Сіз өзіңізді достарыңызға қарағанда әлдеқайда ұзын және қол-аяқтарыңыз ұзын деп санайсыз ба? Немесе буындарыңыз оңай сынады ма? Бала кезіңізден бастап көзілдірік тағуға тура келді ме? Егер осы жағдайлардың бірі немесе бірнешеуі сізге қатысты болса, бүгін біз талқылап отырған Марфан синдромы деп аталатын жағдай туралы білу өте маңызды болуы мүмкін. Бұл сізге таныс емес болса да, қарапайым түрде сөйлесейік.
Қарапайым тілмен айтқанда, Марфан синдромы дегеніміз не?
Денемізді әдемі салынған ғимарат деп елестетіп көріңіз. Бұл ғимараттың кірпіштері, қабырғалары және шатыры бір-біріне бекітіліп, цемент ерітіндісімен берік жасалған. Сол сияқты, денеміздегі барлық нәрсені, мысалы, мүшелерді, сүйектерді, бұлшықеттерді және қан тамырларын байланыстыратын және оларға қажетті күш пен икемділік беретін ерекше тін түрі бар. Медицинада біз мұны «дәнекер тін» деп атаймыз. Бұлар біздің денеміздегі «қызыл жегі» сияқты.
Марфан синдромы - генетикалық ауру. Бұл аурумен ауыратын адамның дәнекер тіндері әлсіз немесе дәлірек айтқанда, тым бос болады. Бұл дәнекер тінінің берік емес және серпімді екенін білдіреді. Бұл дәнекер тін бүкіл денеде кездесетіндіктен, Марфан синдромы денеміздің бірнеше бөлігіне әсер етуі мүмкін. Ол негізінен жүрекке, қан тамырларына, көзге, сүйектерге және буындарға әсер етуі мүмкін.
Бұл туа біткен ауру болғанымен, кейде белгілері пайда болады және диагноз жас кезінде қойылады.
Мұның белгілері қандай болуы мүмкін?
Мұнда түсіну керек маңызды нәрсе - Марфан синдромымен ауыратындардың барлығы бірдей симптомдар жиынтығын бастан кешірмейді. Бұл әр адамда әртүрлі болады. Кейбір адамдарда көптеген белгілер болуы мүмкін, ал басқаларында бірнеше ғана болуы мүмкін. Сондықтан дәрігерлер мұны «айнымалы экспрессиясы бар» жағдай деп атайды.
Дегенмен, байқауға болатын кейбір ортақ сипаттамалар бар. Оларды екі бөлікке бөлейік.
| Марфан синдромының екі негізгі ерекшелігі | |
|---|---|
| Аорта түбірінің аневризмасы | Қолқа – жүрегімізден денеміздің қалған бөлігіне қан тасымалдайтын ең үлкен қан тамыры. Оның жүрекке жалғасатын бірінші бөлігі әлсіреп, ісініп, шар сияқты кеңеюі мүмкін. Бұл аурудың ең қауіпті белгісі. |
| Ectopia lentis (көздің линзасының ығысуы) | Көздің ішіндегі линза, оны ұстап тұратын нәзік талшықтардың әлсіреуіне байланысты, тиісті орнынан аздап қозғалуы мүмкін. Бұл көру қабілетінің нашарлауына әкеледі. |
Осы екі негізгі сипаттамадан басқа, дененің сыртқы түріне қатысты басқа да сипаттамалар жиі кездеседі.
| Дененің сыртқы келбетіне байланысты жалпы белгілер | |
|---|---|
| Дене түрі | Әдеттен тыс биік, арық денелі. |
| Қолдар, аяқтар, саусақтар | Дененің басқа бөліктерімен салыстырғанда қолдар, аяқ-қолдар, саусақтар және дененің басқа бөліктерімен салыстырғанда қалыптан тыс ұзын. |
| Бет | Ұзын, тар бет пішіні. |
| Омыртқа | Сколиоз. |
| Кеуде | Кеуде сүйегі (Pectus excavatum) ішіне шөгіп немесе сыртқа шығып тұрады (Pectus carinatum). |
| Қосылу | Буындар өте икемді және шығып кетуге бейім. |
| Аяқтар | Жалпақ табандар. |
| Тістер | Ауыз қуысында орынның жетіспеушілігінен тістердің тығыз орналасуы. |
| Тері | Дене салмағы өзгермесе де, тері бетінде созылу белгілері пайда болады. |
Марфан синдромы қандай асқынуларға әкелуі мүмкін?
Егер бұл жағдай дұрыс емделмесе, уақыт өте келе ауыр асқынулар пайда болуы мүмкін.
Жүрек пен қан тамырларына ықтимал әсерлері
Марфан синдромында ең көп назар аударуды қажет ететін асқынулар осылар.
- Қолқа диссекциясы: Бұл ең қауіпті жағдай. Қолқа қабырғасы бірнеше қабаттан тұрады. Бұл қабырғаның ішкі қабатындағы кенеттен жыртылу қабаттар арасында қанның ағуына әкелуі мүмкін. Бұл шұғыл хирургиялық араласуды қажет ететін өмірге қауіп төндіретін жағдай.
- Жүрек қақпақшасының ауруы: Жүректегі қақпақшалар әлсіреп, дұрыс жабылмауы мүмкін, бұл қанның кері ағып кетуіне мүмкіндік береді.
- Жүректің үлкейуі: Жүрек бұлшықеті үлкейіп, әлсіреуі мүмкін, себебі жүрек уақыт өте келе көбірек жұмыс істеуге мәжбүр болады.
- Жүрек соғысының бұзылуы (аритмия): жүрек соғысы тұрақсыз болуы мүмкін.
- Ми аневризмалары: Мидың ішіндегі немесе айналасындағы қан тамырындағы әлсіз нүкте шар сияқты ісінуі мүмкін.
Көзге әсері
- Катаракта
- Глаукома
- Торлы қабықтың ажырауы
Өкпеге әсері
Дәнекер тінінің әлсіреуі өкпеге де әсер етуі мүмкін.
- Астма
- Өкпе инфекциялары (бронхит, пневмония)
- Өкпенің ісінуі (пневмоторакс)
Марфан синдромында жүрек пен аортамен байланысты асқынуларды анықтау үшін үнемі сергек болу және медициналық тексеруден өту өте маңызды.
Марфан синдромы неліктен пайда болады? Себебі неде?
Мұның басты себебі - генетикалық мутация. Фибриллин-1, ол біздің денеміздің дәнекер тіндерінде кездеседі.«Фибриллин» деп аталатын ақуыздың өндірілуін басқаратын ген бар. Ол «FBN1» гені деп аталады. Марфан синдромымен ауыратын адамдарда бұл «FBN1» генінде белгілі бір өзгеріс немесе ақау (вариант) болады. Бұл организмде әлсіз фибриллин ақуызының өндірілуіне әкеледі.
- Көбінесе (шамамен 75%) ақаулы ген ата-ананың бірінен тұқым қуалайды. Егер ата-ананың бірінде бұл ауру болса, олардың әрбір баласының бұл ауруды мұра ету мүмкіндігі 50% құрайды.
- Қалған 25% жағдайда, ата-аналарында бұл ауру болмаса да, балада бұл генетикалық мутация дамуы мүмкін. Нақты себебі әлі анықталған жоқ.
Дәрігерлер мұны қалай анықтайды?
Марфан синдромы дененің көптеген бөліктеріне әсер ететіндіктен, дәл диагноз қою үшін әртүрлі мамандықтағы дәрігерлер тобы қажет болуы мүмкін. Дәрігер әдетте келесі қадамдарды орындайды:
- Медициналық тарихыңыз бен симптомдарыңыз туралы сұрау: Кез келген ыңғайсыздық, көру проблемалары немесе буын ауруы туралы сұрау.
- Толық медициналық тексеру: бойын, салмағын, аяқ-қол ұзындығын, бел ауруының бар-жоғын және кеуде қуысының пішінін өлшейді.
- Отбасының медициналық тарихы туралы сұрау: Отбасы мүшелерінің біреуінде осы белгілер болған ба, немесе кенеттен жүрек тоқтап қалуынан қайтыс болған ба, сияқты сұрақтарды қою.
- Арнайы сынақтарға жолдама:
- Эхокардиограмма (Эхотест): Бұл ең маңызды тест. Ол жүрек пен қолқаның жағдайын, сондай-ақ клапандардың қызметін тексере алады.
- Электрокардиограмма (ЭКГ): Жүрек ырғағының бұзылуын тексеріңіз.
- КТ немесе МРТ сканерлеуі: қолқаның және басқа қан тамырларының бүкіл ұзындығын егжей-тегжейлі қараңыз.
- Көзді тексеру: көздің линзасының орналасуын және басқа да мәселелерді анықтау.
- Генетикалық тест: «FBN1» генінде ақау бар-жоғын анықтау үшін қан үлгісін алуға болады.
Мұны емдеудің қандай әдістері бар?
Біріншіден, Марфан синдромының емі жоқ. Бірақ алаңдамаңыз. Оны жақсы басқаруға, асқынулардың алдын алуға және қалыпты, салауатты өмір сүруге болады. Емдеудің негізгі мақсаты - симптомдарды бақылау және қауіпті асқынулардың алдын алу.
Дәрі-дәрмектер
- Бета-блокаторлар: Бұл препараттар жүрек соғу жиілігін аздап баяулатады , қан қысымын төмендетеді және қолқаға қысымды төмендетеді. Бұл қолқаның кеңею жылдамдығын баяулатуы мүмкін.
- Ангиотензин II рецепторларының блокаторлары (ARB): Бұл препараттар аортаны қорғауға да көмектеседі.
Күнделікті бақылау
Бұл емдеудің ең маңызды бөлігі. Сіз дәрігерге үнемі көрініп, тексерілуден өтуіңіз керек.
- Жүрек және қан тамырлары: Аорта өлшемінің өзгеруін тексеру үшін жылына кемінде бір рет эхо-тестілеу жүргізіледі.
- Көздер: Көздеріңізді офтальмологқа үнемі тексертіп отыруыңыз керек.
- Қаңқа жүйесі: Сіз сондай-ақ омыртқа сияқты нәрселерге назар аударуыңыз керек.
Физикалық белсенділік бойынша кеңес
Марфан синдромымен ауыратын адам үшін жаттығу пайдалы, бірақ барлық жаттығулар пайдалы емес. Кейбір қарқынды жаттығулар қолқаға қысым түсіруі мүмкін. Сондықтан, сізге қандай жаттығулар сәйкес келетінін білу үшін дәрігеріңізбен кеңесу маңызды.
| Тиісті әрекеттер (әдетте) | Жасамау керек/жасамау керек нәрселер |
|---|---|
|
|
Жүрек хирургиясы
Егер қолқа қауіпті түрде кеңейсе, дәрігерлер әлсіз бөлігін алып тастау және жарылмас бұрын трансплантат салу үшін хирургиялық араласуды ұсынуы мүмкін. Егер жүрек қақпақшалары зақымдалған болса, оларды қалпына келтіру немесе ауыстыру үшін операция жасалуы мүмкін.
Марфан синдромымен өмір және психикалық денсаулық
Марфан синдромымен өмір сүру кейде қиын болуы мүмкін. Дәрігерлерге үнемі көріну, дәрі-дәрмектерді қабылдау және өмір салтын өзгерту шаршататын болуы мүмкін.
Және де,
- Денеңіздің сыртқы келбеті туралы ойлау мазасыздық тудыруы мүмкін.
- Денедегі жиі шаршау және ауырсыну.
- Спортпен айналыса алмасаңыз, жүгіре алмасаңыз және басқа адамдар сияқты ойнай алмасаңыз, өзіңізді әлеуметтік оқшауланғандай сезінуіңіз мүмкін.
- Болашақ және отбасын құру сияқты нәрселер қорқыныш тудыруы мүмкін.
Осы себептерге байланысты мазасыздық және депрессия сияқты психикалық проблемалардың даму қаупі бар.
Есіңізде болсын, психикалық денсаулығыңыз физикалық денсаулығыңыз сияқты маңызды. Егер сіз стрессті немесе мазасыздықты сезінсеңіз, сенетін адаммен сөйлесіңіз. Қажет болса, психиатрдан немесе кеңесшіден көмек сұраудан тартынбаңыз.
Марфан синдромы және жаңа емдеу әдістері туралы біліміміздің арқасында, бұл аурумен ауыратын адамның өмір сүру ұзақтығы қазір орташа адамның өмір сүру ұзақтығына әлдеқайда ұқсас. Ең бастысы - ауруды ерте анықтау және оны дұрыс басқару.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Марфан синдромы - бұл біздің денеміздегі дәнекер тіндерді әлсірететін генетикалық ауру.
- Негізгі сипаттамалары - әдеттен тыс биік, арық дене, ұзын аяқ-қолдар, босаңсыған буындар және көру проблемалары.
- Бұл аурудың ең қауіпті асқынуы - қолқаның кеңеюі және жарылу қаупі.
- Мұны толық емдеу мүмкін болмаса да, оны өте жақсы басқаруға болады және дәрі-дәрмектермен, үнемі медициналық бақылаумен (әсіресе эхо-тесттермен) және өмір салтын өзгерту арқылы салауатты өмір салтын жүргізуге болады.
- Егер сізде немесе отбасыңыздағы біреуде осы белгілер бар деп күдіктенсеңіз, дереу дәрігерге қаралыңыз. Ерте анықтау өте маңызды.
- Физикалық денсаулығыңызбен қатар психикалық денсаулығыңызға да қамқорлық жасаңыз. Қажет болса, көмек алыңыз.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз