Қолыңыз немесе аяғыңыз ерекше жуан ба? Бұл сирек кездесетін сүйек ауруы (мелорхеостоз) туралы білейік!

Сіз немесе сіздің балаңыз кейде қолыңызда немесе аяғыңызда ерекше қалыңдықты немесе қаттылықты, әлде жай ғана ағаш құрылымын сезіне ме? Немесе бір қолыңыз немесе аяғыңыз екіншісіне қарағанда майлы болып көріне ме? Бала кезіңізден бастап буынды дұрыс бүге немесе түзете алмай, ауырсынуды сезінесіз бе? Бұл жай ғана кездейсоқ жағдайлар емес. Бүгін біз осы нәрселердің артында болуы мүмкін өте сирек кездесетін сүйек ауруы туралы айтатын боламыз.

Бұл қандай таңқаларлық ауру (мелоргеостоз)?

Қарапайым тілмен айтқанда, мелореостоз - өте сирек кездесетін сүйек ауруы. Бұл жағдайда сүйектеріміздің сыртқы қабаттарында, яғни кортикальды сүйектерде жаңа сүйек тіні пайда бола бастайды. Мұны қабырғаға тағы бір гипс қабатын қосқанда, сүйектеріміздің бірінің үстінде көбірек сүйек пайда болады деп елестетіп көріңіз. Сонда не болады? Сол сүйек қалыңдай түседі.

Әдетте дененің бір жағына, қолға немесе аяққа әсер етеді. Дегенмен, ол жамбас немесе төс сүйегі сияқты басқа сүйектерге де әсер етуі мүмкін. Симптомдар көбінесе балалық шақта немесе жасөспірім кезінде басталады.

Мұның тағы бір ерекшелігі - жаңадан пайда болған сүйектің рентгендегі көрінісі. Дәрігерлер оны шамнан еріген балауыз ағып, тамшылап тұрғандай етіп сипаттайды. Сондықтан оны «шам балауызы тамшылап тұрғандай» деп те атайды. Өте таңқаларлық, солай ма?

Мелиоростоз - шын мәнінде қаңқа дисплазиясының бір түрі. Ол сондай-ақ Лери ауруы деп те аталады.

«Мелориостоз» атауы қалай пайда болды?

«Мелорхеостоз» сөзін естігенде тіліңіз шатасып кетуі мүмкін, солай ма? Бірақ бұл атаудың мағынасын білгеннен кейін, бұл ауру туралы біраз түсінік ала аласыз. Бұл атау грек тіліндегі үш сөздің бірігуінен жасалған. Олардың не екенін көрейік?

• «Мелос» сөзі қол немесе аяқ дегенді білдіреді, яғни денеміздің бір бөлігі.
• «Реос» ағын дегенді білдіреді. Ағып жатқан өзен сияқты.
• «Остоз» сөзі сүйектің түзілуін білдіреді.

Енді түсіндіңіз бе, солай ма? Осы үш сөз біріктірілгенде, атау сүйектің пайда болу табиғатын білдіреді, біз бұрын айтқан шамнан балауыздың шығып тұрғаны сияқты. Өте орынды атау, солай ма?

Мелориостоз денеге қалай әсер етеді?

Егер сізде немесе балаңызда мелиоростоз болса, қалыптан тыс қалың, үлкейген сүйектер қозғалыс ауқымын шектеуі мүмкін. Мысалы, сіз қолыңызды дұрыс көтере алмауыңыз немесе аяқты дұрыс бүге алмауыңыз немесе түзете алмауыңыз мүмкін. Сондай-ақ, буын деформациялары (контрактуралар) дамуы мүмкін. Бұл буынның бір жерде бекітіліп қалатынын білдіреді. Кейбір адамдар қатты ауырсынуды сезінуі мүмкін.Оның орын алуы әбден мүмкін.

Сүйектердегі осы өзгерістермен қатар, теріде де өзгерістерді байқауыңыз мүмкін. Тері қалыңдауы немесе жылтыратылғандай жылтыр көрінуі мүмкін.

Ең жақсысы , мелориостоз бір сүйектен екінші сүйекке таралмайды. Бұл бір қолда болса, екінші қолда таралмайтынын білдіреді. Дегенмен, уақыт өте келе жағдай сәл нашарлауы мүмкін. Бұл ауырсынудың күшеюі және қозғалыстың шектелуі мүмкін дегенді білдіреді.

Бұл ауру қаншалықты жиі кездеседі?

Мелиоростоз шын мәнінде өте сирек кездесетін ауру. Соншалықты сирек кездесетіндіктен, сарапшылардың айтуынша, бұл ауру әлем бойынша миллион адамның бірінде кездеседі. Бұл тіпті Шри-Ланкада да мұндай науқастар өте аз екенін білдіреді.

Неліктен бұл мелориостоз пайда болады? Себебі неде?

Мұны естігенде таң қалуыңыз мүмкін. Кейбір адамдарда, шамамен екі адамның бірінде, бұл ауру пайда болады, себебі генетикалық мутация болып табылады. Біздің денемізде «MAP2K1» деп аталатын ген бар. Бұл ген сүйек жасушаларымыздың өсуін басқаратын арнайы ақуызды түзеді. Сондықтан, егер осы «MAP2K1» генінде өзгеріс, яғни «мутация» болса, мелориостоздың бұл жағдайы пайда болуы мүмкін.

Маңыздысы, бұл генетикалық өзгеріс «кейбір жерлерде» пайда болады. Яғни, бұл ата-анадан мұраға қалатын нәрсе емес. Лотерея сияқты, бұл генетикалық өзгеріс біреуге кездейсоқ болуы мүмкін деп елестетіп көріңізші.

Дегенмен, мелиориостозбен ауыратындардың барлығында бұл «MAP2K1» генінің мутациясы болмайды. Бұл аурумен ауыратын басқа адамдарда да бұл геннің мутациясы жоқ. Сондықтан мұндай жағдайларда дәрігерлер әлі күнге дейін бұл аурудың нақты себебін анықтай алмады. Бұл бойынша қосымша зерттеулер жүргізілуде.

Мелориостоздың белгілері қандай?

Мелиориостозбен ауыратын екі адамның шамамен біреуі 20 жасқа дейін симптомдарды көрсете бастайды. Көбінесе бұл белгілер балалық шақта, кейде туылғаннан кейін бірнеше күн ішінде басталады. Уақыт өте келе бұл белгілер күшейе түсуі мүмкін.

Бұл белгілер әдетте қол немесе аяқта айқын көрінеді. Дегенмен, өте сирек жағдайларда сіз немесе сіздің балаңыз бұл белгілерді басқа жерлерде, мысалы, жамбас, кеуденің ортаңғы сүйегі (төс сүйегі) немесе қабырғаларда да сезінуі мүмкін. Негізгі белгілерді қарастырайық:

• Созылмалы ауырсыну: Бұл ұзақ уақытқа созылатын ауырсынуды білдіреді. Бұл көптеген адамдар үшін негізгі мәселе.
• Қалыңдаған немесе жылтыр тері: Тері жылтыратылғандай көрінуі мүмкін. Сондай-ақ, ұстағанда тартылып сезілуі мүмкін.
• Қолдың немесе аяқтың ісінуі: Бұл ісіну сұйықтықтың жиналуынан (ісіну) немесе лимфа түйіндерінің ісінуінен (лимфедема) туындауы мүмкін.
• Қозғалыс ауқымының шектеулілігі:Мысалы, шынтақты толық бүге алмау немесе тізені толық соза алмау.
• Бұлшықет атрофиясы: Зақымдалған қолдың немесе аяқтың бұлшықеттері біртіндеп атрофиялануы мүмкін.
• Қол немесе аяқ ұзындығының тең еместігі: Бір қол екіншісінен қысқа болуы мүмкін немесе бір аяқ екіншісінен қысқа болуы мүмкін. Бұл тіпті жүруде қиындықтар тудыруы мүмкін.

Мелориостоз қалай анықталады?

Дәрігерлер мелориостозды диагностикалау үшін негізінен арнайы бейнелеу сынақтарын пайдаланады.

Олардың арасында:

• Сүйек сканерлеуі: Бұл денеге радиоактивті заттың аз мөлшерін енгізуді және оны арнайы камерамен қарауды қамтиды. Бұл сүйектердегі кез келген ауытқуларды анық көруге мүмкіндік береді.
• Рентген: Бұл сіз білетін нәрсе. Ол сүйектер мен жұмсақ тіндерді қарау үшін төмен дозалы сәулеленуді пайдаланады. Мелиориостозбен ауыратын адамның рентгенін қараған кезде, біз бұрын айтқан «балауыз тамшылары» көрінісін көресіз. Бұл ауруды диагностикалауда өте маңызды белгі.

Бұл бейнелеу сынақтарынан басқа, кейде дәрігерлер генетикалық тестілеуді де ұсынуы мүмкін. Бұл қан үлгісін алу арқылы жасалады. Бұл генетикалық сынақтар біз бұрын айтқан MAP2K1 генінің мутациясының бар-жоғын тексереді.

Мұны емдеудің қандай жолдары бар? Емдеуге бола ма?

Шынымды айтсам, мелиориостоздың емі әлі жоқ. Мұны есту сәл қайғылы болуы мүмкін. Бірақ алаңдамаңыз. Сізге және сіздің балаңыздың симптомдарын бақылау арқылы жақсы өмір сүруге көмектесетін көптеген емдеу әдістері бар.

Дәрігерлер әдетте ауырсынуды азайту және дененің жұмысын жақсарту үшін осындай емдеуді ұсынады:

• Физиотерапия: Бұл дене күшін арттыруға және буындардың қозғалыс ауқымын арттыруға көмектесетін арнайы жаттығулар мен емдеу әдістерін қолдануды қамтиды. Мысалы, егер сіз қолыңызды бүгуде қиындықтарға тап болсаңыз, сізге көмектесетін жаттығулар үйретілуі мүмкін.
• Еңбек терапиясы: Бұл ұсақ моториканы дамытуға көмектеседі. Яғни, түймелеу, жазу және т.б. сияқты саусақ ұштарымен орындалатын шағын тапсырмалар. Сондай-ақ, балаға шомылдыру және киіну сияқты күнделікті тапсырмаларды өз бетінше орындауға көмектесу бұл емнің бір бөлігі болып табылады.
• Дәрілер:
• Ауырсынуды басатын дәрілер: Ауырсынуды басу үшін стероидты емес қабынуға қарсы препараттар (ҚҚСП) сияқты ауырсынуды басатын дәрілер беріледі.
• Бисфосфонаттар: Бұлар сүйектерді нығайту үшін беріледі.
• Хирургиялық араласу:Кейбір жағдайларда жаңадан пайда болған артық сүйекті алып тастау немесе сүйектің пішінін өзгерту үшін хирургиялық араласу қажет болуы мүмкін. Дегенмен, бұл тек басқа емдеу әдістері жеңілдік әкелмеген жағдайда ғана жасалады.

Маңызды: Бұл емдеу әдістерінің барлығы бірдей барлығына бірдей жарамайды. Сіздің жағдайыңызға қай емдеу әдісі ең қолайлы екенін дәрігер анықтайды.

Мелиориостоздың дамуына жол бермеудің жолы бар ма?

Бұл аздап қайғылы жаңалық. Мелиориостоз кездейсоқ пайда болатын ауру болғандықтан, яғни ол ешқандай себепсіз пайда болады , сондықтан оның дамуына жол бермеу үшін біз ештеңе істей алмаймыз. Бұл генетикалық мутациямен байланысты, сондықтан бұл біздің бақылауымыздан тыс нәрсе.

Бұл аурудың ұзақ мерзімді салдары қандай?

Мелиориостоз қатерлі ісік емес. Сондықтан алаңдайтын ештеңе жоқ. Сонымен қатар, бұл ауру өмір сүру ұзақтығын қысқартпайды. Бұл ең жақсы жаңалық.

Дегенмен, бұл ауру дененің қызметі мен қозғалысын шектеуі мүмкін. Сіз буындардағы ауырсыну және ісіну сияқты нәрселермен өмір сүруге мәжбүр болуыңыз мүмкін. Дегенмен, дұрыс емдеу жоспарымен мелиориостозбен ауыратын адамдар да жоғары сапалы өмір сүре алады. Бұл олардың басқалар сияқты бақытты өмір сүріп, өз жұмыстарын жасай алатынын білдіреді.

Дәрігерден тағы не сұрауым керек?

Егер сізде немесе сіздің балаңызда мелиориостоз белгілері болса немесе бұл ауру диагнозы қойылған болса, дәрігерге келесі сұрақтарды қою маңызды:

• «Мелиориостоздың алғашқы белгілері қандай?»
• «Бұл ауруды дәл анықтау үшін қандай тексерулер жүргізуім керек ?»
• "Менің қандай емдеу нұсқаларым бар? Маған қай емдеу әдісі ең қолайлы?"
• « Егер мен мұны емдемесем, не болуы мүмкін ?»
• «Мелиориостозбен өмір сүру сапасын жақсарту үшін не істей аламын ?»

Жағдайыңызды жақсырақ түсіну үшін осы сұрақтарды қойыңыз. Дәрігеріңізбен ашық сөйлесіңіз.

Мелориостозға ұқсас белгілері бар басқа аурулар бар ма?

Иә, мелиориостозға ұқсас белгілерді тудыруы мүмкін басқа да бірнеше жағдайлар бар. Диагноз қойған кезде дәрігеріңіз бұл жағдайларды жоққа шығарады. Бұл жағдайлардың кейбіреулері:

• Бушке-Оллендорф синдромы
• Десмоидты ісік
• Гемангиома
• Остеопатия
• Остеопоикилоз
• Склеродерма

Міне, сондықтан дәл диагноз қою өте маңызды.

Соңында, есте сақтау керек нәрселер

Мелореостоз - өте сирек кездесетін сүйек ауруы.Бұл кезде жаңа сүйек тіні бар сүйектің үстінде пайда болады. Әдетте бір қолға немесе аяққа әсер етеді. Бір сүйектен екіншісіне таралмаса да, жағдай уақыт өте келе нашарлауы мүмкін.

Егер сізде мелиоростоз болса, үрейленбеңіз. Дәрі-дәрмек, физиотерапия, кәсіби терапия немесе хирургия сияқты емдеу әдістері бар. Бұл емдеу әдістері ауырсынуды азайтуға, қалыпты өмірге оралуға және жақсы өмір сүруге көмектеседі. Ең бастысы, егер сізде симптомдар пайда болса, мүмкіндігінше тезірек медициналық көмекке жүгіну және дәрігердің нұсқауларын мұқият орындау.

Мелореостоз , сүйек ауруы, сүйектің өсуі, буын ауруы, қозғалыс шектеулері, генетикалық мутациялар, балалар аурулары