Дененің кейбір бөліктері қалыптан тыс үлкенейе ме? Протей синдромы туралы әңгімелесейік.

Дене мүшелерінің, мысалы, қолының немесе аяғының басқаларына қарағанда әлдеқайда үлкейіп, пропорционалды емес түрде үлкейетін адамды көрдіңіз бе немесе естідіңіз бе? Немесе кейбір жерлердегі терісі қалыңдап, таңқаларлық түйіндерге ұқсайды ма? Бұл өте сирек кездесетін жағдай. Бүгін біз сәл таңқаларлық, бірақ барлығының білуі өте маңызды жағдай туралы айтатын боламыз. Ол Протей синдромы деп аталады.

Протей синдромы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, Протей синдромы өте сирек кездесетін генетикалық ауру . Ол денеңіздің сүйектерінің, терісінің, ішкі мүшелерінің немесе тіндерінің шамадан тыс өсуіне әкеледі. Маңыздысы, бұл өсу әдетте асимметриялық болады. Бұл дененің оң және сол жақ бөліктері әртүрлі әсер ететінін білдіреді. Бір жағы үлкенірек, ал екінші жағы қалыпты болуы мүмкін.

Бұл «Протей» деп аталады, кез келген пішінге өзгере алатын ежелгі грек құдайы «Протей» болған. Бұл ауру дененің пішінін де өзгертеді, сондықтан ол өз атауын алды.

Жаңа туған нәрестеде әдетте бұл жағдайдың белгілері байқалмайды. Бұл қалыптан тыс даму 6 айдан 18 айға дейін басталады. Содан кейін ол өмірдің алғашқы 10 жылында тез дамиды және жасы ұлғайған сайын күшейе түседі. Сыртқы келбетінің өзгеруінен басқа, кейбір адамдарда неврологиялық мәселелер туындауы мүмкін. Протей синдромы бар адамдарда қан ұйығыштары мен қатерлі ісік емес ісіктердің пайда болу қаупі де жоғары .

Мұны кім ала алады? Бұл қаншалықты жиі кездеседі?

Протей синдромы кез келген адамға әсер етуі мүмкін, бірақ кейбір зерттеулер оның ерлерде әйелдерге қарағанда сәл жиі кездесетінін көрсетті.

Бұл өте сирек кездесетін жағдай . Ол әлем бойынша миллион адамның біреуінде ғана кездеседі. Бұл өте сирек кездесетіндіктен және асимметриялық өсуді көрсететін басқа да аурулар болғандықтан, оны дәл диагностикалау қиын. Сондықтан, шын мәнінде қанша адамда бұл ауру бар екенін айту қиын. Дәрігерлер кейбір адамдарға диагноз қойылмаған, ал басқаларына қате диагноз қойылған деп санайды. Дегенмен, әлем бойынша бұл ауру жүзден аз адамда бар деп есептеледі.

Симптомдары қандай? Оны қалай тануға болады?

Протей синдромының алғашқы белгілері әдетте 6 мен 18 ай аралығында пайда болады. Дәл осы кезде жоғарыда айтылған асимметриялық өсу үлгісі басталады. Бұл өсудің үлгісі және оның ауырлығы адамнан адамға айтарлықтай өзгеруі мүмкін. Ол сүйектерді, терілерді, мүшелерді және тіндерді қоса алғанда, дененің кез келген бөлігіне әсер етуі мүмкін. Бұл жағдай өмірдің алғашқы он жылында тез дамиды.

### Сүйектердегі өзгерістер:

Қолдарыңыздағы, аяқтарыңыздағы, бас сүйегіңіздегі және омыртқаңыздағы сүйектер біркелкі емес өсуі мүмкін.

• Қолдар мен аяқтар айтарлықтай әртүрлі ұзындыққа дейін өсуі мүмкін . Бір қолыңыз екіншісінен ұзынырақ немесе аяқтарыңыздың ұзындығы әртүрлі екенін елестетіп көріңіз.
• Омыртқаның қатты қисаюы (сколиоз) пайда болуы мүмкін.
• Уақыт өте келе, бұл қалыптан тыс өсу буындардың дұрыс жұмыс істей алмауына әкелуі мүмкін.

### Тері өзгерістері:

Протей синдромы теріде қалыптан тыс өсінділерді тудыруы мүмкін.

• Кейбір жерлерде тері қалыңдап, көтеріліп, ми бетіне ұқсайтын әжімді төмпешік түзеді. Бұл ми тәрізді дәнекер тінінің невусы деп аталады.
• Олар әдетте аяқтың табанында көрінеді, бірақ кейде қолдарда да пайда болуы мүмкін.

Терідегі бұл түйін соншалықты ерекше, сондықтан ол басқа медициналық жағдайларда байқалмайды.

### Қан тамырлары және май тіндері:

• Қан тамырларыңыздың, атап айтқанда капиллярлар мен веналардың қалыптан тыс өсуі мүмкін.
• Май тіндері шамадан тыс көбейіп, асқазан, қол және аяқ сияқты жерлерде артық майдың жиналуына әкелуі мүмкін.
• Көбінесе қатерлі ісік емес, майлы ісіктер (липомалар) дамуы мүмкін.

### Жүйке жүйесінің проблемалары:

Протей синдромымен ауыратын кейбір адамдар жүйке жүйесінде де проблемаларға тап болады.

• Ақыл-ой кемістігі.
• Эпилепсиялық жағдайлар «(Ұстамалар).
• Көрудің жоғалуы.

#Бет келбетіндегі өзгерістер:

Протей синдромы беттің кейбір ерекшеліктерін тудыруы мүмкін.

• Созылған бет.
• Көздің сыртқы бұрыштары салбырап тұрған сияқты.
• Жалпақ мұрын көпірі және кең танау тесіктері.
• Аузыңды ашып қалғандай сезімдесің.

Осыған байланысты қандай қауіпті асқынулар пайда болуы мүмкін?

Протей синдромының өмірге ең қауіпті асқынуы - терең көктамырлар тромбозы (ТКТ), яғни терең көктамырлардағы қан ұйығышының пайда болуы . ТКТ көбінесе аяқтың немесе қолдың терең көктамырларына әсер етеді, ауырсыну мен ісінуді тудырады.

Егер бұл «ТКТ» қан арқылы өкпеге өтсе, ол «өкпе эмболиясы» деп аталатын қауіпті жағдайды тудыруы мүмкін. Өкпе эмболиясы Протей синдромы бар адамдарда өлімнің ең көп таралған себебі болып табылады.

Протей синдромы қалай дамиды? Бұл генетикалық па?

Мұның себебі - AKT1 деп аталатын гендегі өзгеріс (мутация).`AKT1` гені жасушаның өсуі мен бөлінуін бақылауға көмектеседі. Бұл ген мутацияланған кезде, жасуша өзінің өсуін бақылау қабілетін жоғалтады. Бұл жасушаның қалыптан тыс өсуіне және бөлінуіне әкеледі. Протей синдромында байқалатын шамадан тыс өсудің себебі осы.

Маңыздысы , Протей синдромы тұқым қуалайтын ауру емес. Бұл гендік мутация эмбрион ұрықтанғаннан кейін пайда болады, ол соматикалық мутация деп аталады. Бұл мутация жүктіліктің басында дамып келе жатқан эмбрионның бір жасушасында кездейсоқ пайда болады. Бұл мутацияланған жасуша өсіп, бөлінген кезде, кейбір жасушаларда бұл мутация болады, ал кейбіреулерінде болмайды. Бұл мозаикалық гендік өзгеріс деп аталады. Бұл әртүрлі түсті бөліктерден жасалған сурет сияқты. «AKT1» генінің мутациясы денедегі кейбір жасушаларға ғана әсер ететіндіктен, ауру дененің тек бір бөлігіне де әсер етеді.

Дәрігерлер мұны қалай анықтайды?

Дәрігеріңіз Протей синдромын диагностикалау үшін физикалық тексеру жүргізеді. Олар сондай-ақ осы жағдайға тән белгілердің арнайы тізімін пайдаланады. Дәрігер бұл диагнозды қарастыруы үшін үш жалпы симптом болуы керек. Олар:

• Мозаикалық таралуы : Бұл өсінділердің дененің кең аумағына таралғанын білдіреді. Дененің кейбір бөліктерінде өсінділер болады, ал басқаларында болмайды.
• Спорадикалық жағдай : Бұл сіздің отбасыңызда басқа ешкімде бұл белгілер жоқ дегенді білдіреді.
• Прогрессивті курс : Бұл уақыт өте келе шамадан тыс өсуге байланысты зақымдалған дене мүшелерінің сыртқы түрі айтарлықтай өзгергенін білдіреді.

Сонымен қатар, дәрігеріңіз басқа да нақты белгілерді іздейді. Протей синдромы диагнозын қою үшін дәрігердің тексеру тізіміндегі әрбір санаттағы нақты белгілер болуы керек.

### Қандай сынақтар жүргізіледі?

Протей синдромын тудыратын ген мутациясы денедегі әрбір жасушада бола бермейді. Сондықтан генетикалық тестілеу біршама күрделі болуы мүмкін. Себебі мутация қан үлгісінде болмауы немесе өте аз мөлшерде ғана болуы мүмкін.

Дегенмен, дәрігерлер бұл мутацияланған генді зақымдалған тіннің кішкене үлгісін алу (биопсия) және оны тексеру (ДНҚ тестілеуі) арқылы анықтай алады. Сол үлгіден алынған ДНҚ мутацияланған генді анықтау үшін қолданылады.

Мұның емі бар ма? Емдеуге бола ма?

Өкінішке орай, Протей синдромының емі жоқ . Емдеу сіздің нақты симптомдарыңызды басқаруға бағытталған. Сізге жеке медициналық қажеттіліктеріңізге көмектесу үшін мамандар тобымен жұмыс істеу қажет болады.

• Ортопедиялық хирургСүйектеріңізбен байланысты мәселелерді емдейді. Қолдарыңыздағы, аяқтарыңыздағы және саусақтарыңыздағы сүйектердің шамадан тыс өсуін азайту үшін әртүрлі емдеу әдістері бар. Олар сондай-ақ омыртқа мен буындардағы мәселелерді шеше алады. Кез келген операция алдында сізді гематолог тексеріп, қан ұйығыштарының пайда болу қаупін бағалайды.
• Артық май мен терінің өзгеруі үшін дерматологқа көріну қажет болуы мүмкін. Кейбір мәселелер дереу және жиі емдеуді қажет етуі мүмкін. Басқа мәселелер үшін дәрігеріңіз «күтіп, көріңіз» тәсілін қолдануы мүмкін. Яғни, олар кез келген нақты емдеуді ұсынбас бұрын сіздің жағдайыңызды бақылайды.

Сіздің күтіміңізге қатысуы мүмкін басқа медициналық қызмет көрсетушілерге мыналар жатады:

• Оңалту медицинасы бойынша маман (физиатр)
• Тыныс алу жолдарының аурулары бойынша маманданған дәрігер (пульмонолог)
• Физиотерапевт
• Еңбек терапевті
• Арнайы аяқ киім мен аяқ тіректерін жасайтын адам (педортист)

Ғалымдар жақында ғана Протей синдромын тудыратын генді ашты, бұл жаңа дәрі-дәрмектер мен басқа да емдеу әдістерін әзірлеуде үлкен жетістіктерге әкелуі мүмкін.

Мұның алдын алудың жолы бар ма?

Жоқ, Протей синдромының алдын алу мүмкін емес. Себебі бұл генетикалық жағдай. Оны тудыратын ген мутациясы ұрықтың дамуы кезінде кездейсоқ орын алады. Ол жүктілікке дейін немесе жүктілік кезінде болған ештеңеден туындамайды. Сондықтан алаңдамаңыз.

Өмір сүру ұзақтығы қалай?

Протей синдромымен ауыратын адамның өмір сүру ұзақтығы көбінесе дененің зақымдалған бөліктеріне және жағдайдың ауырлығына байланысты. Асқынулар өмірге қауіп төндіруі мүмкін және олар аурудың өзіне қарағанда өлімге әкелуі мүмкін. Бұл асқынуларға терең көктамырлар тромбозы (ТКТ), өкпе эмболиясы және қатерлі ісік жатады. Өкпе эмболиясы - Протей синдромымен ауыратын адамдарда өлімнің ең көп таралған себебі.

Жалпы алғанда, Протей синдромымен ауыратын адамдардың шамамен 25%-ы 22 жасқа дейін қайтыс болады. Дегенмен, жеңіл белгілері бар адамдардың тиімді емімен өмір сүру ұзақтығы әдетте жақсы болады.

Протей синдромымен қалай өмір сүруге болады?

Протей синдромынан туындаған физикалық өзгерістермен өмір сүру өте қиын және көңілсіз болуы мүмкін. Сіз және сіздің отбасыңыз үшін бұл ауру туралы мүмкіндігінше көбірек білу маңызды.Осы аурумен күресіп жүрген басқа адамдармен сөйлесу және олардың тәжірибесін тыңдау сізге жалғыз емес екеніңізді және сізді түсінетін адамдар бар екенін сезінуге көмектеседі. Дәрігеріңізден жағдайыңызды басқаруға және онымен күресуге көмектесетін ресурстар туралы сұраңыз.

Сізде немесе балаңызда сирек кездесетін генетикалық ауру бар екенін білу қорқынышты және жарақаттық тәжірибе болуы мүмкін. Егер ауру айтарлықтай физикалық өзгерістерге әкелсе, бұл әсіресе қиын болуы мүмкін. Сондықтан Протей синдромын дәл диагноз қоя алатын және мамандар тобын құра алатын дәрігерді табу өте маңызды. Тиісті емдеумен көптеген адамдардың өмір сүру ұзақтығы жақсы болады. Сондай-ақ, осы қиын диагнозға тап болған кезде сізге қолдау көрсете алатын адамдар тобын табу маңызды.

Ең маңызды нәрсені есте сақтаңыз (Үйге алып кету туралы хабарлама)

• Протей синдромы - дененің белгілі бір бөліктерінің асимметриялық, шамадан тыс өсуімен сипатталатын өте сирек кездесетін генетикалық жағдай .
• Бұл тұқым қуалайтын ауру емес . Ол эмбриондық кезеңде пайда болатын кездейсоқ генетикалық мутациядан туындайды.
• Симптомдар адамнан адамға айтарлықтай өзгеруі мүмкін .
• Толық ем болмаса да , симптомдарды басқарудың әртүрлі әдістері бар.
• Мамандандырылған дәрігерлер тобының көмегіне жүгіну және ауру туралы жақсы хабардар болу өте маңызды.
• Өмірді қорғау үшін терең көктамырлар тромбозы (ТКТ) және өкпе эмболиясы (өкпе эмболиясы) сияқты асқынулар туралы білу маңызды.
• Егер сіз немесе сіздің жақыныңыз осы аурудан зардап шегіп жатса, психологиялық қолдау мен қолдау топтарынан келетін күшті ұмытпаңыз.

Бұл ақпарат сізге пайдалы болады деп үміттенемін. Егер сізде қандай да бір алаңдаушылық туындаса, медициналық кеңес алуды ұмытпаңыз.

Протей синдромы, генетикалық аурулар, қалыптан тыс даму, AKT1 гені, ТВТ, өкпе эмболиясы, тері аурулары, сүйек дамуы, сирек кездесетін аурулар