Марфан синдромы туралы білгіңіз келе ме? Әңгімелесейік!

Кейбір адамдардың бойы басқаларына қарағанда әлдеқайда ұзын екенін, аяқ-қолдарының, саусақтарының және т.б. қалыптыдан ұзынырақ екенін байқадыңыз ба? Немесе олардың кеудесінің ерекше пішіні бар ма, әлде көру проблемалары бар ма? Кейде осы белгілермен қатар жүрек пен көзбен байланысты кейбір мәселелер болуы мүмкін. Марфан синдромы осы. Бұл генетикалық ауру. Алаңдамаңыз, бұл туралы толығырақ тоқталайық.

Марфан синдромы дегеніміз не? Қарапайым тілмен айтқанда...

Қарапайым тілмен айтқанда, Марфан синдромы - біздің денеміздегі дәнекер тінге әсер ететін генетикалық жағдай. Енді сіз дәнекер тінінің не екенін білгіңіз келуі мүмкін. Ойлап көріңізші, дәнекер тін - бұл тері, сүйектер, қан тамырлары және жүрек қақпақшалары сияқты денеміздің әртүрлі бөліктерін байланыстыратын және оларға күш пен икемділік беретін ерекше тін түрі.

Марфан синдромымен ауыратын адамда бұл дәнекер тін сәл әлсіз және тым серпімді болады. Ол резеңке таспа сияқты, бірақ оның беріктігі аз. Сондықтан бұл жағдай дененің әртүрлі жүйелеріне әсер етуі мүмкін. Негізінен жүрекке, қан тамырларына, көзге, сүйектерге және буындарға әсер етуі мүмкін.

Дәрігерлер мұны «айнымалы экспрессиясы бар генетикалық жағдай» деп атайды. Бұл аурумен ауыратындардың барлығында бірдей белгілер бола бермейтінін білдіреді. Кейбір адамдарда белгілер өте аз, ал басқаларында бірнешеуі көбірек болады. Ал белгілердің пайда болу уақыты әр адамда әртүрлі болуы мүмкін.

Марфан синдромы - туа біткен кезде пайда болатын жағдай . Дегенмен, кейде симптомдар айқын көріне бастайды және диагноз қойылған кезде сіз жас немесе одан үлкен болуыңыз мүмкін. Бұл ең көп таралған тұқым қуалайтын дәнекер тінінің ауруларының бірі. Ол шамамен 3000-5000 адамның біреуінде кездеседі.

Мұның белгілері қандай болуы мүмкін?

Марфан синдромының екі негізгі ерекшелігі бар. Біріншісі - қолқа түбірінің аневризмасы (аорта түбірінің аневризмасы) . Бұл қанды жүрегімізден денеге (аортаға) тасымалдайтын негізгі қан тамырының ісінуін немесе кеңеюін білдіреді. Екіншісі - көз бұршағының шығып кетуі (ectopia lentis) .

Бұл екі негізгі сипаттама келесі белгілерді тудыруы мүмкін:

• Жүректің қағуы - бұл жүректің жиі соғуы және кеуде қуысының қатты соғуы.
• Жүрегіңіздің қатты және тез соғып тұрғанын сезіну.
• Көздің ауыруы.
• Тыныс алудың қиындауы.
• Көру қабілетінің өзгеруі; мысалы, астигматизм және жақыннан көрудің күрт нашарлауы.

Бірақ Марфан синдромы дененің басқа бөліктеріне әсер етуі мүмкін болғандықтан, басқа белгілер пайда болуы мүмкін. Мысалы, физикалық белгілерге мыналар кіруі мүмкін:

• Бет сәл созылған және тар болып көрінуі мүмкін.
• Қолдар, аяқтар және саусақтар дененің басқа бөліктерімен салыстырғанда әлдеқайда ұзын көрінеді.
• Тістер тығыздалған деп бір-біріне тартылып, бір-бірінің үстіне жиналып тұрғандай көрінетін тістерді айтады.
• Сколиоз.
• Жалпақ табандар.
• Буындардың әлсіздігі және оңай шығып кетуі.
• Дене салмағы айтарлықтай өзгермесе де, теріде созылу белгілері пайда болады.
• Шөгілген кеуде (pectus excavatum) немесе шығыңқы кеуде (pectus carinatum).
• Ұзын бойлы, арық денелі.

Бұл жағдайдың асқынулары қандай?

Марфан синдромы жүрекке, көзге және өкпеге әсер ететін әртүрлі асқынуларды тудыруы мүмкін.

Марфан синдромының ең көп таралған асқынулары - жүрек-қан тамырлары асқынулары . Оларға мыналар кіруі мүмкін:

• Аорта диссекциясы: Бұл аорта қабырғасының ішкі қабатындағы жыртылу. Бұл шұғыл жағдай.
• Жүрек қақпақшасының ауруы: Марфан синдромы жүрек қақпақшаларындағы тіндердің әлсіреуіне және икемді болуына әкелуі мүмкін.
• Жүректің үлкейуі: Уақыт өте келе жүрек бұлшықеті үлкейіп, әлсіреуі мүмкін.
• Жүрек соғуының бұзылуы (аритмия): Бұл жағдай көбінесе митральды қақпақшаның пролапсымен байланысты.
• Ми аневризмалары: мидың ішіндегі немесе айналасындағы қан тамырындағы әлсіз нүктенің домбығуы.

Көздің асқынулары мыналарды қамтуы мүмкін:

• Катаракта.
• Глаукома жағдайы.
• Торлы қабықтың ажырауы.

Марфан синдромымен байланысты өкпе тініндегі өзгерістер келесі қауіптерді арттыруы мүмкін:

• Астма.
• Бронхит.
• Созылмалы обструктивті өкпе ауруы (COPD).
• Өкпенің ісінуі / пневмоторакс.
• Эмфизема.
• Пневмония.

Марфан синдромының себебі неде?

Бұл генетикалық нұсқадан туындайды. Нақтырақ айтқанда, жасушаларымызға фибриллин деп аталатын ақуызды өндіруді бұйыратын геннің – FBN1 генінің – өзгеруі. Бұл фибриллин дәнекер тіндеріміздегі серпімді талшықтардың негізгі құрамдас бөлігі болып табылады.

Көп жағдайда Марфан синдромы - ата-ананың бірінен тұқым қуалайтын жағдай . Бұл аутосомды-доминантты тұқым қуалаушылық.Тұқым қуалайтын ауру. Яғни, бұл жағдай генді ата-ананың бірінен мұра ету арқылы туындауы мүмкін. Марфан синдромымен ауыратын адамның ауруды әр баласына беру мүмкіндігі 50% құрайды.

Дегенмен, шамамен 25% жағдайда бұл жағдай жаңа генетикалық өзгеріске байланысты (себебін анықтау мүмкін емес), ешқандай отбасылық тарихсыз пайда болуы мүмкін.

Дәрігерлер Марфан синдромын қалай анықтайды?

Марфан синдромы дененің көптеген тіндеріне әсер ететіндіктен, жағдайды диагностикалау және емдеу жоспарын жасау үшін сізге мамандар тобының көмегі қажет болуы мүмкін.

Біріншіден, дәрігерлер келесі әрекеттерді орындайды:

• Медициналық тарихыңыз туралы сұраңыз.
• Аурудың типтік белгілерінің бар-жоғын білу үшін физикалық тексеру жүргізіледі.
• Симптомдарыңыз туралы сұрау.
• Отбасы мүшелерінің біреуінде Марфан синдромымен байланысты денсаулық проблемалары бар-жоғын сұраңыз.

Дәрігерлер әдетте Марфан синдромын диагностикалау үшін «Гент нозологиясы» деп аталатын критерийлер жиынтығын пайдаланады. Диагнозды растау немесе басқа ұқсас жағдайларды жоққа шығару үшін келесі тексерулер ұсынылуы мүмкін:

• КТ сканерлеу «(Компьютерлік томография - КТ сканерлеу)».
• Кеуде қуысының рентгенографиясы.
• ЭКГ тесті «(ЭКГ)».
• Эхокардиограмма.
• МРТ сканерлеуі (магниттік-резонанстық томография - МРТ)

Генетикалық тест (бұл қан анализі) Марфан синдромына жиі жауап беретін FBN1 геніндегі өзгерістерді анықтай алады. Дегенмен, бұл генетикалық тесттердің нәтижелері әрқашан анық бола бермейді. Бұл тест Лойс-Дитц синдромы сияқты ұқсас белгілерді тудыратын басқа генетикалық жағдайларды да анықтай алады.

Марфан синдромы қалай емделеді?

Марфан синдромының емі жоқ . Дегенмен, симптомдарыңызды басқаруға және асқынулардың алдын алуға көмектесетін әртүрлі емдеу әдістері мен әдістері бар. Оларға мыналар жатады:

• Дәрі-дәрмектер.
• Күнделікті медициналық бақылау.
• Дене белсенділігіне бағыт беру.
• Хирургия.

Сізге денсаулыққа қатысты мәселелеріңізге нақты емдеу жоспары қажет.

Дәрілер

Кейбір дәрі-дәрмектер асқынулардың алдын алуға немесе бақылауға көмектеседі:

• Бета-блокаторлар: Бұлар ірі артериялардың кеңеюіне жол бермейді немесе баяулатады. Дәрігерлер Марфан синдромы бар адамдарға бұл емдеуді мүмкіндігінше ертерек бастауды ұсынады. Егер сіз астма сияқты ауруға немесе жанама әсерлерге байланысты оларды қабылдай алмасаңыз, дәрігеріңіз сізге кальций арналарын блокатор тағайындауы мүмкін.
• Ангиотензин II рецепторларының блокаторлары (АРБ):Бұл дәрі-дәрмектер сонымен қатар тоқ ішектің ұлғаю жылдамдығын баяулатуға көмектеседі.

Егер сізде Марфан синдромына байланысты жүрек қақпақшасына операция жасалса, өмір бойы антикоагулянт дәрі қабылдауға тура келеді.

Тұрақты медициналық бақылау

Сіз келесі себептер бойынша үнемі медициналық тексеруден өтуіңіз керек:

• Жүрек және қан тамырлары – әсіресе үлкен диафрагманың өлшемі.
• Көздер.
• Қаңқа жүйесі.

Осылайша, сіздің медициналық тобыңыз өзгерістерді бақылап, кез келген ықтимал асқынуларды ерте анықтай алады. Олар сізге бұл тексерулерден қаншалықты жиі өту керектігін айтады.

Бұл бақылау әдетте келесідей бейнелеу сынақтарын қамтиды:

• КТ сканерлеу.
• Эхокардиограммалар.
• МРТ сканерлеу.

Физикалық белсенділікке нұсқау

Қарқынды, ауыр дене белсенділігі диафрагмаға және Марфан синдромынан зардап шеккен басқа дәнекер тіндерге қысым түсіруі мүмкін. Сондықтан сізге сәйкес келетін қауіпсіз жаттығулар мен спорт түрлерін табу үшін физиотерапевтпен жұмыс істеуіңіз керек.

Дәрігерлер әдетте төмен және орташа қарқынды жаттығуларды ұсынады, бірақ егер сізде митральды қақпақшаға немесе қақпақша түбірлеріне операция жасалған болса, сізге одан да төмен деңгейде жаттығу қажет болуы мүмкін.

Жалпы, сіз келесідей нәрселерден аулақ болуыңыз керек:

• Тыныс алуды шектеу және күш салуды қамтитын жаттығулар (Вальсальва маневрі).
• Байланыс спорт түрлері.
• Шаршағанша жаттығу жасаңыз.
• Тақтаға тіреліп, қабырғаға тіреліп отыру сияқты бір қалыпта ұзақ уақыт ұстауды қамтитын жаттығулар изометриялық жаттығулар деп аталады.

Жүрек хирургиясы

Марфан синдромына арналған жүрек хирургиясының негізгі мақсаттары - аорта қақпақшасының кеңеюіне немесе жарылуына жол бермеу және қақпақша мәселелерін емдеу. Сіз және сіздің медициналық тобыңыз бірнеше факторларды ескере отырып, сізге операция қажет пе, жоқ па, соны бірге шешеді.

Марфан синдромы үшін ең көп таралған операциялар мен процедуралар:

• Аорта қақпақшасын жөндеу немесе ауыстыру.
• Көтерілетін аорта аневризмасын жөндеу.
• Митральды қақпақшаны жөндеу немесе ауыстыру.
• Кеуде қуысының эндоваскулярлық аортасын қалпына келтіру.

Егер сізге ота қажет болса, сіз жасайтын ота түрі бойынша тәжірибесі бар ірі аурухананы таңдауға тырысыңыз. Хирургиялық топ сонымен қатар Марфан синдромын жақсы түсінуі керек.

Марфан синдромымен өмір сүргенде не күтуге болады?

Егер сізде Марфан синдромы болса, сізге үнемі медициналық тексеруден өтіп, денеңізге назар аудару қажет. Марфан синдромы барлығына бірдей әсер етпейді, сондықтан бұл аурумен ауыруыңыз тек сізге ғана тән болады. Медициналық топ сізге жағдайыңыздағы өзгерістерге бейімделуге көмектеседі.

Есіңізде болсын, сіз жалғыз емессіз. Медициналық топ әрқашан сізбен бірге.

Марфан синдромы туралы білімнің артуына және медициналық емдеудің жақсаруына байланысты Марфан синдромымен ауыратын адамдар қазір 1970 жылдарға дейінгіге қарағанда ұзақ өмір сүреді. Марфан синдромымен ауыратын адамның өмір сүру ұзақтығы қазір бұл ауруы жоқ адамның өмір сүру ұзақтығымен бірдей дерлік. Дегенмен, ерлердің өмір сүру ұзақтығы әйелдерге қарағанда айтарлықтай қысқа.

Марфан синдромында өлімнің негізгі себебі жүрек-қан тамырлары аурулары болып қала береді. Бұл әсіресе ауру анықталмаған кезде болатын кенеттен болатын өлімге қатысты. Кеш диагноз қойылғандарда да қауіп жоғары.

Марфан синдромы және психикалық денсаулық

Марфан синдромымен өмір сүрген кезде психикалық денсаулығыңыз бен өмір сүру сапасына әсер етуі мүмкін бірнеше нәрсе бар. Мысалы:

• Марфан синдромы - созылмалы ауру және өмір бойы емдеуді қажет етеді.
• Бұл жағдай сіздің сыртқы келбетіңізге қалай әсер етеді.
• Созылмалы ауырсыну және шаршау.
• Физикалық белсенділікке шектеулер (бұл көбінесе әлеуметтік қарым-қатынастарға да әсер етеді).
• Отбасын жоспарлаудың қысымы.

Осыған байланысты сіз келесідей нәрселерге жоғары қауіп төндіруіңіз мүмкін:

• Мазасыздық.
• Депрессия.
• Басқалардың қорлауына ұшырау.
• Қоғамнан оқшаулану.

Марфан синдромымен ауыратын адамдардың күтім жасаушылары мен отбасы мүшелері де осы психикалық денсаулық проблемаларын дамыту қаупіне ұшырайды.

Психикалық денсаулығыңыз физикалық денсаулығыңыз сияқты маңызды.

Егер сіз Марфан синдромына байланысты стрессті сезінсеңіз, психолог сияқты психикалық денсаулық сақтау маманынан көмек сұрауды ұмытпаңыз. Сондай-ақ, қолдау тобына қосылу пайдалы болуы мүмкін.

Марфан синдромымен өмір кездесулердің, емдеудің және өмір салтын өзгертудің айналмалы есігі сияқты сезілуі мүмкін. Бірақ әрбір тексеру және әрбір кездесу сізге Марфан синдромынан туындайтын асқынулардың алдын алуға және мүмкіндігінше салауатты өмір сүруге көмектеседі. Сіздің медициналық тобыңыз барлық жағдайда сізбен бірге. Олардың қолдауы мен басшылығын алыңыз. Егер сіз мұның бәріне қатты алаңдасаңыз, психикалық денсаулық сақтау маманынан көмек сұраңыз.

Есте сақтау керек ең маңызды нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Жарайды, енді біз талқылаған нәрселерден есте сақтау қажет кейбір негізгі мәселелерді қарастырайық:

• Марфан синдромы - генетикалық ауру., бұл біздің денеміздің дәнекер тіндеріне әсер етеді.
• Бұл жүрек, көз және сүйектер сияқты әртүрлі аймақтарға әсер етуі мүмкін. Үнемі медициналық тексерулерден өту өте маңызды.
• Мұның толық емі болмаса да, симптомдарды бақылау және асқынулардың алдын алу үшін жақсы емдеу әдістері бар.
• Дәрігердің нұсқауларын дәл орындаңыз. Дәрі-дәрмектеріңізді уақытында қабылдаңыз және тағайындалған тексерулерден өтіңіз.
• Дене жаттығуларын жасаған кезде өте сақ болу керек. Дәрігеріңізден немесе физиотерапевтіңізден қандай жаттығулар сізге сәйкес келетінін сұраңыз.
• Психикалық денсаулығыңызға да қамқорлық жасаңыз. Қажет болса, көмек сұраудан тартынбаңыз.
• Сіз жалғыз емессіз, сізге көмектесетін медициналық топ, отбасы және достар бар.

Бұл ақпарат сізге пайдалы болады деп үміттенемін. Егер сізде басқа сұрақтар туындаса, дәрігеріңізден сұраудан тартынбаңыз.

Марфан синдромы, генетикалық ауру, дәнекер тін, жүрек ауруы, сүйектер, көз, фибриллин