Аздап жаттығудан кейін де бұлшықет ауыра ма? Бұл МакАрдл ауруы болуы мүмкін!

Сіз де кейде жаттығу жасағанда немесе аздап күш жұмсауды қажет ететін нәрсе жасағанда ауырсыну мен әлсіздік сезінесіз, солай ма? Бұл қалыпты жағдай. Бірақ кейбір адамдар үшін бұл жағдай тым көп. Тіпті кішкентай нәрсе жасау сізді тез шаршатады, ал бұлшықеттеріңіз ауырып, тартылады. Бүгін біз сирек кездесетін, бірақ білуге ​​​​тиісті өте маңызды ауру туралы айтатын боламыз. Бұл МакАрдл ауруы немесе «гликогеннің жиналу ауруының 5 типі (GSD5)» деп аталады.

МакАрдл ауруы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, МакАрдл ауруы - біздің отбасымызда кездесетін генетикалық ауру . Ол негізінен қаңқа бұлшықеттеріне әсер етеді. Яғни, біз қозғалу, заттарды көтеру және жүру үшін пайдаланатын бұлшықеттер.

Бұл ауру бұлшықеттерімізде «бұлшықет гликоген фосфорилазасы» немесе «миофосфорилаза» деп аталатын арнайы ферменттің жетіспеушілігінен немесе мүлдем болмауынан туындайды. Бұл фермент толығымен болмаған кезде бұлшықеттеріміз қажетті энергияны өндіре алмайды. Сондықтан жаттығу кезінде немесе шаршаған кезде бұлшықет ауыруы, сіресу және шаршау сияқты белгілер пайда болады.

Әдетте симптомдар 15-20 жастан кейін немесе 20 немесе 30 жаста пайда бола бастайды. Дегенмен, кейде ол кез келген жаста пайда болуы мүмкін. Ауру оны алғаш рет 1951 жылы хабарлаған доктор Брайан МакАрдлдың құрметіне «МакАрдл» деп аталады.

Бұл ауру қаншалықты жиі кездеседі?

МакАрдл ауруы шын мәнінде өте сирек кездесетін жағдай . Зерттеушілердің айтуынша, ол Америка Құрама Штаттарында 50 000-нан 200 000-ға дейінгі адамның бірінде кездеседі.

Симптомдары қандай?

Бұл аурудың белгілері әр адамда әртүрлі болуы мүмкін. Кейбір адамдарда өте жеңіл белгілер байқалуы мүмкін, ал басқаларында ауыр зардаптар болуы мүмкін.

Негізгі және ең көп таралған симптом - жаттығуға төзбеушілік, бұл дене белсенділігі кезінде тез шаршауды білдіреді . Басқа белгілері:

• Бұлшықет құрысуы
• Әлсіздік
• Шаршау
• Бұлшықет ауруы
• Бұлшықеттің қаттылығы

Бұл белгілердің барлығы жаттығуды бастағаннан кейін бірден пайда болуы мүмкін. Бірақ олар әдетте қысқа демалыстан кейін басылады . Таңқаларлығы, кейбір адамдар бастапқыда шаршағандықтан, қысқа демалыс алып, содан кейін сол жаттығуды қайтадан жасаса, бұрынғыдан да жақсырақ жасай алатынын байқайды. Бұл «екінші тыныс» деп аталады. Бұл екінші тыныс алу сияқты. Жаттығу жасамаған кезде әдетте ешқандай белгілерді сезбейсіз.

Тегіс жерде жүру сияқты жеңіл, жұмсақ жаттығуларды еш қиындықсыз жасай аласыз. Дегенмен, ауыр дене белсенділігі симптомдарды тез тудыруы мүмкін. Атап айтқанда, изометриялық жаттығулар , отыру және аяқтың ұшымен тұру сияқты бұлшықеттерді қозғалмай ұстап тұруды қамтитын жаттығулар бұлшықеттерге зақым келтіруі мүмкін. Газ баллонын көтергенде немесе ауыр сөмкені көтергенде сезінетін жайсыздық туралы ойланыңыз.

Бұл күрделі мәселелерді тудыруы мүмкін бе? (Асқынулар)

Иә, кейде күрделі мәселелер туындауы мүмкін. МакАрдл ауруымен ауыратын адамдардың шамамен жартысында қарқынды жаттығудан кейін «рабдомиолиз» деп аталатын жағдай дамиды . Бұл кезде бұлшықеттер ыдырайды.

Рабдомиолиз - бұл кенеттен бүйрек жеткіліксіздігіне (жедел бүйрек жеткіліксіздігі) және қандағы калийдің қауіпті жоғары деңгейіне (гиперкалиемия) әкелуі мүмкін ауыр, өмірге қауіп төндіретін жағдай .

Сондықтан, сіз қаншалықты көп және қаншалықты қарқынды жаттығулар жасайтыныңызға өте мұқият болуыңыз керек . Бұл «рабдомиолиз» жағдайының алдын алуға көмектеседі. Егер сізде бұлшықеттің ісінуі, зәрдің қараюы (қоңыр, қызыл, шай түсті) сияқты белгілер байқалса, дереу медициналық көмекке жүгінуіңіз керек .

Неліктен бұлай болып жатыр? Мұның себептері қандай?

МакАрдл ауруы - генетикалық жағдай . Нақтырақ айтқанда, ол «PYGM» геніндегі мутациялардан туындайды. Әдетте, бұл «PYGM» гені біздің ағзамызға «миофосфорилаза» деп аталатын ферментті өндіруді бұйырады.

Бұл фермент тек қаңқа бұлшықет жасушаларында ғана кездеседі. Ол бұлшықеттердегі гликогенді (қордағы қантты) глюкоза-1-фосфатқа дейін ыдыратады. Бұл глюкоза-1-фосфат одан әрі глюкозаға айналады. Глюкоза - біздің денеміздің негізгі энергия көзі . Жаттығу кезінде бұлшықеттеріміз осы глюкозаның көп бөлігін пайдаланады.

Енді, «миофосфорилаза» ферменті «PYGM» генінің өзгеруіне байланысты аз өндірілгенде немесе мүлдем өндірілмегенде, бұлшықет жасушаларымыз «гликогенді» дұрыс ыдыратып, энергия («глюкоза») өндіре алмайды. Сондықтан бұлшықеттер тез шаршайды.

Зерттеушілер осы уақытқа дейін «PYGM» геніне әсер ететін 179 түрлі вариацияны (варианттарды) анықтады.

МакАрдл ауруы қалай тұқым қуалайды

Сіз ауруды биологиялық ата-анаңыздан «аутосомды-рецессивті» түрде мұра етесіз. Қарапайым тілмен айтқанда, ата-ананың екеуі де өзгертілген геннің «тасымалдаушылары» болуы керек, яғни екеуінде де ген жақын жерде орналасқан.Әдетте тасымалдаушыларда симптомдар байқалмайды. Дегенмен, егер ата-ананың екеуі де тасымалдаушы болса және екеуі де өзгертілген генді балаларына берсе, ауру дамиды.

Дәрігерлер мұны қалай анықтайды? (Диагноз)

Дәрігерлер бұл ауруды диагностикалау үшін негізінен білек жаттығуларын тексереді . Бұл білекпен аз мөлшерде жаттығу жасамас бұрын және жасағаннан кейін қан үлгілерін алуды қамтиды. Атап айтқанда, олар «сүт қышқылы» мен «аммиак» деңгейлерін қарастырады.

Әдетте, жаттығудан кейін сүт қышқылының деңгейі шамамен үш есе артуы керек. Дегенмен, егер бұл тестте сүт қышқылының деңгейі жоғарыламаса, бұл сізде МакАрдл ауруы болуы мүмкін екендігінің белгісі.

Бұл ауруды растауға көмектесетін басқа да сынақтар бар:

• Креатинкиназа (КК) қан анализі: Бұлшықеттер зақымдалған кезде қанда креатинкиназа (КК) деп аталатын фермент жиналады. МакАрдл ауруымен ауыратын адамдарда КК деңгейі үнемі жоғары болуы мүмкін.
• Бағаланған жаттығу стресс-тест: Бұл «екінші тыныс» деп аталатын құбылысты тексеруі мүмкін. Дәрігер сізге бірнеше жаттығу раундын жасап, арасында демалып, демалыстан кейін жаттығуды жақсы жасай алатыныңызды тексереді.
• Бұлшықет биопсиясы: Бұл тестте дәрігер қаңқа бұлшықетінен кішкене үлгі алып, оны микроскоппен қарау үшін зертханаға жібереді. Патологоанатом МакАрдл ауруының белгілері бар-жоғын білу үшін тіндерді қарайды.
• Генетикалық тестілеу: Бұл МакАрдл ауруын тудыратын нақты генетикалық мутацияны анықтай алады.

Бұл туралы не істей аламыз? (емдеу)

Өкінішке орай, МакАрдл ауруының емі жоқ . Негізгі емдеу - симптомдарыңызды күшейтетін әрекеттерден аулақ болу. Дегенмен, ешқандай дене белсенділігімен айналыспау денсаулыққа да пайдалы емес.

Зерттеулер орташа қарқынды, дәрежеленген аэробты жаттығу терапиясының МакАрдл ауруымен ауыратын адамдар үшін пайдалы болуы мүмкін екенін көрсетті. Бұл жаттығу түрімен айналысатын адамдарда жаттығуға төзбеушілік айтарлықтай төмендеген, сонымен қатар олар жаттығу кезінде «екінші тынысты» тезірек сезінуі мүмкін. Өзіңізге ең жақсы жаттығу терапиясы жоспарын табу үшін дәрігеріңізбен және физиотерапевтпен жұмыс істей аласыз.

Сонымен қатар, көмірсуларға бай диетаЗерттеулер көрсеткендей, оны қабылдау жаттығу кезінде пайда болатын симптомдардың ауырлығын азайтуы мүмкін. Бұл бұлшықеттеріңізге энергия үшін гликогеннің орнына қандағы глюкозаны (қантты) пайдалануға көмектеседі. Дәрігеріңіз немесе тәжірибелі диетологыңыз келесідей тамақтану жоспарын ұсына алады:

• Күнделікті калорияңыздың 65%-ы күрделі көмірсулардан (көкөністер, жемістер, нан, макарон және күріш сияқты тағамдардан) алынуы керек .
• Калорияның 20%-ы майдан алынады .
• Калорияның 15%-ы ақуыздан алынады .

Жаттығудан аз уақыт бұрын қантты спорттық сусын сияқты қарапайым қантты тұтыну пайдалы болуы мүмкін.

Мұнымен қалай өмір сүруге болады?

МакАрдл ауруымен ауыратын адамдардың көпшілігі қалыпты өмір сүреді . Кейбір адамдар өмірінің кейінгі кезеңдерінде, әдетте 60 немесе 70 жаста, тұрақты әлсіздік пен бұлшықеттің әлсіреуін («атрофия») сезінуі мүмкін.

Ең бастысы , жоғарыда аталған «рабдомиолиз» жағдайының белгілерін білу және оның пайда болуына мүмкіндігінше жол бермеу, себебі бұл аурудың негізгі асқынуы.

Бұл аурумен ауыратын адамның өмір сүру ұзақтығы қандай?

МакАрдл ауруы әдетте өмір сүру ұзақтығына әсер етпейді .

Дегенмен, өте сирек жағдайларда туғаннан кейін бірден пайда болатын «нәрестелік МакАрдл синдромы » деп аталатын жағдай болады. Бұл өлімге әкеледі – белгілері ауыр және тез нашарлайды.

МакАрдл ауруының алдын алуға бола ма?

Бұл генетикалық ауру болғандықтан, оның алдын алу үшін ештеңе істей алмаймыз .

Егер сіз балалы болмас бұрын МакАрдл ауруын немесе басқа генетикалық бұзылуларды мұра ету қаупі туралы алаңдасаңыз, генетикалық кеңес беру туралы дәрігеріңізбен сөйлескеніңіз жөн.

Дәрігерге қашан көрінуім керек?

Егер сіздің симптомдарыңыз нашарласа немесе әдеттегі физикалық белсенділіктеріңізді орындау мүмкіндігіңіз өзгерсе, дәрігерге қаралыңыз.

Сондай-ақ, емдеу жоспарыңыз бойынша нұсқаулық алу үшін физиотерапевтке және/немесе диетологқа үнемі барып тұру қажет болуы мүмкін.

Жедел жәрдем бөліміне (ЖЕБ) қашан бару керек?

Егер сізде «рабдомиолиз» белгілері байқалса, мүмкіндігінше тезірек жедел жәрдем бөліміне (ЖЖБ) баруыңыз керек . Белгілері:

• Бұлшықеттің ісінуі
• Бұлшықет әлсіздігі
• Бұлшықеттерге тиген кезде ауырсыну және ауырсыну
• Қара зәр (қоңыр, қызыл, шай түсті)
• Сусыздану
• Зәр шығарудың төмендеуі
• Жүрек айнуы
• Естен тану

МакАрдл ауруы кейбір физикалық белсенділіктерді жасауды қиындатуы мүмкін. Бірақ жақсы жаңалық,Оны басқаруға болады және жалпы денсаулығыңызға айтарлықтай әсер етпейді. Дәрігеріңіз сіз үшін ең жақсы емдеу жоспарын табу үшін сізбен бірге жұмыс істейді.

Үйге алып кету туралы хабарлама

Жарайды, сіз үшін маңызды деп санайтын бірнеше нәрсені еске түсірейік:

МакАрдл ауруы - бұлшықеттерге энергия өндіруге көмектесетін ферменттің жетіспеушілігінен туындайтын генетикалық жағдай.

Негізгі белгілері - тез шаршау, бұлшықет ауруы және жаттығу кезінде аударылып кету.

«Рабдомиолиз» деп аталатын ауыр асқынудан сақ болыңыз. Егер сізде осы белгілер байқалса, дереу дәрігерге қаралыңыз.

Мұның нақты емі болмаса да, оны тиісті жаттығулар мен диета арқылы жақсы басқаруға болады және сіз қалыпты өмір сүре аласыз.

Егер сізде бұл туралы қосымша сұрақтар туындаса, дәрігеріңізбен сөйлесуден тартынбаңыз.

Есіңізде болсын, сіз жалғыз емессіз. Тиісті білім мен қолдаудың көмегімен сіз бұл жағдайды жеңе аласыз.

МакАрдл ауруы, GSD5, МакАрдл ауруы, бұлшықет ауруы, жаттығу, генетикалық ауру, гликоген, миофосфорилаза, рабдомиолиз, жаттығуға төзбеушілік