Линч синдромы туралы естігеніңіз бар ма? Бұл атау сіз үшін жаңа болуы мүмкін. Бірақ бұл ұрпақтан-ұрпаққа берілетін генетикалық жағдай, ол қатерлі ісіктің даму қаупін айтарлықтай арттырады. Бұл қатерлі ісіктің даму қаупін арттырады, әсіресе 50 жасқа дейін. «Сіз қатерлі ісікке шалдығуыңыз мүмкін» деген сөздерді естігенде аздап қорқу қалыпты жағдай. Бірақ ең бастысы - мұндай жағдайлар туралы жақсы хабардар болу. Сондықтан бүгін біз бұл туралы қарапайым, сіз түсінетіндей етіп айтамыз.
Қарапайым тілмен айтқанда, Линч синдромы дегеніміз не?
Біздің денеміз үлкен нұсқаулық кітабына (ДНҚ) сәйкес жұмыс істейтін күрделі машина сияқты екенін елестетіп көріңізші. Біздің гендеріміз осы нұсқаулық кітабындағы әріптер сияқты. Кейде осы нұсқаулық кітабында қателіктер немесе «теру қателіктері» болады. Медицинада бұл генетикалық мутациялар деп аталады.
Линч синдромы - генетикалық мутациядан туындаған жағдай. Біздің денемізде ДНҚ-дағы қателерді анықтайтын және қалпына келтіретін ерекше ген түрі бар. Бұл «сәйкес келмейтін қалпына келтіру (MMR)» гені деп аталады. Бұл біздің денеміздегі «жөндеу тобы» сияқты. Линч синдромымен ауыратын адамның осы «жөндеу тобындағы» гендердің бірінде ақау бар. Сондықтан ДНҚ-дағы қателер дұрыс қалпына келтірілмейді. Мұндай қателіктері бар жасушалар жиналып, уақыт өте келе қатерлі ісікке айналуы мүмкін.
Бұл жағдай кез келген адамға әсер етуі мүмкін. Себебі бұл генетикалық жағдай. Кейде сіз бұл ақаулы генді анаңыздан немесе әкеңізден мұра ете аласыз. Өте сирек жағдайда бұл генетикалық мутация жаңа адамның денесінде отбасында ешкім болмаса да пайда болуы мүмкін. Америка сияқты елдегі статистикаға қарасаңыз, шамамен 279 адамның біреуінде осы ауру бар деп есептеледі.
Линч синдромымен ауыратын адам қандай белгілерді сезінуі мүмкін?
Мұнда ескеретін маңызды жайт, Линч синдромының ешқандай нақты белгілері жоқ. Керісінше, бұл осы аурудан туындаған қатерлі ісіктердің симптомы. Олардың ішіндегі ең көп тарағаны - тоқ ішек қатерлі ісігі.
Сонымен, тоқ ішек қатерлі ісігімен байланысты болуы мүмкін кейбір жалпы белгілер:
| Симптом | Сипаттама |
|---|---|
| Нәжістегі қан | Нәжіс қан араласқан қызыл немесе қою қара болуы мүмкін. |
| Іштің ауыруы немесе құрысуы | Асқазанның жиі ауыруы немесе ыңғайсыздығы. |
| Ішек әдеттерінің өзгеруі | Кенеттен іш қату немесе диареяның басталуы, немесе әдеттегіден сұйық нәжіс. |
| Жиі шаршау | Жақсы демалуға қарамастан, үнемі шаршау. |
| Ісіну немесе кебу | Аздап тамақтанғаннан кейін де тоқтық немесе іштің кебу сезімі. |
| Жүрек айнуы немесе құсу | Белгілі бір себепсіз жүрек айнуы немесе құсу. |
Маңыздысы, бұл белгілер барлығында бола бермейді. Кейде қатерлі ісік өте асқынғанша ешқандай белгілерді көрсетпеуі мүмкін. Сондықтан, егер сізде осы белгілердің бірі немесе бірнешеуі сақталса, кеңес алу үшін дәрігерге қаралыңыз.
Бұл жағдайға байланысты қандай қатерлі ісік түрлері дамуы мүмкін?
Линч синдромы - бұл тек бір ғана қатерлі ісік түріне жол ашатын жағдай емес. Ол дененің көптеген бөліктерінде қатерлі ісіктің даму қаупін арттырады. Қауіпті мүшелер ақаулы генге байланысты өзгеруі мүмкін. «MLHL», «MSH2», «MSH6», «PMS2» және «EPCAM» - қатысатын бес негізгі ген.
Төменде Линч синдромы қаупін арттыратын қатерлі ісік түрлері келтірілген.
| Қатерлі ісік түрі | Дененің тиісті бөлігі |
|---|---|
| Тоқ ішек және тік ішек қатерлі ісігі | Ас қорыту жүйесі |
| Жатыр/эндометрий қатерлі ісігі | Әйелдердің репродуктивті жүйесі |
| Аналық без қатерлі ісігі | Әйелдердің репродуктивті жүйесі |
| Асқазан рагы | Ас қорыту жүйесі |
| Аш ішек қатерлі ісігі | Ас қорыту жүйесі |
| Ұйқы безінің қатерлі ісігі | Ас қорыту жүйесі |
| Жоғарғы зәр шығару жолдарының қатерлі ісігі | Зәр шығару жүйесі |
| Ми рагы | Жүйке жүйесі |
| Тері қатерлі ісігі | Тері |
Линч синдромынан туындаған тоқ ішек қатерлі ісіктері сәл өзгеше. Олар әдетте дамитын қатерлі ісіктерге қарағанда әлдеқайда жылдам өседі.Қалыпты адамның кішкентай полипі қатерлі ісікке айналуы үшін шамамен 10 жыл қажет болса, Линч синдромымен ауыратын адамға бір-екі жыл жеткілікті.
Сонымен қатар, осы жағдайға байланысты бір кездері тоқ ішек қатерлі ісігіне шалдыққан және сауығып кеткен адамда сол қатерлі ісіктің қайта пайда болу қаупі жоғары.
Бірінші қатерлі ісік хирургиялық жолмен алынып тасталғаннан кейін 10 жыл ішінде қатерлі ісіктің қайта пайда болу қаупі шамамен 15% екенін ескеріңіз. Бұл қауіп 20 жылдан кейін 40%-ға дейін, ал 30 жылдан кейін 60%-ға дейін артуы мүмкін. Бұл үнемі скринингтік тексеруден өтудің қаншалықты маңызды екенін көрсетеді.
Бұл ұрпақтан-ұрпаққа қалай беріледі?
Линч синдромы – ұрпақтан-ұрпаққа «аутосомды-доминантты» түрде берілетін ауру. Бұл жай ғана ата-ананың біреуінде , анасы немесе әкесінде ақаулы ген болса да, баланың оны мұра ету мүмкіндігі 50% екенін білдіреді. Бұл әрбір баланың оны мұра ету мүмкіндігі 50% және мұра етпеу мүмкіндігі 50% екенін білдіреді.
Сондықтан, егер сізге немесе сіздің отбасыңыздағы біреуге Линч синдромы диагнозы қойылса, отбасыңыздың қалған мүшелеріне хабарлау өте маңызды. Әсіресе, бауырларыңызға, балаларыңызға және ата-аналарыңызға бұл қауіп туралы айту керек. Оларды генетикалық тестілеу мен кеңес беруге жіберу тіпті олардың өмірін сақтап қалуы мүмкін.
Менде бұл ауру бар-жоғын қалай білуге болады? Қандай тексерулерден өтуім керек?
Линч синдромының бар-жоғын растаудың ең жақсы жолы - генетикалық тестілеу . Бұл әдетте қан үлгісін алуды қамтиды. Немесе ауыз қуысының ішінен жағынды алынады. Бұл тест бұрын айтылған гендерде, мысалы, MLHL және MSH2 сияқты мутацияның бар-жоғын дәл анықтай алады.
Егер сізге Линч синдромы диагнозы қойылса, келесі маңызды нәрсе - қатерлі ісікті ерте анықтау үшін үнемі скринингтік тексерулерден өту. Дәрігер сізге сәйкес келетін скринингтік кесте жасайды.
| Сынақ | Мұны қалай істеу керек және ұсынылған уақыт |
|---|---|
| Колоноскопия | Колоноскопия - бұл тоқ ішекті тексеру үшін анус арқылы камерасы бар жұқа түтік енгізілетін процедура. Әдетте оны жыл сайын немесе екі жылда бір рет жасау ұсынылады. |
| Трансвагинальды ультрадыбыстық зерттеу | Әйелдерге қынап арқылы сканерлеу құрылғысын енгізуді және жатыр мен аналық бездерді тексеруді қамтитын жамбас қуысын тексеру жылына бір немесе екі рет ұсынылады. |
| Зәр анализі | Зәр үлгісін тексеру арқылы бүйрекпен байланысты қатерлі ісіктер туралы негізгі түсінік алыңыз. Мұны жыл сайын жасап тұрған жөн. |
| Жоғарғы эндоскопия | Асқазан мен аш ішектің жоғарғы бөлігін тексеру үшін ауыз арқылы енгізілетін камерасы бар түтік. 3-5 жыл сайын ұсынылады. |
| Биопсия | Егер жоғарыда аталған тексеру кезінде күдікті тін немесе ісік табылса, аздаған үлгі алынып, қатерлі ісік жасушаларына тексеріледі. |
Линч синдромы қалай емделеді?
Қазіргі уақытта Линч синдромының генетикалық жағдайын емдеу мүмкін емес. Сондықтан емдеудің негізгі бағыты - ағзадан қатерлі ісік жасушаларын анықтау және хирургиялық жолмен алып тастау. Егер қатерлі ісік дененің басқа бөліктеріне таралмас бұрын анықталып, алынып тасталса, нәтижелер өте сәтті болады.
Бұл көп салалы дәрігерлер тобын қажет етеді. Мысалы, гастроэнтерологтар, хирургтар, гинекологиялық онкологтар және онкологтар бұл ауруды емдеу үшін бірлесіп жұмыс істейді.
Кейбір адамдар, әсіресе отбасын құрған әйелдер, болашақта жатыр немесе аналық без қатерлі ісігінің даму қаупін азайту үшін кез келген ауру пайда болмас бұрын гистерэктомия немесе оофорэктомия жасатуды таңдайды. Сол сияқты, тоқ ішек қатерлі ісігінің қаупі жоғары адамдар колэктомия жасатуды таңдауы мүмкін. Бұл өте жеке шешімдер және дәрігермен жан-жақты талқылаудан кейін қабылдануы керек.
Линч синдромы мен HNPCC бірдей нәрсе ме?
Сіз «HNPCC (тұқым қуалайтын полипозсыз тоқ ішек қатерлі ісігі)» атауын да естіген боларсыз. Линч синдромы мен HNPCC көбінесе бір-бірінің орнына қолданылады, бірақ екеуінің арасында аздаған техникалық айырмашылық бар.
Қарапайым тілмен айтқанда, HNPCC атауы отбасы тарихына негізделіп қолданылады. Яғни, егер отбасының бірнеше мүшесінде қатерлі ісіктің осы түрі пайда болса, сол отбасында HNPCC бар деп айтылады. Бірақ Линч синдромы - оны тудыратын нақты ген мутациясы анықталғаннан кейін берілген атау. Демек, HNPCC бар отбасының барлық мүшелерінде Линч синдромы генінің мутациясы болуы мүмкін. Сондай-ақ, отбасында басқа ешкім болмай жаңа ген мутациясын дамытатын адамда да Линч синдромы бар деп айтуға болады.
Ешкім «Сізде қатерлі ісік бар» деген сөздерді естуді ұнатпайды. Линч синдромымен ауыратын адам өмірінің бір кезеңінде бұл сөздерді естуі мүмкін. Бірақ бұл әлемнің соңы емес. Егер сіз өз жағдайыңызды білсеңіз, дәрігеріңізбен жұмыс істесеңіз және үнемі қатерлі ісік скринингінен өтсеңіз, кез келген қатерлі ісікті ең ерте сатысында анықтап, емдеуге болады. Ерте анықтау және емдеу - салауатты, бақытты өмір сүрудің ең жақсы жолы.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Линч синдромы - ұрпақтан-ұрпаққа берілетін және қатерлі ісік қаупін арттыратын генетикалық ауру.
- Егер ата-ананың біреуінде ғана бұл ақаулы ген болса да, баланың оны мұра ету мүмкіндігі 50% құрайды.
- Егер сізге немесе сіздің отбасыңыздағы біреуге осы ауру диагнозы қойылса, бұл туралы басқа жақын туыстарыңызға хабарлау өте маңызды.
- Бұл генетикалық ауруды емдеу мүмкін болмаса да, қатерлі ісіктің алдын алудың немесе ерте анықтаудың ең жақсы жолы - үнемі медициналық тексеруден өту.
- Қатерлі ісік ауруын ерте анықтау және емдеу өте сәтті нәтижелерге әкелуі мүмкін және сізге салауатты өмір салтын ұстануға мүмкіндік береді.
- Өзіңізге сәйкес келетін тестілеу кестесін жасау және кез келген мәселелерді шешу үшін әрқашан дәрігеріңізбен кеңесіңіз.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз