Кішкентайыңыз, әсіресе қыз бала, дамуында кідірістерді немесе бұрын істеп жүрген нәрселерді орындауда қиындықтарды байқаған болуы мүмкін. Елестетіп көріңізші, шамамен алты ай бойы жақсы оқып жүрген бала кенеттен жаңа нәрселерді үйренуді тоқтатады, тіпті бұрын үйренген нәрселерін ұмытып кетеді. Анасы немесе әкесі осындай нәрсені көргенде қатты қорқып, уайымдауы өте қалыпты жағдай. Бүгін біз негізінен қыздарға әсер ететін өте сирек кездесетін, бірақ білу маңызды жағдай туралы айтатын боламыз. Біз мұны Ретт синдромы деп атаймыз.
Ретт синдромы дегеніміз не? Қарапайым тілмен айтқанда...
Қарапайым тілмен айтқанда, Ретт синдромы сирек кездесетін генетикалық және неврологиялық ауру. Ол негізінен қыздарға әсер етеді. Ол біздің денеміздегі геннің генетикалық нұсқасынан , атап айтқанда, «MECP2» деп аталатын геннен туындайды. Бұл «MECP2» гені миымыздың дамуында және жүйке жасушалары арасындағы ақпарат алмасуда, яғни жүйке жасушалары арасындағы байланыста (синапста) өте маңызды рөл атқарады. Демек, бұл генде өзгеріс болған кезде, ол баланың миының дамуына әсер етеді.
Бұл жағдайда баланың өмірінің алғашқы бірнеше айы, әдетте шамамен 6 айға дейін, басқа балалар сияқты дамиды. Олар өз жасына сәйкес келетін әрекеттерді жасайды, мысалы, еңбектеу, күлімсіреу және аяқ-қолдарын қозғалту. Дегенмен, шамамен 6 айдан кейін бала бұрын үйренген дағдылары мен қабілеттерін жоғалта бастайды. Мысалы, ойыншықты екі қолымен ұстау, анасына қол бұлғау және сөздер айту қабілеті төмендейді. Бұл белгілер бала өскен сайын әртүрлі кезеңдерде пайда болады. Дегенмен, есте сақтау керек бір нәрсе, бұл белгілер уақыт өте келе нашарлауын (дамуын) тоқтатса да, олар толығымен жойылып кетпейді. Сондықтан бұл балаларға өмір бойы ерекше күтім мен қолдау қажет.
Ретт синдромының белгілері қандай?
Бұрын айтылғандай, бала шамамен 6 айға дейін қалыпты дами алады. Ретт синдромының алғашқы белгілері - дамудың кешігуі . Бұл баланың өз жасына сәйкес келетін әрекеттерді кеш жасайтынын білдіреді, мысалы, басқа балалар еңбектеп жатқанда, қолдарын бұлғағанда немесе сөйлей бастағанда еңбектемейді.
Бала өскен сайын, үйренген нәрсе қайтадан жоғалатын даму регрессиясының белгілері айқын көрінеді.
Баланың бұлшықеттеріне, қимылдарына және мінез-құлқына әсер ететін белгілер:
- Жүру кезінде тепе-теңдік пен үйлесімділік мәселелері: Тұру және жүру қиындықтары. Жиі құлауы мүмкін.
- Сөйлеу қиындығы:Сөздерді айту және ойларын жеткізу қиындай түседі. Кейбір балалар тіпті сөйлеу қабілетін толығымен жоғалтуы мүмкін.
- Тамақты жұту немесе шайнау қиындығы: бұл баланың қажетті тамақтануды алмауына, салмағын жоғалтуына және тамақтанудың бұзылуына әкелуі мүмкін.
- Бұлшықет әлсіздігі немесе сіресуі (спастикалық): аяқ-қолдарды дұрыс басқара алмау.
- Бұйрық бойынша таныс қимылдарды орындаудағы қиындық (апраксия): Мысалы, «қолыңды бұлға» дегенде мұны істей алмау, бірақ кейде бір орында тұрып қолыңды бұлғау.
- Қолдың қайталанатын қимылдары: Қысу, қысу және шапалақтау сияқты қайталанатын қол қимылдары бұл ауруға өте тән.
Басқа белгілері:
- Ұйқы проблемалары: түнде жақсы ұйықтамау, жиі ояну.
- Ас қорыту жүйесінің проблемалары: рефлюкс және іш қату сияқты аурулар.
- Ақыл-ой кемістігі: Оқу қабілеті төмендеуі мүмкін.
- Жиі мазасыздық және ашушаңдық.
- Сколиоз: омыртқа жотасының бүйірге қарай иілуі.
- Баяу өсу: Бой мен салмақ қосу сияқты нәрселер басқа балаларға қарағанда баяу болуы мүмкін.
Кейде өмірге қауіп төндіретін белгілерге мыналар жатады:
- Тыныс алу қиындықтары: тыныс алудың бұзылуы, тыныс алуды ұстау және т.б.
- Жүрек соғуының бұзылуы.
- Ұстамалар.
Ретт синдромы бар балалардың бет-әлпетінің ерекше ерекшеліктері бар ма?
Ретт синдромымен ауыратын балалардың басы денесінің қалған бөлігімен салыстырғанда кішкентай болуы мүмкін. Бұл микроцефалия деп аталады. Бұл бет-әлпеттің сәл көрініп тұруына әкелуі мүмкін. Дегенмен, бұл бұзылысқа тән бет-әлпеттің ерекше белгілері жоқ, мысалы, «бет осылай көрінеді».
Кейде Ретт синдромының белгілері Ангелман синдромы деп аталатын басқа аурудың белгілеріне ұқсас болуы мүмкін. Екі аурудың да ортақ белгілері бар, мысалы, сөйлеу және қарым-қатынас қиындықтары, дамудың кешігуі, құрысулар және ұйқы проблемалары. Дегенмен, Ангелман синдромының бет-әлпетінің ерекшеліктері бар, мысалы, терең орналасқан көздер, кең ауыз және тістер арасындағы үлкен саңылаулар. Ретт синдромында мұндай бет-әлпет ерекшеліктері болмайды.
Ретт синдромының кезеңдері
Бала өскен сайын бұл жағдай әртүрлі сатылардан өтеді. Әр кезеңде балада әртүрлі белгілер байқалуы мүмкін. Дегенмен, барлық балалар осы сатылардан бірдей өте бермейді. Мысалы, Ретт синдромымен ауыратын кейбір балалар ешқашан жүре алмауы мүмкін.
Ретт синдромының кезеңдері:
1. I кезең - Ерте басталу кезеңі: Бұл 6 айдан 18 айға дейін басталады. Баланың дамуы баяулайды. Мысалы, еңбектеу кешігеді және анасына тік қарау мүмкіндігі төмендейді. Баланың бұлшықеттері қатаймайды ( бұлшықет тонусының төмендеуі ) және тамақтану қиындықтары туындауы мүмкін.
2. II кезең - Тез үдемелі кезең: Бұл әдетте 1 жастан 4 жасқа дейін болады. Бала сөйлеу және қолдарын пайдалану қабілетін жоғалтуы мүмкін. Олар жиі жұдырықтарын түйуі мүмкін. Кейбір балалар аутизм спектрінің бұзылуы бар балаларға ұқсас мінез-құлық танытуы мүмкін, мысалы, әлеуметтік өзара әрекеттесуге қызығушылықтың жоғалуы.
3. III кезең - Плато немесе уақытша тұрақты кезең: Бұл әдетте 2 жастан 10 жасқа дейін болады. Екінші кезеңде ауыр болған кейбір белгілер, мысалы, қарым-қатынас дағдылары мен қозғалыс дағдылары, аздап жақсаруы мүмкін. Олар қайтадан әлеуметтік болуға қызығушылық танытуы мүмкін. Бұл кезеңде ұстамалар жиі кездеседі.
4. IV кезең - Кейінірек қозғалыстың төмендеуі: Бұл III кезеңнен кейін кез келген уақытта пайда болуы мүмкін. Бала жүру қабілетін және бұлшықет күшін жоғалтуы мүмкін. Дегенмен, баланың қарым-қатынас және ойлау дағдылары осы кезеңде де сақталуы керек.
Ретт синдромының себептері қандай?
Ретт синдромы көбінесе «MECP2» деп аталатын геннің генетикалық нұсқасынан туындайды. Бұрын айтқанымдай, бұл ген «MECP2» деп аталатын ақуыздың өндірілуін басқарады. Бұл ақуыз жүйке жасушалары арасындағы байланыстарды (синапстарды) сақтауға көмектеседі және баланың миының дұрыс жұмыс істеуіне көмектеседі.
Дегенмен, Ретт синдромының барлық жағдайлары MECP2 генімен байланысты емес. Кейбір генетикалық нұсқалар (мысалы, делециялар) немесе басқа гендердегі нұсқалар, мысалы, CDJK5 және FOXG1, атипті Ретт синдромының жағдайларын тудыруы мүмкін. Кейде бұл белгілер әлі анықталмаған гендерден туындауы мүмкін.
Маңыздысы, бұл генетикалық өзгеріс әдетте өздігінен/кездейсоқ түрде жүреді. Яғни, ол әдетте ата-анадан балаларға мұрагерлікпен берілмейді . Сондықтан сіз бұл үшін өзіңізді тым кінәлі сезінудің қажеті жоқ.
Ұлдарда Ретт синдромы бола ма?
Ретт синдромы әдетте тек қыздарға ғана әсер етеді. Себебі оны тудыратын генетикалық өзгеріс X хромосомасында жүреді. Сіз білетіндей, әйелде екі X хромосомасы (XX) болады.
Ұлдарда бір Х хромосомасы және бір Y хромосомасы (XY) болғандықтан, бұл жағдай өте сирек кездеседі. Егер ұлдың жалғыз Х хромосомасы осы нұсқада болса, белгілері өте ауыр болуы мүмкін. Бұл түсік тастауға немесе тіпті босану кезінде өлімге әкелуі мүмкін.
Дәрігерлер ұлдардағы бұл жағдайды «MECP2-мен байланысты ауыр неонатальды энцефалопатия» деп атайды. Бұл жағдай сонымен қатар Ретт синдромына ұқсас белгілерді, мысалы, ақыл-ой кемістігі, құрысулар және қозғалыс қиындықтарын көрсетуі мүмкін.
Ретт синдромының асқынулары
Бұл аурумен ауыратын балада келесі асқынулардың даму қаупі бар, олардың кейбіреулері өмірге қауіп төндіруі мүмкін:
- Аспирациялық пневмония: өкпеге тамақ немесе сусынның түсуінен туындайтын пневмония жағдайы.
- Эпилепсия: жиі ұстамалар.
- Жүрек дисфункциясы: Мысалы, Ұзын QT синдромы сияқты жағдайлар.
- Өкпе немесе тыныс алу проблемалары.
Дәрігерлер Ретт синдромын қалай анықтайды?
Дәрігер баланы тексеріп, қажетті тексерулерді жүргізу арқылы Ретт синдромын анықтайды. Ана ретінде сіз балаңыздың жасына сәйкес даму кезеңдеріне жетпеген кезде, әсіресе бірінші жылында, бірдеңе дұрыс емес деп күдіктенуіңіз мүмкін. Міне, сол кезде балаңызды педиатрға немесе отбасылық дәрігерге апаруыңыз керек.
Дәрігер балаңызды тексеріп, симптомдарды анықтайды. Содан кейін олар ұқсас белгілері болуы мүмкін басқа ауруларды жоққа шығару үшін тесттер жасайды. Көп жағдайда жағдайды MECP2 геніндегі өзгерісті зерттейтін генетикалық қан анализі арқылы растауға болады. Бұл генетикалық тест арнайы дайындықты немесе ауруханада жатуды қажет етпейді.
Диагноз әдетте 6 айдан 18 айға дейін қойылады, себебі бұл кезде симптомдар басталады.
Ретт синдромы өте сирек кездесетін жағдай болғандықтан, кейде диагнозды бірден қою қиынға соғуы мүмкін. Медициналық топтың басқа барлық ауруларды жоққа шығарып, бұл жағдайдың бар-жоғын растауы біраз уақыт алуы мүмкін. Жауап күту қиын болуы мүмкін, бірақ нақты диагноз қою медициналық топқа балаңыздың белгілерін емдеуге көмектеседі.
Ретт синдромы қалай емделеді?
Емдеу нұсқалары баланың нақты белгілеріне байланысты. Мысалы, ұстамалар мен қозғалыс бұзылыстарына қарсы дәрі-дәрмектер берілуі мүмкін. Егер баланың қозғалыс дағдылары мен тілдік қабілеттерінде проблемалар болса, дәрігер келесі емдеу әдістерін ұсынуы мүмкін:
- Еңбек терапиясы: Күнделікті тапсырмаларды орындауға көмектеседі және қолдың жұмысын жақсартады.
- Физикалық терапия: жаяу жүру, тепе-теңдікті сақтау және бұлшықеттерді нығайту сияқты нәрселерге көмектеседі.
- Сөйлеу терапиясы: сөйлеу мен қарым-қатынасты жақсартуға көмектеседі.
2 жас және одан үлкен балалар үшін Трофинетид деп аталатын препарат клиникалық сынақтарда үміт күттіретін нәтижелер көрсетті. Бұл АҚШ Азық-түлік және дәрі-дәрмек басқармасы (FDA) Ретт синдромын емдеу үшін арнайы бекіткен алғашқы емдеу әдісі. Бұл ем емес, бірақ ауруды өзгертетін емдеу әдісі болып саналады. Сіз бұл нұсқаны медициналық топпен талқылап, бірге шешім қабылдауыңыз керек.
Сонымен қатар, балаңыз келесі мүмкіндіктерден пайда көруі мүмкін:
- Сколиозға байланысты брекет кию немесе операция жасау.
- Жүрек ақауларын анықтау үшін жиі тексерулер.
- Тамақтану жағынан қолдау.
- Мектептегі арнайы білім беру бағдарламалары.
Қазіргі уақытта Ретт синдромының емі жоқ. Дегенмен, балаңыздың дәрігерлері өмір бойы симптомдарды басқаруға көмектесе алады.
Баламды дәрігерге қашан апаруым керек?
Егер балаңыздың, әсіресе 6 айдан кейін, жасына сәйкес даму кезеңдеріне жетпейтінін байқасаңыз, дереу дәрігерге қаралыңыз.
Егер балаңызда Ретт синдромы диагнозы қойылса, емдеуден жанама әсерлер байқалса, жаңа симптомдар пайда болса немесе бар симптомдар күшейсе, дәрігерге хабарлаңыз.
Ретт синдромымен ауыратын баланың өмір сүру ұзақтығы қандай?
Ретт синдромымен ауыратын көптеген адамдар 40 жасқа дейін және одан да көп уақыт бойы жақсы өмір сүреді. Егер симптомдар ауыр болмаса, балаңыздың өмір сүру ұзақтығы қалыпты болуы мүмкін. Дегенмен, денсаулыққа байланысты асқынулар пайда болса, өмір сүру ұзақтығы қысқаруы мүмкін.
Балаңыздың өмір сүру ұзақтығы туралы сұрай алатын ең жақсы адам - дәрігер. Ол балаңыздың нақты жағдайын түсініп, сізге түсіндіре алады.
Ретт синдромының болжамы
Ретт синдромы – өмір бойы сақталатын ауру. Симптомдар әр адамға әртүрлі әсер етеді. Балаңыз өз қимылдарын басқара, жүре және өз бетінше қарым-қатынас жасай алуы мүмкін. Дегенмен, оған өмір бойы тәулік бойы күтім қажет болады.
Сонымен қатар, балаңыз симптомдарды дұрыс басқару және асқынулардың алдын алу үшін медициналық тобымен үнемі кездесулер өткізуі керек. Ретт синдромының кейбір жағдайларында асқынулар ерте өлімге әкелуі мүмкін.
Балаңыздың сирек кездесетін неврологиялық аурумен ауыратынын білу сізді қатты қинауы мүмкін. Балаңыздың басқа балалар сияқты дамымай жатқанына алаңдап, қайғыруыңыз мүмкін. Балаңыздың денесі өскен сайын көбірек уақыт пен күтімді қажет ететін болса да, үмітіңізді үзбеңіз. Дәрігерлер балаңызға қажетті көмекті көрсету үшін әр қадамда сізбен бірге болады.
Зерттеушілер клиникалық сынақтар арқылы Ретт синдромымен ауыратын балаларға көмектесетін жаңа емдеу әдістерін табуда. Егер сізде балаңыздың болашағы немесе емі туралы сұрақтарыңыз болса, дәрігеріңізден сұраңыз.
Есте сақтау керек ең маңызды нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)
Балаңызда Ретт синдромы бар екенін білгенде, өзіңізді қатты күйзеліске ұшыратуыңыз қалыпты жағдай. Бірақ мыналарды есте сақтаңыз:
- Сіз жалғыз емессіз: Ұқсас жағдайларға тап болған басқа да ата-аналар бар. Дәрігерлер, терапевтер және қолдау топтары сізге көмектесуге дайын.
- Ерте анықтау маңызды: Егер балаңыздың дамуында кідіріс байқасаңыз, дереу медициналық көмекке жүгініңіз.
- Емдеу симптомдарды басқара алады: Толық емдеу болмаса да, емдеу және терапия баланың өмір сүру сапасын жақсарта алады.
- Әрбір бала әртүрлі: Аурудың белгілері мен әсері әр адамда әртүрлі болады. Дәрігерлер сізге балаңызға ең қолайлы күтім жоспарын жасауға көмектеседі.
- Үмітіңізді үзбеңіз: Медицина ғылымы дамып келеді және жаңа зерттеулер жүргізілуде, сондықтан оң көзқараста болу маңызды.
Ең бастысы - балаңызға сүйіспеншілікпен, қамқорлықпен және тиісті медициналық көмекпен қамтамасыз ету.
Ретт синдромы, генетикалық аурулар, неврологиялық аурулар, баланың дамуы, MECP2 гені, дамудың кідірісі
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න