Біздің арамызда өте кең таралған аурулармен қатар, өте сирек кездесетін, яғни өте сирек кездесетін аурулар да бар. Мүмкін сіз мұндай ауру туралы естімеген шығарсыз. Бүгін біз дұрыс емдеу маңызды, сирек кездесетін, бірақ қанмен байланысты маңызды ауру туралы айтатын боламыз. Оның атауы - пароксизмальды түнгі гемоглобинурия, оны біз қысқаша PNH деп атаймыз.
Қарапайым тілмен айтқанда, PNH дегеніміз не?
PNH генетикалық бұзылыс емес, ата-анадан балаларға тұқым қуалайтын немесе берілетін ауру. Ол кез келген жаста дамуы мүмкін. Қарапайым тілмен айтқанда, бұл аурумен ауыратын адамда
иммундық жүйе , бізді аурудан қорғайтын жүйе, қателесіп өздерінің эритроциттеріне шабуыл жасап, оларды жойып жіберетін ауру бар. Мұны бізді аурудан қорғайтын арнайы ақуыздардан жасалған қалқан деп ойлаңыз. PNH науқастарының денесіндегі кейбір эритроциттерде бұл қорғаныс қалқаны, яғни сол арнайы ақуыздар жоқ. Сондықтан иммундық жүйе бұл жасушаларды қалқансыз таниды, оларды денеге зиянды басқыншы деп санайды және оларды жояды. Бұл жағдай өмірге қауіп төндіруі мүмкін болса да,
дұрыс емдеу арқылы сіз симптомдарды бақылауға, асқынуларды азайтуға және жақсы өмір сүруге болады. Бұл ауру барлығына бірдей әсер етпейді. Кейбір адамдарда тек аздаған ыңғайсыздықтар болады. Басқаларына одан қатты әсер етуі мүмкін.
Негізгі қауіп - қан ұйығыштары. PNH науқастарының шамамен 30%-ы өмірінде кем дегенде бір рет қан ұйығышының пайда болу қаупіне ұшырайды.
Мұның себебі неде?
Бұл аурудың себебі - гендегі мутация. Бірақ бұл
тұқым қуалайтын нәрсе емес. Бұл дегеніміз, бұл ата-анаңыздан берілмейді, балаларыңызға да берілмейді. Бұл өмір бойы болатын кездейсоқ генетикалық өзгеріс. Осы ген мутациясына байланысты сүйек кемігіңізде қорғаныс ақуыздары жоқ қалыптан тыс эритроциттер өндіріле бастайды. Сондықтан бұл жасушалар иммундық жүйемен қорғалмағандықтан, олар оңай ыдырайды. Медицинада біз эритроциттердің ыдырау процесін
гемолиз деп атаймыз. Кейбір дәрігерлер PNH сүйек кемігінің әлсіздігімен байланысты деп санайды. Атап айтқанда, апластикалық анемия деп аталатын ауруы бар адамдарда PNH дамуы ықтимал. Сондай-ақ, PNH бар адамдарда кейінірек апластикалық анемия дамуы мүмкін. Апластикалық анемия деп аталатын бұл жағдайда сүйек кемігі жаңа қан жасушаларын өндіруді тоқтатады.
PNH белгілері қандай?
Ауру оның негізгі белгілерінің бірінің атымен аталған. Пароксизмальды «кенеттен пайда болу», түнгі «түнде» дегенді білдіреді, ал гемоглобинурия «гемоглобиннің зәрмен бөлінуі» дегенді білдіреді. Гемоглобин - қанға қызыл түс беретін ақуыз. Сонымен, эритроциттер ыдыраған кезде бұл гемоглобин зәрге бөлінеді,
ал түнде немесе таңертең шығарылатын зәр қою (кола сияқты) немесе қызыл болуы мүмкін . PNH бар адамдардың шамамен 50%-ы бұл симптомды бастан кешіреді. Симптомдар негізінен үш себепке байланысты:
Денеңізде ақаулы қан жасушалары неғұрлым көп болса, соғұрлым көп белгілер пайда болуы мүмкін.
Эритроциттердің ыдырауы мен анемиядан туындайтын жиі кездесетін белгілер
| Өте шаршаған және әлсіз сезіну | Кішігірім жұмысты орындағаннан кейін де шаршау сезімі. |
| Бас ауруы | Жиі бас ауруы. |
| Тыныс алудың қиындауы | Қысқа қашықтыққа жүргенде де ысқырықтар пайда болады. |
| Жүректің соғуы | Жүрегіңіздің тез соғып тұрғанын сезіну. |
| Асқазан ауруы | Ешқандай себепсіз іштің ауыруы. |
| Жұтудың қиындауы | Тағамды немесе сұйықтықты жұту қиындығы. |
| Бозғылт немесе сары тері | Терінің және көздің ақ қабықтарының сарғаюы. |
| Оңай көгеру | Тіпті кішігірім жарақат та үлкен көгерулерге әкелуі мүмкін. |
| Ерлердегі жыныстық дисфункция | Жыныстық қатынас кезінде қозуды ұстап тұру немесе оған қол жеткізу қиын. |
Өте маңызды: Қан ұйығыштығы – шұғыл медициналық көмекті қажет ететін қауіпті жағдай. Келесі белгілерге мұқият назар аударыңыз.
| Қан ұйығышының орны | Назар аударатын ерекшеліктер |
|---|
| Тері | Терідегі қызарған, ауыратын немесе ісінген аймақ. |
| Қол немесе аяқ | Қол/аяқтың ауыруы, жылу сезімі және ісіну. |
| Асқазан | Іштің қатты ауырсынуы, жаралар және қан кету. |
| Ми | Құсумен немесе құсусыз қатты бас ауруы, құрысулар, қозғалу, сөйлеу немесе көру қиындықтары. |
| Өкпе | Тыныс алудың қиындауы, кеудедегі пышақтай қатты ауырсыну, қанды жөтелу, тершеңдік. |
Егер сізде осындай қан ұйығышының бар екеніне күдік болса,
Дәрігерге дереу хабарлаңыз. Әсіресе тыныс алудың қиындауы, сөйлеудің/көрудің қиындауы, кенеттен қатты бас ауруы, кеудедегі ауырсыну немесе құрысулар пайда болса, дереу жақын маңдағы аурухананың жедел жәрдем бөліміне (ЖЖБ) барыңыз . Ауруды қалай дәл анықтауға болады?
Дәрігерге барған кезде, ол сіздің симптомдарыңыз бен медициналық тарихыңыз туралы сұрайды. Содан кейін ол сізді тексеріп, бірнеше қан анализін тағайындайды. Бұл үшін жасалатын негізгі тест - ағынды цитометрия деп аталатын арнайы қан анализі. Бұл сіздің эритроциттеріңізде осы қорғаныш ақуыздарының бар екеніне көз жеткізеді. Сонымен қатар, қан жасушаларының саны (толық қан анализі) және темір деңгейі де тексеріледі. Кейде сүйек кемігінің үлгісі де қажет болуы мүмкін. ПНХ-ны емдеудің қандай әдістері бар?
ПНХ емдеудің екі негізгі мақсаты бар. Біріншісі - симптомдарды жеңілдету, екіншісі - қауіпті асқынулардың (әсіресе қан ұйығыштарының) алдын алу. Сіз алатын емдеу сіздің жағдайыңыздың ауырлығына байланысты болады.- Қосымша қоректік заттар: Анемияны бақылау үшін фолий қышқылы және темір қоспалары беріледі.
- Арнайы дәрі-дәрмектер: Эритроциттердің ыдырауына жол бермейтін Экулизумаб (Soliris) және Равулизумаб (Ultomiris) сияқты дәрі-дәрмектер бар. Олар көктамыр ішіне енгізіледі. Олардың анемияны бақылау, сыртқы қан құю қажеттілігін азайту және қан ұйығыштарының пайда болу қаупін азайту сияқты артықшылықтары бар. Пегцетакоплан (Empaveli) - осы мақсатта қолданылатын тағы бір жаңа дәрі.
- Қан құю: Егер анемия ауыр болса, сау адамнан қан тапсыру арқылы уақытша жеңілдік алуға болады.
- Қанды сұйылтатын дәрілер: Қанды сұйылтатын дәрілер қан ұйығыштарының пайда болу қаупі жоғары адамдарға беріледі.
- Сүйек кемігін трансплантациялау : Бұл PNH-ны толығымен емдеудің жалғыз жолы . Бұл ауру сүйек кемігін алып тастауды және сау адамнан (көбінесе туысынан) бағаналы жасушаларды трансплантациялауды қамтиды. Дегенмен, бұл өте қауіпті және күрделі процедура болғандықтан, әдетте тек өте ауыр ауруы бар жастарға ұсынылады.
Дәрігер сізге қай емдеу әдісі ең қолайлы екенін анықтайды. Сондай-ақ өзіңізге қамқорлық жасау өте маңызды.
PNH-мен өмір сүрген кезде, өзіңізге қамқорлық жасау бұрынғыдан да маңызды.- Дұрыс тамақтану: Құнарлы тағамдарды жеңіз. Темірге бай тағамдарды (шпинат, ет) және С дәруменіне бай тағамдарды (апельсин, мандарин) жеу ағзаның темірді жақсы сіңіруіне көмектеседі.
- Жаттығу: Шаршау жаттығуды қиындатуы мүмкін. Дәрігерден қандай жаттығулар сізге сәйкес келетінін сұраңыз.
- Өзіңізді инфекциялардан қорғаңыз : Қолыңызды жиі жуыңыз. Адамдар көп жиналатын жерлерден және науқастар көп жүретін жерлерден аулақ болыңыз. Егер дене қызуыңыз көтерілсе, дереу дәрігерге хабарласыңыз.
- Психикалық денсаулық: Осындай сирек кездесетін аурумен ауыратыныңызды білгенде қайғыру, ашулану және мазасыздану қалыпты жағдай. Бұл сезімдер туралы сенімді адаммен немесе кеңесшімен сөйлесу үлкен жеңілдік әкелуі мүмкін.
- Жүктілік: Егер сіз жүкті болуды жоспарлап отырған әйел болсаңыз, жүкті болмас бұрын дәрігермен кеңесіңіз. Жүктілік кезінде PNH сізге және балаңызға қауіп төндіруі мүмкін.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- PNH - генетикалық мутациядан туындаған сирек кездесетін қан ауруы, бірақ тұқым қуаламайды.
- Бұл аурудың негізгі және ең қауіпті асқынуы - қан ұйығыштары. Оның ескерту белгілерін (қатты бас ауруы, кеудедегі ауырсыну, тыныс алудың қиындауы) әрқашан ескеріңіз.
- Бұл өмірге қауіп төндіруі мүмкін болса да, бүгінгі таңда симптомдарды бақылау және өмір сүру сапасын жақсарту үшін өте тиімді емдеу әдістері бар.
- Сүйек кемігін трансплантациялау PNH үшін жалғыз толық емдік ем болғанымен, ол жоғары қауіпті және тек таңдалған науқастарға ғана жарамды.
- Дәрігермен үнемі байланыста болу және оның нұсқауларын орындау өте маңызды.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз