Балаңызда ФКУ бар ма? (Фенилкетонурия) - Бұл туралы егжей-тегжейлі сөйлесейік!

Сіз жаңа туған нәрестенің анасысыз ба? Немесе отбасыңыздағы біреудің немесе досыңыздың баласында осындай ауру бар екенін естідіңіз бе? Егер солай болса, бұл мақала сіз үшін өте маңызды болады. Бүгін біз фенилкетонурия немесе қысқаша PKU туралы айтатын боламыз, бұл көптеген адамдар естіген және үйренбеген, бірақ білуге ​​​​тұрарлық жағдай. Алаңдамаңыз, біз бұл туралы сіз түсінетіндей қарапайым түрде айтамыз.

Фенилкетонурия (ФКУ) дегеніміз не? Қарапайым тілмен түсіндірейік!

Қарапайым тілмен айтқанда, PKU - генетикалық жағдай . Яғни, ол біздің гендеріміздегі шағын өзгерістен туындайды. Бұл біздің денеміздің фенилаланин деп аталатын затты дұрыс өңдемеуіне әкеледі.

Енді сіз фенилаланиннің не екенін білгіңіз келетін шығар. Бұл аминқышқылы . Аминқышқылдары ақуыздардың түзілуіне көмектесетін ұсақ құрылыс блоктары сияқты. Фенилаланин біз жейтін көптеген тағамдарда, әсіресе ақуызға бай тағамдарда кездеседі. Ол сондай-ақ аспартам сияқты кейбір жасанды тәттілендіргіштерде де кездеседі.

Әдетте, сау адамда бұл фенилаланин қажетті мөлшерге дейін ыдырайды және дене сіңіре алатындай етіп өңделеді. Дегенмен, ФКУ бар адамда бұл процесс дұрыс жүрмейді. Содан кейін бұл фенилаланин денеде жинала бастайды. Бұл су ыдысындағы суға толы бітелген құбыр сияқты. Бұл жиналу проблемалар тудырады. Атап айтқанда, ол мидың дамуына әсер етуі мүмкін. Егер емделмесе, «интеллектуалды мүгедектік» сияқты жағдайлар пайда болуы мүмкін.

PKU-ның әртүрлі түрлері бар ма?

Иә, ауырлығына байланысты ФКУ-ның бірнеше түрі бар. Симптомдары да түріне байланысты өзгереді, әсіресе емделмегендерде.

Үш негізгі түрін анықтауға болады:

• Классикалық PKU: Бұл ең ауыр түрі.
• Орташа немесе жеңіл ПКУ: Бұл сәл жеңілірек.
• Жеңіл гиперфенилаланинемия: Бұл жағдайдың ең жеңіл түрі. Емдеусіз де, бұл адамдарда ақыл-ой кемістігінің даму қаупі өте төмен.

Бұл PKU жағдайынан кім ең көп зардап шегеді?

PKU генетикалық болғандықтан, PAH генінің екі көшірмесінде де мутациясы бар кез келген адамда бұл ауру дамуы мүмкін. Кейбір зерттеулер байырғы американдық немесе еуропалық текті адамдардың қаупі сәл жоғары екенін көрсетеді.

Тағы бір маңызды нәрсе, бақыланбайтын ФКУ бар жүкті ананың қанында фенилаланиннің өте жоғары деңгейі бар, сондықтан ФКУ жоқ бала дүниеге әкелуі мүмкін.Бұл нәрестенің интеллектуалды дамуына әсер етуі, туа біткен ақауларды тудыруы және басқа да мәселелерді тудыруы мүмкін. Сондықтан жүктілік кезінде ФКУ-ны бақылау өте маңызды.

PKU қаншалықты жиі кездеседі?

Америка Құрама Штаттары сияқты елдердің статистикасына сәйкес, PKU 10 000-нан 15 000-ға дейінгі жаңа туған нәрестелердің біреуіне әсер етеді. Шри-Ланкада бұл туралы нақты статистиканы табу қиын болғанымен, бұл жағдайды әлемнің кез келген жерінде кездестіруге болады.

ФКУ белгілері қандай? Үрейленбеңіз, мұны біліңіз!

Шри-Ланкадағы кейбір ауруханаларды қоса алғанда, көптеген елдерде жаңа туған нәрестелерде ПКУ бар-жоғын анықтау үшін скрининг жүргізілуде, бұл симптомдар пайда болғанға дейін жағдайды анықтауға мүмкіндік береді. Сондықтан, қазіргі уақытта симптомдардың пайда болу жиілігі өте төмен.

Дегенмен, егер бұл жағдай қандай да бір жолмен анықталмаса немесе емделмесе, кейбір белгілер пайда болуы мүмкін. Олар:

• Экзема сияқты тері аурулары.
• Тері және/немесе шаш түсінің өзгеруі ( тері мен шаштың басқа отбасы мүшелеріне қарағанда ақшылдануы ).
• Бастың өлшемі қалыптыдан кішірек (микроцефалия) .
• Тыныс алудан, теріден немесе зәрден шығатын көгерген иіс . Ескі нәрсе сияқты иіс шығады.

Емделмеген жағдайда пайда болуы мүмкін ең ауыр белгілер :

• Мінез-құлық мәселелері .
• Дамудың кешігуі - бұл нәрестенің күлімсіреу, басын көтеру және жүру сияқты даму кезеңдерінің кешігуін білдіреді.
• Ақыл-ой кемістігі .
• Сирек жағдайларда эпилепсия сияқты ұстамалар пайда болуы мүмкін.

Маңызды: Есіңізде болсын, бұл белгілердің көпшілігі тек емделмеген жағдайда ғана пайда болады. Қазіргі уақытта жаңа туған нәрестелерді скринингтеу мұны ерте анықтай алады, сондықтан алаңдайтын ештеңе жоқ.

PKU-ның нақты себебі неде?

PKU-ның негізгі себебі - біздің денеміздегі PAH генінің екі көшірмесіндегі мутация. Бұл PAH гені біздің денемізге фенилаланин гидроксилаза деп аталатын ферментті өндіруді тапсырады. Бұл фермент біз жейтін фенилаланин аминқышқылын дене пайдалана алатын ақуыздарға айналдырады.

Сонымен, бұл PAH гені дұрыс жұмыс істемеген кезде, фермент өндірілмейді немесе дұрыс жұмыс істемейді. Содан кейін тағамнан алынған фенилаланин денеде жиналады. Біздің денеміз, әсіресе ми, артық фенилаланинге өте сезімтал. Сондықтан ми зақымдалуы мүмкін.

PKU гендер арқылы қалай беріледі?

ПКУ дегеніміз не?Ата-анадан балаларға аутосомды-рецессивті түрде тұқым қуалайтын генетикалық жағдай. Бұл ғылыми термин сияқты естілуі мүмкін, бірақ қарапайым тілмен айтқанда:

Елестетіп көріңізші, PKU тудыратын ген «p» деп аталады. Сау ген «P» деп аталады.

Бала PKU дамуы үшін анасынан да, әкесінен де «p» генін алуы керек (яғни, ол «pp» болуы керек).

Көп жағдайда ата-аналар осы PKU генінің тасымалдаушысы болуы мүмкін. Бұл дегеніміз, оларда «Pp» гені болуы мүмкін. Оларда PKU белгілері болмайды, себебі сау «P» гені жұмыс істейді. Бірақ олар сол «p» генін балаларына бере алады.

Сонымен, егер ата-ананың екеуі де тасымалдаушы болса (Pp x Pp), балалары болған кезде:

• Балада ФКУ дамуының ықтималдығы 25% құрайды (pp).
• Баланың тасымалдаушы болу ықтималдығы 50% (Pp) - ешқандай симптомдар жоқ.
• Баланың екі сау генді (PP) де алуының ықтималдығы 25% - PKU жоқ және тасымалдаушы болмайды.

Сондықтан бұл ата-ананың екеуінен де туындауы керек нәрсе.

Сізде PKU бар екенін қалай білуге ​​​​болады?

Көбінесе, ФКУ нәресте туылғаннан кейін 24-72 сағат аралығында жасалатын жаңа туған нәрестені скринингтік тексеру арқылы анықталады. Бұл нәрестенің өкшесін кішкентай инемен шаншып, бірнеше тамшы қан алуды қамтиды. Бұл нәрестенің қанындағы фенилаланин деңгейін тексереді.

• Егер нәрестенің қанындағы фенилаланин деңгейі жоғары болса, дәрігерлер ФКУ жағдайын растау, сондай-ақ оның қандай түрін анықтау үшін қосымша тексерулер (қан немесе зәр анализі) жүргізеді.
• PKU генетикалық ауру болғандықтан, симптомдарға жауапты нақты ген мутациясын анықтау үшін генетикалық тест жүргізуге болады.

Егер жаңа туған нәрестелерді скринингтік тексерулер жүргізілмесе, PKU кез келген жаста анықталуы мүмкін, бірақ неғұрлым ерте анықталса, соғұрлым жақсы.

ПКУ үшін қандай емдеу әдістері бар?

ФКУ емдеу - өмір бойы созылатын процесс. Бірақ алаңдамаңыз, егер ол дұрыс емделсе, сіз салауатты өмір сүре аласыз. Емдеу мыналарды қамтуы мүмкін:

1. Арнайы диета: Бұл ең маңыздысы. Сіз фенилаланин мөлшері аз, бірақ басқа да қоректік заттарға бай диетаны ұстануыңыз керек.

2. Витаминдер, минералдар және тағамдық қоспалар: Бұлар сізге қажетті қоректік заттарды алу үшін қажет, себебі диета кейбір қоректік заттардың жетіспеушілігіне әкелуі мүмкін.

3. Дәрі-дәрмек: Кейбір адамдарға сапроптерин дигидрохлориді (Kuvan®) сияқты дәрі берілуі мүмкін. Бұл организмге фенилаланиннің ыдырауына көмектеседі.

4. Пегвализа (Palynziq®) препараты:Бұл дәріні қабылдайтын адамдар арнайы диеталық шектеулерсіз қалыпты тамақтана алады. Бұл ФКУ бар адамдардың ағзасында дұрыс жұмыс істемейтін фенилаланинді ыдырататын ферментті алмастырады.

Егер сізде немесе сіздің балаңызда PKU болса, ең жақсы емдеу жоспарын жасау үшін дәрігеріңізбен және диетологпен бірлесіп жұмыс істеуіңіз керек.

Қандай тағамдардың құрамында фенилаланин бар? Осыларды ескерейік!

ФКУ-мен ауыратын адамдар (егер олар «Пегвализа» деп аталатын дәрі қабылдамаса) фенилаланинге бай тағамдарды шектеуі керек. Бұлар көбінесе ақуызға бай тағамдарда кездеседі. Мысалы:

• Сүт және сүт өнімдері (ірімшік, йогурт)
• Жұмыртқалар
• Жаңғақтар (жержаңғақ, кешью жаңғағы сияқты)
• Балық
• Тауық
• Сиыр еті
• Бұршақ және жасымық сияқты бұршақ тұқымдастар
• Аспартам, жасанды тәттілендіргіш (кейбір қантсыз сусындар мен тағамдарда болуы мүмкін)

ПКУ-мен ауыратын адамға арналған арнайы диета бар ма?

Иә, әрине. ПКУ-мен ауыратын адам («Пегвализа» препаратын қабылдамайтын) ақуызы аз диетаны ұстануы керек. Ет, балық, жұмыртқа және сүт өнімдері сияқты ақуызы жоғары тағамдарды мүмкіндігінше азайту немесе толығымен тоқтату керек.

Бірақ бұл көрінгендей оңай емес. Өйткені ақуыз организм үшін өте маңызды. Сондықтан дәрігермен немесе диетологпен кеңесіп, ағзаға қажетті барлық басқа қоректік заттарды қамтамасыз ететін теңдестірілген тамақтануды жасау өте маңызды. Фенилаланин мөлшері аз, бірақ басқа да қажетті қоректік заттарды қамтитын PKU бар нәрестелерге арналған арнайы қоспалар бар.

Елестетіп көріңізші, үйде ПКУ-мен ауыратын кішкентай балаңыз бар. Оған беретін тамағыңызға қаншалықты мұқият болуыңыз керек? Әрбір тамақ қаптамасын қарап, оның құрамында қанша фенилаланин бар екенін білуіңіз керек. Бұл үлкен құрбандық, бірақ баланың болашағы үшін бұл оған тұрарлық.

PKU-ның алдын алуға бола ма?

PKU генетикалық болғандықтан, бұл жағдайдың алдын алу мүмкін емес.

Дегенмен, егер сіз жүкті болуды жоспарласаңыз, сіз және сіздің серіктесіңіз PKU генін алып жүретініңізді анықтау үшін генетикалық кеңес пен тасымалдаушыларды тексеруден өтуіңіз мүмкін. Бұл сізге PKU-мен ауыратын бала туу қаупін түсінуге көмектеседі.

PKU бар адам қандай болашақты күте алады?

Бұл көптеген адамдарда кездесетін мәселе. ФКУ өмір бойы жалғасатын ауру болғанымен, дұрыс емделсе, көптеген адамдар салауатты, қалыпты өмір сүре алады.

• Диагноз қойылғаннан кейін қандағы фенилаланин деңгейін тексеру үшін үнемі қан анализін жүргізу қажет . Осылайша сіз диетаның дұрыс сақталып жатқанын және дәрі-дәрмектің дұрыс жұмыс істеп тұрғанын анықтай аласыз.
• Диетада жүргендер үшін диетологОлармен тығыз жұмыс істеу өте пайдалы. Олар сізге қандай тағамдарды жеу керектігін, неден бас тарту керектігін және денеңізге қажетті қоректік заттарды қалай алу керектігін нақты айтады.
• Егер ПКУ-мен ауыратын әйел жүкті болып қалса, оның дәрігері мен диетологы бірлесіп, ананың қажетті тамақтануын қамтамасыз ететін және нәрестеге зиян келтіруі мүмкін кез келген зиянды азайтатын арнайы диета жоспарын жасайды.

Өзімді/баламды PKU-дан қалай қорғай аламын?

ФКУ диагнозы өмір бойы сақталатын жағдай, сондықтан дәрігермен үнемі байланыста болу және қандағы фенилаланин деңгейін бақылау маңызды.

• Егер сіз диетада болсаңыз, ақуыз жетіспеушілігін өтеу үшін қажетті дәрумендер мен қоспаларды қабылдаңыз.
• Өмір бойы осы диетаны ұстаныңыз. Әйтпесе, симптомдар қайталануы және денсаулығыңыз үшін қауіпті болуы мүмкін.
• Егер сіз отбасын құруды ойласаңыз, дәрігеріңізбен генетикалық тестілеу туралы сөйлесіңіз, бұл сізге PKU бар баланың болу қаупін түсінуге көмектеседі.

Дәрігерге қашан көріну керек?

• Егер сізде немесе сіздің балаңызда PKU-мен байланысты белгілер пайда болса (бұрын талқылағандарымыз), толық тексеруден өту үшін дереу дәрігерге қаралыңыз.
• Жүктілік алдында немесе жүктіліктің басында дәрігеріңізден тасымалдаушыларды скринингтен өткізу туралы сұрай аласыз, бұл сізге және сіздің серіктесіңізге PKU бар бала туылу қаупі бар-жоғын анықтауға көмектеседі.
• Егер сізде PKU болса, қан анализі және бақылау үшін дәрігерге үнемі барыңыз .

Дәрігеріме қандай сұрақтар қоюым керек?

Егер сізде PKU немесе балаңыздың PKU мәртебесі туралы сұрақтарыңыз болса, сұраудан қорықпаңыз. Міне, бірнеше мысалдар:

• «Баламның денсаулығын сақтау үшін дұрыс тамақтануын қалай қамтамасыз ете аламын?»
• «Маған/балама қосымша дәрумендер немесе тағамдық қоспалар қабылдау керек пе?»
• «Менің/баламның фенилаланин деңгейін төмендету үшін ақуызы аз диета жеткілікті ме, әлде маған да дәрі қабылдау керек пе?»
• «Бұл ерекше тағамды дайындаған кезде не нәрсеге назар аударуым керек?»
• «Егер бала мектепке баратын болса, мектепке оның тамағы мен сусыны туралы қалай хабарлау керек?»

Алдымен фенилаланинсіз тағамдарды таңдау қиын болуы мүмкін, бірақ дәрігеріңізбен және диетологыңызбен жұмыс істеген сайын сіз оған үйреніп кетесіз.

Соңында, есте сақтау керек бірнеше маңызды нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)

ФКУ өмір бойы сақталатын жағдай болғанымен, оны сәтті басқаруға болады. Ең бастысы - оны ерте анықтау және дұрыс емдеу.

• Жаңа туған нәрестелерді скринингтеу өте маңызды. Ол PKU сияқты басқа ауруларды ерте анықтауға мүмкіндік береді.
• Егер сізде PKU бар екенін анықтасаңыз, дереу медициналық кеңес алып, диетологтың көмегіне жүгініңіз.
• Өмір бойы диетаны қатаң сақтау және қажет болған жағдайда дәрі-дәрмектерді қабылдау сіздің немесе балаңыздың миының сау дамуы үшін өте маңызды.
• Фенилаланин деңгейін үнемі қан анализімен бақылап отырыңыз.
• Сіз жалғыз емессіз. PKU бар басқа адамдармен және олардың отбасыларымен байланыс орнату қолдау топтарында сіз үшін күш пен жігердің тамаша көзі бола алады.
• Егер сіз PKU ауруымен ауыратын баланың ата-анасы болсаңыз, балаңызға бұл аурумен шыдамдылықпен және сүйіспеншілікпен өмір сүруді үйретіңіз.

Бұл ақпарат сізге ФКУ (фенилкетонурия) туралы жақсырақ түсінік алуға көмектесті деп үміттенемін. Есіңізде болсын, хабардар болу - кез келген денсаулық мәселесіне қарсы ең жақсы қару!

ФКУ , фенилкетонурия, фенилаланин, генетикалық аурулар, жаңа туған нәрестелер, диета, ақуызы аз диета, жаңа туған нәрестелерді скринингтеу