Денеңіздің безді жүйесінің кейбір мәселелері туралы білейік? - Бірнеше эндокриндік неоплазия (МЕН)

Біздің денеміз керемет машина сияқты, солай ма? Бұл машинаның дұрыс жұмыс істеуі үшін әрбір бөлік бірге жұмыс істеп, дұрыс үйлестірілуі керек. Біздің денемізде эндокриндік жүйе деп аталатын өте маңызды жүйе бар. Бұл жүйедегі бездер денеміздегі көптеген әрекеттерді басқаратын гормондар шығарады. Дегенмен, кейде бұл жүйе дұрыс жұмыс істемеуі мүмкін. Бүгін біз сирек кездесетін, бірақ өте маңызды ауру туралы айтатын боламыз. Бұл «Мульти эндокриндік неоплазия» , қысқаша «(MEN)» деп те аталады.

Сонымен, бұл эндокриндік жүйе дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, біздің эндокриндік жүйеміз - денеміздегі бездер мен мүшелер желісі. Бұл гормондар деп аталатын химиялық заттарды шығаратын және оларды қанға бөлетін гормондар. Бұл гормондарды денеміздің ішінде хабарламалар тасымалдайтын кішкентай хабаршылар деп ойлаңыз. Бұл хабарламалар біздің мүшелерімізге, терімізге және бұлшықеттерімізге не істеу керектігін және қашан істеу керектігін айтады.

Эндокриндік жүйемізге жататын бірнеше негізгі бездер мен органдар бар:

• Гипоталамус: Бұл мидың түбінде орналасқан. Ол эндокриндік жүйедегі көптеген нәрселерді басқарады.
• Гипофиз: Гипоталамуспен байланысқан бұл кішкентай без қалқанша безін, бүйрек үсті бездерін, аналық бездерді және аталық бездерді қоса алғанда, басқа да көптеген бездерді басқаратын гормондар шығарады.
• Қалқанша безі: Мойынның алдыңғы жағындағы көбелек тәрізді без біздің денеміздің зат алмасуын басқарады, бұл біз жейтін тағамнан алынатын энергияны осылай пайдаланамыз.
• Қалқанша маңы бездері: Әдетте қалқанша безінің жанында орналасқан бұл төрт кішкентай без біздің денеміздегі кальций мен фосфор деңгейін бақылайды.
• Бүйрек үсті бездері: Бүйректің үстінде орналасқан бұл екі без зат алмасуды, қан қысымын, жыныстық дамуды және стресстік реакцияны басқарады.
• Эпифиз: Бұл без мелатонин гормонын шығарады және ұйқы циклін басқарады.
• Ұйқы безі: инсулин осы жерде өндіріледі. Ол зат алмасу және қандағы қантты бақылау үшін өте маңызды. Ол сондай-ақ ас қорыту жүйесінің бөлігі болып табылады.
• Аналық бездер: Бұл жерде эстроген, прогестерон және тестостерон сияқты әйелдердің жыныстық гормондары өндіріледі.
• Аталық бездер: Ерлерде сперматозоидтар өндіріліп жатқанда, тестостерон гормоны да осында өндіріледі.

Сонымен, көптік эндокриндік неоплазия (МЕН) дегеніміз не?

Көптік эндокриндік неоплазия (МЭН) – бұл сирек кездесетін генетикалық жағдай, онда ісіктер эндокриндік жүйенің бірнеше бездері мен тіндерінде дамиды, бұл туралы біз бұрын талқылаған болатынбыз. Кейде бұл ісіктер қатерлі ісікке айналуы мүмкін.

Бұл «(MEN)» жағдайының екі негізгі түрі бар:

1. 1 типті көптеген эндокриндік неоплазия (MEN 1 тип): Бұл эндокриндік жүйенің әртүрлі бездерінде бірнеше ісіктердің пайда болатын жағдай. Бұл сондай-ақ MEN-1 және Вермер синдромы деп аталады.

2. 2 типті көптік эндокриндік неоплазия (MEN 2 тип): Бұл бірнеше безге әсер ететін генетикалық қатерлі ісік ауруы. MEN2-мен ауыратын адамдарда қалқанша безінің қатерлі ісігі (MTC) деп аталатын түрі дамиды. Оларда эндокриндік жүйенің басқа бездерінде ісіктердің пайда болу қаупі жоғары. Бұл сондай-ақ MEN-2 және Сиппл синдромы деп аталады.

Неліктен бұл «(ЕРКЕКТЕР)» жағдай орын алады?

Бұл екі «(ЕРКЕК)» түрі де гендеріміздегі өзгерістерден, яғни мутациялардан туындайды. Біздің денемізде нұсқаулық кітапшасы, яғни гендер бар деп елестетіп көріңізші. Егер осы нұсқаулық кітапшасындағы бір әріп қате болса, яғни ген мутацияланса, дененің кейбір функциялары бұзылуы мүмкін.

• (MEN 1 типті) `MEN1` геніндегі мутациядан туындайды. Бұл `MEN1` гені ісік басатын ген болып табылады. Яғни, жасушалардың бөлінуін бақылауға және ісіктердің пайда болуына жол бермеуге көмектесетін ген. Егер бұл ген дұрыс жұмыс істемесе, кейбір жасушалар бақылаудан шығып, ісіктер түзуі мүмкін.
• (MEN 2 типі) `RET` геніндегі мутациядан туындайды. Бұл `RET` гені қатерлі ісіктің дамуымен байланысты ген. Бұл ген мутацияланған кезде, кейбір мүшелер мен бездердегі жасушалар бақылаусыз өсіп, ісіктер түзеді.

Бұл генетикалық мутациялар ата-анадан тұқым қуалайды немесе ұрықтың дамуы кезінде кездейсоқ пайда болуы мүмкін. Егер ата-ананың бірінде ЕРЛЕР болса, балада оны дамыту мүмкіндігі шамамен 50% құрайды.

1-ші типтегі «(ЕРЛЕР)» (`ЕРЛЕР 1-ші тип`) туралы көбірек білейік.

1 типті МЕН ауруымен ауыратын адамдарда эндокриндік жүйенің бірнеше бездерінде ісіктер пайда болады. Ең жиі зақымдалған аймақтар:

• Қалқанша маңы бездері: Бұл ең көп таралған.
• Асқазан-ішек жолдары: Бұл ісіктердің ұйқы безінде, асқазанда және ас қорыту жүйесінің басқа бөліктерінде, мысалы, он екі елі ішекте пайда болуы мүмкін екенін білдіреді.
• Гипофиз безі.

Көп жағдайда MEN 1 типімен дамитын ісіктер қатерлі ісік емес (қатерсіз) . Дегенмен, кейбір ісіктер қатерлі ісікке (қатерлі) айналуы мүмкін.Ол сондай-ақ дененің басқа бөліктеріне таралуы (метастазалануы) мүмкін. Ісіктері бар бездер әдетте қанға тым көп гормон бөледі. Бұл әртүрлі белгілер мен денсаулыққа қатысты мәселелерді тудырады.

Дәрігерлер MEN 1 типті адамдарда эндокриндік және эндокриндік емес ісіктердің 20-дан астам түрін анықтады. Сирек кездесетін басқа ісік түрлері бар, мысалы:

• Тимуста (кеудедегі лимфа түйіні) және бронхтарда (өкпедегі тыныс алу жолдары) дамитын нейроэндокриндік ісіктер .
• Бүйрек үсті безінің қыртыс ісіктері бүйрек үсті безінің сыртқы қабатында пайда болады.
• Тері астында пайда болатын майлы түйіндер (липомалар) .
• Сүт безі қатерлі ісігі.
• Мида немесе жұлында пайда болуы мүмкін менингиома және эпендимома сияқты ісіктер.

«(MEN 1 типті)» белгілері қандай?

1 типті МЕН ауруының белгілері әр адамда әртүрлі болуы мүмкін. Бұл қай бездердің зақымдануына және олардың қанша гормон бөліп шығаруына байланысты. Кейбір адамдарда ешқандай белгілер болмауы мүмкін, басқаларында жеңіл белгілер болуы мүмкін, ал кейбіреулерінде ауыр, тіпті өмірге қауіп төндіретін белгілер болуы мүмкін. Белгілері әр адамда, тіпті бір отбасында, тіпті егіздер арасында да әртүрлі болуы мүмкін.

Түйіндердің негізгі түрлерін және олардың белгілерін қарастырайық:

• Қалқанша маңы бездерінің проблемаларына байланысты (гиперпаратиреоз):

«(1 типті МЕН)» ауруымен ауыратын адамдардың 90%-ында бұл ауру 50 жасқа дейін дамиды. Бұл жағдайда қалқанша маңы бездері шамадан тыс белсенді бола бастайды.

• Жеңіл белгілері: буын ауруы, бұлшықет әлсіздігі, шаршау, депрессия, зейін шоғырландырудың қиындауы, тәбеттің жоғалуы.
• Ауыр белгілері: жүрек айну, құсу, сананың шатасуы, ұмытшақтық, шамадан тыс шөлдеу және жиі зәр шығару, іш қату, сүйек ауруы.

• Ұйқы безіндегі және аш ішектің бірінші бөлігіндегі ісіктерге (гастриномаларға) байланысты:

MEN 1 типті ересектердің шамамен 40%-ында гастринома деп аталатын ісіктер дамиды. Бұлар асқазанның тым көп қышқыл өндіруіне себеп болатын гастрин деп аталатын гормонды өндіреді.

• Белгілері: асқазанның ауыруы, диарея, қыжыл (қышқыл рефлюксі), асқазан жарасы (пептикалық жара).
• Бұл санатта кездесетін тағы бір ісік - инсулинома . Ол қандағы қанттың төмендеуіне (гипогликемия) әкелуі мүмкін инсулин өндіреді.
• Симптомдары: сананың шатасуы, діріл, тершеңдік, шамадан тыс аштық, мазасыздық, жүрек соғысының жиілеуі, көрудің уақытша өзгеруі.

• Гипофиз ісіктеріне (пролактиномаларға) байланысты:

1 типті МЕН ауруымен ауыратын адамдардың шамамен 25%-ында гипофиз ісіктері дамиды. Ең көп таралғандары - пролактиномалар, олар пролактин гормонын өндіреді .

• Әйелдердегі белгілері: етеккір циклінің бұзылуы немесе етеккірдің тоқтауы (аменорея), бала көтерудегі қиындықтар, жүктілік немесе бала емізу кезінде емізік ұштарынан сүт тәрізді бөліністер (галакторея), жыныстық құмарлықтың төмендеуі.
• Ерлердегі белгілері: Тестостерон деңгейінің төмендеуіне байланысты жыныстық құмарлықтың төмендеуі, эректильді дисфункция (ЭД) және бала көтерудегі қиындықтар.
• Егер түйін үлкен болса: бас ауруы, жүрек айну/құсу, көру қабілетінің өзгеруі (қос көру, бүйірлік көру қабілетінің төмендеуі).

Маңызды: Әркім бірдей симптомдарды бастан кешіре бермейді. Бұл тізім толық емес. «(MEN 1 типі)» кезінде пайда болуы мүмкін басқа да көптеген түйін түрлері бар.

Сонымен қатар, 2-типтегі «(MEN)» (`MEN 2-тип) туралы білейік.

2 типті МЕН ауруымен ауыратын әрбір адамда қалқанша безінің қатерлі ісігі (ҚҚҚ) деп аталатын түрі дамиды. Қатерлі ісіктің бұл түрі қалқанша безіндегі С жасушалары деп аталатын арнайы жасуша түрінде дамиды. Бұл жасушалар кальцитонин деп аталатын гормонды өндіреді. ҚҚҚ лимфа түйіндеріне және басқа мүшелерге таралуы мүмкін. Негізгі емдеу әдісі - қалқанша безін хирургиялық жолмен алып тастау (тиреоидэктомия).

Сонымен қатар, «(MEN 2 типті)» ауруы бар адамдар келесі жағдайлардың бірін немесе екеуін де бастан кешіруі мүмкін:

• Феохромоцитома: Бұл бүйрек үсті безінің бір немесе екі ортаңғы бөлігінде (бүйрек үсті безінің милы қабаты) дамитын сирек кездесетін ісік. Көп жағдайда бұл ісіктер қатерлі ісікке айналмайды. Шамамен 10%-15% жағдайда қатерлі ісікке айналып, таралуы мүмкін.
• Гиперпаратиреоз: Қалқанша маңы бездерінің шамадан тыс өндірілуіне байланысты қандағы кальций деңгейі жоғарылайды.

«(MEN 2 типті)» белгілері қандай?

Мұндағы белгілер де әртүрлі. Симптомдар әдетте қатерлі ісік (ҚҚ) және кейбір ісіктер шығаратын гормондардың жоғары деңгейінен туындайды.

• Қалқанша безінің медуллярлық қатерлі ісігінің (ҚҚҚ) белгілері:
• Мойынның алдыңғы жағындағы түйін, мойынның ауыруы, дауыстың өзгеруі (қарлығу), жөтел, жұтынудың қиындауы, тыныс алудың қиындауы.

• Феохромоцитомадан туындаған белгілер: (шамамен 50% жағдайда кездеседі)
• Симптомдар тек бұл ісіктер адреналин сияқты гормондарды тым көп өндіргенде ғана пайда болады. Кейбір ісіктер гормондар өндірмейді және ешқандай симптомдар көрсетпеуі мүмкін.
• Жиі кездесетін белгілер (жиі қайталанып, қайталанады): қан қысымының жоғарылауы (гипертония), бас ауруы, себепсіз тершеңдік, жүрек соғысының жиілеуі немесе бұзылуы, діріл.

• Гиперпаратиреоздан туындаған белгілер:
• «(ЕР 1 тип)» сияқты, буын ауруы, бұлшықет әлсіздігі, шаршау, депрессия, зейін қоюдың қиындауы, тәбеттің жоғалуы, жүрек айнуы, құсу, шамадан тыс шөлдеу және жиі зәр шығару, іш қату және сүйек ауруы сияқты белгілер пайда болуы мүмкін.

Бұл «(ЕРЛЕР)» ауруы кімде дамуы мүмкін? Ол қаншалықты жиі кездеседі?

«(MEN)» ауруы ерлерге де, әйелдерге де бірдей әсер етуі мүмкін. «(MEN 1 типті)» ауруының пайда болу жасы әртүрлі болады. Ол 8 жастағы балаларда және 80 жастағы ересектерде анықталған.

«(ЕРЛЕР)» сирек кездесетін жағдай .

• «(ЕР 1 тип)» шамамен 30 000 адамның біреуінде кездеседі.
• «(ЕР 2 тип)» шамамен 35 000 адамның біреуінде кездеседі.

Кейбір зерттеушілер диагноз дұрыс қойылмаған немесе дұрыс қойылмағандықтан, мұндай аурулары бар адамдардың нақты саны көбірек болуы мүмкін деп санайды.

Дәрігерлер «(МЕН)» ауруын қалай анықтайды? (Диагноз)

«(MEN)» ауруын диагностикалау біршама күрделі болуы мүмкін, себебі ол әртүрлі бездерге әсер етеді.

• «(MEN 1 типті)» анықтау:

Әдетте, егер адамда жоғарыда аталған үш негізгі эндокриндік ісіктің кем дегенде екеуі (қалқанша маңы безінің ісіктері, гипофиз ісіктері және/немесе асқазан-ішек жолдарының ісіктері) болса немесе сол ісіктердің бірі болса және отбасы мүшесінде 1 типті МЕН болса, оған 1 типті МЕН диагнозы қойылады.

• Тесттер:
• Қан анализі: Белгілі бір гормондардың (мысалы, қалқанша маңы безінің гормоны (ПТГ), кальций) жоғары деңгейін тексеріңіз.
• Бейнелеу сынақтары: Бұлар компьютерлік томография (КТ) немесе магнитті-резонанстық томография (МРТ) сияқты ісіктердің аймақтарын табуға көмектеседі.
• Генетикалық тестілеу: «MEN1» геніндегі мутацияны тексереді.

• «(MEN 2 типті)» анықтау:

Егер адамда феохромоцитома және/немесе қалқанша маңы бездерінің гиперплазиясы немесе аденомасымен бірге медуллярлық қалқанша безінің қатерлі ісігі (МҚБ) болса, оған МЕН 2 типті диагнозы қойылады.

• Тесттер:
• Қан анализі: Кальцитонин (MTC үшін), қалқанша маңы гормоны (PTH) және катехоламиндер (феохромоцитома үшін) сияқты гормондардың деңгейін тексеріңіз.
• Бейнелеу сынақтары қолданылады: «КТ» немесе «МРТ».
• Генетикалық тестілеу: «RET» геніндегі мутацияны тексереді.

«(ЕРЛЕР)» үшін қандай емдеу әдістері бар?

МЕН-ді емдеу толығымен қандай эндокриндік бездер мен мүшелердің зақымдануына байланысты. Әдетте оған эндокринологтар , хирургтар және онкологтар сияқты көп салалы дәрігерлер тобы қатысады.

Емдеудің бірнеше нұсқалары болуы мүмкін:

• Дәрі-дәрмек: Симптомдарды бақылау және артық гормондардың әсерін азайту.
• Хирургиялық араласу: Ісікті немесе зақымдалған безді толығымен алып тастау (мысалы, қалқанша безі).
• Гормондарды алмастыру терапиясы: Егер эндокриндік без хирургиялық жолмен алынып тасталса, онда ол шығаратын гормондар сырттан енгізіледі.
• Қатерлі ісікпен емдеу: Егер қатерлі ісік басқа аймақтарға таралған болса (метастазаланған болса), химиотерапия және сәулелік терапия сияқты емдеу әдістері қолданылады.

Әрбір «(ЕРЛЕР)» пациенті ерекше болғандықтан, әркімге сәйкес келетін емдеу жоспары әртүрлі. Сізге ең қолайлы емдеу нұсқалары туралы дәрігеріңізбен сөйлесуден қорықпаңыз.

«(ЕРЛЕР)» ауруын толығымен емдеуге бола ма? Оның алдын алуға бола ма?

Өкінішке орай, қазіргі уақытта «(MEN)» ауруының емі жоқ. Дегенмен, оны басқаруға болады . Дәрігерлер әр бездегі өзгерістерді хирургиялық араласумен немесе сол кездегі қажетті дәрі-дәрмектермен емдейді.

«(MEN)» дамуының алдын алу мүмкін емес, себебі ол генетикалық мутациядан туындайды. Бұл генетикалық мутациялар ата-анасынан мұрагерлікпен берілуі немесе эмбриондық кезеңде кездейсоқ пайда болуы мүмкін.

Дегенмен, егер жақын туысыңыздың (ата-анаңыз, бауырыңыз) MEN диагнозы қойылған болса, дәрігеріңізбен MEN-ге генетикалық тестілеу туралы кеңесу маңызды. Бұлай істеу ісіктерді ерте анықтауға көмектеседі.

«(ЕРКЕКТЕР)»-мен бірге тұрғанда не болады? (Болжам)

МЕН ауруының болжамы бірнеше факторларға байланысты:

• «(ЕРКЕКТЕР)» қаншалықты тез анықталды.
• Қандай эндокриндік бездер зақымданады?
• Ісік қатерлі ісікке шалдыққан ба, жоқ па.
• Қолданылатын емдеу түрі.
• Қатерлі ісіктің дененің басқа бөліктеріне таралған-таралмағаны (метастазаланған-таралмағаны) деп аталады.

Егер сізге МЕН диагнозы қойылған болса, дәрігер сізге емдеу және одан әрі емдеу туралы ең жақсы түсінік бере алады.

Дәрігерге қашан бару керек және маңызды сұрақтар қою керек

Егер сізге МЕН диагнозы қойылған болса, жағдайыңызды бақылау және емнің дұрыс нәтиже беріп жатқанына көз жеткізу үшін дәрігерге үнемі көрініп тұруыңыз керек.

Сондай-ақ, егер сіздің отбасыңыздағы жақын туысыңызда «(МЕН)» болса, бұрын айтылғандай, генетикалық тестілеу туралы дәрігеріңізбен кеңесіңіз.

Егер сізде «(ЕРЛЕР)» болса, дәрігеріңізге келесі сұрақтарды қою пайдалы болуы мүмкін:

• Менде қандай «(ЕРКЕКТЕР)» бар?
• (ЕРЛЕР) менің денеме қалай әсер етеді?
• Қандай белгілерге назар аударуым керек?
• Менің қандай емдеу нұсқаларым бар?
• Әртүрлі емдеу әдістерінің артықшылықтары мен кемшіліктері қандай?
• Емдеудің сәтті болуы қанша уақытты алады?
• Отбасымның қалған мүшелері (ЕРЛЕР) бойынша тексерілуі керек пе?

Соңында, есте сақтау керек нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Көптеген эндокринді неоплазия (МЕН) сирек кездесетін жағдай. Сондай-ақ, МЕН әртүрлі симптомдарды тудыруы мүмкін болғандықтан және әркімнің жағдайы бірдей емес болғандықтан, кейде оның бар-жоғын білу қиын болуы мүмкін.

Егер сізді мазалайтын жаңа белгілер пайда болса немесе денеңізде қандай да бір өзгерістерді байқасаңыз, ең жақсысы дәрігерге көріну.

«(MEN)» ауруының кейбір жағдайлары кездейсоқ пайда болғанымен, ол отбасыларда да кездесуі мүмкін. Егер жақын туыстарыңыздың бірінде «(MEN)» ауруы болса, қауіп тобында екеніңізді анықтау үшін генетикалық тексеруден өту өте маңызды. «(MEN)» ауруының даму қаупі туралы кез келген сұрақтарыңыз бойынша дәрігеріңізбен сөйлесіңіз. Олар сізге көмектесуге дайын. Қорықпаңыз, қорықпаңыз және сұрақтар қоюдан қорықпаңыз.

Көптеген эндокринді неоплазиялар, МЕН, эндокриндік жүйе, гормондар, ісіктер, қатерлі ісік, МЕН 1 типті, МЕН 2 типті, қалқанша маңы безі, гипофиз, ұйқы безі, қалқанша безі, MTC, феохромоцитома, генетикалық жағдай, симптомдар, диагностика, емдеу