Сүйек кемігіңіз де талшықты тін өндіре ме? Миелофиброз туралы білейік!

Миелофиброз деп аталатын ауру туралы естідіңіз бе? Шын мәнінде, бұл қан қатерлі ісігінің өте сирек кездесетін түрі. Қарапайым тілмен айтқанда, сүйек кемігі , яғни сүйектің жұмсақ, кеуекті бөлігі талшықты тыртық тінімен алмасқан кезде пайда болады. Бұл сондай-ақ ұзақ мерзімді лейкемияның бір түрі және миелопролиферативті бұзылулар деп аталатын топқа жатады. Миелопролиферативті бұзылулар - қан жасушалары түзілетін сүйек кемігінде тым көп қан жасушалары түзілетін кезде.

Миелофиброз дегеніміз не, нақты не?

Мұны толығырақ қарастырайық. Сүйек кемігінде қан түзетін бағаналы жасушалар бар. Бұл бағаналы жасушалар кейінірек эритроциттерге, лейкоциттерге және тромбоциттерге айналады. Бірақ миелофиброзбен ауыратын адамда осы бағаналы жасушалардың біріндегі генетикалық материалда немесе ДНҚ- да мутация пайда болады. Бұл жасушаның ақаулы қатерлі ісік жасушасына айналуына әкеледі. Содан кейін бұл ақаулы жасуша бөлініп, мутацияны өзі жасайтын барлық жаңа жасушаларға береді.

Уақыт өте келе, бұл қалыптан тыс қатерлі ісік жасушалары көп мөлшерде жиналады. Бұл жасушалардың кейбіреулері сүйек кемігінде қабынуды тудырады. Бұл қабыну мен бұрын айтқан тыртық тінінің пайда болуына себеп болады. Сонымен, осы тыртық тінінің және артық қатерлі ісік жасушаларының салдарынан сүйек кемігі сау қан жасушаларын жасау қабілетін жоғалтады.

Миелофиброздың негізгі түрлері қандай?

Миелофиброздың екі негізгі түрі бар.

• Бастапқы миелофиброз: Бұл басқа аурумен байланыссыз өздігінен пайда болатын түрі.
• Екіншілік миелофиброз: Бұл басқа қан ауруынан туындайды. Мысалы, ол бастапқы тромбоцитоз немесе вера полицитемиясы сияқты аурулардан туындауы мүмкін. Бұл екіншілік түрі диагноз қойылған науқастардың 10%-дан 20%-ға дейінін құрайды.

Миелофиброз деп аталатын бұл ауру қаншалықты жиі кездеседі?

Миелофиброз шын мәнінде өте сирек кездесетін жағдай. Мысалы, Америка Құрама Штаттарында бұл ауру жылына 100 000 адамның шамамен 1,5-інде кездеседі деп хабарланады. Ол жасына қарамастан кез келген адамға әсер етуі мүмкін. Жас айырмашылығы жоқ, бірақ ол 50 жастан асқан адамдарда диагноз қойылуы ықтимал. Егер миелофиброз жас балаларда пайда болса, ол әдетте 3 жасқа дейін анықталады.

Миелофиброздың ағзаға қандай әсері болуы мүмкін?

Қан жасушалары осылайша қалыптан тыс өндірілгенде, әртүрлі асқынулар пайда болуы мүмкін. Олардың не екенін қарастырайық:

• Анемия: Бұл эритроциттердің жеткіліксіз болуымен сипатталатын жағдай. Сіз білетіндей, эритроциттер денеде оттегін тасымалдайды. Сондықтан эритроциттер жеткіліксіз болған кезде, дене тіндері жеткілікті оттегін алмайды. Бұл шаршау, әлсіздік және ентігу сияқты белгілерді тудыруы мүмкін.

• Тромбоцитопения: Бұл тромбоциттер тым аз болатын жағдай. Тромбоциттер жарақат алған кезде қанның ұюына көмектеседі. Сондықтан тромбоциттер саны аз болған кезде, денеңіз қан кетуге және көгеруге бейім болуы мүмкін.

• Спленомегалия: көкбауырыңыз қан жасушаларының санын бақылайды және денеңізден зақымдалған эритроциттерді шығарады. Сондықтан, сіз тым көп қалыптан тыс қан жасушаларын түзген кезде, көкбауырыңыз көбірек жұмыс істеуге мәжбүр болады. Ол ұлғаюы мүмкін. Көкбауырыңыз ұлғаюы кезінде ішіңіздің жоғарғы сол жағында толып кету немесе жайсыздық сезінуіңіз мүмкін.

• Экстрамедулярлық гемопоэз: Бұл сүйек кемігінен тыс, дененің басқа бөліктерінде қан түзетін жасушалардың дамуы . Бұл жасушалар өкпе, асқазан-ішек жолдары, жұлын, ми немесе лимфа түйіндері сияқты жерлерде пайда болуы мүмкін. Бұл жасушалар бір-біріне жиналып, ісіктер түзуі мүмкін, бұл басқа мүшелерге еніп немесе олардың қызметіне кедергі келтіруі мүмкін.

• Порталдық гипертензия: Бұл көкбауырдан бауырға қан тасымалдайтын көктамырдағы қан қысымының жоғарылауы. Бұл, ең алдымен, жоғарыда аталған экстрамедуллярлық гемопоэзге байланысты көктамырлардың зақымдануынан туындауы мүмкін.

Тағы бір нәрсе, бастапқы миелофиброзбен ауыратын адамдардың шамамен 12%-ында бұл жағдай жедел миелоидты лейкемия деп аталатын өте ауыр қан қатерлі ісігіне айналуы мүмкін.

Миелофиброздың себебі неде?

Ғалымдар әлі күнге дейін миелофиброздың неден пайда болатынын нақты білмейді. Бірақ олар оның белгілі бір гендердің ДНҚ-сындағы өзгерістермен байланысты екенін анықтады. Janus-assosiated kinases (JAKs) деп аталатын ақуыз түрі қатысады. Бұл JAKs ақуыздары сүйек кемігінде қан жасушаларының өндірілуін бақылайды, жасушаларға бөліну және өсу туралы сигналдар жібереді. Егер бұл JAKs ақуыздары шамадан тыс белсенді болса, тым көп немесе тым аз қан жасушалары өндірілуі мүмкін.

Миелофиброзбен ауыратын адамдардың 60%-дан 65%-ға дейінінде JAK2 генінде мутация болады. Тағы 5%-дан 10%-ға дейінМиелопролиферативті лейкемия (MPL) генінде мутация бар. Сондай-ақ, калретикулин (CALR) деп аталатын мутация миелофиброзбен ауыратын науқастардың 20%-25%-ында кездеседі.

Бұл үшін кім ең көп қауіп төндіреді?

Миелофиброздың даму қаупі келесі себептерге байланысты жоғарылауы мүмкін:

• Егер сіз 50 жастан асқан болсаңыз .
• Егер сізде бастапқы тромбоцитоз немесе вера полицитемиясы деп аталатын қан ауруы болса.
• Егер сіз иондаушы сәулеленуге немесе бензол және толуол сияқты мұнай химиясына ұшыраған болсаңыз.

Миелофиброздың белгілері қандай?

Миелофиброз – баяу дамитын ауру, сондықтан сізде жылдар бойы ешқандай симптомдар болмауы мүмкін. Пациенттердің шамамен үштен бірінде ерте сатыларда ешқандай симптомдар болмайды.

Егер симптомдар пайда болса, ең көп таралғандары - қатты шаршау (анемияға байланысты) және көкбауырдың ұлғаюы . Симптомдарға мыналар кіруі мүмкін:

• Ауыр жұмыс
• Безгек
• Қышу
• Бозғылт тері
• Салмақ жоғалту
• Түнгі терлеу
• Сүйек немесе буын ауруы
• Жиі инфекциялар
• Көкбауырдың немесе бауырдың ұлғаюы
• Түсініксіз қан ұйығыштары
• Әдеттен тыс қан кету немесе көгеру
• Асқазан мен өңештегі көктамырлардың кеңеюі (бұл көктамырлардың жарылып, қан кетуі мүмкін).

Бұл ауруды қалай анықтауға болады?

Дәрігер, әсіресе онколог, сізді физикалық тексеруден өткізеді, медициналық тарихыңыз және қазіргі симптомдарыңыз туралы сұрайды. Сондай-ақ, олар көкбауырдың ұлғаюын және анемия белгілерін тексереді.

Содан кейін басқа ауруларды жоққа шығару және миелофиброздың бар-жоғын растау үшін әртүрлі сынақтар жүргізіледі.

Қан анализдері

• Қанның толық талдауы (ҚТК): Бұл қандағы әртүрлі жасушалардың санын өлшейді. Егер эритроциттер қалыптыдан төмен болса немесе лейкоциттер мен тромбоциттер қалыптан тыс болса, бұл миелофиброздың белгісі болуы мүмкін.
• Перифериялық қан жағындысы (PBS): Бұл қан жасушаларының мөлшерін, пішінін және басқа да сипаттамаларын ауытқуларға тексереді. Егер ауытқуларға ұқсас жасушалар және жетілмеген қан жасушаларының саны көп болса, бұл миелофиброздың белгісі болуы мүмкін.
• Қанның биохимиялық анализдері:Бұл сынақтар сіздің мүшелеріңізден қанға бөлінетін әртүрлі заттардың деңгейін өлшейді. Бұл сізге органның қаншалықты жақсы жұмыс істейтінін көрсете алады. Қандағы зәр қышқылы, билирубин және сүт дегидрогеназа сияқты заттардың жоғары деңгейі миелофиброздың белгісі болуы мүмкін.

Сүйек кемігін тексеру

• Сүйек кемігінің биопсиясы: Бұл сүйек кемігінің кішкене үлгісін алып, оны микроскоппен тексеруді қамтиды. Жасушалар миелофиброздың бар-жоғын анықтау үшін талданады.
• Сүйек кемігін сорып алу: Бұл сүйек кемігінен сұйықтықты алып тастауды және оны миелофиброз белгілеріне тексеруді қамтиды.

Қосымша тексерулер қажет болуы мүмкін

Диагнозды растау үшін қосымша тексерулер қажет болуы мүмкін:

• Гендік мутацияны талдау: Дәрігер қаныңыз бен сүйек кемігі жасушаларыңызды JAK2, CALR және MPL сияқты миелофиброзбен байланысты гендік мутацияларға тексереді. Кейбір емдеу әдістері JAK2 мутациясы бар қатерлі ісік жасушаларына бағытталған.
• Бейнелеу процедуралары: Дәрігер көкбауырдың ұлғаюын тексеру үшін ультрадыбыстық зерттеу жүргізуі мүмкін. Сондай-ақ, сүйек кемігінде тыртық тінін тексеру үшін МРТ жасауы мүмкін. Бұл тыртық тін миелофиброздың белгісі болуы мүмкін.

Миелофиброз қалай емделеді?

Егер сізде симптомдар байқалмаса, сізге емдеу қажет болмауы мүмкін. Дегенмен, сізге дереу емдеу қажет болмаса да, дәрігер сіздің жағдайыңызды бақылауды жалғастырады.

Jakafi® (руксолитиниб), Inrebic® (федратиниб) және Vonjo® (пакритиниб) - АҚШ Азық-түлік және дәрі-дәрмек басқармасы (FDA) бекіткен дәрі-дәрмектер. Олар орташа және жоғары қауіпті миелофиброзды емдеу үшін қолданылады. Бұл үш дәрінің де JAK тежегіштері ретінде жұмыс істейді. Яғни, олар шамадан тыс белсенді Януспен байланысты киназаның (JAK) сигнал беруін азайтады. Нәтижесінде, бұл дәрі-дәрмектер миелофиброзбен байланысты белгілерді, мысалы, көкбауырдың ұлғаюын, түнгі терлеуді, қышуды, салмақ жоғалтуды және қызбаны жеңілдетуге көмектеседі.

Көпшілік үшін емдеудің негізгі мақсаты - миелофиброзбен байланысты жағдайларды, мысалы, анемия және көкбауырдың ұлғаюын басқару .

Анемияны емдеу

Анемияны емдеудің келесі әдістері бар:

• Андрогендер: Даназол сияқты андрогендерді қабылдау эритроциттердің өндірілуін арттыруы мүмкін.
• Иммуномодуляторлар: Бұл препараттар иммундық жүйенің қатерлі ісік жасушаларымен күресу қабілетін арттырады, осылайша симптомдарды азайтады. Интерферон, талидомид (Thalomid®) және леналидомид (Revlimid®) сияқты препараттар осы класқа жатады. Оларды преднизон сияқты глюкокортикоидтармен бірге де беруге болады.
• Химиотерапиялық препараттар: Кейбір химиотерапиялық препараттар қан жасушаларының көбеюінен және көкбауырдың ұлғаюынан туындаған симптомдарды азайта алады. Гидроксимочевина және кладрибин осындай препараттарға жатады.
• Қан құю: Егер сізде ауыр анемия болса, үнемі қан құю эритроциттер санын көбейтуі мүмкін.

Спленомегалияны емдеу

JAK ингибиторлары, иммуномодуляторлар және химиотерапиялық препараттар көкбауырдың ұлғаюын емдеу үшін қолданылады. Ауыр жағдайларда көкбауырды хирургиялық жолмен алып тастау (спленэктомия) немесе көкбауырға сәулелік терапия қажет болуы мүмкін.

Қан жасушалары сүйек кемігінен тыс дамитын экстрамедулярлық гемопоэз деп аталатын жағдайды емдеу үшін сәулелік терапия қажет болуы мүмкін.

Миелофиброзды толығымен емдеуге бола ма?

Аллогендік гемопоэтикалық жасушаларды трансплантациялау (ГҚТ) бұл ауруды емдеудің жалғыз жолы болуы мүмкін. Дегенмен, бұл қауіпті процедура және барлығына бірдей жарамайды.

Бұл процедурада сіздің қалыптан тыс қан жасушаларыңыз сау донордың жасушаларымен ауыстырылады. Трансплантация алдында сізге ауру жасушаларыңызды жою үшін химиотерапия немесе сәулелік терапия беріледі. Содан кейін донордан алынған жаңа жасушалар сіздің денеңіздің функцияларын өз мойнына ала алады.

ГХТ емі асқынулардың жоғары қаупін тудырады . Сондықтан, ол тек таңдалған адамдар тобына ғана жарамды. Басқа медициналық жағдайлары бар адамдар үшін асқынулардың қаупі одан да жоғары. Сіздің бұл үшін жарамды екеніңіз жасыңыз, симптомдарыңыздың ауырлығы және емнің сәтті болу ықтималдығы сияқты көптеген факторларға байланысты.

Бұл аурумен өмір сүрген кезде өмір сүру ұзақтығы қандай?

Миелофиброз - өте ауыр қатерлі ісік . Бұл науқастардың орташа өмір сүру деңгейі әдетте шамамен алты жылды құрайды. Орташа өмір сүру деңгейі кейбір адамдардың алты жылдан аз өмір сүретінін, ал ұқсас саны алты жылдан астам өмір сүретінін білдіреді. Бұл барлығы үшін бірдей емес, ол әр адамда әртүрлі болады.

Аурудың болжамын анықтайтын бірнеше факторлар бар:

• сіздің жасыңыз.
• Сіздің симптомдарыңыз.
• Қан жасушаларыңыздың саны.
• Сүйек кемігіндегі тыртықтардың ауырлығы.
• Генетикалық мутациялардың бар-жоғы (JAK2, CALR, MPL).

Ең бастысы - диагнозыңыздың өміріңізге қалай әсер ететіні туралы дәрігеріңізбен ашық сөйлесу.

Өзіме қалай қамқорлық жасаймын? (Өзіме қалай қамқорлық жасаймын?)

Паллиативтік көмек сізге пайдалы бола ма, жоқ па, дәрігеріңізден сұраңыз. Паллиативтік көмек топтарына дәрігерлер, медбикелер, әлеуметтік қызметкерлер және басқа да мамандар кіруі мүмкін. Олар сізге осы аурумен өмір сүру үшін қажетті ресурстар мен қолдау көрсете алады. Онкологтан алатын емнен басқа, бұл адамдар сізге тамаша қолдау көзі бола алады. Паллиативтік көмек мамандары қатерлі ісікпен өмір сүретін адам ретінде өмір сүру сапасын жақсартуға көмектесе алады.

Соңында, есте сақтау керек ең маңызды нәрселер

Миелофиброз - сүйек кемігі талшықты тінмен алмастырылатын сирек кездесетін қан қатерлі ісігінің түрі. Бұл үздіксіз медициналық бақылауды және/немесе емдеуді қажет ететін ауыр жағдай . Жағдайыңызға байланысты сізде жылдар бойы ешқандай белгілер болмауы мүмкін. Басқа жағдайларда симптомдар тез өршіп, күнделікті әрекеттерді орындауды қиындатуы мүмкін. Дегенмен, күнделікті өміріңізге кедергі келтіретін симптомдарды бақылауға көмектесетін емдеу әдістері бар .

Осы уақытта дәрігеріңізден осы өзгерістермен күресуге көмектесетін ресурстар туралы сұраңыз. Паллиативтік көмек және қолдау топтары қатерлі ісікпен өмірге бейімделу кезінде өте пайдалы нұсқалар болып табылады.

Есіңізде болсын, сіз жалғыз емессіз. Дәрігерлер, отбасы мүшелері және достарыңыз сізге көмектесуге дайын. Кез келген сұрақтарыңыз бойынша дәрігеріңізбен сөйлесуден қорықпаңыз.

Миелофиброз , қан рагы, сүйек кемігі, анемия, көкбауырдың ұлғаюы, JAK ингибиторлары, лейкемия