Вольф-Хиршхорн синдромы дегеніміз не? Ол сіздің балаңызға әсер етуі мүмкін бе?

Сіз Вольф-Хиршхорн синдромы деп аталатын генетикалық ауру туралы естідіңіз бе? Мүмкін, балаңызда кейбір белгілерді байқаған боларсыз және оның не екенін білмеген шығарсыз. Егер солай болса, бұл мақала сіз үшін өте маңызды болады. Бұл туралы қарапайым, сіз түсінетіндей етіп сөйлесейік. Қорықпаңыз, хабардар болу - алғашқы қадам.

Вольф-Хиршхорн синдромы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, Вольф-Хиршхорн синдромы сирек кездесетін генетикалық жағдай . Ол жасушаларымыздың ішіндегі хромосомалардың шағын өзгерісінен туындайды. Мұны күрделі жоспар бойынша салынған ғимарат деп елестетіңіз. Бұл жоспар біздің гендерімізде. Хромосомалар - бұл генетикалық ақпаратты сақтайтын құрылымдар.

Дәлірек айтқанда, Вольф-Хиршхорн синдромы деп аталатын бұл жағдай 4-хромосоманың қысқа иығының ұшында генетикалық материалдың жоғалуы немесе жойылуы кезінде пайда болады, ол біздің барлық жасушаларымызда болады. Сондықтан оны кейде «4p- синдромы» деп атайды. «p» әрпі хромосоманың қысқа иығын білдіреді.

Бұл генетикалық өзгеріс баланың денесінің әртүрлі бөліктеріне, әсіресе жүрек пен миға әсер етуі мүмкін. Сондай-ақ, кейбір балаларда талма пайда болуы мүмкін. Бұл аурумен ауыратын балалардың бет-әлпеті белгілі бір болуы мүмкін. Мысалы, көздер арасындағы қашықтық қалыптыдан кеңірек, маңдайы биік және басы қалыптыдан кішірек. Сонымен қатар, бұл баланың интеллектуалды дамуы мен физикалық дамуына айтарлықтай әсер етуі мүмкін.

Бұл жағдайдан кім ең көп зардап шегеді?

Вольф-Хиршхорн синдромы генетикалық ауру болғандықтан, ол кез келген адамда болуы мүмкін . Көп жағдайда ол тұқым қуаламайды. Бұл оның ата-анадан балаға берілмейтінін білдіреді. Көп жағдайда бұл жағдай кездейсоқ (жаңа) хромосоманың өзгеруінен туындайды. Бұл ананың жұмыртқа жасушаларының дамуы кезінде немесе әкенің шәует жасушаларының дамуы кезінде немесе эмбрионның басында болуы мүмкін. Бұл «жаңа» өзгеріс болған кезде, отбасындағы ешкімде бұрын бұл ауру болған болуы міндетті емес.

Дегенмен, зерттеулер көрсеткендей, қыздарда бұл ауру ұлдарға қарағанда сәл жиі кездеседі.

Вольф-Хиршхорн синдромы қаншалықты жиі кездеседі?

Бұл өте сирек кездесетін жағдай . Статистикаға сәйкес, тірі туылған нәрестелердің шамамен 50 000-ының біреуі осы ауруға шалдығады.Бұл ауру шамамен 100 000 адамға ғана әсер етеді деп есептеледі. Дегенмен, бұл бағалау шамалы болуы мүмкін. Кейбір балаларға ресми диагноз қойылмауы мүмкін, себебі олардың белгілері соншалықты жеңіл немесе жеңіл болғандықтан, оларда ауру болмауы мүмкін. Немесе симптомдар басқа генетикалық аурудың белгілері ретінде қате диагноз қойылуы мүмкін.

Вольф-Хиршхорн синдромының белгілері қандай?

Вольф-Хиршхорн синдромының белгілері баладан балаға өзгеруі мүмкін және олардың ауырлығы әртүрлі болуы мүмкін . Бұл белгілер баланың денесінің әртүрлі бөліктеріне әсер етеді.

Бетінде көрінетін ерекше белгілер

Бұл аурумен ауыратын балаларда байқалатын белгілі бір бет-әлпет ерекшеліктері бар. Оларға мыналар жатады:

• Таңдайдың жырығы немесе еріннің жырығы: Кейбір балалар таңдайдың жырығы немесе үстіңгі ерінмен туылуы мүмкін.
• Асимметриялық бет ерекшеліктері: Бұл беттің оң және сол жақ бөліктері бірдей емес екенін және өлшемі немесе пішіні бойынша айырмашылықтар болуы мүмкін екенін білдіреді.
• Жалпақ мұрын көпірі: Мұрынның жоғарғы жағы жалпақ болуы мүмкін.
• Маңдайдың биіктігі: Маңдай аймағы қалыптыдан жоғары болуы мүмкін.
• Құлақтардың төмен орналасқаны немесе дұрыс емес пішіні: Құлақтар қалыптыдан төмен орналасқан болуы мүмкін немесе құлақ еттерінің пішінінде кейбір өзгерістер болуы мүмкін.
• Тістердің жоқтығы немесе қалыптан тыс болуы: Кейбір тістер көрінбеуі мүмкін немесе тістердің пішінінде ауытқулар болуы мүмкін.
• Кішкентай иек (микрогнатия): Иек аймағы қалыптыдан кішірек болуы мүмкін.
• Кішкентай бас: Бас қалыптыдан кішірек болуы мүмкін.
• Кең орналасқан, томпақ көздер: Көздер арасындағы кеңістік ұлғайған, көздер сәл үлкенірек және томпақ болып көрінуі мүмкін. Мұны кейде «грек жауынгерінің дулығасының келбеті» деп атайды, бірақ ол барлығына бірдей көрінбейді.

Өсу және даму ерекшеліктері

Нәресте әлі құрсақта болған кезде баяу дамиды . Бұл босану кезінде кейбір мәселелерді тудыруы мүмкін:

• Бұлшықет әлсіздігі (гипотония) немесе бұлшықеттердің дамымағандығы: Нәрестенің денесі ақсап, ақырын болуы мүмкін. Бұл бұлшықеттердің толық дамымағандығынан болуы мүмкін.
• Дамудың кешігуі: Басқа нәрестелер сияқты, мойынды нығайту, аунау, отыру, тұру және жүру сияқты әрекеттердің орындалуы үшін уақыт қажет.
• Тамақтандыру қиындықтары: Баланың емізе алмауы немесе тамақты жұту қиындығы сияқты нәрселер нәрестенің қажетті қоректік заттарды алуына кедергі келтіруі мүмкін.
• Салмақ қосу қиындықтары: Осы тамақтану қиындықтарына байланысты нәрестенің салмағы баяу қосылады.

Осы өсу мен дамудың кешігуіне байланысты баланыңСондай-ақ, бұл бойдың қысқаруына әкелуі мүмкін.

Миға байланысты белгілер

Вольф-Хиршхорн синдромымен туылған балаларда ақыл-ой кемістігі болуы мүмкін. Бұл кейбір балалар үшін жеңіл, ал басқаларында ауыр болуы мүмкін. Зерттеулер бұл балалардың жақсы әлеуметтік дағдыларға ие болуы мүмкін екенін, бірақ тіл мен қарым-қатынаста қиындықтарға тап болуы мүмкін екенін көрсетті. Бұл олардың басқалармен күліп-ойнай алатынын, бірақ өздерін ауызша білдіруде және сөйлеуде қиындықтарға тап болуы мүмкін екенін білдіреді.

Сонымен қатар, бұл балаларда балалық шақта талма болуы мүмкін. Кейде бұл талмалар емдеуге төзімді болуы мүмкін. Дегенмен, бала өскен сайын бұл талмалардың жиілігі төмендеуі немесе тіпті толығымен жоғалып кетуі мүмкін.

Басқа дене жүйелеріне әсер ететін белгілер

Вольф-Хиршхорн синдромы баланың денесінің басқа бөліктеріне де әсер етуі мүмкін:

• Омыртқаның қисаюы (сколиоз немесе кифоз): Омыртқаның бүйірге қисаюы немесе алға қарай иілуі (кифоз) сияқты жағдайлар орын алуы мүмкін.
• Құрғақ тері: Тері үнемі құрғап кетуі мүмкін.
• Жүрек дамуындағы асқынулар (жүрекше пердесінің ақауы): Жүректің жүрекшелері арасындағы қабырғадағы тесік сияқты туа біткен жүрек аурулары пайда болуы мүмкін.
• Иммундық жүйенің тапшылығы: Дененің ауруға қарсы тұру қабілетінің төмендеуіне байланысты инфекциялар жиі пайда болуы мүмкін.
• Бүйрек функциясының проблемалары: Бүйрек функциясына әсер етуі мүмкін.
• Зәр шығару жолдары мен репродуктивті жүйенің (жыныс жолдары) мәселелері: Зәр шығару жолдарымен немесе репродуктивті органдармен кейбір мәселелер туындауы мүмкін.
• Көру проблемалары: Кейбір көру проблемалары пайда болуы мүмкін.

Неліктен Вольф-Хиршхорн синдромы пайда болады?

Бұрын талқылағанымыздай, Вольф-Хиршхорн синдромының негізгі себебі - 4-хромосоманың (4p) қысқа иініндегі генетикалық материалдың бір бөлігінің жоғалуы (жойылуы) . Хромосоманың бір бөлігінің жоғалуы аналық жұмыртқа жасушасының немесе әкелік сперматозоидтың пайда болуы кезінде немесе эмбриогенездің алғашқы кезеңдерінде болады. Бұл кезде, көбею жасушалары бөлінгенде, хромосомалар дәл көшірілмейді және хромосоманың бір бөлігі үзіліп, жоғалады.

Өте сирек жағдайларда Вольф-Хиршхорн синдромы сақиналы хромосома деп аталатын жағдайдан да туындауы мүмкін. Бұл хромосома екі жерден үзіліп, екі сынған ұшы сақина тәрізді пішінді қалыптастыру үшін біріккен кезде болады. Бұл кезде хромосоманың бір бөлігі үзіліп, алынып тасталады.

Бала хромосомасының бір бөлігін жоғалтқан кезде, сол бөліктегі гендер денені құру үшін қажетті нұсқауларды алмайды. Міне, осы себепті Вольф-Хиршхорн синдромының белгілері пайда болады. Хромосоманың жетіспейтін бөлігінің мөлшері әр адамда әртүрлі болуы мүмкін. Егер балада төртінші хромосомасының үлкен бөлігі жетіспесе, белгілері ауырлау болуы мүмкін.

Бұл ұрпақтан-ұрпаққа жалғасып келе жатқан нәрсе ме?

Көп жағдайда (шамамен 90%) бұл кездейсоқ, жаңадан пайда болатын «жаңа» генетикалық өзгеріске байланысты, бірақ өте аз пайызда (шамамен 10-15%) ол ата-ананың бірінен мұрагерлікпен берілуі мүмкін . Мұндай жағдайларда ата-аналардың бірінде (әдетте анасында) теңгерімді транслокация деп аталатын жағдай болуы мүмкін.

Қарапайым тілмен айтқанда, теңгерімді транслокация дегеніміз - адамдағы екі немесе одан да көп хромосоманың үзілуі, бөліктері бір-бірімен алмасуы және содан кейін басқаша жолмен қайта қосылуы. Мұндай «теңгерімді транслокация» түрі бар адамдар әдетте денсаулыққа қатысты проблемаларға тап болмайды және сау болады. Дегенмен, балалары болған кезде, олар транслокацияның теңгерімсіз түрін балаларына беруі ықтимал. Бұл баланың 4-хромосоманың артық немесе жетіспейтін бөлігі болуы мүмкін дегенді білдіреді. Егер бұл транслокация 4-хромосомадағы 4p16.3 деп аталатын аймақтың жоғалуына немесе азаюына әкелсе, балада Вольф-Хиршхорн синдромы дамиды. Кейде бұл «теңгерімді транслокация» ұрпақтар бойы отбасыларда болуы мүмкін.

Бұл ауруды қалай дәл анықтауға болады?

Дәрігер балаңыздың ерте балалық шағында Вольф-Хиршхорн синдромына күдіктенуі мүмкін, әсіресе егер олар келесі белгілерді байқаса:

• Бетіндегі ерекше белгілер
• Өсу мәселелері
• Дамудың кешігуі
• Құрысулар

Егер сізде осы белгілердің біреуі немесе бірнешеуі болса, дәрігер міндетті түрде қосымша тексеруден өтеді.

Диагнозды растайтын қандай тексерулер бар?

Диагнозды растаудың негізгі жолы - генетикалық тестілеу . Бұл хромосома микрочипі деп аталады. Бұл баланың хромосомаларындағы ең кішкентай өзгерістерді де табу үшін жасалады. Бұл тест қан үлгісін, сілекей үлгісін немесе щек жағындысын пайдалануға болады. Дәрігерлер осы үлгіні пайдаланып, баланың ДНҚ-сын тексереді.

Егер бұл тест 4-хромосоманың белгілі бір бөлігінің, атап айтқанда 4p16.3 деп аталатын аймақтың жойылғанын растаса , балаға Вольф-Хиршхорн синдромы диагнозы қойылады.

Емдеу ретінде не істейсіз?

Вольф-Хиршхорн синдромы генетикалық ауру болғандықтан, қазіргі уақытта оны емдеу мүмкін емес . Дегенмен,Баланың симптомдарын бақылауға және мүмкіндігінше жақсы өмір сүруіне көмектесетін әртүрлі емдеу әдістері бар. Емдеу әр баланың нақты белгілеріне негізделіп жоспарланады.

Негізгі емдеу әдістері келесідей:

• Хирургиялық араласу: Нәрестенің дамуындағы кейбір ауытқуларды, әсіресе жүрек асқынуларын (мысалы, жүрекше пердесінің ақауы) түзету үшін хирургиялық араласу қажет болуы мүмкін.
• Физиотерапия немесе еңбек терапиясы: Бұл емдеу әдістері бұлшықет күшін дамытуға, тепе-теңдікті сақтауға және күнделікті тапсырмаларды өз бетінше орындауға үйретуге көмектеседі.
• Арнайы білім беру бағдарламалары: Баланың интеллектуалды дамуы мен оқу қабілеттерін дамытуға көмектесетін арнайы білім беру бағдарламалары мен стратегиялары қолданылады.
• Дәрі-дәрмек: Дәрі-дәрмек ұстамаларды бақылау үшін беріледі.

Осының бәріне қоса, отбасыңыз үшін генетикалық кеңес алу өте пайдалы болуы мүмкін. Генетикалық кеңесшілер балаңыздың жағдайын жақсырақ түсінуге, сондай-ақ балаңызды қалай қолдау керектігі және болашақта қандай қиындықтарға тап болуы мүмкін екендігі туралы білім бере алады.

Қандай мамандарға барып ем алуым керек?

Вольф-Хиршхорн синдромымен ауыратын бала балалық шағында әртүрлі мамандарға көрінуі керек. Бұл олардың денсаулығын және симптомдардың өміріне қалай әсер ететінін бақылау үшін қажет. Диагноз қойылғаннан кейін оларға жиі келесі мамандардың үнемі тексерулері мен кеңестері қажет болады:

• Невролог: Мидың жұмысын және талма сияқты жағдайларды тексереді.
• Кардиолог: жүрек проблемаларын тексереді.
• Тіс дәрігері: Тістеріңіздің денсаулығына әрқашан назар аударыңыз.
• Оптометрист: көру проблемалары туралы айтады.

Сіздің алғашқы медициналық-санитарлық көмек көрсетушіңіз немесе отбасылық дәрігеріңіз жыл сайынғы тексерулер кезінде балаңыздың бүйрек функциясы сияқты нәрселерді бақылау үшін үнемі қан анализін жүргізуді ұсынуы мүмкін.

Бұл жағдайдың алдын алудың жолы бар ма?

Бұрын талқылағанымыздай, Вольф-Хиршхорн синдромы көбінесе кездейсоқ, жаңадан пайда болған «жаңадан пайда болған» генетикалық мутацияның нәтижесі болып табылады. Сондықтан, бұл жағдайдың пайда болуының алдын алудың ешқандай жолы жоқ . Дегенмен, сирек жағдайларда кейбір балалар бұл жағдайды ата-анасынан мұра ете алады. Егер сізде генетикалық аурулардың отбасылық тарихы болса немесе балаңыздың генетикалық жағдайды мұра ету қаупі туралы білгіңіз келсе, генетикалық тестілеу және генетикалық кеңес беру туралы дәрігеріңізбен сөйлескен дұрыс.

Егер балада Вольф-Хиршхорн синдромы болса, не күтуге болады?

Қазіргі уақытта Вольф-Хиршхорн синдромын емдеу мүмкін болмаса да, баланың белгілерін емдеу жақсы нәтижелерге әкелуі мүмкін және оларға мүмкіндігінше бақытты және салауатты өмір сүру үшін қажетті қолдауды қамтамасыз етеді.

Бұл аурумен ауыратын адамның болжамы оның симптомдарының ауырлығына байланысты. Симптомдар, әсіресе жүрек пен миға әсер ететіндер, өмір сүру ұзақтығын қысқартуы мүмкін. Дегенмен, тиісті медициналық емдеу мен күтіммен осы аурумен туылған көптеген балалар ересек жасқа дейін аман қалады .

Дәрігерге қашан көріну керек?

Егер балаңызда келесі белгілердің кез келгені болса, дереу дәрігерге қаралыңыз:

• Жазылмаған жара (егер жара қабыршақтанып, мөлдір немесе сары ірің тәрізді сұйықтық бөліп тұрса).
• Жиі суық тиюге ұқсас аурулар (қызба, жөтел, тамақ ауруы) және олардың оңай жазыла алмауы.
• Кешіктірілген даму кезеңдерінің болуы.
• Тұрақты тамақтанбау.
• Жүрек соғысының бұзылуы, ентігу немесе қатты шаршау (бұл жүрекше пердесінің ақауы сияқты жүрек ауруының белгілері болуы мүмкін).

Жедел медициналық көмек қажет болған жағдайлар

Вольф-Хиршхорн синдромымен ауыратын балаңызда талма пайда болу қаупі бар. Егер талма пайда болса, балада келесі жағдайлар болуы мүмкін:

• 30 секундтан екі минутқа дейін уақытша есінен тану.
• Аяқ-қолдардың бақылаусыз дірілдеулері (құрысулар).

Егер осындай жағдай орын алса, дереу 1990 нөміріне қоңырау шалыңыз немесе баланы жақын маңдағы жедел жәрдем бөліміне (ЖЕБ) апарыңыз.

Дәрігерге қою керек маңызды сұрақтар

Балаңызда Вольф-Хиршхорн синдромы сияқты генетикалық ауру бар екенін анықтау өте қиын болуы мүмкін. Дегенмен, қазіргі уақытта дәрігеріңізбен кез келген сұрақтарыңызды немесе мәселелеріңізді талқылау маңызды. Сіз келесідей сұрақтар қоя аласыз:

• Балаға тағайындалған дәрі-дәрмектің жанама әсерлері бар ма?
• Баламның жағдайы қаншалықты ауыр?
• Егер балам даму кезеңдеріне кешігіп жетсе, не істеуім керек?
• Балам басқа мамандарға көрінуі керек пе?
• Генетикалық кеңес ала аламыз ба? Ол бізге қандай көмек береді?

Соңында, есте сақтау керек нәрселер

Балаңызда Вольф-Хиршхорн синдромы сияқты генетикалық ауру бар екенін анықтау қиын тәжірибе болуы мүмкін. Бірақ сіз жалғыз емес екеніңізді ұмытпаңыз. Бұл аурудың белгілері өмірді өзгерте алатын болса да, дәрігер сізге емдеу жоспарын ұсынады. Және басқа мамандармен бірлесіп жұмыс істей отырып, олар сіздің балаңыздың бақытты және салауатты өмір сүруіне көмектеседі.

Ең бастысы - балаңыздың жағдайы туралы жақсы хабардар болу және оған қажетті қолдау көрсету. Генетикалық кеңес алу сізге бұл сапарда үлкен күш береді. Бұл қиындықты қорқынышсыз, мықты ақылмен қарсы алыңыз. Сізге және балаңызға сәттілік тілейміз!

Вольф -Хиршхорн синдромы, генетикалық аурулар, хромосомалар, 4-хромосома, 4p- синдромы, дамудың кідірісі, бет-әлпеті, ұстамалар, генетикалық кеңес беру