Балаңызда сирек кездесетін ми даму проблемасы бар ма? (Миллер-Дикер синдромы)

Бүгін біз ата-аналар үшін өте сирек кездесетін және сезімтал тақырып туралы әңгімелесеміз. Бұл Миллер-Дикер синдромы деп аталатын жағдай. Бұл нәресте миының дамуына әсер ететін генетикалық жағдай. Сіз бұл атауды бұрын естімеген боларсыз, бірақ бұл жағдайлар туралы білу, әсіресе жаңа ата-аналар үшін өте маңызды болуы мүмкін.

Миллер-Дикер синдромы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, Миллер-Декер синдромы - балаңыздың миының сыртқы бөлігі, яғни ми қыртысы тегіс болатын сирек кездесетін генетикалық жағдай. Әдетте, сау мида бұл бөлікте көптеген күрделі қатпарлар, әжімдер және ойықтар болады. Ол грек жаңғағы сияқты. Бірақ бұл ауруы бар балаларда бұл қатпарлар мен ойықтар дұрыс қалыптаспайды.

Бұл аурумен ауыратын бала туылған кезде кейбір физикалық белгілерді көрсетуі мүмкін. Әйтпесе, даму және неврологиялық мәселелер шамамен 6 айлық жаста пайда бола бастайды. Көбінесе бұл хромосомалардың кездейсоқ өзгеруінен болады. Дегенмен, кейбір жағдайларда бұл ауру ата-анасынан мұраға қалған ген мутациясынан да туындауы мүмкін.

Өкінішке орай, Миллер-Декер синдромының емі әлі жоқ. Бұл өмірді шектейтін ауру, балалардың көпшілігі 2 жасқа дейін қайтыс болады.

Бұл жағдайды алғаш рет 1960 жылдары екі дәрігер, Джеймс К. Миллер және Х. Дикер сипаттаған. Сондықтан ол «Миллер-Дикер синдромы» деп аталады.

Мұның басқа қандай атаулары бар?

Дәрігеріңіз Миллер-Декер синдромы үшін лиссенцефалия медициналық атауын қолдануы мүмкін. Лиссенцефалия «тегіс ми» дегенді білдіреді. Сіз сондай-ақ келесі атауларды естуіңіз мүмкін:

• Классикалық лиссенцефалия синдромы
• MDS
• Миллер-Дикер лиссенцефалия синдромы

Бұл жағдай қаншалықты жиі кездеседі?

Миллер-Декер синдромы өте сирек кездесетін жағдай . Ол 100 000 жаңа туған нәрестенің біреуіне әсер етеді. Бұл тіпті Шри-Ланкада да бұл аурумен ауыратын баланы табу өте сирек екенін білдіреді.

Мұның себебі неде?

Миллер-Декер синдромымен ауыратын балаларда 17-хромосоманың бір бөлігі жетіспейді.Бар. Бұл олардың бір немесе бірнеше генін жоғалтқанын білдіреді. Мұны біздің денемізде хромосомалар деп аталатын кішкентай нұсқаулықтар бар деп елестетіп көріңіз. Бұл хромосомалардың ішінде гендер, яғни денеміздегі барлық нәрсені басқаратын кодтар бар. Демек, гендердің жоғалуы көбінесе кездейсоқ, яғни ешқандай себепсіз болады. Гендердің жоғалуы сперматозоидта, жұмыртқада немесе құрсақта ұрықтанғаннан кейінгі нәрестенің дамуы кезінде болуы мүмкін.

Көптеген отбасыларда осы аурумен бала дүниеге келгенде, отбасында бұрын бұл аурумен ауырған ешкім болмайды. Бұл отбасылық тарихтың жоқтығын білдіреді.

Дегенмен, кейде, шамамен 10 отбасының біреуінде , ата-аналардың бірінде 17-хромосомада ген аздап өзгерген, бұл оның дұрыс емес ретпен орналасқанын білдіреді. Дәрігерлер мұны теңгерімді транслокация деп атайды. Бұл хромосомадағы барлық гендер болғандықтан, яғни ешқандай ген жетіспейтіндіктен, анасында да, әкесінде де Миллер-Декер синдромының белгілері болмайды. Дегенмен, мұндай «транслокация» түрі бар ата-ананың баласы болған кезде, бала геннің бұзылуына байланысты оның бөліктерін жоғалтуы мүмкін.

Бұл геннің жетіспеушілігі нәресте әлі құрсақта жатқанда мидың дамуына әсер етеді. Бұрын айтылғандай, мидың сыртқы бөлігінде (ми қыртысында) тиісті қатпарлар мен ойықтар болмайды, ал бұл бөлік тегіс болады.

Симптомдары қандай?

Миллер-Декер синдромы баланың физикалық және психикалық дамуына әсер етеді . Симптомдардың ауырлығы баланың миының қаншалықты жетілмегеніне байланысты.

Балада келесі белгілер пайда болуы мүмкін:

• Тыныс алудың қиындауы
• Дамудың кешігуі - Бұл адамның жасына сәйкес келетін істерді кеш жасауын білдіреді.
• Жұтудың қиындауы (дисфагия)
• Тамақтандыру мәселелері
• Бұлшықет тонусының төмендеуі (гипотония) - бұл денедегі бұлшықеттердің әлсіз және босаңсыған екенін білдіреді.
• Бұлшықеттің қаттылығы немесе спастикалық болуы
• Ұстамалар - жиі ұстамаларды тудыратын жағдай.
• Баяу физикалық даму

Баланың сыртқы келбетінен байқауға болатын ерекшеліктер

Миллер-Декер синдромымен ауыратын балалардың бастары әдеттегіден кішірек болады. Бұл микроцефалия деп аталады. Сондай-ақ, олардың бет-әлпетінің кейбір ерекшеліктері болуы мүмкін:

• Құлақтар әдеттегіден төмен орналасқан және ерекше пішінге ие болуы мүмкін.
• Маңдай алға қарай шығыңқы.
• Мұрын кішкентай және жоғары қарай иілген болуы мүмкін.
• Беттің ортаңғы бөлігі батып кеткен сияқты (беттің ортаңғы гипоплазиясы) .
• Жоғарғы ерін кеңейіп, төменгі жақ кішірейіп кетуі мүмкін.

Қандай асқынулар болуы мүмкін?

Кейбір балаларда босану кезінде басқа да асқынулар болуы мүмкін. Мысалы:

• Туа біткен жүрек аурулары - туа біткен жүрек аурулары.
• Саусақтар қисық немесе бүгілген болуы мүмкін (клинодактилия) .
• Бүйрек проблемалары.
• Іш қуысының кейбір мүшелері іш қуысынан тыс орналасуы мүмкін (омфалоцеле) .

Бұл ауру қалай анықталады?

Жүктілік кезінде жасалатын кейбір сынақтар, мысалы, ультрадыбыстық зерттеу , дәрігерге балаңыздың миының дамуында ауытқулар бар-жоғын немесе синдромның басқа белгілері бар-жоғын анықтауға көмектеседі. Егер бұған күдік болса, дәрігеріңіз генетикалық амниоцентез немесе хорион вилласын (CVS) алуды ұсынуы мүмкін. Бұл сынақтар балаңызда Миллер-Декер синдромымен байланысты генетикалық өзгерістердің бар-жоғын растай алады.

Бала туылғаннан кейін сіз немесе дәрігеріңіз жоғарыда аталған бет-әлпеттің кейбір ерекшеліктерін байқауыңыз мүмкін. Немесе нәрестеде талма ұстамалары басталуы мүмкін. Көбінесе бұл нәрестелер үш-бес айлық баланың даму кезеңдерінен өтпейді - мысалы, отыру және аунау.

Мұны емдеудің қандай әдістері бар?

Бұрын айтқанымыздай, өкінішке орай, Миллер-Декер синдромының емі жоқ . Бұл өмірді шектейтін жағдай. Емдеу негізінен ұстамалар сияқты белгілерді бақылауға және баланы мүмкіндігінше жайлы етуге бағытталған. Жұту қиын болғандықтан, кейбір балаларды түтік арқылы тамақтандыру қажет болуы мүмкін (түтікпен тамақтандыру / энтеральды тамақтану) .

Балаңызда осындай жағдай болса, не істей аласыз?

Өмірін шектейтін осындай ауыр аурумен ауыратын баланы күту және тәрбиелеу шынымен де өте қиын міндет . Сіз қатты мазасыздықты, стрессті және тіпті депрессияны бастан кешіруіңіз мүмкін. Сондықтан балаңызға қамқорлық жасай отырып, физикалық және психикалық денсаулығыңызға қамқорлық жасау өте маңызды .

Сіз келесідей нәрселерден көмек ала аласыз:

• Балаңызға қажетті қолдау қызметтерін , мысалы, оңалту қызметтерін, үйде медициналық көмек көрсетуді және көмекші құрылғыларды табыңыз.
• Осындай балалары бар ата-аналармен бірге қолдау тобына қосылыңыз. Бұл сізге өзіңізді жалғыз сезінбеуге көмектеседі және басқалардың тәжірибесінен сабақ ала аласыз.
• Балаңыздың жағдайы және оған тән кез келген белгілер туралы біліңіз .
• Өзіңізге уақыт бөліңіз . Демалыс жасаңыз, өзіңізге ұнайтын іспен айналысыңыз.
• Стрессті азайтудың пайдалы жолдарын табыңыз. Бұл досыңызбен серуендеу немесе жаңа хобби бастау сияқты болуы мүмкін.
• Психикалық денсаулық сақтау маманымен сөйлесіңіз. Бұл сізге көп жеңілдік береді.
• Қажет болса, дәрігердің нұсқауы бойынша антидепрессанттар сияқты дәрі-дәрмектерді қолданыңыз.

Миллер-Декер синдромының алдын алуға бола ма?

Айтпақшы, бұл Миллер-Декер синдромының алдын алудың ешқандай жолы жоқ дегенді білдіреді, ол ешқандай себепсіз кенеттен пайда болады.

Дегенмен, егер сізде осы аурумен ауыратын балаңыз болса, сізде немесе сіздің серіктесіңізде 17-хромосомада бұрын айтылған «теңгерімді транслокацияның» бар-жоғын анықтау үшін генетикалық тест жасауға болады. Мұндай «транслокациясы» бар ата-ананың тағы бір баласы болған кезде, әдетте сол баланың Миллер-Декер синдромымен ауыру мүмкіндігі үштен бірге тең болады .

Сондықтан, сіз және сіздің серіктесіңіз осы қауіп және сіздің нұсқаларыңыз туралы талқылау үшін генетикалық кеңесшімен кездесу өте маңызды.

Бұл аурумен ауыратын баланың болашағы қандай?

Мұны айту өте өкінішті. Миллер-Декер синдромымен ауыратын балалардың өмір сүру ұзақтығы әдетте өте қысқа . Көптеген балаларда өмірге қауіп төндіретін ауыр ұстамалар болады. Немесе тамақ бұлшықеттері әлсіз болғандықтан, тамақ пен сусын өкпеге түсетін «аспирациялық пневмония» сияқты жағдайлар пайда болуы мүмкін. Бұл өте қауіпті.

Балалардың көпшілігі 2 жасқа дейін қайтыс болады. Кейбір балалар 10 жасқа дейін өмір сүруі мүмкін. Дегенмен, жасөспірімдікке дейін тірі қалу өте сирек кездеседі.

Дәрігерге қашан көріну керек?

Егер балаңызда келесі белгілердің кез келгені болса, дереу дәрігерге қаралыңыз:

• Дамудың кешігуі - егер сіз жасыңызға сәйкес келетін әрекеттерді жасамасаңыз.
• Егер сізде тыныс алу, тамақтану немесе жұту қиындықтары болса.
• Егер сізде жиі ұстамалар болса.
• Егер физикалық даму баяу болып көрінсе.
• Егер сіз ерекше бет-әлпет ерекшеліктерін немесе физикалық ерекшеліктерді байқасаңыз.

Дәрігерге қандай маңызды сұрақтар қою керек?

Балаңызда Миллер-Дикер синдромы бар екенін білгеннен кейін, дәрігерге келесі сұрақтарды қоюға болады:

• Баламның Миллер-Декер синдромын дамытуына не себеп болады?
• Балама қандай емдеу әдістері көмектесе алады?
• Үйде баламды қалай көмектесе аламын?
• Менің серіктесім екеуміз генетикалық тексеруден өтуіміз керек пе?
• Басқа қандай асқынулар туралы алаңдауым керек?

Соңында, есіңізде болсын

Балаңызда осындай ауыр, өмірді шектейтін ауру болған кезде, ауру туралы білімі бар мамандар мен денсаулық сақтау мамандарынан көмек сұрау маңызды . Дәрігеріңіз балаңыздың симптомдарын басқаруға және олардың мүмкіндігінше жайлы болуына көмектесе алады. Олар сондай-ақ сізді отбасыңызға осы қиын кезеңде көмектесетін ресурстар мен қолдау қызметтерімен байланыстыра алады.

Мүмкіндігінше отбасыңызбен бірге өткізген уақытты рахаттаныңыз. Бір-біріңізді сүйіп, қолдаңыз. Ешқашан ұмытпайтын әдемі естеліктер жинауға тырысыңыз. Бұл сапардан жалғыз өтуге тырыспаңыз, сізге көмектесе алатын көптеген адамдар бар.

Миллер -Дикер синдромы, лиссенцефалия, мидың дамуы, генетикалық аурулар, 17-хромосома, балалар денсаулығы, дамудың кешігуі