Бұлшықеттеріңіз де әлсіреп бара жатыр ма? Бұл миотоникалық дистрофия болуы мүмкін!

Бұрын мықты болған аяқ-қолдарыңыздың біртіндеп ұйып немесе әлсіреп бара жатқанын сездіңіз бе? Немесе кейде бір нәрсені қатты ұстаған кезде қолыңызды ашу қиынға соғады ма? Бұлар кейде біз көп мән бермейтін нәрселер, бірақ олар миотоникалық дистрофия деп аталатын аурудың белгілері болуы мүмкін. Бүгін бұл туралы егжей-тегжейлі және қарапайым түрде сөйлесейік.

Миотоникалық дистрофия дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, миотоникалық дистрофия (ДМ) – күрделі генетикалық жағдай. Мұндағы ең бастысы, денеміздегі бұлшықеттер біртіндеп атрофияланып, әлсірейді. Бұл аурумен ауыратын адамдардың бұлшықеттері қолданғаннан кейін бірден босаңсымауы мүмкін, бірақ жиырылып қалуы мүмкін. Біз мұны миотония деп атаймыз. Бұл есік тұтқасын мықтап ұстап, оны ашуға тырысу біраз уақытты алатын сияқты.

Миотоникалық дистрофияның (ДД) белгілері өте кең ауқымды болуы мүмкін. Ол біздің денеміздегі бірнеше жүйеге әсер етуі мүмкін. Мысалы:

• Біздің қаңқа бұлшықеттеріміз (біз әдейі басқаратын бұлшықеттер) және жүрек бұлшықеттері.
• Көздер.
• Жүрек-қан тамырлары жүйесі (қан айналымы жүйесі).
• Эндокриндік жүйе (гормондық жүйе).
• Орталық жүйке жүйесі (ми және жұлын).

Миотоникалық дистрофияның түрлері бар ма?

Иә, DM екі негізгі түрі бар:

1. Миотоникалық дистрофия 1 типті (DM1): Бұл Штайнерт ауруы деп те аталады. DM1 тағы да төрт кіші түрі бар:

• Классикалық түрі
• Жеңіл түрі
• Туа біткен түрі (туған кезде пайда болады)
• Балалық шақ түрі

2. Миотоникалық дистрофия 2 типті (DM2): Бұл сондай-ақ проксимальды миотоникалық миопатия деп аталады.

Екі түрдің де белгілері кейде ұқсас болуы мүмкін. Дегенмен, DM2 әдетте DM1-ге қарағанда сәл жеңілірек болады, яғни симптомдар соншалықты ауыр емес.

Бұлшықет дистрофиясы мен миотоникалық дистрофияның айырмашылығы неде?

Бұл көптеген адамдарды шатастыратын нәрсе. Бұлшықет дистрофиясы - тұқым қуалайтын (генетикалық) аурулар тобы. Бұл топқа 30-дан астам ауру түрі кіреді. Олардың барлығы бұлшықет әлсіздігін тудырады. Бұлар миопатия санатына жатады, бұл біздің қаңқа бұлшықеттеріміздің ауруы. Уақыт өте келе бұлшықеттер кішірейіп, әлсірейді. Бұл жүруді және күнделікті жұмыстарды орындауды қиындатады. Кейде жүрек пен өкпеге де әсер етуі мүмкін.

Миотоникалық дистрофияБұл бұрын аталған бұлшықет дистрофиясы тобына жататын ауру түрі. Ерекшелігі - ересек жаста басталатын бұлшықет дистрофияларының ішінде бұл миотоникалық дистрофия жағдайы ең көп таралған. (Дегенмен, қант диабетінің кейбір түрлері нәрестелік немесе балалық шақта да басталуы мүмкін).

Миотоникалық дистрофия кімдерде дамуы мүмкін? Жас айырмашылығы бар ма?

Әртүрлі DM түрлері әр түрлі жаста басталуы мүмкін. Қалай екенін қарастырайық:

• Классикалық миотоникалық дистрофия 1 типті (Классикалық DM1): Бұл әдетте 20, 30 немесе 40 жаста басталады.
• Жеңіл миотоникалық дистрофия 1 типті (Жеңіл DM1): Бұл 20 мен 70 жас аралығындағы адамдарға әсер етуі мүмкін, бірақ көбінесе 40 жастан кейін кездеседі.
• Туа біткен миотоникалық дистрофия 1 типті (туа біткен DM1): «Туа біткен» сөзінен көрініп тұрғандай, бұл түрі нәрестелерге әсер етеді. Бұл оның туғаннан бастап бар екенін білдіреді.
• Балалық шақтағы миотоникалық дистрофия 1 типті (балалық шақтағы DM1): Бұл әдетте 10 жас шамасында басталады.
• Миотоникалық дистрофия 2 типі (DM2): Бұл ересек жаста да басталады. Симптомдар әдетте 48 жас шамасында басталады.

Бұл ауру қаншалықты жиі кездеседі?

Миотоникалық дистрофия (ҚД) бүкіл әлем бойынша 8000 адамның кем дегенде 1-інде кездеседі. Дегенмен, бұл сан географиялық аймаққа және этникалық тегі бойынша өзгеруі мүмкін. ҚД - еуропалық текті адамдар арасында бұлшықет дистрофиясының ең көп таралған түрі.

Көптеген популяцияларда 1 типті қант диабеті (DM1) 2 типті қант диабетіне (DM2) қарағанда жиі кездеседі.

Миотоникалық дистрофияның белгілері қандай?

Бұл қант диабетінің негізгі белгілері. Олар уақыт өте келе біртіндеп күшейе түседі, яғни ауырлай түседі:

• Бұлшықет атрофиясы: Бұлшықеттің әлсіреуі.
• Бұлшықет әлсіздігі: бұлшықет күшінің төмендеуі.
• Миотония: Біз бұл туралы бұрын айтқанбыз. Бұлшықетті саналы түрде босаңсыта алмау. Мысалы, ДМ-мен ауыратын адам есіктің тұтқасын ұстағаннан кейін, оны босату қиын болуы мүмкін.

Дегенмен, қант диабеті дененің әртүрлі бөліктеріне әсер ететіндіктен, басқа да бірқатар белгілер пайда болуы мүмкін. Бұл белгілердің ауырлығы және олардың даму жылдамдығы қант диабетінің түріне байланысты өзгереді.

1 типті классикалық миотоникалық дистрофияның белгілері

Бұл типтегі белгілер ересек жаста басталады. Миотония - алғаш көрінетін негізгі симптом. Бұл демалғаннан кейін айқынырақ байқалады және бұлшықет белсенділігінен кейін аздап төмендеуі мүмкін.

Басқа белгілері:

• Дистальды бұлшықет әлсіздігі:Бұл дененің орталығынан алыс орналасқан бұлшықеттердің (мысалы, қолдар мен аяқтардағы бұлшықеттердің) әлсірейтінін білдіреді. Бұл қолмен нәзік тапсырмаларды орындауды қиындатады (мысалы, түймелерді басу, жазу). Сондай-ақ , аяқтың түсуі деп аталатын жағдайға байланысты жүруді қиындатады (аяқтың түбі жермен сүйрелейтін сияқты).
• Бет бұлшықеттерінің атрофиясы беттің жіңішке, үшкір пішінге айналуына әкеледі (миопатикалық бет) .
• Жүрек өткізгіштігінің бұзылыстары.

Туа біткен миотоникалық дистрофияның 1 типінің белгілері

Бұл түрі туылған кезде болатындықтан, нәресте әлі құрсақта жатқанда кейбір белгілерді көрсетуі мүмкін:

• Жатырдағы ұрықтың қозғалысының төмендеуі.
• Полигидрамниоз - жүктілік кезінде ұрықтың айналасындағы амниотикалық сұйықтықтың шамадан тыс мөлшері.
• Тоқаяқ ( аяқ ішке қарай бұрылған).
• Қарыншалық омегалия (ми қарыншаларының ұлғаюы) (жұлын сұйықтығының жиналуына байланысты).

Балалар мен ересектерде туылғаннан кейін байқалатын белгілер:

• Бет бұлшықеттерінің әлсіздігіне байланысты жоғарғы ерін шатырға ұқсайды.
• Сөйлеудің бұзылуы (дизартрия) .
• Ақыл-ой кемістігі.
• Миотонияның орнына бұлшықет тонусының төмендеуі (гипотония) байқалады.

1 типті жеңіл миотоникалық дистрофияның белгілері

Бұл типтегі белгілер әдетте 20 мен 70 жас аралығында басталады. Оларға мыналар жатады:

• Бұлшықеттің жеңіл әлсіздігі.
• Миотония (Миотония).
• Катаракта .

Балалардағы миотоникалық дистрофияның 1 типті белгілері

Бұл типтегі белгілер әдетте 10 жас шамасында басталады. Оларға мыналар жатады:

• Оқудағы қиындықтар және психоәлеуметтік мәселелер (мысалы, отбасылық мәселелер, депрессия, мазасыздық).
• Сөйлеудің анық еместігі.
• Қол бұлшықеттерінің миотониясы.
• Жүрек өткізгіштігінің бұзылыстары.

2 типті миотоникалық дистрофияның белгілері

2 типті қант диабетінің белгілері әдетте ересек жаста басталады және әртүрлі болуы мүмкін.

Симптомдарға мыналар кіруі мүмкін:

• Дененің ортасына жақын бұлшықеттердің әлсіздігі немесе тартылуы (мысалы, жамбас пен иық айналасындағы бұлшықеттер).
• Миофассиялық ауырсыну (бұлшықеттер мен дәнекер тіндеріндегі ауырсыну) .
• Катарактаның ерте басталуы (50 жасқа дейін).
• Қолмен бір нәрсені ұстаған кезде әртүрлі дәрежедегі миотония пайда болады.
• Есту қабілетінің бұзылуы.

DM2 ауруымен ауыратын адамдар арасында ауырсыну негізгі шағым болып табылады. Бұл адамдар іштің, қаңқа бұлшықеттерінің және жаттығу кезінде ауырсынуды айтады.

Миотоникалық дистрофияның себебі неде?

Миотоникалық дистрофия (ДМ) - генетикалық ауру , яғни ол ата-анадан балаларға гендер арқылы беріледі.

1 типті қант диабеті (DM1) DMPK деп аталатын гендегі мутациялардан (өзгерістерден) туындайды. 2 типті қант диабеті (DM2) CNBP деп аталатын гендегі мутациялардан туындайды.

DMPK және CNBP гендерінің құрылымындағы ұқсас өзгерістер DM1 және DM2 себептері болып табылады. Әрбір жағдайда ДНҚ бөлігі бірнеше рет қалыптан тыс қайталанады. Бұл генде тұрақсыз аймақты тудырады. ДНҚ-ның бұл бөлігі қалыптан тыс қайталанған сайын, DM белгілері соғұрлым ауырлай түседі.

Ғылыми дәлелдер ДНҚ-ның осы қалыптан тыс қайталанулары арқылы өндірілетін артық хабаршы РНҚ-ның улы екенін көрсетеді. Бұл жасушалардағы әртүрлі ақуыздардың өндірілуін бұзады, бұл әртүрлі мүшелерде миотоникалық дистрофия белгілерін тудырады.

Бұл ауру ұрпақтан-ұрпаққа қалай беріледі (миотоникалық дистрофия)

Қант диабетінің екі түрі де аутосомды-доминантты деп аталатын үлгі бойынша тұқым қуалайды. Бұл үлгіде аурудың балаға берілуі үшін тек бір ата-ананың ғана зақымдалған гені болуы керек. Аутосомды-доминантты белгісі бар ата-ананың балаларының жартысы бұл белгіні мұра етеді.

1 типті миотоникалық дистрофия (DM1) бір ұрпақтан екінші ұрпаққа берілетіндіктен, аурудың басталу жасы әдетте жасарып, белгілері күшейе түседі. Бұл құбылыс күту деп аталады. Бұл ауру бір ұрпақтан екінші ұрпаққа «жылдамдап» бара жатқандай.

Миотоникалық дистрофия қалай анықталады? (Диагноз)

Егер сізде қант диабетінің белгілері болса, дәрігер алдымен сізді тексеріп, сізден мыналар туралы сұрайды:

• Жеке медициналық тарихыңыз.
• Отбасының медициналық тарихы, әсіресе отбасы мүшелерінің біреуінде қант диабеті бар-жоғы.
• Сіздің симптомдарыңыз.

Осыдан кейін, ДМ диагнозын растау үшін кейбір медициналық тексерулер жүргізілуі мүмкін.

Қандай сынақтар жасалады?

Генетикалық тестілеу қант диабеті диагнозын растауы мүмкін. Бұл тестілер DMPK геніндегі (DM1 үшін) немесе CNBP геніндегі (DM2 үшін) мутацияларды іздейді.

Егер дәрігеріңіз сізде қант диабеті немесе басқа ауру бар деп күдіктенсе, сізді генетикалық тестілеуге жібермес бұрын осы тексерулердің бірін немесе бірнешеуін жасауы мүмкін:

• Креатинкиназа қан анализі: Креатинкиназа - негізінен жүрек пен қаңқа бұлшықеттерінде кездесетін фермент. Бұл бұлшықет жасушалары зақымдалған кезде, бұл фермент қанда жиналады. Жеңіл қант диабетімен ауыратын адамдарда бұл деңгей аздап жоғарылауы мүмкін немесе қалыпты болуы мүмкін.
• Электромиограмма (ЭМГ):Бұл сынақта бұлшықетке жұқа ине тәрізді электрод енгізіліп, бұлшықет талшықтарының электрлік белсенділігі өлшенеді. Қант диабетімен ауыратын адамдарда, тіпті тыныштықта болған кезде де, бұлшықеттерінде электрлік белсенділік жоғары және төмен болады.
• Бұлшықет биопсиясы: Бұл жағдайда дәрігер бұлшықетіңізден кішкентай тін үлгісін алып, оны микроскоппен тексеріп, қант диабетінің белгілері бар-жоғын анықтайды.

Ауру расталғаннан кейін қосымша тексерулер жүргізіле ме?

Иә, егер бұл сынақтар қант диабетін растаса, дәрігеріңіз қант диабетіне әсер етуі мүмкін кейбір мүшелердің қызметін тексеру үшін қосымша сынақтарды ұсынуы мүмкін. Мысалы:

• Жүректің жұмысын тексеру үшін электрокардиограмма (ЭКГ) сынағы.
• Нейро-бұлшықет тыныс алу проблемаларын тексеру үшін өкпе функциясын тексеру .
• Обструктивті ұйқы апноэсын және күндізгі шамадан тыс ұйқышылдықты тексеруге арналған ұйқыны зерттеу .

Миотоникалық дистрофияның емі бар ма?

Өкінішке орай, миотоникалық дистрофияның (ДД) емі әлі жоқ. Сондықтан емдеудің негізгі мақсаттары:

• Симптомдарды басқару.
• Өмір сүру сапасы мен тәуелсіздіктің ең жоғары деңгейін сақтау.

DM дененің әртүрлі бөліктеріне әсер ететіндіктен, емдеу әдістері сіздің белгілеріңізге байланысты өзгеруі мүмкін. Оларға мыналар кіруі мүмкін:

• Тұрақты миотонияны азайтуға арналған дәрі-дәрмектер. Мысалы, Мексилетин, үшциклді антидепрессанттар , бензодиазепиндер немесе кальций антагонистері сияқты натрий өзекшелерінің блокаторлары.
• Ұйқы апноэсының алдын алуға арналған CPAP аппараты .
• Күндізгі ұйқышылдықты басатын метилфенидат сияқты стимуляторлар.
• Катаракта хирургиясы - көру қабілетін бұзатын катаракты алып тастауға арналған хирургиялық араласу.
• Қант диабетін емдеу. Бұл таблеткаларды және/немесе инсулинді қажет етуі мүмкін. Қант диабетімен ауыратын адамдарда инсулинге төзімділікке байланысты қант диабетінің даму қаупі жоғары.
• Ерлер гипогонадизмін емдеу үшін тестостерон терапиясы. DM1 ауруымен ауыратын ер адамдарда тестостерон деңгейінің төмендеуі және эректильді дисфункция жиі кездеседі.

Физиотерапия және еңбек терапиясы қант диабетімен ауыратын адамдардың тәуелсіздігін барынша арттырудың маңызды емдеу әдістері болып табылады. Олар бұлшықеттеріңізді нығайтуға және күнделікті тапсырмаларды орындаудың жаңа жолдарын үйренуге көмектеседі. Сондай-ақ, көмекші құрылғыларды (мысалы, брекеттер, таяқтар, мүгедектер арбалары) пайдалану арқылы тәуелсіздікті сақтай аласыз.

Сөйлеу тілі патологиясы (СТП) жұту қиындықтарына (дисфагия) және сөйлеудің бұзылуына (дизартрия) көмектесе алады.

Миотоникалық дистрофияның дамуының алдын алуға бола ма?

ҚД тұқым қуалайтын ауру болғандықтан, оның алдын алу үшін ештеңе істей алмайсыз.

Балалы болмас бұрын, егер сіз балаларыңызға қант диабеті немесе басқа генетикалық аурулардың берілу қаупі туралы алаңдасаңыз, генетикалық кеңес беру туралы дәрігеріңізбен кеңесіңіз.

Бұл аурумен болжам қандай?

Миотоникалық дистрофияның (ДД) болжамы аурудың түріне және симптомдардың басталу жасына байланысты. Әдетте, егер симптомдар ерте жаста басталса, нәтижесі онша қолайлы болмауы және өмір сүру ұзақтығының төмендеуі мүмкін.

1-ші қант диабетімен ауыратын адамдардың шамамен 50%-ы қайтыс болғанға дейін қозғалу үшін мүгедектер арбасына мұқтаж болады. 2-ші қант диабетімен ауыратын адамдарға әдетте қозғалыс үшін көмекші құрылғылар қажет емес, себебі олардың белгілері жеңіл.

Миотоникалық дистрофиямен ауыратын адамның өмір сүру ұзақтығы қандай?

Қант диабетімен ауыратын адамның орташа өмір сүру ұзақтығы аурудың түріне байланысты өзгереді.

• Туа біткен қант диабетінің 1-ші түрімен ауыратын нәрестелер арасында жаңа туған нәрестелердің өлім-жітімі шамамен 18% құрайды. Туа біткен қант диабетінің 1-ші түрімен ауыратындардың шамамен 25%-ы 18 айға дейін, ал шамамен 50%-ы 30 жасқа дейін қайтыс болады.
• DM1 жеңіл түрімен ауыратын адамдар әдетте қалыпты өмір сүреді.
• Классикалық DM1 синдромымен ауыратын адамдардың өмір сүру ұзақтығы жалпы халыққа қарағанда қысқа.

Миотоникалық дистрофия өлімге әкелуі мүмкін бе?

Иә, миотоникалық дистрофия (ҚД) өлімге әкелуі мүмкін. Дегенмен, өлімнің болатын жасы аурудың түріне байланысты өзгереді. ҚД кезіндегі өлімнің негізгі себебі - жүйке-бұлшықет жеткіліксіздігі . Жүрек-қан тамырлары асқынулары да өлімнің себебі болуы мүмкін.

Миотоникалық дистрофия туралы дәрігерге қашан көріну керек?

Егер сізде бұлшықет әлсіздігі және миотония сияқты қант диабетінің белгілері болса, дәрігерге көрінуді ұмытпаңыз.

Егер сізде қант диабеті болса, ағымдағы емдеу жоспарыңыздың дұрыс жұмыс істеп тұрғанына көз жеткізу үшін медициналық топпен үнемі кездесіп отыруыңыз керек.

Сізге немесе сіздің балаңызға жаңа диагноз қойылған кезде, онымен күресу қиын болуы мүмкін. Бірақ миотоникалық дистрофиямен (ҚД) ауыратындардың барлығы бірдей зардап шекпейтінін ұмытпаңыз. Сіз жасай алатын ең жақсы нәрсе - ҚД-ны зерттейтін және емдейтін маманмен сөйлесу. Олар сізге емдеу нұсқалары туралы айтып, кез келген сұрақтарыңызға жауап бере алады.

Қысқаша мазмұны ретінде не туралы айтқанымызды еске түсірейік (Үйге алып кету туралы хабарлама)

• Миотоникалық дистрофия (ДМ) - бұл негізінен бұлшықет әлсіздігі мен әлсіреуіне әкелетін генетикалық ауру .
• Миотония - бұл бұлшықеттерді қолданғаннан кейін босаңсуда қиындықтар туындайтын жағдай.
• DM екі негізгі түрі бар: DM1 және DM2 . DM1 басқа да кіші түрлері бар.
• Симптомдар ДМ түріне және адамнан адамға байланысты өзгеруі мүмкін.
• Бұл гендердегі мутацияларға байланысты.
• Ауру генетикалық тестілеу және басқа да сынақтар арқылы анықталады.
• Толық емдеу болмаса да, симптомдарды басқаратын және өмір сүру сапасын жақсартатын емдеу әдістері бар.
• Егер сізде бұл туралы күмән туындаса, дереу медициналық көмекке жүгініңіз. Ерте анықтау өте маңызды.

Бұл ақпарат сізге пайдалы болады деп үміттенемін. Денсаулығыңызды сақтаңыз!

Миотоникалық дистрофия, бұлшықет әлсіздігі, генетикалық аурулар, миотоникалық дистрофия, бұлшықет аурулары, қант диабеті, неврологиялық аурулар