Денеңіздің «күш стансасында» бірдеңе дұрыс емес пе? Митохондриялық аурулар туралы білейік!

Кейде менің неге сонша шаршағанымды ойлайсыз ба? Немесе отбасыңызда біреудің бірнеше денсаулық мәселесі бар ма және оның нақты себебін табу қиын ба? Кейде мұның себебі денеміздегі ең кішкентай нәрселердің біріндегі өзгеріс болуы мүмкін. Бүгін біз сәл күрделірек, бірақ білу өте маңызды нәрсе туралы айтатын боламыз. Бұл митохондриялық аурулар.

Бұл митохондриялар дегеніміз не? Дененің «энергия станциясы»?

Қарапайым тілмен айтқанда, митохондриялар - денеміздегі әрбір жасушаның ішіндегі кішкентай электр станциялары. Олар үйлерімізді электр қуатымен қамтамасыз ету үшін электр энергиясын өндіретін электр станциясы сияқты. Біз жейтін тағам мен тыныс алатын оттегіні пайдаланып, бұл митохондриялар денеміздің жұмыс істеуі үшін қажетті энергияның 90%-ын өндіреді. Ойлап көріңізші, миымыз жұмыс істеу үшін, жүрегіміз соғу үшін, бұлшықеттеріміз жұмыс істеу үшін энергия қажет. Митохондриялар - сол энергияның негізгі көзі. Сондықтан олар «жасушаның қуат көзі» деп аталады.

Сонымен, митохондриялық аурулар дегеніміз не?

Енді сіз митохондрияның қаншалықты маңызды екенін түсінесіз. Сонымен, егер митохондрия деп аталатын бұл электр станциялары дұрыс жұмыс істемесе немесе қажет болған жағдайда энергия өндіре алмаса, пайда болатын аурулар митохондриялық аурулар деп аталады. Электр станциясы істен шығып, барлық жұмысымыз жарықсыз тоқтайтыны сияқты, егер митохондриялар энергияны дұрыс өндірмесе, денеміздің мүшелері өз жұмыстарын атқара алмайды.

Бұл аурулар дененің кез келген бөлігіне әсер етуі мүмкін. Мысалы:

• Мида
• Жүйке жүйесі
• Бұлшықеттер
• Бүйректер
• Жүрек
• Бауыр
• Көздер
• Құлақтар
• Ұйқы безі

Жасушалар осылайша кез келген жерде әсер етуі мүмкін.

Митохондриялық аурулардың түрлері бар ма?

Иә, митохондриялық ауру бір ғана ауру емес, оның көптеген түрлері бар. Бұлар сәл күрделі, және оларды дәл диагнозды дәрігерлер қояды. Бірақ жалпы білу үшін, міне, ең көп таралған түрлерінің кейбірі:

• Митохондриялық энцефалопатия, сүт ацидозы және инсульт тәрізді симптомдар (MELAS синдромы)
• Лебер тұқым қуалайтын оптикалық нейропатия (LHON)
• Ли синдромы
• Кернс-Сейр синдромы (КСС)
• Миоклониялық эпилепсия және қызыл талшықтардың жыртылған ауруы (MERRF)

Бұл атаулар сәл оғаш естілуі мүмкін, бірақ медицина ғылымында бұл аурулар осы атаулармен белгілі.

Бұл аурулар қаншалықты жиі кездеседі?

Әрбір 5000 адамның біреуінде генетикалық митохондриялық ауру болуы мүмкін деп есептеледі.Бірақ бұл біраз күрделі. Бұл аурулардың белгілері өте алуан түрлі болғандықтан және дененің әртүрлі мүше жүйелеріне әсер ететіндіктен, кейде ауру кеш анықталуы немесе басқа аурумен шатастырылуы мүмкін. Сондықтан, бұл аурумен ауыратын адамдардың нақты саны әлдеқайда көп болуы мүмкін.

Митохондриялық аурулардың белгілері қандай?

Бұл өте маңызды. Митохондриялық аурулардың белгілері әр адамда әртүрлі болуы мүмкін. Сондай-ақ, белгілері ауру әсер еткен жасушалардың түрі мен орналасуына байланысты өзгеріп отырады. Кейбір адамдарда белгілері өте айқын көрінбеуі мүмкін, ал басқаларында өте ауыр болуы мүмкін.

Көрінетін кейбір жалпы белгілер:

• Өсудің тежелуі (әсіресе жас балаларда)
• Бұлшықет әлсіздігі, бұлшықет ауыруы немесе бұлшықет тонусының төмендеуі
• Көру және/немесе есту қабілетінің бұзылуы
• Дамудың кешігуі немесе интеллектуалдық даму проблемалары (мысалы, оқудағы қиындықтар)
• Диарея немесе іш қату сияқты асқазан проблемалары
• Ешқандай себепсіз құсу
• Қышқыл рефлюксі және/немесе жұтынудың қиындауы
• Ұстама (ұстама) болуы
• Мигрень
• Тыныс алудың қиындауы
• Есінен тану

Бұл белгілер туылған кезде басталуы мүмкін немесе өмірдің кез келген жасында пайда болуы мүмкін. Дәрігер әдетте бұл ауру түріне бір уақытта бірнеше мүше жүйесінде белгілер пайда болған кезде күдіктенеді. Таңқаларлық жайт, тіпті бір отбасындағы митохондриялық ауруы бірдей адамдарда да әртүрлі белгілер болуы мүмкін.

Неліктен бұл митохондриялық аурулар пайда болады?

Қарапайым тілмен айтқанда, митохондриялық аурулардың негізгі себебі - жасушаларымыздағы митохондриялардың жеткілікті энергия өндіре алмауы. Митохондриялар энергия өндіре алуы үшін олар біздің «ДНҚ-дан» (гендерден) дұрыс нұсқауларды алуы керек. Егер бұл «ДНҚ-да» өзгеріс болса (дәрігерлер мұны «мутация» деп атайды), митохондриялар бұл нұсқауларды дұрыс қабылдамайды. Сонда энергия өндірісі бұзылады. Бұл жасушаларға зиян келтіруі немесе жасушалар тез өлуі мүмкін. Бұл біздің мүшелеріміздің жұмысына әсер етеді және симптомдарды тудырады.

Митохондриялық ауру қалай дамиды?

Митохондриялық аурулар - генетикалық аурулар тобы. Бұл дегеніміз, біз оларды ата-анамыздан мұра ете аламыз. Бұл мұрагерлік екі негізгі жолмен жүруі мүмкін:

1. Аутосомды-доминантты: Бұл ауруды тудыратын өзгертілген ген тек бір ата-анадан мұраланған болса да, ауру пайда болуы мүмкін дегенді білдіреді.

2. Аутосомды-рецессивті: Бұл жағдайда аурудың пайда болуы үшін зақымдалған ген ата-ананың екеуінен де мұрагерлікпен берілуі керек.

Кейде, тіпті отбасында ешкім бұрын бұл аурумен ауырмаған болса да, жаңа генетикалық өзгеріске байланысты біреу кездейсоқ ауруды дамыта алады (бұл «де жаңа мутация» деп аталады).

Тағы бір ерекше нәрсе, ‍ ‍ `DNA` . , . ‍ `DNA` , ‍ `DNA` . ‍ `DNA` `(mitochondrial DNA)` ‍ .

Басқа медициналық жағдайлар митохондриялық мәселелерді тудыруы мүмкін бе?

Иә, бұл екіншілік митохондриялық дисфункция деп аталады. Бұл митохондриялар басқа ауруға немесе жағдайға байланысты дұрыс жұмыс істемеген кезде болады. Мұны тудыруы мүмкін кейбір аурулар:

• Альцгеймер ауруы
• Бұлшықет дистрофиясы
• 1 типті қант диабеті
• Шашыраңқы склероз (MS)
• Қатерлі ісік

Егер сізде екінші реттік митохондриялық дисфункция болса, бұл генетикалық митохондриялық ауру емес.

Митохондриялық аурулардың даму қаупінің факторлары қандай?

Егер сіздің отбасыңызда біреуде осы ауру болса немесе сізде митохондриялық дисфункцияны тудыратын басқа ауру болса, сізде митохондриялық аурудың даму қаупі жоғары. Бұл аурулар ересектерге де, жас балаларға да әсер етуі мүмкін.

Бұл аурулардың қандай асқынулары болуы мүмкін?

Митохондриялық аурулар біздің мүшелеріміздің қызметіне әсер етуі мүмкін, бұл әртүрлі асқынуларға әкеледі. Мысалы:

• Жұқтыру қаупі жоғары
• Соққылар
• Ұйқы безінің жеткіліксіздігі
• Қалқанша маңы безінің жеткіліксіздігі
• Қант диабеті
• Бауыр жеткіліксіздігі
• Кардиомиопатия
• Бүйрек ауруы
• Деменция (есте сақтау және ақыл-ойдың бұзылуы)
• Асқазан-ішек жолдарының аурулары
• Қабақтың салбырауы (птоз)

Бұл асқынулардың кейбіреулері тіпті өмірге қауіп төндіруі мүмкін, сондықтан бұл туралы білу өте маңызды.

Митохондриялық ауру қалай анықталады?

Бұл біршама күрделі процесс. Дәрігер бірқатар тексерулерден кейін митохондриялық ауруды анықтайды. Оларға мыналар кіруі мүмкін:

• Сіздің медициналық тарихыңызды және отбасылық медициналық тарихыңызды мұқият шолу.
• Толық физикалық тексеру.
• Неврологиялық тексеру.
• Қан мен зәр анализдерін қамтитын метаболикалық тексеру. Қажет болған жағдайда, жұлын-ми сұйықтығына тест (жұлын сканирлеу деп те аталады) жасалуы мүмкін.
• ДНҚ тестілеуі.

Симптомдарыңызға және денеңіздің зақымдалған бөліктеріне байланысты нақтырақ сынақтар жүргізілуі мүмкін. Мысалы:

• Егер жүйке жүйесі проблемаларының белгілері болса, магнитті-резонанстық томография (МРТ) немесе спектроскопия (MRS) сынақтары жүргізілуі мүмкін.
• Көру проблемаларын тексеру үшін торлы қабықты тексеру немесе ЭРГ (электроретинограмма) сынағы жасалады.
• Жүрек ауруының белгілерін анықтау үшін ЭКГ (электрокардиограмма) немесе эхокардиограмма.
• Есту проблемаларын анықтауға арналған «аудиограмма» тесті.
• Миға сәйкес келу жақындаған сайын мимен байланысты мәселелерді анықтау үшін «ЭЭГ (электроэнцефалография)» сынағы жасалады.

Неғұрлым күрделі сынақтарға биохимиялық сынақтар кіруі мүмкін, ол энергия өндіруге қатысатын дененің химиялық заттарындағы өзгерістерді зерттейді. Кейде дәрігер теріңіздің немесе бұлшықет тініңіздің кішкене үлгісін (биопсия) алып, оны микроскоппен тексеруі мүмкін.

Митохондриялық ауруларды диагностикалау қиын ба?

Иә, митохондриялық ауруларды диагностикалау кейде қиын болуы мүмкін. Себебі бұл аурулар денедегі көптеген әртүрлі мүшелер мен тіндерге әсер етеді және белгілері өте әртүрлі. Сізде бұл аурудың бар-жоғын нақты айта алатын бірде-бір зертханалық тест жоқ. Сондықтан осы ауруларға маманданған дәрігерден диагноз қою өте маңызды.

Митохондриялық аурулар қалай емделеді?

Митохондриялық ауруды емдеу аурудың түріне және сіздің белгілеріңізге байланысты өзгереді. Емдеу мыналарды қамтуы мүмкін:

• Симптомдарды азайту үшін дәрі-дәрмектерді қолдану. Мысалы, ұстаманың алдын алу үшін дәрі-дәрмектер.
• Витаминдерді немесе тағамдық қоспаларды қабылдау. Мысалы: рибофлавин, Q10 коэнзимі, карнитин.
• Диетаның (тамақтанудың) және жаттығулардың өзгеруі.
• Физиотерапия, еңбек терапиясы немесе сөйлеу терапиясы.
• Есту аппараттары сияқты көмекші құрылғыларды кию.

Өкінішке орай, қазіргі уақытта митохондриялық ауруды емдеудің ешқандай әдісі жоқ. Емдеу, ең алдымен, өмірге қауіп төндіретін асқынулардың алдын алуға және симптомдарды бақылау арқылы өмір сүру сапасын жақсартуға бағытталған. Бір адамға тиімді нәрсе, тіпті бірдей аурумен де, екіншісіне тиімді болмауы мүмкін.

Емдеудің жанама әсерлері бар ма?

Иә, кез келген емдеу әдісі сияқты, жанама әсерлері болуы мүмкін. Емдеуді бастамас бұрын дәрігеріңізбен талқылау маңызды. Бұл сізге қабылдап жатқан емнің нақты жанама әсерлерін және не күту керектігін түсінуге көмектеседі.

Митохондриялық аурулардың алдын алуға бола ма?

Қазіргі уақытта генетикалық митохондриялық аурудың алдын алудың белгілі бір жолы жоқ. Дегенмен, егер сізде ауру болса, симптомдарыңызды күшейтетін кейбір нәрселерден аулақ бола аласыз. Мысалы:

• Қатты суыққа және/немесе ыстыққа ұшырау.
• Тамақтануды өткізіп жіберу.
• Ұйқы жеткіліксіз.
• Стресс.

Кейде дәрігер сізге энергияңызды үнемдеуге кеңес беруі мүмкін. Бұл барлық энергияңызды қысқа мерзімде жұмсамау дегенді білдіреді.

Митохондриялық аурумен қанша уақыт өмір сүре аласыз?

Бұл сұраққа дәрігеріңіз ең жақсы жауап бере алады. Бұл сіздің симптомдарыңызға, зақымдалған мүшелерге және жалпы денсаулығыңызға байланысты. Кейбір балалар мен ересектер ауруы жоқ адам сияқты қалыпты өмір сүреді. Басқаларының денсаулығы қысқа мерзім ішінде күрт өзгеруі мүмкін. Кейбіреулер үшін симптомдар өмір бойы мезгіл-мезгіл өршіп тұруы мүмкін. Митохондриялық аурулардың емі болмаса да, көбірек білу үшін зерттеулер жалғасуда.

Дәрігерге қашан көрінуім керек?

Егер митохондриялық ауруыңыздың белгілері күнделікті әрекеттеріңізге әсер етіп, қалыпты жұмыс істей алмайтын деңгейге жетсе, дәрігерге көрініңіз. Егер сізде ұстама немесе тыныс алудың қиындауы сияқты ауыр белгілер байқалса, дереу 911 нөміріне немесе жергілікті жедел жәрдем нөміріне қоңырау шалыңыз.

Дәрігеріме қандай сұрақтар қоюым керек?

Сіз дәрігерге келесі сұрақтарды қоя аласыз:

• Митохондриялық аурудың қандай түрі менің симптомдарымды тудырды?
• Қандай емдеу түрін ұсынасыз?
• Емдеудің жанама әсерлері бар ма?
• Витаминдер немесе қоспаларды қаншалықты жиі қабылдауым керек?
• Қандай диета ұсынасыз?
• Энергиямды қалай үнемдей аламын?
• Митохондриялық аурулары бар адамдарға қолдау топтары бар ма?

Соңында, есте сақтау керек нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Өзіңізде немесе жақыныңызда митохондриялық ауру бар екенін анықтау қиын шешім болуы мүмкін. Ауру дененің көптеген жүйелеріне әсер етуі мүмкін болғандықтан, өмір салтыңызды өзгерту қажет болуы мүмкін. Бірақ есте сақтаңыз, сіз жалғыз емессіз. Отбасыңыз бен достарыңыздың қолдауымен қатар, сіздің денсаулық сақтау тобыңыз сізге осы диагноз бен емдеу нұсқаларын таңдауға да көмектесе алады.

Митохондриялық ауруды емдеу мүмкін болмаса да, емдеу симптомдарды азайтуға және аурудың дамуын баяулатуға көмектеседі. Ең бастысы - позитивті болу, дәрігердің кеңесін орындау және өміріңізді толыққанды өткізу.

Бұл ақпарат сізге пайдалы болды деп үміттенеміз. Осындай маңызды денсаулық туралы ақпаратпен қайта кездескенше!

Митохондриялар , митохондриялық аурулар, генетикалық аурулар, жасушалық энергия, энергия өндірісі, белгілері, емі