Балаңыздың бүйректері дұрыс жұмыс істемей ме? Поттер синдромы туралы білейік!

Егер сіз болашақ ана болсаңыз, балаңыздың денсаулығы туралы көп алаңдайтын шығарсыз, солай ма? Балаңыздың құрсақта жақсы өсіп келе жатқанын және бәрі жақсы болып жатқанын ойлау қалыпты жағдай. Бүгін біз нәрестелерге әсер етуі мүмкін өте сирек кездесетін жағдай туралы айтатын боламыз. Ол Поттер синдромы деп аталады. Мұны естігенде сіз алаңдауыңыз мүмкін, бірақ бұл туралы білу өте маңызды.

Қарапайым тілмен айтқанда, Поттер синдромы дегеніміз не?

Жарайды, оны егжей-тегжейлі қарастырайық. Поттер синдромы, кейде Поттер тізбегі деп аталады, нәрестенің құрсақта болған кездегі дамуына әсер ететін сирек кездесетін жағдай. Мұның негізгі себебі - нәрестенің бүйректері дұрыс дамымайды немесе олардың қызметі бұзылады . Сіз нәресте құрсақта болған кезде олардың айналасында көп амниотикалық сұйықтық болатынын білесіз бе? Бүйректер бұл амниотикалық сұйықтықтың мөлшерін бақылауда үлкен рөл атқарады. Сондықтан бүйректер дұрыс жұмыс істемеген кезде, бұл амниотикалық сұйықтықтың мөлшері азаяды. Дәрігерлер мұны олигогидрамниоз деп атайды.

Өкінішке орай, кейде нәресте екі бүйрегінсіз туылады, бұл жағдай «екі жақты бүйрек агенезі» деп аталады, бұл өлімге әкелуі мүмкін. Дегенмен, кейбір нәрестелер симптомдары жеңіл болса немесе сұйықтықтың жоғалуы ауыр болмаса, тірі қалуы мүмкін. Дегенмен, бұл нәрестелер жасы ұлғайған сайын созылмалы өкпе және бүйрек ауруларына шалдығуы мүмкін.

Бұл жағдайдан кім көбірек зардап шегуі мүмкін?

Шын мәнінде, Поттер синдромы деп аталатын бұл жағдай кез келген нәрестеге әсер етуі мүмкін. Себебі бұл амниотикалық сұйықтықтың жеткіліксіздігімен тікелей байланысты. Дегенмен, кейбір зерттеулер ер балаларда бұл жағдайдың дамуы ықтималдығы сәл жоғары екенін көрсетті.

Поттер синдромы тұқым қуалайтын ба?

Бұл сәл күрделі. Поттер синдромы генетикалық ауру емес. Дегенмен, оны тудыруы мүмкін кейбір жағдайлар бар. Олардың не екенін қарастырайық:

• Поликистозды бүйрек ауруы: Бұл анадан немесе әкеден (аутосомды-доминантты) немесе ата-ананың екеуінен де (аутосомды-рецессивті) тұқым қуалайды. Бұл бүйректе кисталардың пайда болуына әкеледі.
• Бүйрек агенезі: Бұл бүйректің дамымауын білдіреді. Кейде бұл FGF20 немесе GREB1L гендеріндегі мутациялардан туындауы мүмкін. Бұл жағдай аутосомды-доминантты немесе аутосомды-рецессивті түрде тұқым қуалайды. Бұл нәресте бұл генетикалық мутацияны ата-анасының бірінен немесе екеуінен де мұра етуі керек дегенді білдіреді.
• Спорадикалық генетикалық өзгерістер: Кейде кездейсоқ генетикалық өзгеріс Поттер синдромын тудыруы мүмкін, тіпті отбасында бұрын бұл ауру болмаса да.

Бұл жағдай қаншалықты жиі кездеседі?

Поттер синдромы өте сирек кездесетін жағдай . Бұл жағдай туылған нәрестелердің 4000-нан 10000-ға дейінгі біреуінде ғана кездеседі деп есептеледі. Сондықтан бұл туралы естігенде үрейленбеңіз. Бірақ бұл туралы білу маңызды.

Поттер синдромы нәрестенің денесіне қалай әсер етеді?

Бұл ең маңызды нәрсе. Поттер синдромы нәрестенің ішкі мүшелерінің, әсіресе бүйректерінің дамуына және жұмыс істеуіне әсер етеді . Сіз білетіндей, бүйректер - біздің денемізден қалдықтар мен артық сұйықтықты шығаратын маңызды органдар. Нәресте құрсақта болған кезде бүйректер зәр шығарады. Бұл зәр амниотикалық сұйықтық ретінде қайта өңделеді.

Сонымен, егер нәрестенің бүйректері дұрыс жұмыс істемесе, олар өздерін қоршап тұратындай мөлшерде амниотикалық сұйықтық өндірмейді. Бұл амниотикалық сұйықтық нәрестені қорғайды. Бұл сұйықтық жоғалған кезде, нәрестенің мүшелері мен денесінің дамуына әсер етеді. Басқаша айтқанда, органдар толық дамымайды . Сонда бұл органдар өз жұмыстарын дұрыс атқара алмайды. Бұл өмірге қауіп төндіретін белгілерді тудырады.

Поттер синдромының белгілері қандай?

Поттер синдромының белгілері нәрестеден нәрестеге өзгеруі мүмкін және жағдайдың ауырлығы әртүрлі болуы мүмкін. Бұл белгілер жүктілікке де әсер етуі мүмкін, бұл мерзімінен бұрын босануға әкелуі мүмкін .

Амниотикалық сұйықтықтың жетіспеушілігі

Жүктілік кезінде нәрестенің айналасында мөлдір, сарғыш сұйықтық болады. Бұл амниотикалық сұйықтық. Бұл нәрестені қорғайды және оған өсуге мүмкіндік береді. Ол жатыр қабырғасы мен нәресте арасындағы тосқауыл қызметін атқарады. Поттер синдромы бар нәрестелерде бұл амниотикалық сұйықтық жеткіліксіз, сондықтан жатыр қабырғасынан түсетін қысым нәрестенің өсуіне әсер етеді.

Бет пен дененің ерекше ерекшеліктері

Амниотикалық сұйықтықтың жетіспеушілігінен туындаған қысым нәрестенің денесінің дамуына әсер етеді. Бұл бет-әлпеттің белгілі бір ерекшеліктерін тудыруы мүмкін. Бұл «Поттер бет-әлпеті» деп аталады. Бұл ерекшеліктер:

• Иек дұрыс дамымаған (ішке қарай бұрылған сияқты).
• Еріннің астындағы әжімнің болуы.
• Көздер бір-бірінен алшақ орналасқан.
• Нахадағы көпір құлап түсті.
• Құлақтардың төмен орналасуы және құлақтардағы шеміршектің төмендеуі.
• Көздің бұрыштарындағы тері қатпарлары.

Бұл қысым нәресте денесінің басқа бөліктерінің дамуына да әсер етуі мүмкін. Мысалы:

• Қолдар мен аяқтардың қысқаруы.
• Буындарды дұрыс созу және түзету мүмкін еместігі және қаттылығы (контрактуралар).
• Нәрестенің дене бітімі гестациялық жаспен салыстырғанда кішкентай.

Дамымаған немесе ақаулы органдар

Ағзаларға әсер ететін белгілер өмірге ең қауіпті.Поттер синдромында нәрестенің дамуына әсер етеді, сондықтан ішкі органдар дұрыс дамуы үшін қажетті нұсқауларды немесе уақытты алмайды. Нәтижесінде пайда болуы мүмкін белгілер:

• Туа біткен жүрек ақаулары.
• Көз аурулары (мысалы, катаракта, линзаның ісінуі).
• Бүйрек аурулары (созылмалы бүйрек жеткіліксіздігі, бүйрек агенезі, поликистозды бүйрек ауруы).
• Өкпе аурулары (созылмалы өкпе ауруы, тыныс алудың бұзылуы).

Бүйректің қалыптан тыс дамуы жаңа туған нәрестенің зәр шығару мөлшеріне де әсер етеді. Бұл сондай-ақ дәрігерлер Поттер синдромын диагностикалау кезінде назар аударатын симптом.

Поттер синдромының себептері қандай?

Поттер синдромын тудыруы мүмкін бірнеше факторлар бар. Олар:

• Бүйректің дұрыс дамымауы немесе мүлдем болмауы.
• Поликистозды бүйрек ауруы.
• Қара өрік іш синдромы (Қара өрік іш синдромы / Игл-Барретт синдромы)
• Зәр шығару жолдарының бітелуі.
• Қабықшалардың жарылуы салдарынан амниотикалық сұйықтықтың ағуы.
• Анадағы бақыланбайтын медициналық жағдайлар, мысалы, 1 типті қант диабеті.

Бұл белгілер, әсіресе бүйрекке әсер ететіндер, жатырда баланы қоршап алу үшін амниотикалық сұйықтық жеткіліксіз болғандықтан пайда болады.

Неліктен амниотикалық сұйықтық азаяды?

Мұны толығырақ қарастырайық. Негізгі себеп - бүйректің қалыптан тыс өсуі .

Жүктілік кезінде балаңыз амниотикалық сұйықтық деп аталатын мөлдір, сарғыш сұйықтықта қалқып жүретінін білесіз бе? Бұл сұйықтық балаңыздың өмірін қорғайды және оның жүктілік кезінде өсуіне көмектеседі? Жүктіліктің басында бұл амниотикалық сұйықтық денеңіздегі су мен қоректік заттардан тұрады. Балаңыз осы амниотикалық сұйықтықты ішеді. 16 және 20 апта аралығында балаңыз осы амниотикалық сұйықтыққа үлес қоса бастайды. Мұны қалай білуге ​​болады? Зәр шығару арқылы! Балаңыз бұл сұйықтықты ішеді, содан кейін оны зәр ретінде шығарады. Бұл цикл бойынша жүреді.

Сонымен, егер балаңызда Поттер синдромы болса, оның зәр шығару мүшелері, яғни бүйректері дұрыс дамымаған немесе олар жоқ немесе жұмыс істемейді. Нәресте зәр шығара алмайтындықтан, оны қорғайтын амниотикалық сұйықтық мөлшеріне үлес қоса алмайды. Сондықтан жатырда амниотикалық сұйықтық аз болады.

Поттер синдромының әртүрлі түрлері бар ма?

Иә, дәрігерлер бүйрекке әсер ететін белгілерге байланысты Поттер синдромының әртүрлі түрлерін ажыратады.

• Классикалық Поттер синдромы: Бұл ең көп таралған түрі. Бұл нәресте екі бүйрегінсіз туылған кезде пайда болады.
• Поттер синдромының I типі:Бұл жағдай ата-ананың екеуінен де тұқым қуалайтын және аутосомды-рецессивті жағдай болып табылатын поликистозды бүйрек ауруы деп аталатын жағдайдан туындайды. Бұл жағдайда бүйректе кисталар пайда болады.
• Поттер синдромының II типі: Бұл синдром түрі жүктілік кезінде жатырда пайда болатын бүйрек дамуындағы ауытқулардан туындайды.
• Поттер синдромының III типі: Бұл I типтегі сияқты поликистозды бүйрек ауруынан да туындайды. Дегенмен, ол тек бір ата-анадан тұқым қуалайды (аутосомды-доминантты).
• IV типті Поттер синдромы: Бұл синдром түрі құрсақтағы нәрестенің қалыптан тыс өсуіне байланысты зәр шығару жолдарының бітелуінен (обструктивті уропатия) туындайды.

Поттер синдромы қалай анықталады?

Поттер синдромын жүктілік кезінде пренатальды тексеру арқылы анықтауға болады. Жүктілік кезінде бұл жағдайдың болуы мүмкін екендігінің бір белгісі - нәрестенің айналасында амниотикалық сұйықтықтың болмауы. Дәрігеріңіз мұны ультрадыбыстық зерттеу кезінде іздейді. Олар сондай-ақ буындардың сіресуі (контрактуралар) сияқты физикалық белгілерді іздейді.

Егер бұл нәресте туылғанға дейін анықталмаса, дәрігер нәресте туылғаннан кейін симптомдарды тексеру үшін физикалық тексеру жүргізеді. Бұл белгілерге мыналар жатады:

• Зәр шығару өте төмен.
• Бет әлпетінің ерекше ерекшеліктерінің болуы.
• Тыныс алудың қиындауы.

Мұны растау үшін қандай сынақтар жасалады?

Диагнозды растау үшін дәрігер бірнеше тексеруден өтуі мүмкін:

• Симптомдарға жауапты генді анықтау үшін генетикалық қан анализі .
• Балаңыздың өкпесін, бүйректерін және зәр шығару жолдарын рентген, МРТ немесе ультрадыбыстық зерттеу сияқты бейнелеу сынақтарымен тексеріңіз.
• Электролиттер мен ферменттер деңгейін тексеру үшін қан немесе зәр анализі.
• Жүрек ауруының белгілерін тексеру үшін эхокардиограмма жасаңыз.

Мұны емдеудің қандай әдістері бар?

Поттер синдромын емдеу балаңызға әсер ететін өкпе және жүрек асқынуларының (өкпе гипоплазиясы) ауырлығына, сондай-ақ балаңыздың бүйрек қызметін қолдаудың қолжетімді нұсқаларына байланысты.

Ойлап көріңізші, өсіп келе жатқан балаңыздың өкпесі дұрыс дамуы үшін жүктілік кезінде амниотикалық сұйықтықпен қоршалған болуы керек. Егер нәрестенің кеудесі тым ұзақ уақыт бойы толып тұрса, ол босанғаннан кейін тірі қалу үшін жеткілікті өкпе тінін жоғалтуы мүмкін.

Бүйрек жеткіліксіздігі бар жаңа туған нәрестені емдеу өте қиын болуы мүмкін. Кейбір жағдайларда қарқынды терапия араласулары шектеулі және нәресте мен ата-ананы бірге ұстау және нәрестеге жайлылық сыйлау үшін жаңа туған нәрестелерге паллиативті көмек қолданылады .Әдістемелік емдеу нұсқа болуы мүмкін.

Егер балаңыз туылғаннан кейін аман қалса, емдеу негізінен өмірге қауіп төндіретін симптомдардың алдын алуға бағытталады. Бұл емдеу әдістеріне мыналар кіруі мүмкін:

• Тыныс алуды қолдау құралдарын пайдалану (мысалы, желдеткіш ).
• Өкпенің жұмысын қолдайтын дәрілер.
• Зәр шығару жолдарындағы бітелулерді қалпына келтіру немесе жою үшін хирургиялық араласу.
• Көктамыр ішіне тамақтану терапиясы, назогастральды зонд немесе тамақтандыру түтігі арқылы тамақтануды жақсартуға арналған хирургиялық араласу.
• Диализ - бүйрек ауытқуларына байланысты қанда жиналатын токсиндерді шығаруға арналған емдеу әдісі . Егер диализ емі бірнеше жылдан кейін сәтті болмаса, дәрігер бүйрек трансплантациясын ұсынуы мүмкін.

Балаңызға диагноз қойылған уақытқа байланысты емдеу жүктілік кезінде басталуы мүмкін. Сондай-ақ, сіз амниоинфузия сияқты зерттеу емін алуға құқылы болуыңыз мүмкін, ол балаңыздың айналасындағы сұйықтықты ауыстыру үшін амниотикалық қуысқа сұйықтық қосады. Бұл емдеу жүктіліктің 22 аптасына дейін жақсы нәтиже береді.

Поттер синдромының алдын алуға бола ма?

Өкінішке орай, Поттер синдромының алдын алудың ешқандай жолы жоқ .

Баламда Поттер синдромы болса, не күтуім керек?

Поттер синдромының емі жоқ . Көп жағдайда, егер бұл жағдай жүктіліктің ерте кезеңінде анықталса, дәрігеріңіз қауіпсіз босануды жоспарлап, балаңыздың босанғаннан кейін аман қалуына көмектесетін ем тағайындай алады.

Поттер синдромының белгілері өмірге қауіп төндіреді. Дегенмен, балаңыздың өкпесі мен бүйректері симптомдардан қатты зардап шекпесе, балаңыздың болжамы сәл жақсырақ болуы мүмкін.

Емдеу туылғаннан кейін бірден басталатындықтан, барлық емдеу әдістері сәтті бола бермейді. Оларға өмірдің алғашқы кезеңінде бірнеше рет ота жасалуы мүмкін.

Поттер синдромымен ауыратын нәрестенің өмір сүру ұзақтығы қандай?

Поттер синдромы диагнозы қойылған нәрестелердің өмір сүру ұзақтығы өте қысқа болуы мүмкін. Бұл әркім үшін әртүрлі және симптомдарға байланысты. Егер симптомдар ауыр болса және жүрек, өкпе және бүйрек сияқты негізгі органдардың дамуы мен қызметі бұзылса, болжам жақсы емес. Көптеген нәрестелер өмірдің алғашқы бірнеше күнінде аман қалмайды . Жеңіл жағдайларда, симптомдар онша ауыр болмаса және органдарға айтарлықтай әсер етпесе, өмір сүру ұзақтығы сәл ұзағырақ болуы мүмкін.

Дәрігер сізбен балаңыздың диагнозының қауіптері туралы сөйлеседі және оның өмірін ұзарту үшін емдеу әдістерін ұсынады. Егер балаңыздың диагнозы ауыр болса, паллиативті көмек сізге жақын адамыңызды жоғалту қайғысымен күресуге көмектесудің бір жолы болуы мүмкін.Қайғы немесе қайғы-қасірет бойынша кеңес беру де ұсынылуы мүмкін.

Дәрігерге қашан көрінуім керек?

Егер жүктілік кезінде қандай да бір өзгерістерді байқасаңыз, әсіресе балаңыз жақсы қозғалғаннан кейін кенеттен қозғалуын тоқтатса , дереу дәрігерге қаралыңыз. Балаңыз күтілгеннен ерте туылуы мүмкін. Сондықтан, балаңыздың дүниеге келуіне дайындалу үшін дәрігермен үнемі пренатальды тексерулерден өту өте маңызды.

Дәрігеріме қандай сұрақтар қоюым керек?

Мұндай кезде ойыңызда көптеген сұрақтардың болуы қалыпты жағдай. Дәрігеріңізден келесі сұрақтарды сұрап көріңіз:

• Баламның диагнозының негізгі себебі неде?
• Балам туылғаннан кейін операция жасауым керек пе?
• Сіз ұсынған емдеу әдістерінің жанама әсерлері қандай?
• Поттер синдромымен баламды босанудың ең қауіпсіз жолы қандай?
• Баламның аман қалуы үшін не істей аламын?

Балаңыздың өміріне қауіп төндіретін диагноздан аман қалмауы мүмкін деген жаңалықты қабылдау өте ауыр және жарақаттық тәжірибе болуы мүмкін. Дәрігеріңіз балаңыздың диагнозын анықтау үшін сізбен тығыз байланыста жұмыс істейді. Олар балаңыздың қауіпсіздігін және туғаннан кейін симптомдарды жеңілдету үшін уақтылы ем алуын қамтамасыз етеді.

Соңында, есте сақтау керек нәрселер

Поттер синдромы - шынымен де жүрек ауыртатын ауру. Бұл туралы білгенде, сіз қатты қайғырып, қорқуыңыз мүмкін. Бұл қалыпты жағдай.

• Бұл өте сирек кездесетін жағдай екенін ұмытпаңыз.
• Мұның басты себебі - нәрестенің бүйректері дұрыс дамымайды, сондықтан амниотикалық сұйықтықтың азаюы .
• Жүктілік кезінде ерте анықтау маңызды .
• Егер симптомдар ауыр болса, көптеген нәрестелер тірі қалмайды . Мұны білу өте қиын, бірақ бұл туралы ашық айту маңызды.
• Сіз жалғыз емессіз. Сіздің медициналық тобыңыз, отбасыңыз және достарыңыз осы қиын кезеңде сізге қолдау көрсетеді . Қажет болса, кеңес алудан тартынбаңыз.

Бұл ақпарат сізге осы сирек кездесетін жағдайды түсінуге көмектесті деп үміттенеміз. Егер сізде басқа сұрақтар туындаса, дәрігеріңізбен сөйлесуден тартынбаңыз.

Поттер синдромы, Поттер синдромы, нәресте, бүйрек, амниотикалық сұйықтық, жүктілік, белгілері, емі