Денеңізде қара нүктелер мен безеулер пайда болып жатыр ма? Пейц-Йегерс синдромы (ПЖС) туралы әңгімелесейік!

Кішкентай балаңыздың ернінің айналасында, аузының ішінде немесе қолында кішкентай қара дақтар бар ма? Сіз оларды жай ғана дақтар деп ойлауыңыз мүмкін. Бірақ бұл дақтар дененің ішінде, әсіресе ішекте дамитын ісік түрімен байланысты болуы мүмкін екенін білгенде таң қалуыңыз мүмкін. Бүгін біз сирек кездесетін, бірақ маңызды ауру туралы айтатын боламыз. Бұл Пейц-Йегерс синдромы немесе қысқаша PJS деп аталады.

Қарапайым тілмен айтқанда, Пейц-Йегерс синдромы (ПЖС) дегеніміз не?

Пейц-Йегерс синдромы (ПЖС) - денемізде кішкентай өсінділердің (полиптердің) пайда болуына және терімізде және аузымыздың ішінде қара дақтардың пайда болуына әкелетін генетикалық жағдай. Ең жақсысы, бұл өсінділер мен дақтар қатерлі ісік емес (қатерсіз) . Бірақ мәселе, ПЖС-пен ауыратын адамдарда болашақта қатерлі ісік ауруының даму қаупі басқаларға қарағанда әлдеқайда жоғары.

Бұл қара дақтар (медициналық тұрғыдан «шырышты қабықтың гиперпигментациясы» деп аталады) әдетте балалық шақта байқалады. Бірақ олар жасымыз ұлғайған сайын біртіндеп жоғалады. Мен айтқан ісік түрі («гамартоматозды полиптер») көбінесе ас қорыту жүйемізде («асқазан-ішек жолында») дамиды. Яғни, аш ішек, асқазан және тоқ ішек сияқты жерлерде. Бірақ кейде олар бүйрек, қуық, өкпе және мұрын сияқты жерлерде де дамуы мүмкін. Бұл ісіктер әртүрлі асқынуларды тудыруы мүмкін, кейде олар қатерлі ісікке айналуы мүмкін.

Егер сізде PJS болса, дәрігеріңіз қатерлі ісік пен жоғары қауіпті ісіктерді үнемі тексеріп отырады.

Бұл ауру қаншалықты жиі кездеседі?

Бұл өте сирек кездесетін жағдай. Қанша адамда бұл ауру бар екені нақты белгісіз болса да, зерттеушілердің бағалауы бойынша, бұл 300 000 адамның біреуінен 25 000 адамның біреуіне дейін кездеседі.

PJS белгілері қандай?

PJS негізінен қара дақтарды (балалық шақта) және полиптерді (балалар мен ересектерде де) тудырады. Бұл белгілерді бөлек қарастырайық.

Неліктен бұл PJS дамиды? Себебі неде?

PJS ауруымен ауыратын адамдардың көпшілігінде STK11 деп аталатын генде мутация болады. STK11 - ісік басатын ген . Қарапайым тілмен айтқанда, бұл геннің қызметі - денеміздегі жасушалардың бақыланбайтын өсуін бақылау.

PJS ауруымен ауыратын адамдардың шамамен 80%-ы бұл ген мутациясын анасынан немесе әкесінен мұра етеді. Қалған 20%-ында аурудың отбасылық тарихы болмауы мүмкін, бірақ олар ген мутациясын өздері дамытуы мүмкін. Кейбір адамдарда STK11 генінде ешқандай өзгеріссіз PJS дамиды. Ғалымдар әлі нақты себебін білмейді.

Бұл ауру қалай тұқым қуалайды?

Әдетте, бала бұл өзгертілген генді ата-анасының бірінен мұра етеді. Ол «аутосомды-доминантты» үлгіде мұраланады. Бұл анасы немесе әкесі осы өзгертілген «STK11» генін мұра етсе де, балада PJS белгілері мен асқынуларының даму қаупі жоғары екенін білдіреді. Егер сізде бұл ген мутациясы болса, балаңызда оны мұра ету мүмкіндігі 50% құрайды.

PJS-тің қандай асқынулары болуы мүмкін?

Ең ауыр асқыну - қатерлі ісік .Зерттеушілердің айтуынша, PJS ауруымен ауыратын адамның өмір бойы қатерлі ісікке шалдығу қаупі 93% -ға дейін жетеді. Сондықтан дәрігерлер қатерлі ісікке үнемі скрининг жүргізіп, оны ерте анықтауға тырысады.

Басқа асқынулар:

• Инвагинация: Бұл аш ішектегі үлкен полип ішке еніп, ішектің бір бөлігінің ішке қарай иілуіне себеп болған кезде пайда болады. Бұл жағдай PJS ауруымен ауыратын адамдардың 69%-ына дейін әсер етуі мүмкін.
• Аш ішектің бітелуі: Ісіктер аш ішекті бітеп тастауы мүмкін. PJS ауруымен ауыратын адамдардың шамамен 50%-ында 20 жасқа дейін хирургиялық араласуды қажет ететін ауыр ішек бітелуі дамиды.
• Ас қорыту жолдарынан қан кету: Ісіктер ішек тініне қысым жасап, қан кетуге әкелуі мүмкін.
• Темір тапшылығы анемиясы: Үздіксіз қан кету организмдегі темірдің төмендеуіне әкеледі, бұл анемияға әкеледі.

Әйелдер мен ерлерге арналған ерекше асқынулар

• Әйелдер: Аналық без ісіктері (жыныс бауының ісіктері) және жатыр мойнында дамитын сирек кездесетін, ауыр аденома деп аталатын қатерлі ісік түрі. Бұл етеккір циклінің бұзылуына немесе ерте жыныстық жетілуге ​​әкелуі мүмкін.
• Ерлер: Оларда аталық безде ісіктер пайда болуы мүмкін (Сертоли жасушалы ісіктер). Бұл сүт бездерінің дамуына (гинекомастия), ерте жыныстық жетілуге ​​әкелуі мүмкін, ал сүйектері қалыптыдан тезірек өсіп, ақырында бойының қысқаруына әкелуі мүмкін.

PJS және қатерлі ісік қаупі

PJS ас қорыту жүйесінің және денедегі басқа мүшелердің қатерлі ісіктерінің даму қаупін айтарлықтай арттырады. PJS науқасына қатерлі ісік диагнозы қойылатын орташа жас шамамен 42 жасты құрайды.

PJS қалай диагноз қойылады?

Көптеген адамдарға ішек бітелуі немесе инвагинация сияқты белгілерге байланысты дәрігерге қаралғаннан кейін PJS диагнозы қойылады. Диагноздың орташа жасы шамамен 23 жас. Диагноз қою үшін дәрігерлер келесілерді қарастырады:

• Отбасында біреудің пижамасы бар ма?
• Терідегі қара дақтар.
• Ас қорыту жүйесінде полиптердің бар-жоғы.

Сонымен қатар, сізде «STK11» генінің мутациясы бар-жоғын білу үшін генетикалық тест жасауға болады.

Ауруды анықтауға арналған тесттер

Дәрігер ішектеріңіздегі ісіктерді тексеру үшін әртүрлі тексерулерді ұсынуы мүмкін. Олардың кейбіреулері:

• Колоноскопия: камерасы бар түтік арқылы тоқ ішекті тексеру.
• Жоғарғы эндоскопия: өңешті, асқазанды және аш ішектің жоғарғы бөлігін тексеру.
• Капсула эндоскопиясы: ішінде кішкентай камерасы бар капсуланы жұту. Бұл камера ас қорыту жолымен жүріп келе жатқанда суреттер түсіреді.

Темір тапшылығынан туындаған анемияның бар-жоғын білу үшін қан анализін де алуға болады.

PJS емдеу әдістері қандай?

PJS-ті толығымен емдеу мүмкін емес, сондықтан емдеудің негізгі мақсаты - қатерлі ісік қаупін бақылау және ісік тудыратын асқынулардың алдын алу.

Дәрігерлер колоноскопия кезінде тоқ ішектегі ісіктерді алып тастай алады. Қажет болған жағдайда олар асқазан мен аш ішектің жоғарғы бөлігіндегі ісіктерді де алып тастай алады. Кейде аш ішектің одан әрі орналасқан ісіктерін алып тастау үшін шар көмегімен энтероскопия сияқты арнайы процедуралар қолданылады.

Кейбір жағдайларда кистаны алып тастау үшін хирургиялық араласу қажет болуы мүмкін.

Қандай скринингтерден үнемі өтуім керек?

Егер сізде PJS болса, қатерлі ісік пен басқа да асқынуларды ерте анықтау үшін өмір бойы үнемі скринингтік тексерулерден өту қажет болады. Бұл аздап тітіркендіргіш болып көрінуі мүмкін, бірақ бұл сіздің өміріңізді қорғау үшін өте маңызды.

Бұл аурудың алдын алуға бола ма?

PJS әдетте тұқым қуалайтын болғандықтан, оның дамуына жол бермеу үшін ештеңе істей алмаймыз.

Бірақ егер сізде PJS болса, сіз жасай алатын ең маңызды нәрсе - отбасыңызға бұл туралы хабарлау және оларды генетикалық кеңес алуға жіберу. Содан кейін олар осы ген мутациясына тексеріліп, қатерлі ісіктің алдын алу үшін қажетті кеңес ала алады.

Егер сізде PJS болса, балаңызда оны жұқтыру мүмкіндігі 50% құрайды. Бірақ қазір бұл қауіпті азайтудың жолдары бар. Мысалы, егер сіз экстракорпоральды ұрықтандыру (ЭКО) арқылы бала көтеріп жатсаңыз, эмбриондағы ген мутациясын тексеру үшін имплантация алдындағы генетикалық диагностика (ПГД) деп аталатын әдісті қолдануға болады. Бұл күрделі және қымбат процедуралар, сондықтан бұл туралы дәрігеріңізбен сөйлесу маңызды.