Миотония денеңізді қатайта ма? Келіңіз, бұл туралы әңгімелесейік!

Кейде қолыңыздың, аяғыңыздың немесе денеңіздегі кез келген бұлшықеттің қатып қалғанын және ойлағандай тез босаңсый алмайтынын сезінесіз бе? Мысалы, біреумен қол алысып амандасқанда қолыңызды тартып алу қиын болғанда немесе орындықтан тұруға тырысқанда, бұл біраз уақытты алады. Бұл миотония деп аталатын жағдайдың белгілерінің бірі ғана. Алаңдамаңыз, бұл туралы егжей-тегжейлі талқылаймыз.

Миотония дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, миотония – бұлшық еттеріңіз жиырылғаннан кейін тез босаңсымайтын жағдай. Біреумен қол алысып амандасып жатқаныңызды, бірақ қолыңызды тартып алу қиын екенін немесе отырып, тұруға тырысқанда аяқтарыңыз біраз уақытқа қатып қалғанын елестетіп көріңіз. Міне, осындай жағдай.

Миотонияның әртүрлі түрлері бар. Әрбір түрі генетикалық өзгерістен туындайды. Бұл оның біздің денеміздегі гендерге қандай да бір әсер етуінен туындайтынын білдіреді. Әрбір түрінде әртүрлі ген әсер етеді.

Осы генетикалық өзгерістерге байланысты миотония денеңіздің басқа бөліктеріне әсер етуі мүмкін. Миотония түріне байланысты бұл сіздің мыналарыңызға әсер етуі мүмкін:

• Жүрекке
• Өкпеге
• Ас қорыту жүйесіне
• Миға
• Көздер үшін

сияқты органдарда болуы мүмкін.

Бұрын болмаған симптомды, мысалы, бұлшықеттің сіресуін сезінгенде қорқыныш сезіну қалыпты жағдай. Сіз «Бұл нашарлай ма?» немесе «Бұл менің өміріме қалай әсер етеді?» деп ойлап отырған боларсыз. Сіз жасай алатын ең жақсы нәрсе - дәрігерге көріну . Миотония - сирек кездесетін ауру, сондықтан дәл диагноз қою үшін біраз уақыт кетуі мүмкін. Бірақ сонымен бірге дәрігеріңіз сіздің қорқынышыңызды жеңілдетуге және сұрақтарыңызға жауап беруге көмектесе алады.

Миотонияның негізгі түрлері қандай?

Дәрігерлер миотонияны екі негізгі түрге жіктейді: дистрофиялық және дистрофиялық емес . Екі түрі де бұлшықеттің жиырылуын басқаратын электрлік сигналдарға әсер етеді. Дегенмен, дистрофиялық миотонияда бұлшықеттің өзі зақымдалады. «Дистрофия» сөзі «тіндердің біртіндеп әлсіреуі немесе тозуы» дегенді білдіреді.

Дистрофиялық миотония (ДМ)

Дистрофиялық миотония (ДМ) – бұлшықеттердің уақыт өте келе әлсіреуіне және жиырылуына (атрофияға) әкелетін жағдай, бұлшықет дистрофиясы деп аталатын аурулар тобына жатады. Оның екі негізгі түрі бар:

• Миотоникалық дистрофия 1 типі (DM1) – Бұл ең көп таралған түрі.
• Миотоникалық дистрофия 2 типті (DM2)

Дистрофиялық емес миотония

Дистрофиялық емес миотонияда бұлшықет тінінің құрылымы зақымдалмайды. Бұл санатқа жататын басқа да түрлері:

• Андерсен-Тавил синдромы
• Гиперкалиемиялық мерзімді паралич
• 1 және 2 типті гипокалиемиялық мерзімді паралич
• Туа біткен миотония – Бұл осы топтың ең көп таралған түрі.
• Туа біткен парамиотония
• Натрий каналының миотониясы

Миотонияның белгілері қандай?

Миотонияның негізгі симптомы - бұлшықет жиырылғаннан кейін оны босаңсыта алмау. Бұл белгілер миотония түріне байланысты нәрестелік шақта, балалық шақта немесе ересек жаста пайда болуы мүмкін.

Басқа жиі кездесетін белгілерге мыналарды жатқызуға болады:

• Бұлшықеттеріңіздің сыртқы түрінің өзгеруі – мысалы, бұлшықеттің ұлғаюы (гипертрофия) немесе бұлшықет әлсіздігі (гипотония) .
• Шаршау .
• Бұлшықет ауруы .
• Бұлшықет әлсіздігі .
• Бұлшықеттің тартылуын сезіну, бірақ қозғалыс немесе жаттығу кезінде тартылу азаяды (жылыну құбылысы) .

Дистрофиялық миотонияның ерекше белгілері

Дистрофиялық миотонияның әрбір түрінің өзіндік белгілері бар. Мысал ретінде:

• Асқазанның ауыруы, іш қату, диарея, қышқыл рефлюксі, кебулер.
• Бет келбетінің ауытқулары (бет дисморфизмдері) .
• Катаракта (көздің көру қабілетінің бұлыңғырлануы) .
• Гипергликемия - бұл инсулинге төзімділіктен туындайтын жағдай, бұл қандағы қант деңгейінің жоғарылауына әкеледі.
• Ақыл-ой кемістігі .
• Жүрек соғысының бұзылуы (аритмия) немесе жүректің электрлік сигналдарымен проблемалар.
• Ерлерде бастың алдыңғы жағынан шаштың түсуі (андрогендік алопеция) .
• Ұйқы апноэі (ұйқы апноэі) .

Периодты параличпен ауыратын адамдардың белгілері қандай?

Сізде гиперкалиемиялық мерзімді сал ауруы бар.Егер сізде бұл болса, бұлшықеттеріңіз шамамен бір-төрт сағатқа дейін күшін жоғалтатын сал ауруына ұқсас жағдайды бастан кешіруіңіз мүмкін.

Егер сізде гипокалиемиялық мерзімді салдану болса, түнде немесе таңертең бұлшықет әлсіздігі пайда болуы мүмкін. Бұл бірнеше сағаттан бірнеше күнге дейін созылуы мүмкін.

Миотонияның себебі неде?

Миотония гендеріңіздің біріндегі белгілі бір өзгерістен туындайды. Нақтырақ айтқанда, бұл генетикалық өзгерістер бұлшықеттеріңіздің қызметін басқаруға жауапты иондық арналарға әсер етеді.

Миотонияның әрбір түрі әртүрлі гендегі мутациядан туындайды. Мысалы, 1 типті миотоникалық дистрофия DMPK геніндегі ақаудан туындайды. Myotonia congenita CLCN1 геніндегі ақаудан туындайды. Сіз бұл генетикалық мутацияны ата-анаңыздың бірінен немесе екеуінен де мұра ете аласыз. Немесе ол кездейсоқ дамуы мүмкін.

Миотонияны қалай анықтауға болады?

Диагностикалық процесті бастаған кезде дәрігер сізден симптомдарыңыз бен отбасыңыздың денсаулық тарихыңыз туралы сұрайды. Содан кейін, миотонияға тестілеуді ұсынбас бұрын, олар гипотиреоз сияқты симптомдарыңызды тудыруы мүмкін басқа да кең таралған ауруларды жоққа шығарады.

Миотонияны диагностикалау үшін келесі сынақтар қолданылады:

• Креатинкиназа (КК) қан анализі: Креатинкиназа - негізінен бұлшықеттерде кездесетін фермент. КК деңгейі әдетте миотонияда жоғарылайды.
• Электромиография (ЭМГ): Бұл тест қаңқа бұлшықеттерінің және оларды басқаратын жүйкелердің денсаулығы мен қызметін бағалайды.
• Генетикалық тесттер: Бұл тесттер миотонияның әртүрлі түрлерін тудыратын генетикалық өзгерістерді анықтай алады.
• Калий қанын тексеру: Дәрігер бұл тестті гиперкалиемиялық мерзімді салдануды (қандағы калийдің жоғары деңгейі) немесе гипокалиемиялық мерзімді салдануды (қандағы калийдің төмен деңгейі) тексеру үшін қолдануы мүмкін.
• Қысқа жаттығу сынағы: Бұл сынақта дәрігер жүйкелеріңіз бен бұлшықеттеріңіздің қалай әрекет ететінін бақылап отырғанда, сіз бұлшық еттеріңізді белгіленген аралықпен жиыруыңыз керек.

Миотония - сирек кездесетін ауру,Дәл диагноз қою үшін біраз уақыт кетуі мүмкін. Бұл туралы алаңдамаңыз.

Миотонияны емдеудің қандай әдістері бар?

Миотонияны емдеу сіздің түріңіз бен белгілеріңізге байланысты таңдалады. Сіз және дәрігеріңіз қажеттіліктеріңізге бейімделген емдеу жоспарын жасау үшін бірлесіп жұмыс істейсіздер. Кез келген сұрақтарыңызды қоюдан тартынбаңыз.

Физиотерапия әдетте емдеу жоспарыңыздың бөлігі болып табылады. Физиотерапевт сізге белгілі немесе ықтимал қоздырғыштардан аулақ болуға және мүмкіндігінше белсенді болуға көмектесетін жаттығу жоспарын жасауға көмектесе алады. Еңбек терапевтері күнделікті тапсырмаларды орындаудың жаңа жолдарын табуға да көмектесе алады. Олар сондай-ақ бейімделгіш немесе мобильділік құралдарын ұсынуы мүмкін.

Дистрофиялық миотонияны емдеу

Дистрофиялық миотония симптоматикалық түрде емделеді. Дистрофиялық миотония түрімен зақымдалған мүшелердің денсаулығын бақылау үшін сізге үнемі тексеруден өту қажет.

Дәрігерлер негізінен мексилетин тағайындайтын дәрі. Бұл іс жүзінде аритмияға қарсы дәрі , бірақ сонымен қатар бұлшықеттің тартылуы мен сіресуіне көмектеседі. Мексилетин дистрофиялық емес миотонияның кейбір түрлеріне де көмектесуі мүмкін.

Дистрофиялық емес миотонияны емдеу

Дәрі-дәрмектерден басқа, дистрофиялық емес миотонияны емдеу белгілі бір триггерлерден аулақ болуды қамтуы мүмкін. Оларға мыналар жатады:

• Суық тиюден аулақ болу.
• Ауыр, ауыр жаттығуларды шектеу.

Мерзімді сал ауруын емдеу

Мерзімді сал ауруын емдеу әдетте калий деңгейін бақылауды және қоздырғыш факторлардан аулақ болуды қамтиды. Дәрігеріңіз келесі нәрселерден аулақ болуды ұсынуы мүмкін:

• Жаттығудан кейін ұзақ уақыт демалу.
• Көмірсуларға бай тағамдарды жеу.
• Тұрақты емес уақытта тамақтану.
• Тұрақты емес ұйқы.
• Түнде жұмыс істеу.

Егер сізде гипокалиемиялық мерзімді сал ауруы болса, дәрігеріңіз банан, бұршақ, кептірілген жемістер, манго және папайя сияқты калийге бай тағамдарды жеуді ұсынуы мүмкін.

Егер сізде гиперкалиемиялық мерзімді сал ауруы болса, калийге бай тағамдардан аулақ болу қажет болуы мүмкін.

Егер бұл шаралар сіздің симптомдарыңызды бақылау үшін жеткіліксіз болса, дәрігеріңіз дихлорфенамид немесе ацетазоламид деп аталатын дәрілердің бірін тағайындауы мүмкін.

Миотонияның дамуының алдын алуға бола ма?

Миотония генетикалық өзгерістерден туындайды, сондықтан оның алдын алу үшін ештеңе істей алмайсыз. Егер сіздің отбасыңызда біреу миотониямен ауырса немесе сізде осы ауру болса және сіз балалы болуды жоспарласаңыз, генетикалық кеңесшіге көрінуді қарастырыңыз. Олар сізге ауруды мұра ету және оны келесі ұрпаққа беру қаупін түсіндіре алады.

Миотониямен ауыратын адамның болжамы қандай? (Болжам)

Егер сізде миотония болса, сіздің болжамыңыз бірнеше факторларға байланысты. Оларға мыналар жатады:

• Сіздегі миотония түрі.
• Симптомдарыңыздың ауырлығы.
• Денеңіздің емделуге қалай жауап беретіні.
• Жалпы денсаулығыңыз және жасыңыз.

Дәрігер сізге нақты жағдайыңыздың болашағы туралы жақсы түсінік бере алады, бірақ жалпы алғанда бұл келесідей:

• Дистрофиялық емес миотониялардың болжамы әдетте жақсы, бірақ бұл симптомдардың ауырлығына байланысты өзгеруі мүмкін.
• Дистрофиялық миотониялардың болжамы басқа дене жүйелерінің қаншалықты ауыр зардап шеккеніне байланысты. 1 және 2 типті миотоникалық дистрофия өмір сүру ұзақтығын қысқартуы мүмкін.
• Мерзімді салдану жас ұлғайған сайын күшеюі мүмкін, сонымен қатар тұрақты, ауыр бұлшықет проблемаларына (миопатия) әкелуі мүмкін.

Дәрігерге қашан көрінуім керек?

Миотония – созылмалы/ұзақ мерзімді ауру. Сондықтан, симптомдарыңызды бақылау және емдеудің қаншалықты тиімді екенін білу үшін өмір бойы дәрігерге көрінуіңіз керек.

Маңыздысы, миотониямен байланысты жағдайлар сіздің анестезияға реакцияңызға әсер етуі мүмкін. Егер сізге қандай да бір операция жоспарланған болса, бұл туралы дәрігерге айтуыңыз керек. Сондай-ақ, операция кезінде сізге күтім жасайтын анестезиологқа да айтуыңыз керек.

Сирек кездесетін ауру диагнозы қойылған кезде, таң қалу және жалғыздық сезімі қалыпты жағдай. Миотония әркімге әртүрлі әсер етеді, сондықтан сізде көптеген сұрақтар туындауы мүмкін. Сіздің медициналық тобыңыз диагноз қою және емдеу барысында сізбен бірге болады. Олардан да, жақындарыңыздан да қолдау алыңыз.

Есте сақтауымыз керек ең маңызды нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Миотония - бұлшықеттер жиырылғаннан кейін тез босаңсымайтын жағдай. Бұл генетикалық факторларға байланысты.

>

- Мұның екі негізгі түрі бар: дистрофиялық (бұлшықет құрылымының зақымдануы) және дистрофиялық емес (құрылымның зақымданбауы).

- Белгілеріне бұлшықеттің сіресуі, әлсіздік, ауырсыну және шаршау кіруі мүмкін. Кейбір түрлерінде де ерекше белгілер болады.

- Ауруды диагностикалау үшін қан анализі, ЭМГ және генетикалық тесттер қолданылады.

- Емдеу аурудың түрі мен белгілеріне байланысты өзгереді. Бұған физиотерапия, дәрі-дәрмектер және белгілі бір нәрселерден (триггерлерден) аулақ болу кіреді.

- Мұның алдын алу мүмкін емес, бірақ сіз генетикалық кеңестен көмек ала аласыз.

- Егер сізде осы белгілер болса, міндетті түрде дәрігерге қаралыңыз. Дұрыс диагноз қою және емдеу жоспары сіз үшін өте маңызды.

Миотония , Миотония, Бұлшықет сіресуі, Генетикалық аурулар, Дистрофиялық миотония, Дистрофиялық миотония, Дистрофиялық емес миотония, Бұлшықет аурулары