Зәріңіз қара ма? Үнемі шаршайсыз ба? Бұл PNH (пароксизмальды түнгі гемоглобинурия) болуы мүмкін!

Таңертең оянғанда зәріңіздің түсі өзгеріп, қою қызыл, қоңыр немесе кейде қара түске айнала ма? Немесе күні бойы ешқандай себепсіз шаршап, шаршап жүресіз бе? Бұл күнделікті өмірімізде көп көңіл бөлмейтін қалыпты нәрселер сияқты көрінуі мүмкін. Дегенмен, кейде бұл кішкентай белгілерге аздап назар аудару қажет, себебі олар сирек кездесетін, бірақ ауыр денсаулық жағдайын жасыруы мүмкін. Бүгін біз қанмен байланысты осындай жағдайлардың бірі, PNH немесе «(пароксизмальды түнгі гемоглобинурия)» туралы айтатын боламыз. Атауы сәл күрделі болып көрінгенімен, оны қарапайым түрде түсінейік.

PNH дегеніміз не? Қарапайым тілмен түсіндірейік

Сонымен, «пароксизмальды түнгі гемоглобинурия» немесе PNH дегеніміз не? Бұл шын мәнінде өте сирек кездесетін қан ауруы. Егер сіз атаудың мағынасына қарасаңыз:

• «Пароксизмальды» сөзі кенеттен пайда болатын, кенеттен пайда болатын дегенді білдіреді.
• «Түнгі» сөзі түнмен байланысты дегенді білдіреді.
• «Гемоглобинурия» - зәрде «гемоглобин» деп аталатын қан ақуызының болуы. Бұл «гемоглобин» қанымызды қызыл етеді. Сондықтан, ол зәрмен бірге шығарылған кезде, зәрдің түсі қоюланады.

Қарапайым тілмен айтқанда, PNH - бұл иммундық жүйеңіздің өзіңіздің эритроциттеріңізге шабуыл жасап, оларды жойып жіберетін жағдай. Дәрігерлер мұны «гемолиз» немесе эритроциттердің ыдырауы деп атайды. Мұның негізгі белгілерінің бірі - түнде немесе таңертең зәр шығарған кезде қара, қызыл/қоңыр зәрдің пайда болуы.

Дегенмен, бұл қара зәр PNH-ның бір ғана симптомы. Егер бұл жағдай дұрыс емделмесе, ол анемия , созылмалы бүйрек ауруы немесе қан тамырларындағы қан ұйығыштары сияқты ауыр жағдайларға әкелуі мүмкін. Бақытымызға орай, қазір PNH-ның қан жасушаларын зақымдауына жол бермейтін тиімді дәрі-дәрмектер бар.

Мұны кім дамыта алады?

ПНХ – өте сирек кездесетін ауру. Статистикаға сәйкес, жыл сайын 1 миллион адамның шамамен 6-сы осы аурумен жаңадан диагноз қойылады. Көбінесе бұл жағдай 30 мен 40 жас аралығындағы ерлерде де, әйелдерде де кездеседі. Дегенмен, әйелдерде ПНХ ерлерге қарағанда сәл жоғарырақ кездеседі деп те айтылады.

Тағы бір мәселе, кейде сүйек кемігінің басқа аурулары бар адамдарда, мысалы, «(Апластикалық анемия)» немесе «(Миелодиспластикалық синдром)» сияқты ауруларда кейінірек ПНХ дамуы мүмкін.

Гемоглобинурия мен гематурияның айырмашылығы неде?

Осы екі сөзді естігенде аздап шатасып қаласыз ( шатасу)- шатасу, бұл тамил тіліндегі сөз, мен одан аулақ болуым керек. Басқаша айтқанда: бұл екі сөзді естігенде аздап шатасып кетуіңіз мүмкін.) Бұл екі сөзді естігенде аздап шатасып кетуіңіз мүмкін. Өйткені екі жағдайда да зәрде қанға ұқсайтын нәрсе болады.

• Гематурия - зәрде эритроциттердің болуы.
• Гемоглобинурия (біздің PNH-да осыны көреміз) - зәрде гемоглобин деп аталатын ақуыздың болуы. Эритроциттер ыдыраған кезде бұл гемоглобин бөлініп, зәрге қосылады.

Қарапайым тілмен айтқанда, біреуі тұтас жасушаларға, ал екіншісі жасушалар ыдыраған кезде пайда болатын қызыл затқа барады.

PNH неден пайда болады? Неліктен бұл орын алады?

PNH негізгі себебі - біздің денеміздегі геннің ақауы. Бұл ген ақауы екі түрлі қан жасушаларының, эритроциттердің және тромбоциттердің жұмысына әсер етеді. Бұл бірінен соң бірі проблемаларға, кейде тіпті өмірге қауіп төндіретін жағдайларға әкелетін оқиғалар тізбегін бастайды.

Бәрі сүйек кемігінен басталады. Білесіз бе, сүйек кемігі біздің денеміздегі қан фабрикасы сияқты. Діңгек жасушалары осы жерде жасалады. Бұл діңгек жасушалар кейіннен эритроциттерге, лейкоциттерге және тромбоциттерге айналады.

PNH кезінде «PIGA» деп аталатын геннің мутациясы немесе өзгерісі бір бағаналы жасушада пайда болады. Бұл мутацияланған бағаналы жасуша бөлініп, ұқсас ақаулы бағаналы жасушаларды шығарады. Содан кейін бұл ақаулы бағаналы жасушалар ақаулы эритроциттер мен тромбоциттерді шығарады.

Бұл генетикалық өзгеріс эритроциттерге қалай әсер етеді?

Мұны былай елестетіп көріңіз: біздің иммундық жүйеміз еліміздің қорғаныс күші сияқты. Оның арнайы күштерінің бірі «Комплемент жүйесі» деп аталады. Олардың міндеті - ағзаға енетін микробтар мен инфекциялармен күресу. Дегенмен, кейде осы «(Комплемент жүйесіндегі)» ақуыздар қателесіп біздің сау эритроциттерімізге шабуыл жасай бастайды.

Қалыпты, сау эритроциттерде мұндай шабуылдардан қорғайтын қорғаныш қалқан тәрізді ақуыз жабыны болады. Жоғарыда аталған 'PIGA' гені осы қорғаныш қалқанын жасауға көмектеседі. Сондықтан, 'PIGA' гені мутацияланған кезде, ол бұл қорғаныш қалқанын дұрыс жасай алмайды. Содан кейін не болады:

1. Шабуыл және ыдырау: Сіздің «комплемент жүйеңіз» осы қорғансыз эритроциттерге шабуыл жасағанда, бұл жасушалар оңай ыдырайды және жойылады. Эритроциттердегі барлық «гемоглобин», яғни оттегін тасымалдайтын қызыл ақуыз, қанға бөлінеді. Дәрігерлер мұны «еркін гемоглобин» деп атайды.

2. Тазалау жүйесінің істен шығуы:Әдетте біздің денемізде бос гемоглобинді ұстап алып, шығаратын «гаптоглобин» деп аталатын зат болады. Бірақ PNH-да ыдырайтын эритроциттердің саны соншалықты көп болғандықтан, бұл тазалау тобы оған ілесе алмайды.

3. Азот оксидінің жетіспеушілігі: Дене бұл артық гемоглобинді басқарудың басқа жолын пайдаланады, ол - азот оксиді деп аталатын химиялық зат. Бірақ ол да тез таусылады. Денеңізде азот оксиді жеткіліксіз болған кезде, асқазан бұлшықеттерінде, өңеште (тамағыңыздан асқазанға дейін созылатын түтік) және арқа бұлшықеттерінде кенеттен қатты, ауырсынатын құрысулар пайда болуы мүмкін.

4. Анемия: Бір жағынан, эритроциттер жойылған кезде, екінші жағынан, сүйек кемігіне жаңа эритроциттер жасау үшін көп қысым түседі. Алайда, олар жойылған кездегідей жылдамдықпен жасала алмаған кезде, денедегі эритроциттер саны азаяды. Мұны біз анемия деп атаймыз.

5. Бүйректің зақымдануы: Бұл артық гемоглобин бүйрекке де зиян келтіреді. PNH бар адамдарда созылмалы бүйрек ауруының даму қаупі алты есе жоғары екені айтылады.

6. Қара зәр: Соңында, бұл бос гемоглобин зәрге де әсер етеді. PNH бар көптеген адамдар түнде немесе таңертең зәр шығарған кезде қара зәрді байқауы мүмкін. Себебі зәрдегі гемоглобин концентрациясы артып, зәрді қара түске бояйды.

Қарапайым тілмен айтқанда, «PIGA» геніндегі ақауға байланысты эритроциттердің қорғаныс қалқаны жоғалады және олар иммундық жүйенің өзімен жойылып, бірқатар мәселелер тудырады.

Бұл генетикалық өзгеріс тромбоциттерге қалай әсер етеді?

Тромбоциттер қанымыздағы тағы бір маңызды жасуша түрі болып табылады. Олар қан ұйығыштарын түзу арқылы қан кетуді тоқтатуға көмектеседі. PIGA геніндегі мутация эритроциттерді түзетін бағаналы жасушаларға, сондай-ақ тромбоциттерді түзетін бағаналы жасушаларға әсер етеді.

Бұл ақаулы тромбоциттердің қалыптыдан гөрі көбірек қан ұйығыштарының пайда болуына әкеледі. Бұл қан ұйығыштарының қажет емес жерлерде, қан тамырларының ішінде пайда болуы мүмкін екенін білдіреді. Бұл «(Тромбоз)» (тромбоз) деп аталады. Бұл өте қауіпті, себебі егер бұл қан ұйығыштары миға, жүрекке немесе өкпеге барса, олар өмірге қауіп төндіруі мүмкін.

PNH белгілері қандай?

PNH атауы бір ғана симптомнан (қара зәр) шыққанымен, PNH бар көптеген адамдар күнделікті әрекеттерін орындауды қиындататын қатты, тұрақты шаршау салдарынан дәрігерге алғаш рет көрінед. Бұл ең көп таралған симптом.

Басқа белгілері мыналарды қамтуы мүмкін:

• Тыныс алудың қиындауы ("(Тыныс алудың қысқаруы)")
• Бүйрек проблемалары (мысалы, зәр шығарудың төмендеуі, аяқтың ісінуі)
• Тамақты жұтудың қиындауы (дисфагия)
• Өңеш спазмдары
• Асқазанның ауыруы
• Бел ауруы
• Еркектердің жыныстық дисфункциясы ("(Эректильді дисфункция)")

Егер сізде осы белгілердің бірі немесе бірнешеуі, әсіресе зәр түсінің өзгеруімен қатар, болса, міндетті түрде медициналық көмекке жүгінген жөн.

Дәрігерлер PNH диагнозын қалай қояды? (Диагноз)

Дәрігерге қаралған кезде, олар сізден симптомдарыңыз туралы сұрайды және сізді тексереді. Содан кейін, егер олар сізде PNH бар деп күдіктенсе, оны растау үшін бірнеше тексеру жүргізуі мүмкін.

Олардың ішіндегі негізгілері:

• Қанның толық талдауы (CBC w/diff): Бұл анемия және тромбоциттер санының төмендігі (тромбоцитопения) сияқты басқа қан проблемаларын тексереді.
• Негізгі метаболикалық панель (BMP): Бұл бүйрек функциясын және созылмалы бүйрек ауруының белгілерін тексереді.
• Зәр анализі: Бұл зәрдегі гемоглобиннің болуын (Гемоглобинурия) және темірдің артық жиналуын (Гемосидероз) анықтай алады.
• Ретикулоциттер саны: Ретикулоциттер - жетілмеген эритроциттер. Олар сүйек кемігінің сау эритроциттерді өндіріп жатқанын көру үшін есептеледі.
• Гаптоглобин сынағы: Бұл ақуыз бұзылған эритроциттерден қалдық өнімдерді шығаруға жауапты. Төмен деңгей эритроциттердің шамадан тыс ыдырауын көрсетуі мүмкін.
• Лактатдегидрогеназа (LDH) сынағы: LDH - эритроциттердің ішінде кездесетін фермент. Қандағы оның жоғары деңгейі эритроциттердің жойылып жатқанын көрсетеді.
• Бауыр функциясын тексеру: Бұл тест эритроциттер ыдыраған кезде билирубин деңгейін өлшейді.

Осы сынақтардың нәтижелеріне сүйене отырып, егер дәрігерде PNH туралы күдік болса, ол «ағынды цитометрия» деп аталатын арнайы қан анализін тағайындауы мүмкін. Бұл PNH бар эритроциттерді дәл анықтай алады.

ПНХ-ны емдеудің қандай әдістері бар?

Бұрын PNH өте қауіпті және емдеуге қиын ауру болып саналды. Сол кезде негізгі емдеу әдісі анемияны емдеу үшін үнемі қан құю болды. Дегенмен, PNH бар адамдар әдетте диагноз қойылғаннан кейін 10-22 жыл өмір сүрді. PNH-ны толығымен емдеудің жалғыз жолы - аллогенді бағаналы жасушаларды трансплантациялау болды. Ал бұл әркімнің қолынан келе бермейтін нәрсе.

Бірақ, қазір жағдай мүлдем басқаша!

Бақытымызға орай, қазіргі уақытта ПНХ үшін өте тиімді, мақсатты терапиялар бар. Олар комплемент ингибиторлары деп аталады.Бұл препараттардың әрекеті - «комплемент жүйесінің» эритроциттерге шабуыл жасауын және оларды жоюын тоқтату.

Зерттеулер көрсеткендей, осы жаңа емдеу әдістерін алған ПНХ науқастары ПНХ-сыз адамдар сияқты қалыпты өмір сүре алады . Бұл шынымен де үлкен жетістік!

Емдеудің жанама әсерлері бар ма?

Иә, бұл «(Комплемент ингибиторлары)» дәрілерінің кейбір жанама әсерлері болуы мүмкін. Мысалы, кейбір адамдар бас ауруы және жүрек айнуы сияқты жағдайларды сезінуі мүмкін. Дегенмен, жақсы жаңалық - бұл жанама әсерлердің көпшілігі емдеу басталғаннан кейін бірнеше күн ішінде жоғалады. Дәрігер сізге бұл туралы көбірек айтып береді.

PNH алдын алуға бола ма? Оны емдеуге бола ма?

PNH генетикалық мутациядан туындағандықтан, оның алдын алудың ешқандай жолы жоқ.

Емдеу тұрғысынан алғанда, жаңа «комплемент ингибиторы» препараттары PNH тудыратын эритроциттер мен тромбоциттерге зақым келтіруді тоқтата алады. Бұл ауруды бақылауға болатынын білдіреді. PNH-мен ауыратын көптеген науқастарға анемия сияқты ауруларды емдеу үшін қосымша емдеу қажет болуы мүмкін. Бұрын айтылғандай, «бағаналы жасушаларды трансплантациялау» мүмкін болғанымен, бұл өте күрделі емдеу әдісі. Қазіргі дәрі-дәрмектермен ауруды жақсы басқаруға болады және адамдар қалыпты өмір сүре алады.

PNH бар адам ретінде өзіңізге қалай қамқорлық жасайсыз?

Емдеу кезінде де, егер сізде PNH болса, қан ұйығыштарының алдын алу үшін шаралар қабылдау өте маңызды. Мысалы:

• Егер ПНХ бар адамға ота жасалуы керек болса , процедура кезінде қан ұйығыштарының пайда болу және шамадан тыс қан кету қаупі бар. Сондықтан дәрігерлер бұған ерекше мұқият қарайды.
• Жүктілік ПНХ бар әйелдер үшін өздері үшін де, туылмаған баласы үшін де денсаулыққа қауіп төндіреді. Сондықтан жүктілікке дейін және жүктілік кезінде маманның бақылауында болу өте маңызды.

Дәрігер сізге өмір салтыңызда жасау қажет өзгерістер, назар аудару қажет нәрселер туралы кеңес береді ( назар аударыңыз , бұл санскрит/малаялам, мен одан аулақ болуым керек. Басқаша айтқанда: өмір салтыңызда жасау қажет өзгерістер, назар аудару қажет нәрселер.) өмір салтыңызда жасау қажет өзгерістер, назар аудару қажет нәрселер. Бұл кеңесті орындау өте маңызды.

Соңында, ең маңыздысы (Үйге апаратын хабарлама)

PNH немесе «пароксизмальды түнгі гемоглобинурия» сирек кездесетін, бірақ ықтимал ауыр қан ауруы. Шамамен 20 жыл бұрын науқастардың емдеу мүмкіндіктері шектеулі және болашағы белгісіз болды.

Бірақ бүгінде жағдай мүлдем басқаша! Жаңа, заманауи емдеу әдістерінің арқасында PNH бар адамдар қан жасушаларын сақтай алады, ауыр асқынулардан аулақ бола алады және толыққанды, салауатты өмір сүре алады.

Егер сізге PNH диагнозы қойылса, үрейленбеңіз. Дәрігер сізге ең қолайлы емдеу нұсқаларын түсіндіреді. Емдеу PNH-ны толығымен емдемесе де, ол аурудан туындаған күрделі денсаулық проблемаларының алдын алуға және салауатты өмір сүруге көмектеседі. Ең бастысы, егер сізде симптомдар пайда болса, мүмкіндігінше тезірек медициналық көмекке жүгіну және емдеуді тағайындалғандай дәл орындау.

` ПНГ, пароксизмальды түнгі гемоглобинурия, қан аурулары, гемоглобинурия, анемия, қанның ұюы, бүйрек аурулары