«Порфирия» туралы естідіңіз бе? Осы сирек кездесетін ауру туралы әңгімелесейік!

Денеңізде жүретін өте күрделі және таңғажайып процесс - «Гем» деп аталатын заттың өндірілуі. Бұл гем қанымыздың қызыл түсіне жауап беретін және бүкіл денеге оттегін тасымалдайтын гемоглобиннің өндірілуі үшін өте маңызды. Сонымен қатар, бұл гем жасушаларымыздағы басқа да көптеген маңызды функцияларға көмектеседі. Дегенмен, кейде бұл гемді өндіру процесі дұрыс болмауы мүмкін. Дәл сол кезде «Порфирия» деп аталатын сирек кездесетін аурулар тобына жататын жағдайлар пайда болады. Алаңдамаңыз, бұл туралы жай ғана сөйлесейік.

Порфирия дегеніміз не, нақты не?

Қарапайым тілмен айтқанда, порфирия - денемізде гем өндіру процесіне әсер ететін сирек кездесетін аурулар тобының жалпы атауы. Мұны былай ойлап көріңіз, гем жасау күрделі сегіз сатылы процесс сияқты. Бұл қадамдардың әрқайсысы дұрыс жұмыс істеуі үшін сегіз нақты фермент қажет. Ферменттер - денеміздегі химиялық реакцияларды жылдамдататын ақуыздар. Бұл процеске «порфириндер» және «порфирин прекурсорлары» деп аталатын химиялық заттар да қатысады.

Енді ойлап көріңізші, осы сегіз кезеңнің біріндегі фермент дұрыс жұмыс істемесе не болады? Мәселе осы жерден басталады. Тізбекті реакция сияқты, сол фермент жұмыс істемеген кезде, одан бұрын пайда болған порфириндер мен порфирин прекурсорлары дене жасушаларында жинала бастайды. Порфирия белгілерін тудыратын химиялық заттардың осы жиналуы.

Сіз «Неге бұл фермент дұрыс жұмыс істемейді?» деп ойлап отырған боларсыз. Көбінесе себеп генетикалық мутация болып табылады. Яғни, гем түзу процесіне қатысатын ферментті кодтайтын генде өзгеріс болады. Порфирия деп аталатын бұл ауру көбінесе тұқым қуалайтын болады. Яғни, бұл генетикалық мутация отбасының басқа мүшелеріне де берілуі мүмкін. Егер бұл орын алса, оларда порфирия болуы немесе аурудың тасымалдаушысы болуы мүмкін.

Бірақ алаңдамаңыз. Егер сізде осы ауру бар екенін анықтасаңыз, дәрігерлер сізге симптомдарыңызды басқаруға, тіпті олардың алдын алуға көмектесе алады. Бұл осы аурулардың сіздің өміріңізге әсерін азайтуға көмектеседі.

Порфирияның түрлері бар ма?

Иә, порфирияның шамамен сегіз түрі бар. Дәрігерлер олардың барлығын бірге «порфирия» деп атайды. Дәрігерлер сіздің белгілеріңізге және бұрын айтқан қосымша химиялық заттардың денеңізде қай жерде жиналатынына байланысты қандай порфирия түрін анықтайтын болады.

Жалпы, порфирияның бұл түрлерін белгілеріне қарай екі негізгі топқа бөлуге болады:

• Жедел порфирия (кейде «жедел бауыр порфириясы» деп аталады)
• Тері порфириялары

Жедел порфириялар

Бұл аурулар тобы асқазанның қатты ауырсынуын және басқа да белгілерді тудыруы мүмкін. Жедел порфирияның кейбір түрлері теріңізді күн сәулесіне сезімтал етіп, теріде көпіршіктердің пайда болуына әкелуі мүмкін.

Жедел порфирияның кейбір түрлері:

• Жедел үзік-үзік порфирия (ЖҮП): Бұл жедел порфирияның ең көп таралған түрі. Ол іштің кенеттен, қатты ауырсынуын тудыруы мүмкін, бірақ күн сәулесіне немесе теріде көпіршіктердің пайда болуына сезімталдық жоқ.
• Тұқым қуалайтын копропорфирия (ТКП): Кенеттен асқазанның түйілуімен қатар, теріңіз күн сәулесі мен көпіршіктерге сезімтал болуы мүмкін.
• Түрлі-түсті порфирия (VP): Бұл жағдайда сізде кенеттен асқазанның түйілуі және/немесе теріде көпіршіктер пайда болуы мүмкін. Олар күн сәулесінің әсеріне ұшыраған кезде күшеюі мүмкін.
• ALAD тапшылығы бар порфирия: ALAD «дельта-аминолевулин қышқылы (ALA) дегидраза» ферментін білдіреді. Бұл порфирияның өте сирек кездесетін түрі, әдетте балалық шақта белгілері байқалады.

Тері порфириялары

Бұл аурулар тобы күн сәулесінің әсеріне ұшыраған кезде тері белгілерін тудырады. Оларға ауырсыну, терінің түсінің өзгеруі, ісіну және/немесе көпіршіктердің пайда болуы кіруі мүмкін. Негізгі себепке байланысты кейбір адамдарда тері порфириясы деп аталатын көпіршіктердің пайда болуы мүмкін, ал басқаларында көпіршіктердің пайда болмауы мүмкін.

Тері порфириясының көпіршікті түрлері:

• Тері порфириясы (PCT): Бұл порфирияның ең көп таралған түрі.
• Туа біткен эритропоэтикалық порфирия (ТУП): «Эритропоэтикалық» дегеніміз сүйек кемігін білдіреді. Бұл ауру кезінде артық порфириндер жиналатын негізгі орын. Бұл да порфирияның өте сирек кездесетін түрі.

Көпіршіксіз тері порфирияларының түрлері:

• Эритропоэтикалық протопорфирия (ЭПП) және Х-байланысқан порфирия (XLP): Бұларды «протопорфириялар» деп те атайды, себебі бұл ауруларда жиналатын химиялық зат «протопорфирин». «Х-байланысқан» дегеніміз Х хромосомасында генетикалық мутация бар екенін білдіреді.
• Гепатоэритропоэтикалық порфирия:Бұл сондай-ақ порфирияның өте сирек кездесетін түрі.

Порфирияның белгілері қандай?

Сізде пайда болатын белгілер және олардың ұзақтығы порфирия түріне байланысты болады. Симптомдар өте жеңіл немесе өте ауыр болуы мүмкін. Порфириямен ауыратын кейбір адамдарда ешқандай белгілер болмауы мүмкін. Дегенмен, кейбір жағдайларда бұл белгілер дұрыс емделмесе, өмірге қауіп төндіруі мүмкін.

Жедел порфирияның белгілері

Жедел порфириялар гем прекурсорлары аминолевулин қышқылының (ALA) және порфобилиногеннің (PBG) көбеюінен туындайды. Бұл заттар жүйке жүйеңіздің жұмысына әсер етеді. Ойлап көріңізші, бұлшықеттерді қозғалтудан бастап тамақты қорытуға дейінгі барлық нәрсе жүйке жүйесімен басқарылады. Порфирия жүйке жүйесінің дұрыс жұмыс істемеуіне әкеліп соғады, бұл «ұстамалар» түріндегі белгілерді тудырады.

Жедел порфирия келесі белгілерді тудыруы мүмкін:

• Іштің қатты ауыруы
• Жүрек айнуы және құсу
• Іш қату
• Кеудедегі, арқадағы, қолдардағы және/немесе аяқтардағы ауырсыну
• Мазасыздық
• Ұйқысыздық
• Шатасу, қозу және галлюцинация сияқты психикалық өзгерістер
• Ауыр жұмыс
• Жүректің жиі соғуы (тахикардия)
• Жоғары қан қысымы
• Ұйып қалу, шаншу сезімі (парестезия)
• Бұлшықет әлсіздігі немесе салдануы (бұл тыныс алуға көмектесетін бұлшықеттерге де әсер етуі мүмкін)
• Ұстамалар
• Қара немесе қызыл зәр (порфириндер және басқа химиялық заттар зәрдің түсін өзгертуі мүмкін)

Егер сізде тұқым қуалайтын копропорфирия «(HCP)» немесе түрлі-түсті порфирия «(VP)» болса, теріңіз күн сәулесіне сезімтал болуы мүмкін. Күн сәулесінің әсерінен көпіршіктер, терінің түссізденуі және/немесе тыртықтар пайда болуы мүмкін.

Жедел порфирия қанша уақытқа созылуы мүмкін?

Мұндай ұстама үш күннен жеті күнге дейін созылуы мүмкін. Бірақ, әсіресе емделмесе, ол әлдеқайда ұзаққа созылуы мүмкін. Симптомдардың толығымен жойылуы үшін бірнеше аптадан бірнеше айға дейін уақыт кетуі мүмкін. Өміріңізде тек бір немесе бірнеше ұстама болуы мүмкін. Дегенмен, кейбір адамдарда бір жыл ішінде бірнеше ұстама болуы мүмкін.

Жедел порфирия ұзақ мерзімді асқынуларға, мысалы, жоғары қан қысымына, бүйрек жеткіліксіздігіне және сирек жағдайларда бауыр қатерлі ісігіне әкелуі мүмкін.

Көпіршіксіз тері порфириясының (EPP/XLP) белгілері

Тері порфириялары күн сәулесінің әсеріне ұшыраған кезде тері белгілерін тудырады. Бұған сырттағы тікелей күн сәулесі, сондай-ақ терезелерден түсетін күн сәулесі жатады. Жасанды жарықтың кейбір түрлері де симптомдарды тудыруы мүмкін. Порфирияның бұл түрі кенеттен пайда болатын қатты асқазан ауырсынуын немесе «ұстамаға» тән басқа белгілерді тудырмайды.

Күн сәулесіне реакция басталған кезде, алдымен шаншу сезімін сезінуіңіз мүмкін. Егер сіз күннен тез шықпасаңыз, дәрігерлер «фотоуытты реакция» деп атайтын жағдайды дамытуыңыз мүмкін. Сізде, әсіресе бетіңізде, қолыңызда және аяқтарыңызда, осындай тері белгілері пайда болуы мүмкін:

• Қышу
• Ұйып қалу
• Ісіну
• Зақымдалған аймақта қатты ауырсыну
• Терідегі кішкентай күлгін, қызыл немесе қоңыр дақтар («(Petechiae)»)

Бұл реакциялар өте ауыр және әдетте екі күннен бес күнге дейін созылады. Сіз үйде болуға және зақымдалған жерлерді салқындатуға тырысуыңыз керек (мысалы, кондиционерден шыққан суық ауамен).

Тері порфириясының көпіршіктену белгілері

Тері порфириясы (PCT)

PCT бар адамдарда келесі белгілер пайда болуы мүмкін:

• Тері көпіршіктері (көбінесе қолдың артқы жағында)
• Тыртықтар
• Тері түсінің өзгеруі
• Терінің қалыңдауы
• Тіпті ең аз жарақат немесе қысым кезінде де оңай жыртылатын нәзік тері
• Шаштың шамадан тыс өсуі (көбінесе бетте, маңдайдың екі жағында немесе иек сияқты жерлерде)

Туа біткен эритропоэтикалық порфирия (ТУП)

Порфирияның бұл ауыр түрі туғаннан кейін көп ұзамай немесе өмірдің өте ерте кезеңінде симптомдар көрсете бастайды. Алғашқы белгісі - зәрдің қызаруы. Нәрестенің жаялықтары қызыл түске боялғандықтан, дәрігерлер көбінесе алдымен зәр шығару жолдарының инфекциясын тексеруге тырысады.

CEP басқа белгілері мен симптомдарына мыналар жатады:

• Күн сәулесінің немесе флуоресцентті жарықтың аздаған әсеріне қарамастан, терінің қатты көпіршіктенуі
• Көпіршіктер инфекцияланып, сүйек инфекциялары мен сүйектің зақымдалуына әкеледі
• Беттің кейбір бөліктерінің жоғалуы (құлақ және мұрын шеміршегі)
• Тістердің сұр-қоңыр түске айналуы
• Анемия - Бұл қандағы эритроциттердің жетіспеушілігін білдіреді. Кейде қан құю қажет.
• Көкбауырдың ұлғаюы
• Тромбоциттер санының төмендігі (`(Тромбоциттер санының төмендігі)`)

Порфирияның себептері қандай?

Жедел порфирия белгілі бір гендердегі өзгерістерден туындайды. Дегенмен, генетикалық өзгерісті мұра еткеніңіз порфирия белгілерінің пайда болатынын білдірмейді.Порфириямен байланысты генетикалық өзгерістері бар көптеген адамдарда симптомдар болмайды. Бұл генетикалық тестілеу диагнозды растай алмайтынын білдіреді. Симптомдарыңыздың жедел порфириядан туындағанын нақты білудің жалғыз жолы - зәріңізді ALA және PBG деңгейлеріне тексеру.

Сарапшылардың пікірінше, гормондар, белгілі бір дәрі-дәрмектер және сіз жейтін тағамдар сияқты басқа факторлар жедел ұстамалардың басталуында рөл атқаруы мүмкін. Егер сіз жедел порфириямен байланысты генетикалық мутациямен туылсаңыз, бұл басқа факторлар ұстамалардың ықтималдығын арттыруы мүмкін.

Мұндай шабуылдарды тудыруы мүмкін нәрселер:

• Әйел жыныстық гормондарының деңгейінің жоғарылауы (мысалы, ай сайынғы етеккір циклінің лютеиндік фазасында)
• Кейбір дәрі-дәрмектер (мысалы, ұйықтататын таблеткалар, босануды бақылау таблеткалары)
• Шамадан тыс ішімдік ішу
• Темекі шегу
• Көмірсуларды аз тұтыну (мысалы, ораза ұстағанда немесе арнайы диетаны ұстанғанда)

Тері порфириясының (PCT) себептері

PCT - әдетте ересектерде кездесетін порфирияның бір түрі және ол порфирияның басқа түрлерінен аздап ерекшеленеді. Дәрігерлер оны "жүре пайда болған себептер" деп атайды. Бұл дегеніміз, сізде генетикалық мутация болмаса да, бұл ауру дамуы мүмкін.

Әдетте, екі немесе одан да көп қауіп факторлары бірлесіп, қалыпты гем өндірісін бұзады. Мұндай факторларға мыналар жатады:

• Эстрогенді қолдану (мысалы, босануды бақылау таблеткалары немесе гормондарды алмастыру терапиясы)
• Шамадан тыс ішімдік ішу
• Денедегі темір деңгейінің жоғарылауы («(Темірдің шамадан тыс жүктелуі / гемохроматоз)»)
• С гепатитінің инфекциясы
• АИТВ инфекциясы
• Темекі шегу

Дәрігерлер бұл ауруды қалай анықтайды?

Дәрігерлер порфирияны физикалық тексеру және зертханалық зерттеулер жүргізу арқылы анықтайды. Сізде келесі тексерулердің бірі немесе бірнешеуі болуы мүмкін:

• Қан анализдері
• Зәр анализдері
• Нәжіс сынақтары

Дәрігер сізге қандай тексерулерден өту керектігін және әрбір тексеру нені анықтай алатынын түсіндіреді. Дәрігер сізге және отбасыңыздың басқа мүшелеріне генетикалық тексеруді ұсынуы мүмкін. Бұл порфирияны тудыруы мүмкін нақты гендік өзгерістерді анықтай алады.

Порфирия қалай емделеді?

Емдеу нұсқалары сізде бар порфирия түріне және оның сізге қалай әсер ететініне байланысты. Дәрігер сіздің нақты жағдайыңызға ең жақсысын түсіндіреді. Міне, сіз күте алатын кейбір жалпы нәрселер.

Жедел порфирияны емдеу

Егер сізде жедел порфирия болса, «ұстама» пайда болған кезде емдеу үшін ауруханаға жатқызу қажет болуы мүмкін. Ауруханада дәрігерлер келесі әрекеттердің бірін немесе бірнешеуін жасайды:

• ALA және PBG деңгейін төмендететін дәрі беру (гемин инфузиясы)
• Ауырсынуды, жүрек айнуын және/немесе эпилепсиялық статусты басқару үшін дәрі-дәрмектерді енгізу
• Көктамыр ішіне сұйықтық енгізу
• Электролит деңгейін бақылау және қажет болған жағдайда оны толықтыру
• Психикалық жағдайыңыздағы өзгерістерге назар аудару

Болашақта ұстамалардың алдын алу үшін дәрігеріңіз гивосиран деп аталатын дәрі тағайындауы мүмкін. Бұл ALA және PBG шамадан тыс өндірілуін тоқтататын ай сайынғы инъекция.

Сондай-ақ, келесідей қоздырғыш факторлардан аулақ болу керек:

• Кейбір дәрі-дәрмектер
• Ораза ұстау және калорияны шектеудің кейбір әдістері
• Алкогольді қолдану
• Темекі шегу
• Күнге шығу (егер сізде вице-президент немесе HCP болса)

Тері порфириясын емдеу

Тері порфириясының қандай түріне қарамастан, симптомдардың алдын алу үшін теріңізді қорғау маңызды. Әдетте тек күннен қорғайтын крем жеткіліксіз. Ең жақсысы - күн астында мүмкіндігінше көп жүрмеу. Егер сіз күн астында болуыңыз керек болса, күннен қорғайтын киім киіңіз. Дәрігер сізге не жақсырақ болатыны туралы кеңес береді. Сондай-ақ, кейбір жасанды жарық түрлерінен аулақ болу қажет болуы мүмкін.

EPP/XLP емдеу

Дәрігеріңіз афамеланотид деп аталатын дәрі тағайындауы мүмкін. Бұл өте кішкентай имплант. Дәрігеріңіз оны ішіңіздің тері астына орналастырады. Импланттан бөлінетін дәрі күн сәулесінің әсерінен туындаған ауырсыну белгілерін азайтуға көмектеседі. Дәрігеріңіз сонымен қатар бауырыңыздың қызметін үнемі бақылап, D дәрумені деңгейінің төмен емес екеніне көз жеткізеді.

EPP/XLP бар адамдарда өт тастарының пайда болу ықтималдығы жоғары. Кейбір EPP/XLP науқастарында бауыр ауытқулары да дамуы мүмкін. Ауыр жағдайларда бауыр жеткіліксіздігі пайда болуы мүмкін. Бұл бауыр трансплантациясын, кейде сүйек кемігін трансплантациялауды қажет етуі мүмкін.

PCT емі

Дәрігер келесідей дәрілерді тағайындай алады:

• Флеботомия : Қанды аз мөлшерде үнемі алып тастау организмнен артық темірді кетіреді. Бұл темірдің шамадан тыс көп түсуі гем өндірісіне кедергі келтірсе көмектесе алады.
• Гидроксихлорохиннің төмен дозасы: Бұл дәрі ағзаңыздан артық порфириндерді шығаруға көмектеседі. Олар зәрмен бірге шығарылады.

CEP емдеу

Көпіршіктердің пайда болуы мен асқынулардың алдын алу үшін өзіңізді күн сәулесінен және флуоресцентті жарықтан қорғау өте маңызды. Егер көпіршіктер пайда болса, антибиотикалық кремдер қажет болуы мүмкін. Егер инфекция ауыр болса, ішке немесе көктамыр ішіне антибиотиктер қажет болуы мүмкін.

Дәрігер қан құю қажет пе, жоқ па, соны анықтау үшін гемоглобин деңгейіңізді үнемі бақылап отырады. Ең ауыр жағдайлардағы адамдар үшін сүйек кемігін трансплантациялау қажет болуы мүмкін. Бұл ауруды емдеудің жалғыз жолы.

Дәрігерге қашан көрінуім керек?

Порфирия кезінде дәрігермен үнемі тексеруден өту («кейінгі тексерулер») өміріңіздің бір бөлігі болады. Дәрігер сізге қабылдауға қашан келу керектігін айтады. Бұл қабылдаулар аурудың денеңізге қалай әсер ететінін бақылау және асқынулардың кез келген белгілерін анықтау үшін маңызды. Сізге үнемі қан мен зәр анализдерін, сондай-ақ басқа органдардың қызметін тексеру үшін талдаулар қажет болады.

Порфириямен ауыратын адам қандай болашақты күте алады?

Сіздің көзқарасыңыз келесі факторларға байланысты:

• Сіздегі порфирия түрі
• Сізге қаншалықты қатты әсер етті
• Кез келген асқынулар пайда болады

Дәрігер сізге алдағы уақытта не күту керектігі туралы ең дәл түсінік бере алады.

Порфирия сіздің күнделікті өміріңізге үлкен әсер етуі мүмкін. Ауыр симптомдар сіздің қалыпты әрекеттеріңізге кедергі келтіруі мүмкін, бұл жұмыс істеуді, отбасыңызға қамқорлық жасауды және хоббиіңізден ләззат алуды қиындатады. Сіз физикалық және психикалық тұрғыдан өте шаршаған сезінуіңіз мүмкін.

Дәрігерге өзіңізді қалай сезініп жатқаныңызды айтыңыз. Ол сізге көмектесе алатын ресурстар мен қолдау топтары туралы айтып бере алады. Порфирия қауымдастықтарымен байланыс орнату сізге жағдайыңыз туралы көбірек білуге ​​және оны басқару жолдарын табуға көмектеседі.

Порфирия сияқты сирек кездесетін аурумен өмір сүру жалғыздықты, көңілсіздікті және қорқынышты болуы мүмкін. Сіз отбасыңыз бен достарыңыздың сіздің сезімдеріңізді түсінгенін қалауыңыз мүмкін. Сіз порфирияңызды басқаларға түсіндіріп, олардан неге белгілі бір нәрселерді жасай алмайтыныңызды сұрауыңыз керек болуы мүмкін.

Қай жерде болсаңыз да, жалғыз емес екеніңізді біліңіз.Порфирия басқа көптеген аурулармен салыстырғанда сирек кездесетін болса да, сізге көмектесуге дайын үлкен қауымдастық бар. Онлайн порфирияны қолдау топтарына қосылыңыз немесе дәрігеріңізден сізді солардың біріне жіберуін сұраңыз. Сіздің сезіміңізді түсінетін адамдарды табу өмірдің қиындықтарымен күресуді әлдеқайда жеңілдетеді.

Біз бұдан үйренуіміз керек ең маңызды нәрсе (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Порфирия – күрделі және сирек кездесетін ауру. Дегенмен, егер сіз бұл туралы білімді болсаңыз, дәрігердің кеңесін орындасаңыз және симптомдарыңызды күшейтетін нәрселерден аулақ болсаңыз, бұл аурумен сәтті өмір сүре аласыз. Денеңізге, симптомдарыңызға назар аудару және дәрігерге уақытында көріну маңызды. Есіңізде болсын, сіз жалғыз емессіз және көмек сұраудан ешқашан тартынбаңыз.

Порфирия , гем, порфирин, ферменттер, генетикалық аурулар, тері аурулары, іштің ауыруы