Балаңызда осы белгілер бар ма? Нунан синдромы туралы әңгімелесейік

Ана немесе әке ретінде сіз балаңыздың денсаулығы мен дамуына әрқашан алаңдайтын шығарсыз. Кейде балаңыздың сыртқы келбетіндегі немесе даму проблемаларындағы шағын өзгерістерді көргенде аздап қорқу қалыпты жағдай. Бүгін біз мұндай ата-аналар білуі керек маңызды генетикалық жағдай туралы айтатын боламыз. Бұл Нунан синдромы деп аталатын жағдай.

Нунан синдромы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, Нунан синдромы - генетикалық ауру . Ол біздің денеміздегі гендердің өзгеруінен туындайды. Бұл ауру балаңызға әртүрлі жолдармен әсер етуі мүмкін. Кейбір балалар бұл аурумен туылады, бірақ белгілері өте жеңіл болуы мүмкін. Бұл олардың ешқандай үлкен проблемаларсыз қалыпты өмір сүре алатынын білдіреді. Дегенмен, кейбір балаларда басқа да проблемалар болуы мүмкін.

Бұл жағдайда баланың бет-әлпетінде кейбір ерекше белгілер болуы мүмкін. Мысалы, маңдайдың биік болуы, көздің кеңеюі, құлақ сырғаларының төмен орналасуы және мойынның қысқа болуы. Сондай-ақ, Нунан синдромымен ауыратын көптеген балалардың бойы жасына қарағанда қысқа, яғни олар қысқа болып көрінуі мүмкін. Көз проблемалары, бұлшықет тонусының төмендеуі және туа біткен жүрек ауруы да жиі кездеседі.

Бірақ мәселе мынада, Нунан синдромының емі жоқ . Бірақ алаңдамаңыз! Дәрігеріңіз балаңыздың денсаулығын мүмкіндігінше сақтау үшін қажетті нұсқауларды бере алады. Олар сондай-ақ сізбен бірге осы жағдайдан туындауы мүмкін асқынулардың алдын алу немесе анықтау үшін жұмыс істей алады. Сонда балаңыз толыққанды, белсенді өмір сүре алады.

Бұл ауру кімде кездеседі? Ол қаншалықты жиі кездеседі?

Нунан синдромы - кез келген адамда туа біткен кезде пайда болуы мүмкін жағдай. Біз оның кімде дамитынын, кімде болмайтынын болжай алмаймыз. Дегенмен, статистика бойынша, Нунан синдромымен ауыратын адамдардың шамамен 50%-ы бұл ауруды ата-аналарының бірінен мұра етеді. Көп жағдайда Нунан синдромымен ауыратын адамның оны баласына беру мүмкіндігі 50% құрайды.

Нунан синдромы - салыстырмалы түрде кең таралған генетикалық бұзылыс . Яғни, ол басқа сирек кездесетін генетикалық бұзылуларға қарағанда сәл жиі кездеседі. Шамамен айтқанда, әрбір 1000-нан 2500-ге дейін адамның біреуінде бұл ауру дамуы мүмкін екендігі хабарланған.

Нунан синдромының себебі неде?

Бұл жағдай көбінесе денеміздің тіндерінің өсуіне және дамуына көмектесетін ферменттердің жетіспеушілігінен туындайды.Бұл белгілі бір гендердің өзгеруінен (мутациялардан) туындайды. Атап айтқанда, осы өзгертілген гендер шығаратын ақуыздар қажетті уақыттан ұзақ уақыт белсенді болып қалады. Бұл жасушалардың дұрыс өсуіне және бөлінуіне кедергі келтіреді.

Нунан синдромының екі жолы бар:

• Тұқым қуалайтын: Бала бұл жағдайды ата-анасының бірінен мұра етеді.
• Спонтанды мутация: Отбасында бұрын ешкімде мұндай жағдай болмаған кезде жаңа генетикалық өзгеріске байланысты пайда болатын жағдай.

Қазіргі генетикалық тестілеу Нунан синдромымен ауыратын адамдардың шамамен 80% -ында генетикалық ауытқуды анықтай алады. Дегенмен, зерттеушілер әлі күнге дейін қалған адамдардағы аурудың нақты себебін білмейді.

Нунан синдромына ұқсас басқа жағдайлар бар ма?

Иә, Нунан синдромы - РА Сопатиялары деп аталатын туыстас аурулар тобына жататын жағдай. Бұл аурулардың барлығы жасушалардың өсуі мен дамуы сияқты ауытқулардан туындайды. Сондықтан олардың белгілері өте ұқсас.

«РАСопатиялар» санатына жататын басқа да аурулар:

• Кардиофациокутанды синдром
• Костелло синдромы
• 1 типті нейрофиброматоз (NF1)
• Легиус синдромы
• Бірнеше лентигинмен бірге жүретін Нунан синдромы (бұрын LEOPARD синдромы деп аталған)
• Тернер синдромы

Нунан синдромының белгілері қандай?

Нунан синдромының белгілері әр адамда әртүрлі болуы мүмкін . Кейбір адамдарда симптомдар өте жеңіл, ал басқаларында ауыр, өмірге қауіп төндіретін симптомдар болады. Бұл баланың денесінің қай бөлігі зақымданғанына байланысты. Көптеген симптомдар ұрық құрсақта дамып келе жатқанда немесе бала 11 жасқа толмай тұрып пайда болады.

Көрінетін бет ерекшеліктері

Нунан синдромымен ауыратын балаларда байқалатын бет-әлпет ерекшеліктері бала ересек жасқа жеткен сайын біртіндеп жоғалып кетуі мүмкін. Яғни, олар бастапқыдағыдан аз көрінуі мүмкін. Бұл ерекшеліктерге мыналар кіруі мүмкін:

• Маңдайы биік болу.
• Жоғарғы еріннің ортасында терең ойықтың болуы.
• Қабақтың салбырауы (птоз).
• Жалпақ мұрын және томпақ ұшы бар.
• Құлақ сүйектері әдеттегіден төмен орналасқан .
• Ашық көк немесе жасыл көздер.
• Страбизм - бұл көздер арасындағы қашықтықтың артуы және көздердің төмен қарай еңкейуі, кейде бір-біріне қарай бұрылуы.

Басқа физикалық сипаттамалары

Бет ерекшеліктерінен басқа, басқа да бірнеше жалпы физикалық ерекшеліктер бар:

• Саусақ ұштарының немесе табандарының ісінуі.
• Ерекше пішінді немесе түсті тырнақтар.
• Мойын қысқа және мойынның артқы жағында шаш сызығы төмен, мойынның бүйірлерінде өрнектері болуы мүмкін.
• Бойдың қысқалығы (бойдың жасқа сәйкес келмеуі).
• Шөгілген кеуде (pectus excavatum) немесе шығыңқы кеуде сүйегі (pectus carinatum).

Жүрек ауруы

Нунан синдромымен ауыратын көптеген балаларда туа біткен жүрек ауруы болуы мүмкін. Кейбір балаларға бұл жүрек ауруын дереу емдеу қажет болуы мүмкін. Басқаларында өмірдің соңғы кезеңінде ғана белгілері пайда болуы мүмкін. Ең көп таралған жүрек аурулары:

• Жүрекше пердесінің ақауы.
• Гипертрофиялық кардиомиопатия.
• Өкпе артериясының стенозы.

Басқа мүмкін мәселелер

Сонымен қатар, Нунан синдромы бірнеше басқа мәселелерді тудыруы мүмкін:

• Мысалы, көмейдің жұмсақтығына байланысты тыныс алу қиындықтары (ларингомаляция).
• Лимфедема (қолдарда немесе аяқтарда лимфа сұйықтығының жиналуы).
• Дамудың кешігулері .
• Қалыптыдан көп қан кету немесе оңай көгеру.
• Нәрестелік кезіндегі тамақтану қиындықтары .
• Ұл балалардағы төмен түспеген аталық бездер. Емделмесе, бұл бедеулік мәселелеріне әсер етуі мүмкін.
• Сколиоз.
• Көру проблемалары немесе есту қабілетінің бұзылуы (есту қабілетінің бұзылуы).
• Бүйрекпен байланысты туа біткен ақаулар.

Нунан синдромымен байланысты тағы қандай асқынулар бар?

Нунан синдромымен ауыратын көптеген балалар жасөспірімдік жасқа жеткенде қалыптыдан баяу дамиды . Дегенмен, олар қалыпты ұзындықта туылуы мүмкін. Шамамен 25%-ында оқу кемістігі бар. Олардың аз бөлігінде ақыл-ой кемістігі де болуы мүмкін. Нунан синдромымен ауыратын балалардың 10%-дан 15%-ға дейінгі бөлігі арнайы білім алуды қажет етуі мүмкін. Бұл жағдай дамудың кешігуіне, мінез-құлық проблемаларына немесе сөйлеу бұзылыстарына да әкелуі мүмкін.

Нунан синдромымен ауыратын кейбір балаларда балалық шақта кездесетін сирек кездесетін лейкемия түрі - ювенильді миеломоноцитарлық лейкемия (JMML) дамиды.Сүт безі қатерлі ісігінің немесе басқа да балалық шақтағы қатерлі ісіктердің даму қаупі аздап артуы мүмкін. Дегенмен, 20 жасқа дейін жалпы қауіп шамамен 4% құрайды деп есептеледі. Сондықтан, бұл өте төмен қауіп екенін ұмытпаңыз.

Нунан синдромы қалай анықталады?

Дәрігеріңіз балаңыздың физикалық тексеруінен және симптомдарын қарастырғаннан кейін Нунан синдромына күдіктенуі мүмкін. Диагнозды растау және басқа ауруларды болдырмау үшін дәрігеріңіз генетикалық тексерулерді ұсынуы мүмкін.

Ол үшін басқа да бірнеше сынақтарды жүргізуге болады:

• Қанның толық талдауы (ҚТК)
• Кеуде қуысының рентгенографиясы.
• Компьютерлік томография (КТ) тексеру.
• Эхокардиограмма - жүректің жұмысын тексеретін тест.
• ЭКГ тесті (ЭКГ).
• Ультрадыбыстық зерттеу.

Нунан синдромының емі бар ма?

Жоқ, Нунан синдромының емі жоқ . Бірақ алаңдамаңыз! Сізге және балаңызға симптомдарды басқаруға көмектесетін тиімді емдеу әдістері бар.

Нунан синдромы қалай емделеді?

Балаңыздың медициналық тобы балаңыздың белгілері мен ауырлығына байланысты Нунан синдромын емдеу жоспарын жасайды. Балаңызға келесідей емдеу шаралары қолданылуы мүмкін:

• Көмекші құрылғылар: мысалы, көзілдірік немесе есту аппараттары.
• Мінез-құлықтық немесе сөйлеу терапиясы .
• Оқу мүмкіндіктері шектеулі жандарға білім беруді қолдау .
• Баланың жүрек ауруына , қан кету проблемаларына немесе баяу өсуіне қарсы дәрі-дәрмектер.
• Өсу гормонын емдеу.
• Лимфедема сияқты жағдайларды жеңілдететін компрессиялық терапия сияқты қосымша емдеу әдістері .

Кейбір жағдайларда дәрігеріңіз хирургиялық араласуды ұсынуы мүмкін. Есіңізде болсын, ерте анықтау тиімді емдеу және кейінгі күтім үшін өте маңызды.

Баламның Нунан синдромын емдеу тобына кімдерді қосуға болады?

Педиатрдан басқа, балаңыздың денсаулығын қадағалайтын медициналық топқа келесі мамандар кіруі мүмкін:

• Қан тамырлары медицинасының маманы.
• Жүйке жүйесіне (ми, жұлын және жүйкелер) маманданған дәрігер (невропатолог).
• Онколог.
• Офтальмолог.
• Генетик.
• Кардиолог.
• Эндокринолог.
• Нефролог.
• Дерматолог (тері, шаш және тырнақ аурулары бойынша маман).

Сіздің күтім тобыңыз балаңыз үшін ең қолайлы емдеуді ұсынады. Олар сондай-ақ балаңыздың жағдайын бақылайды және баланың жағдайына және кез келген жанама әсерлеріне байланысты дәрі-дәрмектерге немесе емдеу режиміне қажетті түзетулер енгізеді.

Баламның Нунан синдромының қаупін азайту үшін не істей аламын?

Жоқ. Балаңыздың Нунан синдромымен ауыру қаупін азайту үшін ештеңе істей алмайсыз. Бұл генетикалық мутациядан туындайды . Дегенмен, егер сіздің отбасыңызда Нунан синдромы болса, жүктілік кезінде жасалуы мүмкін пренатальды генетикалық тестілеу туралы дәрігеріңізбен сөйлесе аласыз.

Нунан синдромымен ауыратын адамдардың болашағы қандай?

Нунан синдромымен ауыратын адамдардың көпшілігі салауатты, тәуелсіз өмір сүреді.

Балаңыздың күтім тобы балаңыздың симптомдарын басқару және асқынулардың алдын алу үшін сізбен бірге жұмыс істейді. Сондықтан үміт үзбеу маңызды.

Нунан синдромы үшін қашан медициналық көмекке жүгіну керек?

Егер Нунан синдромы ауыр туа біткен жүрек ауруын тудырса, балаңыздың денсаулығы мен қауіпсіздігін сақтау үшін хирургиялық араласу және үздіксіз бақылау қажет болуы мүмкін. Дәрігеріңіз сізбен жедел және ұзақ мерзімді емдеу нұсқаларын талқылай алады.

Жаңа туған немесе өсіп келе жатқан балаға медициналық диагноз қойылған кезде қорқыныш сезіну қалыпты жағдай. Дегенмен, Нунан синдромы диагнозы қойылған көптеген балаларда жеңіл симптомдар байқалады . Олар толыққанды, белсенді өмір сүре береді. Балаңыздың қажеттіліктеріне бейімделген тиімді емдеу немесе үздіксіз күтім нұсқалары туралы дәрігеріңізбен кеңесіңіз. Ерте емдеу сіздің мазасыздығыңызды азайтуға және балаңыздың денсаулығына ең жақсы нәтижелерге қол жеткізуге көмектеседі.

Ең маңызды нәрселерді еске түсірейік (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Жарайды, енді талқылағандарымыздың ішіндегі ең маңыздыларын қайталап көрейік:

• Нунан синдромы - генетикалық ауру .
• Бұл аурудың белгілері әртүрлі , кейбіреулері жеңіл, ал кейбіреулері сәл ауыр.
• Сіз бет әлпетінің ерекше ерекшеліктерін, бойының қысқалығын және жүрек ауруын көре аласыз.
• Толық емдеу болмаса да, симптомдарды басқаратын тиімді емдеу әдістері бар.
• Ауруды ерте кезеңде анықтау және емдеуді бастау өте маңызды.
• Балаңызға мамандандырылған дәрігерлер тобы көмектеседі.
• Нунан синдромымен ауыратын көптеген балалар бақытты және белсенді өмір сүреді .

Сондықтан, егер балаңызда осындай белгілер байқалса, үрейленбеңіз, мүмкіндігінше тезірек дәрігерге көрініп, кеңес алыңыз. Олар сізге қажетті барлық көмекті көрсетеді.

Нунан синдромы, генетикалық аурулар, туа біткен жүрек ауруы, дамудың кешігуі, бет-әлпеті, балалар денсаулығы, генетикалық тестілеу