне тамақтану (толық парентеральды тамақтану немесе ТПН).
• Склеротерапия: Ісіктерді немесе лимфа тамырларын кішірейту немесе белсендіру үшін.
• Хирургиялық араласу: Ісіктерді алып тастау немесе лимфа сұйықтығының ағымын жеңілдету үшін кішкентай түтіктерді (шунттарды) енгізу.
• Сәулелік терапия немесе химиотерапия: Қатерлі ісік емес ісіктерді кішірейту үшін (бұлар тек өте ауыр, өмірге қауіп төндіретін жағдайларда ғана қолданылады).

Жақында осы жағдайды тудыратын генетикалық мутацияларға бағытталған мақсатты терапиялар да қолданыла бастады. Бұл терапиялардың CLA үшін бірінші қатардағы емдеу әдісі ретінде тиімді екені де дәлелденді.

Күрделі лимфалық аномалиялардың (КЛА) алдын алуға бола ма?

Өкінішке орай, жүктілік кезінде CLA пайда болмайды , және оның нақты себебі белгісіз. Сондықтан, балаңызда бұл аурудың дамуына жол бермеу үшін ештеңе істей алмайсыз.

CLA-ның қандай асқынулары болуы мүмкін?

CLA балаңызды келесі қауіптерге ұшыратуы мүмкін:

• Асцит: іш қуысында сұйықтықтың жиналуы.
• Сүйек сынықтары.
• Хилоторакс және хилоперикардий: Өкпені (плевра) немесе жүректің айналасындағы қапшықта (перикард) лимфа сұйықтығы мен майы бар сүтті сұйықтықтың (хиле) жиынтығы.
• Өкпенің ісінуі / пневмоторакс.
• Бауыр жеткіліксіздігі.
• Сал ауруы.
• Перикардиальды эффузия.
• Плевра эффузиясы және кардиогенді өкпе ісінуі.

Бұл асқынулардың кейбіреулері өте ауыр болуы мүмкін, сондықтан симптомдарды білу және дәрігердің нұсқауларын орындау маңызды.

CLA-мен ауыратын адамның болашағы қандай?

Күрделі лимфалық аномалиялардың (КЛА) емі жоқ . Балаңыздың болашағы қай дене жүйелеріне әсер ететініне және симптомдардың қаншалықты ауыр екеніне байланысты.

Плевра эффузиясы CLA бар адамдар арасында өлімнің негізгі себебі болып табылады. Дегенмен, дұрыс емдеу және басқару арқылы баланың қалыпты өмір сүруіне көмектесуге болады.

Дәрігерге қашан көрінуім керек?

Егер балаңызда келесі белгілердің кез келгені болса, дереу дәрігерге қаралыңыз:

• Асқазандағы немесе ішектегі ауырсыну.
• Егер зәрде қан болса.
• Тұрақты жөтел, ысқырықты тыныс алу немесе тыныс алудың қиындауы.
• Түсініксіз жүрек айнуы, шаршау немесе салмақ жоғалту.

Егер сізде осылардың кез келгені болса, кешіктірмей дәрігерге қаралыңыз.

Дәрігерден не сұрауым керек?

Балаңыздың дәрігеріне келесі сұрақтарды қоюыңыз мүмкін:

• Бұл ауру баламның денесінің қай бөліктеріне әсер етті?
• Баламды емдеудің қандай нұсқалары бар?
• Балама ота жасау керек пе?
• Асқынулардың белгілері туралы білуім керек пе?

Бұл сұрақтарды қою және жағдайды нақты түсіну өте маңызды.

Соңында, мен айтуым керек...

Балаңызда CLA (лимфангиоматоз) бар екенін білгенде, оның денсаулығы мен болашағына қалай әсер ететіні туралы қорқыныш пен уайымдау қалыпты жағдай. Көпшілігіміз бұл ауру туралы бұрын-соңды естімеген болуымыз мүмкін. Және оның алдын алу үшін ештеңе істей алмас едіңіз.

Балаңызға көмектесудің алғашқы қадамы - бұл ауру, оның белгілері және емдеу әдістері туралы жақсы хабардар болу. Лимфа жүйесі аурулары бойынша маманданған дәрігерге қаралыңыз. Олар сіздің сұрақтарыңызға жауап бере алады және балаңызға қажетті нақты медициналық көмек көрсете алады.

CLA-ның емі болмаса да, дұрыс емдеу және басқару балаңыздың бақытты және салауатты өмір сүруіне көмектеседі. Сондықтан, мықты болыңыз және балаңыз үшін қолыңыздан келгеннің бәрін жасаңыз.

Күрделі лимфалық аномалиялар, лимфангиоматоз, лимфа жүйесінің аурулары, балалар ісіктері, остеомаляция, өкпе белгілері, сирек кездесетін балалар аурулары