Кішкентайыңыздың көзі ағарып бара жатыр ма? Бұл ретинобластома болуы мүмкін бе?

Кішкентай балаңыздың көзінде қара сақинаның ішінде ақ дақ бар екенін байқадыңыз ба, фотосуретте мысықтың көзі жыпылықтағандай? Немесе кейде бір көз екіншісіне сәл қисайған сияқты көріне ме? Кейде бұл жай ғана ұсақ-түйек нәрселерден де көп болуы мүмкін. Бүгін біз осындай нәрсе туралы, әсіресе жас балаларда кездесетін көз қатерлі ісігінің бір түрі туралы айтатын боламыз. Дәрігерлер мұны «(Ретинобластома)» деп атайды. Алаңдамаңыз, біз бәрін қарапайым тілмен айтамыз.

«(Ретинобластома)» деген не?

Қарапайым тілмен айтқанда, «(Ретинобластома)» – көздің артқы жағындағы жарыққа сезімтал жасушалар қабатында басталатын қатерлі ісік түрі. Біз бұл қабатты тор қабығы деп те атаймыз. Ол камерадағы пленка сияқты жұмыс істейді, біз көрген нәрсенің бейнесі алдымен осында жазылады. Сонымен, «(Ретинобластома)» – жас балаларда кездесетін көз қатерлі ісігінің ең көп таралған түрі.

Ол тек бір көзге ғана әсер етуі мүмкін, бірақ кейбір балаларда екі көз де болуы мүмкін. Статистикалық мәліметтер бойынша, ретинобластомамен ауыратын төрт адамның шамамен біреуінде екі көз де зақымданады. Дәрігерлер бұл торлы қабықтағы жас, дамып келе жатқан жасушалардың бұзылуынан туындайды деп санайды. Көбінесе, бес баланың төртеуіне үш жасқа толмай тұрып ауру диагнозы қойылады. Дегенмен, өте сирек жағдайларда ересектерде ретинобластома дамуы мүмкін. Мұны қалай білуге ​​болады? Бұл балалық шақта басталған кішкентай ісік ұйықтап жатқанда және көптеген жылдардан кейін кенеттен қайтадан өсе бастағанда болады.

«(Ретинобластома)» негізгі түрлері бар ма?

Иә, «(Ретинобластома)» үш негізгі жолмен пайда болуы мүмкін:

• Бір жақты ретинобластома: Атауынан көрініп тұрғандай (Uni бір, ал латеральды дегенді білдіреді), бұл түрі тек бір көзге әсер етеді.
• Екі жақты ретинобластома: Бұл жағдайда («Би» екі дегенді білдіреді), қатерлі ісік баланың екі көзіне де әсер етеді.
• Үшжақты ретинобластома: Бұл ретинобластома сәл күрделірек. Үш дегені үш дегенді білдіреді. Мұнда екі көзде де қатерлі ісік бар, сонымен қатар, мидың ішіндегі эпифиз деп аталатын кішкентай безде де қатерлі ісік бар. Бұл сондай-ақ пинеобластома деп аталады.

Көп жағдайда ретинобластомамен ауыратын науқастардың шамамен 60%-ында бір жақты түрі болады, ол тек бір көзге әсер етеді. Қалған 40%-ы екі көзге де әсер ететін екі жақты және үш жақты түрлері.

«Ретинобластома» деп аталатын бұл ауру қаншалықты жиі кездеседі?

Шын мәнінде, «(Ретинобластома)» өте сирек кездесетін қатерлі ісік түрі.Егер 20 жасқа толмаған миллион баланы алсақ, олардың шамамен 3,3-інде бұл ауру пайда болады. Америка сияқты елде жылына шамамен 300 жаңа жағдай тіркеледі. Егер бүкіл әлемді алсақ, жылына шамамен 9000 жаңа жағдай тіркеледі. Сондықтан бұл өте кең таралған нәрсе емес.

«(Ретинобластома)» белгілері қандай? Оны қалай тануға болады ?

Бұл көбінесе бала 3 жасқа толмай тұрып байқалады, себебі кішкентай балалар өз қиындықтарын қалай білдіруді білмейді. Сондықтан, ата-аналар ретінде біз баланың көзінде және мінез-құлқындағы өзгерістерге өте мұқият болуымыз керек.

Лейкокория - ақ разряд

Бұл «(Ретинобластома)» ауруының алғашқы және ең көп таралған симптомы. «(Лейкокория)» – көздің қарашығы кейде ақ немесе ашық болып көрінуі, әсіресе қараңғы жерде фонарьмен суретке түсірген кезде. Бұл түнде жарқыраған мысықтың көзі сияқты. Бұл бір көзде немесе екі көзде де болуы мүмкін.

Балаңыздың туған күнінде жарқылын қосып суретке түсірдіңіз деп елестетіп көріңіз. Кейінірек, суретке қараған кезде, бір көзіңіздің қара нұрлы қабығы ақ түсте жарқырап тұрғанын, ал екінші көзіңіз әдеттегідей қызыл болып көрінетінін көресіз (қызыл көз әсері). Мұндай ақ түс «(лейкокория)» деп аталады. Егер сіз осындай нәрсені байқасаңыз, оны дереу дәрігерге көрсетуіңіз керек.

«(Ретинобластоманың)» басқа белгілері

«(Лейкокориядан)» басқа, бұл ауруды көрсететін басқа да белгілер бар:

• Қытырлақ көздер (страбизм): Кейде бір көз тік алға қараған кезде, екінші көз ішке немесе сыртқа бұрылуы мүмкін.
• Қозғалып тұрған нәрсеге қараудың қиындығы немесе оған мүлдем қарамау.
• Көздің ауыруы: Кішкентай балалар мұны сізге айта алмайды. Сондықтан олар әдеттегіден жиі жылап, тамақтан бас тартып, ұйықтай алмай, үнемі мазасызданып жүруі мүмкін.
• Бір көз екіншісінен үлкенірек болып көрінеді («Буфтальмос».
• Шығыңқы көз («Проптоз»).
• Көздің алдыңғы жағындағы қан ұйығышының пайда болуы (гифема).
• Көз айналасындағы тіндердің ісінуі, қызаруы және инфекцияға ұқсас көрінісі («орбитальды целлюлит»).

Егер балаңызда осы белгілердің бірін немесе бірнешеуін байқасаңыз, оны елемеңіз . Мүмкіндігінше тезірек педиатрға немесе офтальмологқа көрініңіз.

Неліктен бұл «(Ретинобластома)» дамиды? Мұның себептері қандай?

«(Ретинобластома)» – қатерлі ісіктің бір түрі. Қарапайым тілмен айтқанда, қатерлі ісік – бұл біздің денеміздегі кейбір жасушалардың дисфункцияға ұшырап, тез және бақылаусыз бөліне бастауы.Бұл бөліну ісіктердің пайда болуына себеп болады, айналасындағы сау тіндерді зақымдайды. Егер бұл қатерлі ісік жасушалары бақылаудан шығып өсе берсе, олар бастапқы пайда болған жерінен дененің басқа бөліктеріне таралуы мүмкін. Бұл метастаз деп аталады.

Сонымен, «(Ретинобластома)» дамуының негізгі себебі - біздің гендеріміздегі («ДНҚ») қателік.

«(ДНҚ)» айырмашылығы - бастамасы

Жасушаларымыз аспаздық кітаптағы рецепттер сияқты «ДНҚ»-ны пайдаланады. Біз «ДНҚ-ны» анамыз бен әкемізден аламыз. Бұл дегеніміз, біз олардың рецепт кітаптарының бөліктерін алып, өзіміздің рецепт кітабымызды жасаймыз.

Бірақ кейде бұл «(ДНҚ)-да» қате болуы мүмкін, мысалы, рецепттегі әріптің дұрыс жазылмауы. Біздің жасушаларымыз рецептті кітаптағыдай дәл қалай жасау керектігін ғана біледі. Сондықтан егер «(ДНҚ)-да» қате болса, жасушалар оны қалай дұрыс жасау керектігін де біледі. Сондықтан кейбір жасушалар бақылаудан шығып, қатерлі ісікке айналады.

Дәрігерлер ретинобластомасы бар балаларға, ол тұқым қуалайтын ба, жоқ па, генетикалық тексеруден және кеңес беруден өтуді ұсынады. Сондай-ақ, олар баланың бауырлары мен басқа да отбасы мүшелеріне осы тексерулерден өтуді ұсынады.

Ретинобластоманы тудыратын мутация RB1 деп аталатын генге әсер етеді. Бұл ісік басатын ген. Ісікті басатын гендер біздің денеміздегі тежегіш жүйе сияқты. Олар жасушалардың бөлінуі мен өсуін басқарады. Сондықтан, егер RB1 генінде мутация болса, тежегіш жұмыс істемейтін сияқты. Содан кейін торлы қабықтағы жасушалар бақылаусыз өсіп, ісік түзеді. Кейде, тіпті RB1 генін қамтитын 13p деп аталатын хромосоманың бөлігі толығымен жойылса да (жойылса), ретинобластома дамуы мүмкін.

Сирек жағдайларда кейбір адамдарда тор қабықта «(Ретинома)» деп аталатын қатерсіз ісік дамуы мүмкін. Бұлар «(Ретинобластома)» прекурсорлары сияқты. Бірақ қандай да бір себептермен олар өсуін тоқтатады. Алайда, кейінірек бұл «(Ретинома)» қайтадан өсе бастап, «(Ретинобластома)» болуы мүмкін.

«(ДНҚ)» қателіктерінің екі негізгі жолы бар:

• Спорадикалық мутациялар: Бұл жасуша ата-анасынан ДНҚ көшіру кезінде кездейсоқ қателік жіберген кезде пайда болады. Бұл біреудің рецептті қолмен жазған кезде қателік жіберуіне ұқсайды. Бастапқы рецепт жақсы болды, бірақ жаңа рецептте қате бар. Спорадикалық ретинобластоманың бұл түрі әдетте тек бір көзге әсер етеді.
• Тұқым қуалайтын мутациялар:Мұндағы жағдай, анасында немесе әкесінде немесе екеуінде де осы «(ДНҚ)» ақауы бар. Содан кейін, бала сол «(ДНҚ) көшірмесін алған кезде, ол бұрыннан бар ақаумен бірге жүреді. «(Ретинобластома)» әсер ететін генетикалық мутация «(Аутосомды-доминантты мұрагерлік» деп аталатын жолмен тұқым қуалайды. Бұл дегеніміз, егер ата-аналардың бірінде осы генетикалық мутация болса, баланың оны алу мүмкіндігі шамамен 50% құрайды. Егер екеуінде де болса, шамамен 75% мүмкіндік бар. Дегенмен, кейде, тіпті ата-аналарында «(Ретинобластома)» болмаса да, бала мұрагерлік арқылы «(Ретинобластома)» дамуы мүмкін. Мұның себебі, кейбір адамдар осы генетикалық мутацияның «тасымалдаушылары» болып табылады. Бұл дегеніміз, олардың денесінде мутация болса да, оларда ауру пайда болмайды.

Егер «ретинобластома» тұқым қуалайтын генетикалық мутацияға байланысты дамитын болса, көбінесе екі көзге де әсер ететін «екі жақты» түрі болады. Сирек жағдайларда, ол тек бір көзге әсер ететін «бір жақты» түрі ретінде де пайда болуы мүмкін.

Ретинобластомасы бар баланың бауырларында да оның даму қаупі жоғары. Егер ата-анасының екеуінде де ретинобластома болса, зардап шеккен баланың бауырлары мен апа-сіңлілері үшін қауіп 4%-дан 7%-ға дейін болады.

«(Ретинобластома)» салдарынан тағы қандай асқынулар пайда болуы мүмкін?

Ретинобластома көз айналасындағы тіндерді зақымдауы мүмкін және зақымдалған көзде көру қабілетінің ішінара немесе толық жоғалуына әкелуі мүмкін .

Бұл қатерлі ісік болғандықтан, «(Ретинобластома)» жасушаларының дененің басқа бөліктеріне таралу (метастазалану) қаупі бар. Егер ол таралса, жағдай одан да қауіпті болады. Сондықтан емдеудің негізгі мақсаттарының бірі - бұл таралудың алдын алу. Ең қауіпті жолы - бұл қатерлі ісіктің көзден «көру жүйкесі» бойымен миға таралуы. Содан кейін ол ми рагы ретінде қайтадан басталады.

Ретинобластоманы тудыратын генетикалық мутациялар өмірдің кейінгі кезеңдерінде басқа қатерлі ісік түрлерінің пайда болу қаупін арттырады. Жыл сайын жаңа қатерлі ісіктің пайда болу қаупі шамамен 1% құрайды (мысалы, 20 жыл ішінде 20% қауіп).

Ең жиі кездесетін басқа қатерлі ісік түрлері:

• Саркомалар: Бұл сүйек пен дәнекер тініне әсер ететін қатерлі ісіктер.
• Меланомалар: Бұл ауыз бен мұрынның ішіндегі тері, көз және шырышты қабықтар сияқты аймақтарға әсер ететін қатерлі ісіктер.
• Өкпе қатерлі ісігі: Өкпедегі күрделі қан тамырлары жүйесінің арқасында, осы жерде дамитын қатерлі ісіктер дененің басқа бөліктеріне оңай таралуы мүмкін.

Дәрігерлер «ретинобластоманы» қалай анықтайды? (Диагноз)

Көп жағдайда ата-аналар (немесе тәрбиешілер) «лейкокория» деп аталатын ақ дақтарды бірінші болып байқайды. Олар оны көрген бойда баланың педиатрына хабарлайды. Содан кейін дәрігер оны растауға тырысады. Кейде дәрігерлер баланың қалыпты дамуын тексеретін тексерулер кезінде де осы «лейкокорияны» байқауы мүмкін.

Егер педиатр «лейкокорияны» байқаса, келесі қадам - ​​баланы дереу офтальмологқа немесе басқа көз күтімі маманына жіберу. Офтальмолог «ретинобластома» ісігі бар-жоғын білу үшін көзге тікелей қарауға тырысады. Кішкентай балалардың көзін тексерген кезде кейде « қарашықтарды кеңейту үшін дәрілік тамшылар» тамызу немесе көзді тексеру үшін балаға анестезия беру қажет.

Сканерлеу тесттері не істейді?

Сонымен қатар, сканерлеу жүргізілуі мүмкін. Бұл сканерлеулерді екінші көзде көру қиын ісіктердің бар-жоғын немесе мида «пинеобластома» сияқты ісіктердің бар-жоғын анықтау үшін пайдалануға болады.

Ең көп қолданылатын сканерлеу түрлері:

• Ультрадыбыстық сканерлеу: Бұл сканерлеу ретинобластомада жиі кездесетін кальцийдің жиналуын көрсетеді.
• КТ сканерлеуі (КТ): «(Ретинобластома)» кальций шөгінділеріне ие, сондықтан оларды КТ сканерлеуінде анық көруге болады.
• МРТ сканерлеуі (магниттік-резонанстық томография (МРТ)): Бұл дененің ішіндегі әртүрлі тіндер мен құрылымдардың егжей-тегжейлі суреттерін түсіруге арналған ең жақсы сканерлеу. Бұл біраз уақытты алады және қымбат. Сондықтан бұл көбінесе алғашқы тексеру емес. Дегенмен, ісіктің қаншалықты таралғанын және басқа көзде немесе мида басқа ісіктердің бар-жоғын дәл көру өте маңызды.
• ПЭТ сканерлеу (позитронды-эмиссиялық томография (ПЭТ) сканерлеу): Бұл тестті диагностика және емдеу процесінің басында немесе кейінірек жасауға болады. Ісіктің басқа аймақтарға таралғанын (метастазаланғанын) немесе басқа жерде жаңа ісіктердің пайда болғанын анықтау әсіресе пайдалы.

«(Ретинобластома)» емдеу әдістері қандай?

«(Ретинобластоманы)» емдеудің бірнеше жолы бар. Көбінесе емдеу бірнеше әдістердің үйлесімін қамтиды. Оларды бір уақытта немесе бірінен соң бірін жасауға болады. Негізгі емдеу әдістері:

• Химиотерапия: Бұл қатерлі ісік жасушаларына тікелей әсер ететін дәрілерді қолдануды қамтиды. Бұл кейде соқырлыққа әкелуі мүмкін хирургиялық араласудан аулақ болуға көмектеседі. Сондай-ақ, ол ісіктерді кішірейтіп, басқа емдеу әдістерінің қалған қатерлі ісік жасушаларын жоюын жеңілдетеді. Бұл химиотерапиялық препараттарды жергілікті түрде беруге болады, яғни олар тікелей көзге енгізіледі (мақсатты инъекциялар) немесе артерия ішіне, яғни артерияға енгізіледі (көктамыр ішіне (IV) инфузия). Оларды енгізу тәсілі баланың жағдайы мен қажеттіліктеріне байланысты.
• Сәулелік терапия:Бұл қатерлі ісік жасушаларын жою үшін жоғары жиілікті энергияны пайдаланады. Мұны сыртқы сәулелік терапия (EBRT) сияқты денеден тыс немесе брахитерапия сияқты дененің ішінен жасауға болады. Дегенмен, ұзақ мерзімді асқынулар қаупіне байланысты бұл емдеу әдісі көбінесе қолданылмайды.
• Фокальды терапия: Бұлар тек қатерлі ісік жасушаларына «фокусталып», оларды жойып жіберетіндіктен осылай аталады. Олар жоғары жылуды қолданатын термотерапияны немесе жоғары суықты қолданатын лазерлік терапияны қолдана алады.
• Хирургиялық араласу: Ретинобластоманың таралу қаупі болған кезде хирургиялық араласу жасалады. Бұл көбінесе көзді толығымен алып тастауды (энуклеацияны) қамтиды. Бұл қатерлі ісіктің одан әрі таралуына жол бермейді. Бұл операция жасалған кезде зақымдалған көз көру қабілетін жоғалтып жатқан болуы мүмкін.
• Басқа емдеу әдістері мен терапия түрлері: Бұлар әртүрлі болуы мүмкін. Көбінесе бұлар басқа емдеу әдістерінің жанама әсерлерін бақылауға көмектеседі. Мысалы, химиотерапиядан туындаған жүрек айнуы мен құсуды емдеуге арналған дәрі-дәрмектер. Қолдау көрсететін емдеудің көптеген түрлері бар, сондықтан дәрігеріңіз балаңыз үшін қайсысы ең жақсы екендігі туралы кеңес бере алады.

Баламда осындай жағдай болса не болады? Болашағы қандай болады?

Ретинобластомасы бар баланың болжамы көбінесе аурудың қаншалықты тез анықталуына және емдеудің басталуына байланысты. Дегенмен, жалпы алғанда, сауығу мүмкіндігі өте жоғары. Балалардағы ретинобластомасы бар науқастардың 95%-ы толық сауығып кетеді. Егер ауру бала 2 жасқа толмай тұрып анықталса, көру қабілетінің жоғалуынсыз жақсы нәтижеге қол жеткізу мүмкіндігі жоғары.

Ретинобластомадан айығып кеткен адамдарға жаңа ісіктерді тексеру үшін өмір бойы бақылау қажет. Бұл әдетте жаңа ісіктерді тексеру үшін жыл сайынғы сканерлеуді және басқа да тексерулерді қамтиды. Дәрігер сізге балаңыздың қандай тексерулер қажет екенін айтады.

«(Ретинобластома)» дамуының алдын алудың жолы бар ма?

Ретинобластома генетикалық мутациядан туындайды. Сондықтан оны толығымен болдырмаудың ешқандай жолы жоқ. Дегенмен, егер сіздің отбасыңызда біреу ретинобластомамен ауырған болса немесе сіз оны тудыратын генетикалық мутация бар екенін білсеңіз, генетикалық кеңес сізге балалы болған кезде сол геннің балаңызға берілу қаупін түсінуге көмектеседі.

«(Ретинобластома)» туралы дәрігермен қашан кеңесуім керек?

Балаңыздың көзіндегі «(Ретинобластома)»-мен байланыстыЕгер көру қабілетіңізде қандай да бір белгілерді немесе өзгерістерді байқасаңыз, дереу дәрігерге қаралыңыз. Сондай-ақ, егер сізде немесе сіздің серіктесіңізде «(Ретинобластома)» отбасылық тарихы болса немесе сізде «(RB1)» ген мутациясы бар екенін білсеңіз, балалы болмас бұрын генетикалық кеңес алуды қарастырған жөн.

Отбасыңызда біреудің «(ретинобластома)» ауруы болған жағдайда білуіңіз керек маңызды нәрселер

Егер сіздің отбасыңызда біреуде «(Ретинобластома)» болса, балаңыз бен отбасыңыздың қалған мүшелері үшін үнемі «көз тексерулерінен» өту өте маңызды. «(Ретинобластома)» тудыратын «(RB1)» гені сонымен қатар «(Ретиноцитома)» деп аталатын қатерсіз көз ісігін тудыруы мүмкін. «(Ретиноцитома)» кез келген жастағы адамдарда дамуы мүмкін.

Қатерлі ісік диагнозын алу - өмірді өзгертетін тәжірибе. Бірақ үмітіңізді үзбеңіз. Зерттеушілер мен дәрігерлер осы қатерлі ісік түрімен ауыратын балалардың өмір сүру мүмкіндігін арттыратын жаңа, тиімді емдеу әдістерін үнемі табуда. Егер сіздің балаңызда ретинобластома болса, жаңа емдеу әдістерін табу үшін клиникалық сынаққа қатысуды қарастырғыңыз келуі мүмкін. Сондай-ақ, дәрігеріңізден қатерлі ісікпен ауыратын науқастар мен олардың отбасыларына арналған қолдау топтары туралы сұраңыз. Көптеген ата-аналар мен отбасылар бұл топтарды күш, батылдық және үміттің тамаша көзі деп санайды.

Бұл оқиғадан үйге алып кеткіміз келетін ең маңызды нәрсе (Үйге алып кететін хабарлама)

Жарайды, бүгін біз «(Ретинобластома)» туралы көп әңгімелестік, солай ма? Есте сақтау керек ең маңызды нәрселер:

• Егер кішкентайыңыздың көзінде ақ дақ байқасаңыз (әсіресе флэш-фотосуреттерде) немесе көздері шүңірейіп кеткендей көрінсе, оны елемеңіз. Дереу дәрігерге қаралыңыз.
• Ретинобластома - сирек кездесетін, бірақ ерте анықталса, толық емделетін ауру.
• Емдеудің бірнеше нұсқасы бар, және дәрігерлер сіздің балаңызға ең қолайлысын таңдайды.
• Егер сіздің отбасыңызда біреу осы аурумен ауырса, генетикалық кеңес алуды және үнемі көз тексерулерін қарастырыңыз.
• Уайымдамаңыз, сіз жалғыз емессіз. Мұндай кезде көмек сұрайтын көптеген орындар мен адамдар бар.

Бұл ақпарат сізге пайдалы болады деп үміттенемін. Сізге және балаңыздың денсаулығы мықты болсын!

Ретинобластома , балалар қатерлі ісігі, көз қатерлі ісігі, лейкокория, тор қабық, генетикалық мутациялар, RB1 гені