Кейбір адамдардың терісінде ерекше дақтар немесе бөртпелер болатынын байқадыңыз ба? Кейде бұл жай ғана тері мәселесі емес. Бүгін біз сәл күрделі, бірақ білу өте маңызды аурулар тобы туралы айтатын боламыз. Біз бұларды нейротері синдромдары деп атаймыз. Атауы сәл қорқынышты болып көрінгенімен, оны қарапайым түрде түсінейік.
Бұл нейротері синдромдары дегеніміз не?
Қарапайым тілмен айтқанда, нейротері синдромдары - теріміз бен жүйке жүйемізге (яғни миға, жұлынға және жүйкелерге) әсер ететін аурулар тобы. Бұл жағдайлар дененің әртүрлі бөліктерінде, әсіресе тері мен жүйке жүйесінде ісіктердің пайда болуына әкелуі мүмкін. Бұл ісіктердің кейбіреулері қатерлі ісікке, ал басқалары қатерлі ісікке жатпайтын (тек түйіндер) болуы мүмкін.
Маңыздысы, бұл аурулар туа біткен. Бұл адамның бұл аурумен туылатынын білдіреді. Дегенмен, кейде симптомдардың пайда болуы біраз уақыт алуы мүмкін, кейде жасөспірім кезінде немесе одан кейінірек. Бұл аурулар тобы факоматоздар деп те аталады. Бұл атау өте кең таралмағандықтан, оның нейротері синдромы деп аталатынын есте ұстаған жөн.
Бұл жағдайлар қаншалықты жиі кездеседі?
Шын мәнінде, нейротері синдромдары деп аталатын бұл аурулар тобы өте сирек кездеседі . Дегенмен, олардың кейбіреулері басқаларына қарағанда жиі кездеседі. Мысалы:
- 1 типті нейрофиброматоз (NF1): Бұл топтағы ең көп таралған жағдай. Ол шамамен 3000 адамның 1-інде кездеседі.
- 2 типті нейрофиброматоз (NF2): Бұл одан да сирек кездеседі. Ол 25 000 адамның 1-інде кездеседі.
- Туберозды склероз : Бұл да салыстырмалы түрде сирек кездеседі, шамамен 6000 адамның біреуіне әсер етеді.
Түсіндіңіз бе? Бұл күнделікті аурулар сияқты кең таралмаған. Бірақ егер сізде немесе таныстарыңыздың біреуінде осындай жағдай болса, бұл туралы білу өте маңызды.
Нейротері синдромының белгілері қандай?
Бұл жағдайлардың негізгі белгілері - тері мен жүйке жүйесіндегі қалыптан тыс өсінділер немесе түйіндер . Бұлардан басқа, бұл синдромдар біздің қаңқа жүйемізге (яғни сүйектерімізге) және дененің басқа мүшелеріне де әсер етуі мүмкін. Сондықтан, келесідей белгілер пайда болады:
- Жүру кезінде тепе-теңдікті сақтау мәселелері (тепе-теңдікті жоғалтып алғандай сезім).
- Есту қабілетінің бұзылуы (есту қабілетінің төмендеуі).
- Көру проблемалары (көру қабілетінің әртүрлі проблемалары).
Дегенмен, барлық нейротері синдромдарының белгілері бірдей емес. Симптомдары жағдайға байланысты өзгеріп отырады. Бірнеше мысалды қарастырайық:
- Incontinentia Pigmenti (IP): Бұл терідегі бөртпе көпіршіктерден басталып, кейін тыртық тәрізді бөртпеге айналатын жағдай. Кейде бұл неврологиялық мәселелермен қатар жүруі мүмкін. Терісінде кенеттен көпіршіктер пайда болып, олар кеуіп, таңқаларлық көрінетін дақтар қалдыратын кішкентай баланы елестетіп көріңіз.
- 1 типті нейрофиброматоз (NF1): Бұл әдетте қатерлі ісік емес жұмсақ тіндердің өсінділерін тудырады. Терінің түсінің өзгеруі, мысалы, қоңыр туа біткен дақтардың (сонымен қатар кафе-о-лэ дақтары деп аталады) және тері қатпарларындағы ұсақ дақтар (мысалы, қолтық асты және шап) пайда болуы мүмкін. Кейде өсінділер көздерде де пайда болуы мүмкін.
- 2 типті нейрофиброматоз (NF2): Бұл жағдай негізінен көру проблемаларына, есту қабілетінің жоғалуына және ашық қоңыр дақтарға әкелуі мүмкін акустикалық нейромаларды тудырады.
- Шванноматоз : Бұл ұйып қалу, бұлшықет әлсіздігі, есту қабілетінің жоғалуы және қатты ауырсыну сияқты белгілерді тудыруы мүмкін.
- Стердж-Вебер синдромы : Бұл беттің бір жағында үлкен, қою қызыл, портвейн дағы пайда болатын жағдай. Сондай-ақ, бұл мидағы қан тамырларының өзгеруіне және көз қысымының жоғарылауына әкелетін глаукомаға әкелуі мүмкін. Кейбір адамдарда құрысулар мен ақыл-ой кемістігі де болуы мүмкін.
- Туберозды склероз : Бұл жағдай әдетте ми, көз, тері, жүрек және өкпе проблемаларын тудырады. Негізгі симптом - әртүрлі мүшелерде қатерлі ісік емес ісіктердің пайда болуы.
- Фон Гиппель-Линдау ауруы : Бұл бүйрек үсті бездерінде , көзде, мида және бүйректе гемангиобластома және ангиома деп аталатын ісіктерді тудыруы мүмкін.
Осы сипаттаманы тыңдағаннан кейін, сіз бұл жағдайлардың қаншалықты алуан түрлі және күрделі екенін түсінген боларсыз. Сондықтан егер сізде осы белгілер болса, дереу медициналық көмекке жүгіну маңызды.
Нейротері синдромы асқынуларды тудыруы мүмкін бе?
Иә, өкінішке орай, нейротері синдромдары бар адамдарда қатерлі ісіктің белгілі бір түрлерінің даму қаупі жоғары. Сонымен қатар, осы жағдайларға байланысты басқа да асқынулардың пайда болу қаупі бар. Олардың кейбіреулері:
- Дамудың кешігуі«(Дамудағы кідірістер)»: Әсіресе жас балаларда жас ерекшеліктеріне сәйкес дамуды байқамау.
- Эпилепсия : бұл ұстамаларды білдіреді.
- Бас аурулары : Жиі, кейде қатты бас аурулары.
- Жоғары қан қысымы (гипертония).
- Оқудағы мүгедектік .
- Ісіктердің әртүрлі түрлері : Олар қатерлі ісік болуы мүмкін немесе болмауы мүмкін.
Сондықтан, бұл аурумен ауыратын адамның үнемі медициналық бақылауда болуы өте маңызды.
Нейротері синдромының себебі неде?
Бұл нейротері синдромдары біздің денеміздегі гендердегі белгілі бір өзгерістерден (мутациялардан) туындайды. Мұны былай ойлаңыз: біздің денеміз үлкен жоспар сияқты, ал гендер сол жоспардағы нұсқаулар болып табылады. Егер бұл нұсқауларда шағын өзгеріс болса, бұл дененің жұмысына әсер етуі мүмкін.
Кейде бұл генетикалық өзгерістер ата-анадан балаларға мұрагерлікпен беріледі . Бұл олардың ұрпақтан-ұрпаққа берілуі мүмкін екенін білдіреді. Бірақ бұл әрқашан бола бермейді. Кейде бұл генетикалық мутациялар ешқандай себепсіз, отбасылық тарихы жоқ кезде пайда болуы мүмкін. Бұл лотерея сияқты, оны кім алатынын ешқашан білмейсің.
Дәрігерлер бұл жағдайларды қалай анықтайды?
Бұл ауруларды диагностикалау біршама күрделі болуы мүмкін, себебі белгілері әртүрлі.
Кішкентай балалар үшін дәрігерлер әдетте балалар клиникасында «баланы сауықтыру орталығына барудан» бастайды. Онда дәрігер сізден (ата-анадан) балаңыздың белгілері туралы сұрайды және балаңыздың «баланың даму кезеңдеріне » (яғни, олар жасына сәйкес келетін әрекеттерді, мысалы, күлімсіреуді, еңбектеуді және жүруді) жеткенін тексереді.
Ересектерде симптомдар өмірдің кейінгі кезеңдерінде пайда болуы мүмкін. Тіпті сонда да дәрігер сізден симптомдарыңыз туралы сұрайды және физикалық тексеру жүргізеді.
Егер дәрігер нейротері синдромына күдіктенсе, ол тағы бірнеше нақты тексерулерді ұсынады.
Оларды анықтау үшін қандай сынақтар қолданылады?
Дәрігерлер әдетте бұл ауруларды диагностикалау үшін қан анализін және әртүрлі бейнелеу сынақтарын пайдаланады. Дәрігеріңіз келесідей сынақтарды ұсынуы мүмкін:
- КТ сканерлеуі
- ЭЭГ (электроэнцефалография - ЭЭГ): Бұл мидың электрлік белсенділігін, әсіресе эпилепсия сияқты ауруларды тексеру үшін тексереді.
- Зертханалық зерттеулер : Бұл қан немесе зәр анализі болуы мүмкін.
- МРТ сканерлеуі `(МРТ)`
- Тері биопсиясы немесеІсік биопсиясы: Бұл терінің немесе түйіннің кішкене үлгісін алып, оны микроскоппен тексеруді қамтиды.
Осы зерттеулерден алынған ақпаратқа сүйене отырып, дәрігер нақты диагноз қоя алады.
Бұл нейротері синдромдары қалай емделеді?
Маңыздысы, бұл нейротері синдромын толығымен емдей алатын емдеу әлі жоқ .
Бұл есту қайғылы болып көрінуі мүмкін, бірақ үмітіңізді үзбеңіз. Бұл ауруларды емдеу мүмкін болмаса да, пайда болатын белгілерді емдеуге болады . Яғни, егер түйінге байланысты ауырсыну болса, эпилепсия болса, тері проблемалары болса және т.б. болса, әрбір симптомға емдеу жүргізіледі.
Емдеудің негізгі мақсаты - науқастың өмір сүру сапасын мүмкіндігінше жақсы деңгейде ұстап тұру және асқынулардың пайда болуын бақылау.
Егер менің баламда осындай жағдай болса, оған қалай көмектесе аламын?
Ата-ана ретінде балаңызда нейротері синдромы бар екенін білгенде, сіз көптеген эмоцияларды сезінуіңіз мүмкін. Бұл қалыпты жағдай. Ең бастысы, бұл балаларға өмір бойы ерекше күтім мен медициналық бақылау қажет болады. Балаңыздың белгілеріне қалай қарау керектігін білу үшін дәрігеріңізбен кеңесіңіз. Сондай-ақ мыналарды ескеріңіз:
- Дәрігеріңіз ұсынған кез келген маманға қаралыңыз.
- Ұсынылған қатерлі ісік скринингтерінен уақытында өтіңіз.
- Егер балаңызда жаңа белгілер пайда болса, дереу дәрігерге хабарлаңыз.
Мұндай жағдайлармен өмір сүру қиын болуы мүмкін, бірақ тиісті медициналық кеңестер мен сүйіспеншілікке толы күтіммен бұл қиындықтарды жеңуге болады.
Егер баламда осындай жағдай болса, қандай мамандарға қаралуы керек?
Нейротері синдромы бар балаға бірнеше маманның көмегі қажет болуы мүмкін. Отбасылық дәрігеріңіз сізді осы мамандармен кездесуге шақыра алады. Ең жиі қажет болатын мамандар:
- Аудиолог : Есту проблемалары үшін.
- Дерматолог : Тері проблемалары үшін.
- Невролог : Жүйке жүйесіне байланысты мәселелер бойынша.
- Офтальмолог : Көру қабілетіне байланысты мәселелер бойынша.
Осы адамдардың барлығының қолдауымен балаға ең жақсы емдеу жоспарын жасауға болады.
Егер менде немесе менің баламда осындай жағдай болса, не күтуім керек?
Егер сізде немесе сіздің балаңызда нейротері синдромы болса, сіз үнемі медициналық тексеруден өтуіңіз керек.Сізге бару қажет болуы мүмкін. Бұлар ісіктердің өсуін немесе симптомдарыңыздағы өзгерістерді тексеру үшін жасалады. Нейротері-тері синдромыңызға байланысты не күту керектігі туралы дәрігеріңізбен ашық сөйлесіңіз.
Бұл нейротері синдромын емдеуге бола ма?
Жоқ, бұрын айтқанымыздай, бұл нейротері синдромының емі жоқ . Дегенмен, сіздің медициналық тобыңыз сізге немесе балаңызға әсер ететін белгілерді басқаруға көмектесе алады. Сондықтан үмітіңізді үзбеңіз.
Бұл жағдайлардың алдын алудың жолы бар ма?
Бұл нейротері синдромдарының алдын алу мүмкін емес, себебі олар генетикалық өзгерістерден туындайды. Дегенмен, генетикалық тестілер және жүктілікке дейінгі кеңес беру балаңызға генетикалық ауытқуды жұқтыру қаупі бар-жоғын түсінуге көмектеседі.
Бұл жағдайдың даму қаупі бар-жоғын қалай білемін?
Егер отбасыңыздағы біреуде нейротері синдромы болса, сізде (немесе балаңызда) бұл аурулардың даму қаупі аздап жоғарылауы мүмкін . Сондықтан, егер отбасыңыздағы біреуде осы синдром болса, дәрігеріңізге айтыңыз. Содан кейін дәрігер қажет болған жағдайда генетикалық мутацияларды тексеру үшін генетикалық тестілеуді ұсынуы мүмкін.
Соңында, үйге апаратын хабарлама
Нейротері синдромдары – жүйке жүйесіне, теріңізге және басқа да мүшелерге әсер етуі мүмкін өмір бойы сақталатын генетикалық аурулар . Бұл аурумен ауыратыныңызды білгенде қорқыныш пен мазасыздық сезіну қалыпты жағдай.
Ең бастысы, сіз жалғыз емес екеніңізді білуіңіз керек. Нейро-тері синдромының нақты түрін анықтау және оны емдеуге мамандандырылған медициналық топты табу - ең жақсы күтім мен дұрыс емдеуді алудың ең жақсы жолы.
Бұл ақпарат сізге пайдалы болады деп үміттенемін. Егер сізде қандай да бір сұрақтар туындаса, дәрігеріңізбен кеңесуден тартынбаңыз. Денсаулығыңызды сақтаңыз!
Нейротері синдромдары, нейротері синдромдары, генетикалық аурулар, тері түйіндері, жүйке жүйесінің аурулары, NF1, NF2, туберозды склероз, факоматоздар
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз