Сіз MUTYH-ассоциацияланған полипоз (MAP) туралы білесіз бе? Бұл туралы әңгімелесейік!

Сіз бұл «(MUTYH-ассоциацияланған полипоз)» атауын естідіңіз бе? Мүмкін, естімеген шығарсыз. Бұл сирек кездесетін, бірақ өте маңызды тұқым қуалайтын жағдай. Осыған байланысты дененің белгілі бір бөліктерінде «(полиптер)» деп аталатын кішкентай өсінділер пайда болуы мүмкін. Сондықтан мұны білу маңызды.

MUTYH генімен байланысты полипоз (MAP) дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, «(MUTYH-ассоциацияланған полипоз)» немесе «(MAP)» – бұл біздің гендеріміз арқылы ұрпақтан-ұрпаққа берілетін жағдай. Бұл жағдайда біздің денемізде, әсіресе тоқ ішек пен тік ішекте «(полиптер)» деп аталатын кішкентай, қажетсіз тін өсінділері пайда болады. Бұл «(полиптер)» қатерлі ісік емес. Дегенмен, егер олардың кейбіреулері алынып тасталмаса, уақыт өте келе қатерлі ісікке айналу мүмкіндігі жоғары. Бұл «(полиптер)» тек тоқ ішекте ғана емес, кейде аш ішек пен асқазанда да дамуы мүмкін.

Бұл MAP ауруы қатерлі ісік қаупімен бірге жүре ме?

Иә, әрине. Егер сізде (MAP) болса, тоқ ішек қатерлі ісігінің даму қаупі, бұл ауруы жоқ адамға қарағанда айтарлықтай жоғары. Ойлап көріңізші, (MAP) бар адамдардың жартысына жуығы (MAP) диагнозы қойылған кезде тоқ ішек қатерлі ісігімен ауырады! Көбінесе бұл қатерлі ісіктер 40 пен 60 жас аралығында пайда болады. Бірақ кейде олар ертерек пайда болуы мүмкін. Сонымен қатар, сізде он екі елі ішек қатерлі ісігі және ас қорыту жүйесінен тыс (асқазан-ішек жолдары) басқа да қатерлі ісік түрлерінің даму қаупі болуы мүмкін.

MAP бар адамның өмір сүру ұзақтығы қандай?

Мұны естуден қорықпаңыз. «(MAP)» ауруы бар адамдардың көпшілігі қалыпты өмір сүре алады, бірақ бір шарт бар. Яғни, қатерлі ісікке скринингті ертерек бастау және оларды үнемі жасау. Ең бастысы - бұл «(полиптерді) қатерлі ісікке айналмас бұрын тауып, алып тастау. Тек сонда ғана біз денсаулығымызды сақтай аламыз.

MUTYH генімен байланысты полипоздың (MAP) белгілері қандай?

Мәселе мынада. Сіз әдетте MAP белгілерін байқамайсыз немесе сезбейсіз. Ас қорыту жолыңызда полиптер болса да, олар көбінесе ешқандай белгілер тудырмайды. Сондықтан, полиптердің болуы сізде MAP бар екендігінің сенімді белгісі емес. Себебі:

• Көптеген адамдарда полиптер болса да, оларда MAP болмауы мүмкін.
• Отбасылық аденоматозды полипоз (FAP) сияқты басқа генетикалық жағдайлар да тоқ ішекте полиптерді тудыруы мүмкін. Тек генетикалық тесттер ғана сізде FAP, MAP немесе басқа генетикалық жағдайдың бар-жоғын нақты анықтай алады.
• Кейде, тіпті MAP диагнозы қойылғанның өзінде, кейбір адамдарда полиптер болмауы мүмкін.

Бұл MAP жағдайының себебі неде?

MAP біздің MUTYH геніміздегі (MYH деп те аталады) мутациядан туындайды. Ол аутосомды-рецессивті түрде тұқым қуалайды. Бұл дегеніміз, бұл жағдайдың дамуы үшін мутацияны ата-анаңыздың екеуінен де мұра етуіңіз керек. Егер сіз мутацияны тек ата-анаңыздың біреуінен мұра етсеңіз, сізде MAP дамымайды. Дегенмен, сіз MAP тасымалдаушысысыз . Тасымалдаушы болу дегеніміз, егер сіздің басқа биологиялық ата-анаңыз да тасымалдаушы болса, сіз оны балаңызға бере аласыз.

Қазіргі уақытта халықтың 1%-дан 2%-ға дейінгі бөлігі «(MAP)» тасымалдаушысы болып табылады деп есептеледі. Тасымалдаушыларда тоқ ішек қатерлі ісігінің даму қаупі де аздап жоғары, бірақ «(MAP)» ауруымен ауыратындар сияқты жоғары емес.

Бұл (MAP) жағдай ұрпақтан-ұрпаққа қалай мұраға қалады?

Ата-анасының екеуі де «(MAP)» тасымалдаушысы болсын делік. Егер солай болса, олардың балаларының бұл ауруды мұра ету мүмкіндігі келесідей:

• «(MUTYH)» генінің мутациясын мұра етпеу мүмкіндігі төрттен бір (25%). Бұл балада ауру дамымайтынын және сол бала мутацияны балаларына бере алмайтынын білдіреді.
• Тасымалдаушы болу мүмкіндігі төрттен екіге тең (50%). Бұл баланың дамымайтынын (MAP), бірақ генетикалық мутацияны балаларына бере алатынын білдіреді.
• Ата-ананың екеуі де бұл мутацияны мұра ету мүмкіндігі төрттен бір (25%). Сонда балада «(MAP)» ауруы болады. Сондай-ақ, бала балаларына кем дегенде бір «(MUTYH)» ген мутациясын береді.

Жағдайды қалай анықтауға болады (MAP)?

MAP бар-жоғын анықтау әдетте бірнеше қадамды қамтиды. Дәрігер алдымен сізден отбасыңыздың тарихы туралы егжей-тегжейлі сұрайды. Ол ата-анаңыздың, ата-әжеңіздің және бауырларыңыздың кез келген қатерлі ісіктері немесе басқа денсаулық жағдайлары туралы сұрайды.

Егер дәрігеріңіз сізде генетикалық ауру бар деп күдіктенсе, ол генетикалық тестілеуді ұсынуы мүмкін. Бұл тестілер (MUTYH) ген мутациясын және қатерлі ісік қаупін арттыратын басқа да генетикалық жағдайларды анықтай алады.

Дәрігер келесі жағдайларда генетикалық тексеруді ұсынуы мүмкін:

• Егер сіздің отбасыңызда біреуде «(FAP)», «(MAP)» немесе басқа генетикалық аурулар болса.
• Егер сіздің отбасыңызда тоқ ішек қатерлі ісігінің ауыр тарихы болса.
• Егер сіздің бір немесе бірнеше бауырларыңыздың тоқ ішегінде көп полиптер болса, бірақ ата-анаңызда болмаса (бұл ата-анаңыздың тасымалдаушысы болуы мүмкін дегенді білдіреді).

Егер генетикалық тестілеу сізде (MAP) бар екенін немесе қатерлі ісік тасымалдаушысы екеніңізді растаса, дәрігеріңіз сізбен қатерлі ісік скринингінің келесі қадамдары туралы сөйлеседі.Сондай-ақ, отбасыңыздың қалған мүшелеріне бұл туралы хабарлау өте маңызды, сонда олар қаласа, генетикалық тестілеуден өте алады.

MAP қалай емделеді?

Шынымды айтсам, «(MAP)» ауруының емі жоқ. Дегенмен, қатерлі ісіктің алдын алуға көмектесетін және егер қатерлі ісік пайда болса, оны ерте сатысында анықтап, емдеуге көмектесетін көптеген сынақтар мен емдеу әдістері бар.

Егер сізде (MAP) болса, сізге әдеттегіден ертерек және жиірек қатерлі ісік скринингінен өту қажет болуы мүмкін. Оларға мыналар жатады:

• Колоноскопия: Колоноскопия кезінде дәрігер тоқ ішек пен тік ішектің ішін қарау үшін камерасы бар арнайы жарықтандырылған түтікті пайдаланады. Колоноскопия - тоқ ішектегі полиптерді табу және алып тастаудың ең жақсы тәсілі. Сіз колоноскопияны шамамен 20 жаста немесе отбасыңыздағы біреу тоқ ішек қатерлі ісігімен ауырған болса, қатерлі ісік дамыған жастан 10 жыл бұрын (қайсысы бірінші болса) бастауыңыз керек .
• Жоғарғы эндоскопия: Жоғарғы эндоскопия дәрігерге асқазаныңыздағы және аш ішектің жоғарғы бөлігіндегі (он екі елі ішек) полиптерді көруге және алып тастауға мүмкіндік береді. Егер сізге тоқ ішекте полиптер диагнозы қойылса, жоғарғы эндоскопияны 25 жасқа дейін немесе одан да ертерек бастау керек.

Жағдайдың алдын алуға бола ма?

«(MUTYH)» ген мутациясының пайда болуына жол бермеудің ешқандай жолы жоқ. Яғни, бұл біз мұра ететін нәрсе. Дегенмен, болашақ баланың «(MAP)» мұрагерлік ету қаупін азайтатын көмекші репродуктивті әдістер бар. Мысалы, « (In Vitro Fertilization - IVF) »-мен бірге қолданылатын «(Preimplantation Genetic Diagnosis - PGD)» бұл тұқым қуалайтын аурусыз баланың болу мүмкіндігін арттыра алады. Бұл әдісте эмбрионның генетикалық жағдайы жатырға имплантацияланбас бұрын тексеріледі.

Дегенмен, егер сіз «ЭКО» арқылы «PGD» жасасаңыз, бұл айтарлықтай ақшаны қажет етеді және ескеру қажет көптеген психологиялық факторлар бар. Бұл туралы көбірек білу үшін білікті репродуктивті эндокринологпен кездескен дұрыс.

Егер менде (MAP) болса, не күтуім керек?

Егер сізде «(MAP)» болса, сізге қатерлі ісікке басқаларға қарағанда ертерек және жиірек тексеруден өту қажет болуы мүмкін. Бұл рас. Дегенмен, дұрыс медициналық көмек пен бақылау арқылы сіз салауатты өмір сүре аласыз. Сондықтан дәрігерге үнемі көрініп, қатерлі ісіктің алдын алудың ең жақсы жолдарын талқылау маңызды.

(MAP) ауруымен ауыратын адам ретінде өзіме қалай қамқорлық жасай аламын?

Қатерлі ісік ауруының даму қаупінің жоғарылағанын білгенде, бұл мазасыздық немесе депрессия сияқты психикалық денсаулық мәселелеріне әкелуі мүмкін. Бұл қалыпты жағдай. Егер сізде осындай психикалық мәселелер болса, олармен жалғыз күресуге тырыспаңыз. Талқылау терапиясынан бастап дәрі-дәрмектерге дейін әртүрлі емдеу және қолдау әдістері бар.

Сондай-ақ, жұбаныш пен басшылық бере алатын қоғамдық ресурстарды іздеуге болады. Сондай-ақ, басқалармен сөйлесе алатын қолдау топтарына қосыла аласыз. Мұндай жерлерде бұл сізге күш беретін керемет көз бола алады, себебі сіз өзіңізбен бірдей қиындықтарды бастан кешірген адамдармен сөйлесе аласыз.

Қатерлі ісік қаупін арттыратын генетикалық жағдай өте стрессті болуы мүмкін. Бірақ сіз жалғыз емессіз. Сіздің медициналық көмек көрсету тобыңыз сізге көмектесуге дайын. Бүгінгі таңдағы қатерлі ісік скринингінің озық әдістері қатерлі ісіктің даму қаупін айтарлықтай азайтып, оны ерте анықтауға көмектеседі.

Соңында, есте сақтау керек нәрселер

Жарайды, енді сіз біз не туралы айтып отырғанымызды жақсы түсіндіңіз (MUTYH-ассоциацияланған полипоз - MAP). Есте сақтау керек бірнеше маңызды жайттар:

• MAP – тұқым қуалайтын генетикалық ауру. Ол ішекте полиптердің пайда болуына және тоқ ішек қатерлі ісігінің қаупін арттырады.
• Бұл елеулі симптомдарды тудырмайды. Сондықтан, егер отбасында қатерлі ісік тарихы болса, дәрігердің кеңесі бойынша генетикалық тексеруден өту маңызды.
• Егер сізге «(MAP)» диагнозы қойылса, үрейленбеңіз. «(Колоноскопия)» және «(Жоғарғы эндоскопия)» сияқты тексерулерді уақтылы жасау арқылы қатерлі ісіктің алдын алуға немесе ерте сатысында анықтауға болады.
• Психикалық денсаулық та өте маңызды. Қажет болса, көмек сұраудан тартынбаңыз.
• Медициналық топпен байланыста болыңыз және денсаулығыңызға қамқорлық жасаңыз.

Бұл ақпарат сізге пайдалы болады деп үміттенеміз. Сізге және отбасыңызға денсаулық тілейміз!

MUTYH -ассоциацияланған полипоз, MAP, полипоз, генетикалық аурулар, тоқ ішек обыры, колоноскопия, генетикалық тестілеу