Денеңізде ерекше түйіндер пайда болып жатыр ма? Бұл PTEN гамартома ісік синдромы (PHTS) болуы мүмкін!

Денеңізде немесе отбасыңыздағы біреудің денесінде таңқаларлық түйіндерді немесе бөртпелерді байқадыңыз ба? Олардың кейбіреулері алаңдауға тұрарлық емес сияқты көрінуі мүмкін, бірақ кейде олар медициналық жағдайдың белгілері болуы мүмкін. Бүгін біз сізді алаңдатуы керек аурулардың бірі туралы әңгімелесеміз.

PTEN гематома ісігі синдромы (PHTS) дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, PTEN гамартома ісік синдромы (PHTS) - бұл біздің денеміздегі «PTEN» деп аталатын геннің өзгеруінен немесе мутациясынан туындайтын аурулар тобы. Енді сіз «PTEN» гені не екенін сұрап отырған боларсыз. Біздің денемізде жасушалардың өсуін басқаратын, күзетші сияқты әрекет ететін адам бар деп елестетіп көріңіз. Бұл «PTEN» гені осындай. Бұл «ісік басатын ген» . Ол жасушаларымыздың бақылаусыз өсуіне және ісіктердің пайда болуына жол бермейтін «фермент» шығарады.

Сонымен, осы «PTEN» генінде мутация немесе ақау болған кезде, жасуша өсуін бақылау дұрыс жұмыс істемейді. Содан кейін жасушалар бақылаусыз өсе бастайды және «гамартомалар» деп аталатын заттар пайда болуы мүмкін. Гамартома - қатерлі ісік емес («қатерсіз») , қауіпті емес, ісік тәрізді өсу. Егер сізде PHTS болса, сізде осы типтегі гематомалар мен басқа да қатерлі ісік емес ісіктердің даму қаупі жоғары. Сондай-ақ, кейде қатерлі ісік («қатерлі») ісіктердің, яғни қатерлі ісіктің пайда болу қаупі бар.

PHTS санатына қандай синдром түрлері жатады?

ПТС-тің бұл кең санатына екі негізгі синдром кіреді: Коуден синдромы және Баннаян-Райли-Рувалькаба синдромы (BRRS) . Бұрын дәрігерлер бұл екеуін бөлек ауру деп санайтын, бірақ қазір екеуі де ПТС геніндегі мутациялармен байланысты, сондықтан олар бір жалпы терминмен, ПТС-пен топтастырылған.

Коуден синдромы немесе BRRS болсын, ӨТС-пен ауыратын адамның денсаулыққа қауіп төндіруі өте ұқсас. Кейде ӨТС-пен ауыратын адам өмір бойы екі синдромға да қатысты белгілерді сезінуі мүмкін.

• Кауден синдромы: Бұл көбінесе ересектерде кездеседі. Бұл адамдарда қатерсіз және қатерлі ісіктер дамуы мүмкін. Бұл ісіктер көбінесе сүт безінде, жатырда, қалқанша безінде, асқазан-ішек жолдарында, теріде, тілде және қызыл иек аймағында кездеседі.
• Баннаян-Райли-Рувалькаба синдромы (BRRS): Бұл көбінесе жас балаларға әсер етеді. BRRS бар балаларда тері ісіктері мен туа біткен белгілер пайда болуы мүмкін. Олар сондай-ақ дамудың кешігуін сезінуі мүмкін.

ПТС белгілері қандай?

ӨТЖ денеңіздің әртүрлі тіндерінде гематомалардың пайда болуына әкелуі мүмкін. Сізде кездесетін нақты белгілер ӨТЖ түріне байланысты өзгеріп отырады. Жалпы, егер сізде ӨТЖ болса, келесі белгілердің бірі немесе бірнешеуі пайда болуы мүмкін:

Терідегі дақтар мен фурункулдар

• Теріден салбырап тұрғандай көрінетін кішкентай өсінділер (тері белгілері немесе акрохордондар) .
• Алақандар мен табандардағы қара, жалпақ дақтар (пальмоплантарлық кератоздар ).
• Бетіндегі кішкентай, тегіс түйіндер (трихилеммомалар ).
• Тері түсті, көтерілген бөртпелер ( папиллома ).
• Тері астында дамитын майлы ісіктер ( липомалар ).
• Ауыз қуысының ішінде қызыл иек тәрізді қатты түйіндер (ауыз қуысы фибромалары ).
• Тері бетінде көрінетін қан тамырларының өсінділері ( гемангиомалар және босану белгілері ).
• Еркек жыныс мүшелеріндегі сепкілдер («жыныс мүшесіндегі сепкілдер »).

Қатерсіз (қатерсіз) ісіктердің түрлері

• Қалқанша безінің түйіндері ( қалқанша безіндегі түйіндер).
• Қалқанша безінің ұлғаюымен бірнеше түйіндердің (көп түйінді зоб ) пайда болуы.
• Жатырдағы ісіктер ( жатыр миомасы ).
• Сүт безінің фиброаденомалары.
• Сүт бездеріндегі жұмсақ тіндердің кистозды өзгерістері ( фиброкистозды сүт бездері ).
• Ас қорыту жүйесінің жоғарғы бөлігінде және тоқ ішекте пайда болатын ұсақ өсінділер (тоқ ішек полиптері ).

Ми және даму проблемалары

• Басының қалыптыдан үлкен болуы (макроцефалия ).
• Басы ерекше созылған ( долихоцефалия ).
• Дамудың кешігулері .
• Аутизм спектрінің бұзылуы (Аутизм спектрінің бұзылуы ).

PHT-тің себебі неде?

Бұрын талқылағанымыздай, PHTS-тің негізгі себебі - «PTEN» геніндегі мутация немесе өзгеріс. Бұл «PTEN» гені жасушалардың бөлінуін тоқтату туралы сигнал беретін және жасушаның қашан өлуі керек екенін («апоптоз») білдіретін «ферменттің» бөлінуіне жауапты. Бұл жаңа, сау жасушаларға орын босатады.

PHTS кезінде PTEN гені дұрыс жұмыс істемейді. Нәтижесінде жасушалар бақылаусыз бөлініп, өсе береді. Ақырында, бұл жасушалар бірге өсіп, ісік түзуі мүмкін. Бұл ісіктер әдетте қатерсіз болғанымен, кейде қатерлі ісікке айналуы мүмкін.

ПТС – ұрпақтан-ұрпаққа берілетін генетикалық ауру.Бұл балалардың ата-анасынан мутацияланған генді мұра ете алатынын білдіреді.

PHTS қалайша ұрпақтан шыққан?

Сіз PHTS-ті «аутосомды-доминантты» үлгіде мұра етесіз. Бұл нені білдіретінін білесіз бе? Біздің барлығымыздың денемізде «PTEN» генінің екі көшірмесі бар. Біреуі анамыздан, екіншісі әкемізден. PHTS жағдайында сіз «PTEN» генінің бір сау көшірмесін және «мутацияланған» бір көшірмесін мұра етесіз. Тіпті бір сау көшірмеңіз болса да, мутацияланған «PTEN» гені PHTS-пен байланысты мәселелерді тудырады. Бұл ата-аналардың тек біреуінде мутацияланған ген болса да, олардың баласы оны мұра ету мүмкіндігі 50% екенін білдіреді.

Кейде сіз мутацияланған PTEN генін ата-анаңыздан мұра етпейсіз. Керісінше, мутация сіз туылмас бұрын, эмбрион немесе ұрық ретінде дамуы мүмкін.

Бұл мутацияны қалай алсаңыз да, егер сізде ол болса, балаңызда мутацияланған ген көшірмесін мұра ету мүмкіндігі 50% құрайды.

PHTS-пен байланысты қатерлі ісік қаупі қандай?

Егер сізде Кауден синдромы болса, жалпы халыққа қарағанда қатерлі ісіктің белгілі бір түрлерінің даму қаупі жоғары. Сондықтан, бұл қауіпті басқару үшін өмір бойы қатерлі ісік скринингінен өтуіңіз керек. Бұл тестілер қатерлі ісіктің дамуына жол бермесе де, егер олар ерте анықталса, емдеуді ерте бастауға болады және нәтижелері жақсырақ болуы мүмкін.

Сізде жоғары қауіп тобына жататын қатерлі ісік түрлері:

• Сүт безі қатерлі ісігі
• Қалқанша безінің қатерлі ісігі
• Бүйрек қатерлі ісігі
• Жатыр қатерлі ісігі
• Тоқ ішек қатерлі ісігі
• Меланома, тері қатерлі ісігі

BRRS-пен байланысты қатерлі ісік қаупін зерттеу бойынша қосымша зерттеулер әлі де жүргізілуде.

ПТС қалай диагноз қойылады?

Егер дәрігеріңіз PTEN генінде мутация тапса, сізде PHTS бар-жоғын анықтайды . Бұл мутацияның бар-жоғын білу үшін генетикалық тексеруден өтуіңіз керек. Бұл әдетте қан анализі арқылы жасалады.

Коуден синдромын диагностикалауға арналған генетикалық тестілеу нұсқаулары бар (мысалы, Ұлттық кешенді онкологиялық желіден және Кливленд клиникасынан). Бұл нұсқаулар жаңа зерттеулерге негізделіп үнемі жаңартылып отырады. Халықаралық Коуден консорциумы сонымен қатар Коуден синдромын диагностикалау критерийлерін белгіледі. Дәрігер сізге бұл тест қажет пе, жоқ па, сіздің симптомдарыңызға, ісіктердің отбасылық тарихыңызға және PTEN мутациясының бар-жоғына байланысты шешеді.

BRRS диагностикасына арналған стандартты нұсқаулар болмаса да, дәрігеріңіз Коуден синдромын диагностикалау үшін қолданылатын сынақтармен бірдей сынақтарды ұсынуы мүмкін.

Ең бастысы, егер сізде осы мутация бар екені расталса, отбасыңыздың басқа мүшелерінің де осы тесттен өтуі өте маңызды.

ПТР-ны толығымен емдеуге бола ма?

Өкінішке орай, қазіргі уақытта PHTS-тің емі жоқ. Дегенмен, ғалымдар PTEN мутациясы бар қатерлі ісіктерді емдеудің қандай әдістері тиімдірек екенін зерттеуді жалғастыруда.

ПТЖ қалай емделеді және басқарылады?

Егер сізде ӨЖТС болса, денсаулығыңызды қадағалайтын дәрігерлер тобы болуы мүмкін. Олар сізге симптомдарыңыздан бастап қалыптан тыс өсулерге және өсудің кешігуіне дейінгі барлық нәрсені басқаруға көмектеседі. Олар сондай-ақ қатерлі ісік қаупін бағалайды және қатерлі ісік скринингінен қаншалықты жиі өту керектігін шешеді.

Емдеу әдістері

PTEN мутациясы бар қатерлі ісіктерді немесе қатерлі емес ісіктерді емдеуге арналған нақты нұсқаулар болмаса да, емдеу сіздің белгілеріңізге байланысты болады. Бұл емдеу әдістеріне мыналар кіруі мүмкін:

• Хирургиялық араласу: қалыптан тыс тіндерді алып тастау. Операция алдында дәрігер қатерлі ісік жасушаларын тексеру үшін тін үлгісін алуы мүмкін ( биопсия ).
• Криотерапия: қалыптан тыс тіндерді жою үшін қатты суық қолдану.
• Лазерлік абляция: қалыптан тыс тіндерді жою үшін жоғары температураны қолдану.
• Дәрілік жергілікті кремдер: Тері ісіктерін жоюға арналған арнайы кремдер.

Қатерлі ісікке арналған тесттер

Егер сізде Кауден синдромы болса, қатерлі ісік емес және қатерлі ісік өсінділерін бақылау үшін сізге үнемі, өмір бойы бақылау қажет болады. Бұл дегеніміз, егер қандай да бір проблемалар пайда болса, оларды емдеудің ең жақсы уақытында мүмкіндігінше ертерек анықтауға болады. BRRS бар адамдарды бақылаудың стандартты нұсқаулары болмаса да, дәрігеріңіз Кауден синдромы үшін жасалатын сынақтарға ұқсас сынақтарды ұсынуы мүмкін.

Бұл тестілеу әдістеріне жиі орындалатын келесілер кіруі мүмкін:

• Маммограммалар: Сүт безінің тіндерінің суреттерін түсіру үшін төмен дозалы рентген сәулелерін қолданатын тест.
• Сүт безінің МРТ-сы: сүт безі тіндерінің суреттерін түсіру үшін үлкен магнит пен радио толқындарын пайдаланатын тест.
• Ультрадыбыстық зерттеу: сүт безі тіндерінің суреттерін түсіру үшін дыбыс толқындарын пайдаланатын сынақ.
• Колоноскопия: камерамен жабдықталған түтік (скоп) арқылы тоқ ішектің ішін қарайтын тексеру. Бұл түтікті полиптерді алып тастау үшін де пайдалануға болады. Бұл ісіктердің қатерлі ісікке айналғанға дейін өсуін тоқтата алады.
• Эндоскопия (эндоскопиялар):Өңешті, асқазанды және аш ішектің жоғарғы бөлігін (он екі елі ішекті) қарау үшін камерасы бар түтік (скоп) салынатын тексеру.

Тест нәтижелеріне байланысты, қалыптан тыс тіндерде қатерлі ісік жасушаларының бар-жоғын растау үшін биопсия қажет болуы мүмкін.

ПТЖ-ның алдын алуға бола ма?

PHTS-тің алдын алудың ешқандай жолы жоқ. Дегенмен, қатерлі ісікке тұрақты скринингтік тексерулер қатерлі ісікті ерте кезеңде, ең тиімді емдеу кезінде анықтауға көмектеседі. Сондықтан, бұл тексерулерді дәрігердің нұсқауы бойынша жүргізу маңызды.

PHTS бар адам қандай болашақты күте алады?

Сіздің болашағыңыз көптеген факторларға, соның ішінде симптомдарыңызға және жалпы денсаулығыңызға байланысты. Егер сізде PHTS/Коуден синдромы болса, сізде қатерлі ісіктің белгілі бір түрлерінің даму қаупі жоғары. Сондықтан қатерлі ісік скринингі өте маңызды. Қатерлі ісікті ерте анықтау және емдеу - сауығу мүмкіндігін (болжамды) жақсартудың ең жақсы жолы.

Дәрігерге қашан көрінуім керек?

Қатерлі ісікке қаншалықты жиі тексеруден өту керектігі туралы дәрігердің нұсқауларын орындаңыз. Сондай-ақ, қатерлі ісіктің ескерту белгілерін білу маңызды. Дәрігерден қандай белгілерді білуіңіз керек екенін сұраңыз.

Өзіңізде немесе балаңызда PHTS сияқты ауру бар екенін анықтау өте қиын тәжірибе болуы мүмкін. Бұл үнемі назар аударуды қажет ететін жағдай. Бұл көптеген адамдар үшін қиындық тудыруы мүмкін. Дегенмен, мұқият тексеру қатерлі ісік ауруына шалдыққан жағдайда өміріңізді сақтап қалуға немесе ұзартуға көп көмектесе алады. Егер сізге PHTS диагнозы қойылса, денсаулығыңызға қауіп төндіретін факторлар, медициналық топ денсаулығыңызды қалай бақылайтыны және емдеу жоспарыңыз ұзақ мерзімді денсаулығыңызды қалай жақсарта алатыны туралы біліп алыңыз.

PTEN гені қатерлі ісік ауруын қалай тудырады?

Бұрын талқылағанымыздай, PTEN геніндегі мутация жасушалардың бақылаусыз өсуіне және ісіктердің пайда болуына әкелуі мүмкін. PHTS көбінесе гематома деп аталатын қатерлі ісік емес ісіктермен байланысты болғанымен, бұл бақылаусыз жасуша өсуі қатерлі ісіктерге де әкелуі мүмкін. Ісіктердің екі түрі де жасушалардың тез бөлінуінен туындайды. Қатерлі ісік емес ісіктер локализацияланған болса да, қатерлі ісіктер бүкіл денеге таралуы (метастазалануы) мүмкін . Олар пайда болған кезде, қатерлі ісік жасушалары сау тіндерді зақымдайды.

Есте сақтау керек қысқаша мәліметтер

Жарайды, енді біз талқылаған PHTS туралы есте сақтау керек ең маңызды нәрселердің кейбірін қайталайық:

• PHTS – «PTEN» деп аталатын гендегі мутациядан туындаған жағдай. Бұл ген жасушаларымыздың өсуін бақылауға көмектеседі.
• Бұл жағдай дененің әртүрлі бөліктерінде қатерлі ісік емес түйіндердің (гематомалардың) және басқа да өсінділердің пайда болуына әкелуі мүмкін.
• Өкпенің тромбоздық синдромымен ауыратын адамдарда, әсіресе Коуден синдромымен ауыратындарда, қатерлі ісіктің белгілі бір түрлерінің (мысалы, сүт безі, қалқанша безі, бүйрек, жатыр және тоқ ішек қатерлі ісігі) даму қаупі жоғары.
• Бұл тұқым қуалайтын ауру. Егер сізде ол болса, балаларыңыздың оны мұра ету мүмкіндігі 50% құрайды.
• Қазіргі уақытта PHTS-ті толық емдеу мүмкін емес. Дегенмен, симптомдарды бақылауға және қатерлі ісік қаупін басқаруға болады.
• Қатерлі ісікке тұрақты тексерулер өмірді сақтап қалуы мүмкін, себебі қатерлі ісік ерте анықталса, емделу және жазылу ықтималдығы жоғары.
• Егер сізде немесе отбасыңыздағы біреуде осы белгілер байқалса, міндетті түрде медициналық көмекке жүгініңіз. Генетикалық тестілеу және тиісті медициналық бақылау өте маңызды.

Үрейленбеңіз, бірақ ең бастысы - хабардар болу. Егер сізде басқа сұрақтар туындаса, дәрігеріңізбен сөйлесуден тартынбаңыз.

PTEN , гематома, ісік, синдром, ген мутациясы, қатерлі ісік, Коуден синдромы, BRRS