Денеңіздің кейбір бөліктерінде кішкентай түйіндер пайда бола ма? Немесе есту қабілетіңіздің аздап төмендеуі және басыңыз айналып тұр ма? Біз мұны қалыпты жағдай деп ойлағанымызбен, кейде бұл нәрселердің артында біз көп естімеген генетикалық жағдай болуы мүмкін. Бүгін біз осындай аурулардың бірі туралы айтатын боламыз. Бұл ауру - 2 типті нейрофиброматоз немесе біз білетін қысқаша атауы - NF2 . Бұл сәл күрделі болғанымен, оны өте қарапайым түрде түсінейік.
Қарапайым тілмен айтқанда, NF2 дегеніміз не?
NF2 - жүйке жүйесіне әсер ететін генетикалық жағдай. Денедегі геннің өзгеруіне байланысты денеміз тым көп жасуша өндіру үшін дұрыс емес сигнал алады. Бұл артық жасушалар жиналып, ісіктер түзеді.
Ең жақсысы, бұл ісіктердің көпшілігі қатерсіз/қатерсіз . Бұл олардың дененің басқа бөліктеріне таралмайтынын білдіреді. Дегенмен, бұл ісіктердің қай жерде пайда болатынына байланысты біз әртүрлі мәселелерге тап болуымыз мүмкін.
Бұл бөртпелер пайда болуы мүмкін ең көп таралған орындар:
- Денеміздегі нервтер (перифериялық нервтер).
- Ми мен бас сүйек арасындағы мембрана (менингтер).
- Омыртқа.
- Ми мен ішкі құлақты байланыстыратын жүйкелер есту мен тепе-теңдікті сақтауға көмектеседі.
NF2 – «нейрофиброматоз» деп аталатын аурулар тобына жататын жағдай. Бұл аурулар тобы негізінен теріміз бен жүйке жүйемізге әсер етеді.
Бұл ауру қаншалықты жиі кездеседі?
Бұл аса кең таралған ауру емес. Статистикаға сәйкес, NF2 әлемде туылған 33 000 баланың біреуіне әсер етеді. Диагноз қойылған нейрофиброматозбен ауыратындардың шамамен 3%-ы NF2 ауруымен ауырады.
NF2 белгілері қандай?
NF2 белгілері әр адамда әртүрлі болуы мүмкін. Олар ісіктердің денеңіздің қай жерінде орналасқанына және олардың қаншалықты үлкен екеніне байланысты. Көптеген адамдар үшін алғашқы белгілер естуді басқаратын жүйкелердегі ісіктерден туындайды.
Әдетте пайда болатын алғашқы белгілер - көру немесе есту қабілетінің өзгеруі. Егер сізде осындай нәрсе байқалса, дәрігерге көрінуді ұмытпаңыз.
Төмендегі кесте сізге осы белгілерді толығырақ түсінуге көмектеседі.
| Симптом түрі | Сипаттама |
|---|---|
| Есту жүйкесі ісіктерінің алғашқы белгілері | |
| Баланс мәселелері | Бас айналу, жүру кезінде тепе-теңдікті сақтай алмау. |
| Есту қиындықтары | Бір немесе екі құлақтың есту қабілетінің біртіндеп жоғалуы. |
| Құлақтағы шыңғырлауды есту (тиннитус) | Құлақтың ішінде, тіпті дыбыс естілмесе де, үздіксіз шырылдаған дыбыс естіледі. |
| Басқа нервтердің ісіктерінен туындаған белгілер | |
| Бас ауруы | Кәдімгі ауырсынуды басатын дәрілермен басылмайтын жиі бас аурулары. |
| Ұйып қалу немесе бұлшықет әлсіздігі | Қол, аяқ немесе бет сияқты жерлерде ұйып қалу немесе жансыздық сезімі. |
| Бет сал ауруы | Беттің бір жағын дұрыс басқара алмау. |
| Тері өзгерістері | Тері бетінде түйіндердің немесе бляшкалардың пайда болуы. |
| Көз проблемалары | Көрудің бұзылуы, катаракта. |
| Ауырсыну | Қолдар мен аяқтарда күйдіру сезімі пайда болады. |
| Ұстамалар | Дене бітіміне ұқсас жағдайлардың пайда болуы. |
30 . . . . , .
NF2-де қандай түйіндер пайда болады?
NF2-де түйіндердің бірнеше негізгі түрлерін көруге болады. Оларды қарапайым түрде қарастырайық.
| Ісік түрі | Шыққан жері және табиғаты |
|---|---|
| Шванномалар | Schwann . ( vestibular schwannomas ). , , . |
| Менингиомалар | Бұл мида пайда болатын ісік түрі. Нақтырақ айтқанда, олар ми мен бас сүйегі арасындағы мембраналарда (менингтерде) пайда болады. |
| Глиомалар | Бұл сондай-ақ мида пайда болатын ісік түрі. Олар глия жасушалары деп аталатын жасушалардан түзіледі. Олар көбінесе көру жүйкелерінің айналасында кездеседі. |
| Эпендимомалар | Бұл да глиоманың бір түрі. Ол ми мен жұлында дамиды. Ол мидың ішіндегі сұйықтықты (жұлын сұйықтығы - CSF) өндіретін жасушалардан пайда болады. |
Неліктен NF2 дамиды? Себебі неде?
Мұның басты себебі - біздің денеміздегі «NF2» генінің генетикалық өзгерісі . Бұл ген «мерлин» деп аталатын ақуыздың түзілуіне көмектеседі. Бұл ақуыздың негізгі қызметі - ісіктердің пайда болуын тоқтату (ісік басатын зат).
Сонымен, «NF2» генінде өзгеріс болған кезде «мерлин» ақуызы дұрыс өндірілмейді. Содан кейін біздің денеміздегі кейбір жасушалар бақылаусыз бөлініп, көбейе бастайды. Артық жасушалар осылай жиналып, ісіктер түзеді.
Бұл генетикалық вариацияны екі жолмен алуға болады:
1. Тұқым қуалаушылық: Егер ата-аналардың бірінде осы гендік мутация болса, баланың оны мұра ету мүмкіндігі шамамен 50% құрайды («аутосомды-доминантты» үлгі).
2. Кездейсоқ: Кейде, тіпті отбасында ешкімде бұл ауру болмаса да, ұрықтану кезінде кездейсоқ жаңа генетикалық мутация пайда болуы мүмкін. NF2 пациенттерінің көпшілігінде ауру осылай дамиды.
Кім қауіп тобында? Қандай асқынулар болуы мүмкін?
Егер сіздің отбасыңыздағы біреуде, әсіресе ата-анаңызда NF2 болса, сізде де аурудың даму қаупі бар.
NF2 салдарынан бірнеше асқынулар болуы мүмкін.
- Есту қабілетінің толық жоғалуы.
- Көрудің толық жоғалуы.
- Нерв зақымдануы.
- Мида сұйықтықтың жиналуы.
Өте сирек жағдайларда кейбір NF2 түйіндері қатерлі ісікке айналуы мүмкін, сондықтан үнемі медициналық тексеруден өту өте маңызды.
Бұл ауруды қалай анықтауға болады?
Дәрігер сізді тексеріп, сізде осы аурудың бар-жоғын анықтау үшін әртүрлі тексерулер жүргізеді. Алдымен олар физикалық тексеруден өтеді. Олар теріңіздегі өзгерістер мен денеңіздің тепе-теңдігі сияқты нәрселерді қарастырады. Содан кейін олар сіздің симптомдарыңыз бен отбасылық медициналық тарихыңыз туралы сұрайды.
Сонымен қатар, келесі сынақтарды жүргізуге болады:
- МРТ сканерлеуі: Бұл жүйке жүйесі мен теріңізде ісіктердің бар-жоғын анық көруге мүмкіндік береді.
- Есту қабілетін тексеру: Есту деңгейіңізді тексеріңіз.
- Көзді тексеру: катарактаны немесе басқа көз проблемаларын тексеріңіз.
- Генетикалық тестілеу: `NF2` геніндегі мутацияны тексеріңіз.
NF2 үшін қандай емдеу әдістері бар?
Шын мәнінде, NF2-нің емі әлі жоқ. Дегенмен, аурудың диагностикасы мен емі айтарлықтай жақсарды. Бұл емдеу әдістері симптомдарды бақылауға және мүмкіндігінше қалыпты өмір сүруге көмектеседі. Емдеу әр адамда әртүрлі болады. Сізге қай емнің ең қолайлы екенін дәрігер шешеді.
| Емдеу әдісі | Не істеліп жатыр |
|---|---|
| Хирургия | Операция ісіктерді немесе катарактаны алып тастау үшін жасалады. |
| Химиотерапия немесе сәулелік терапия | Бұл емдеу әдістері ісіктердің мөлшерін азайту үшін қолданылады. Мысалы, стереотаксикалық сәулелік терапия - сәулелік емдеу. |
| Есту аппараттары | Есту қабілетін сақтау және жақсарту үшін есту аппараттары, кохлеарлық имплантаттар және есту миының имплантаттары сияқты құрылғылар қолданылады. |
| Көру құралдары | Көру қабілеті нашар адамдарға көзілдірік сияқты құрылғылар беріледі. |
| Қозғалыс құралдары | Егер жүйке зақымдануынан жүру қиындықтары туындаса, қозғалғыштық құрылғылары беріледі. |
| Дәрілер | Ауырсыну сияқты белгілерді бақылау үшін әртүрлі дәрі-дәрмектер беріледі. |
Кейде, егер сіздің ісіктеріңіз сізге айтарлықтай қолайсыздық тудырмаса, дәрігер оларды емдемей бақылауды шешуі мүмкін. Дегенмен, аурудың дамуын бақылау үшін жылына кемінде бір рет медициналық тексеруден, сканерлеуден және есту және көру сынақтарынан өту маңызды.
Мұны емдейтін медициналық топ
NF2 көптеген дене жүйелеріне әсер ететін ауру болғандықтан, оны әртүрлі мамандықтары бар дәрігерлер тобы емдейді. Бұл топқа әдетте мыналар кіреді:
- Нейро-онкологтар: жүйке жүйесінің қатерлі ісіктері мен ісіктеріне маманданған дәрігерлер.
- Нейрохирургтар: жүйке жүйесіне маманданған хирургтар.
- ЛОР хирургтері: құлақ, мұрын және тамақ хирургтары.
- Аудиологтар: есту саласындағы мамандар.
- Генетикалық кеңесшілер: Генетикалық аурулар бойынша кеңес беретін мамандар.
Емдеудің жанама әсерлері бар ма?
Иә, кез келген емдеу әдісі сияқты, бұл емдеу әдістерінің де жанама әсерлері болуы мүмкін. Ол емдеу түріне байланысты өзгереді.
Ісіктерді алып тастау операциясында кейбір қауіптер бар. Бұл ісіктер ми мен жұлын сияқты өте сезімтал жерлерде орналасқандықтан, қан кету, инфекция және жүйке зақымдануы сияқты қауіптер бар. Бірақ сіздің хирургиялық тобыңыз бұл қауіптерді азайту үшін барын салады.
Химиотерапия және сәулелік терапия кезінде,
- Іш қату
- Диарея
- Шаршау
- Шаштың түсуі
- Тәбет
- Жүрек айнуы және құсу
Жанама әсерлері, мысалы: Емдеуді бастамас бұрын, мүмкін болатын жанама әсерлер туралы дәрігеріңізбен кеңесіңіз.
Бұл аурумен ауыратындардың өмір сүру ұзақтығы туралы не айта аласыз?
NF2 адамның өмір сүру ұзақтығына қалай әсер ететіні көптеген факторларға байланысты. Зақымданулардың мөлшері, орналасуы және алғашқы диагноз қойылған жасы ең маңыздыларының бірі болып табылады. Кейде зақымданулар ешқандай симптомдар тудырмауы мүмкін. Басқа жағдайларда симптомдар өте ауыр болуы мүмкін.
Ең жақсысы - ауруды ерте диагностикалау және асқынулар пайда болғанға дейін емдеуді бастау . Сонда болжам әлдеқайда жақсы болады. Симптомдарыңыздың сізге қалай әсер ететініне байланысты дәрігер сізге дәлірек болжам бере алады.
NF2 алдын алуға бола ма?
Жоқ. NF2 генетикалық ауру болғандықтан, оның алдын алу мүмкін емес. Дегенмен, егер сізде осы аурумен байланысты отбасылық тарих болса және сіз отбасын құруды жоспарласаңыз, балалы болмас бұрын генетикалық кеңес алу ұсынылады.Келесілерге назар аудару өте маңызды: Балаңыздың бұл аурудың даму қаупін жақсырақ түсіну үшін.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- NF2 - жүйке жүйесінде ісіктердің пайда болуына әкелетін генетикалық жағдай. Бұл ісіктердің көпшілігі қатерлі ісік емес.
- Есту қабілетінің төмендеуі, тепе-теңдік проблемалары, көру қабілетінің өзгеруі, тері бөртпелері және бас ауруы сияқты белгілер жиі кездеседі.
- Бұл ауруды толығымен емдеу мүмкін болмаса да, симптомдарды бақылауға және өмір сүру сапасын жақсартуға көмектесетін көптеген тиімді емдеу әдістері бар.
- Ауруды ерте кезеңде анықтау және мамандандырылған дәрігерлер тобының бақылауымен үнемі тексеруден өту өте маңызды.
- Егер сіздің отбасыңызда осы аурулардың тарихы болса, балалы болмас бұрын генетикалық кеңес алуды қарастырыңыз.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз