Балаңызда осы белгілер бар ма? Шпринцен-Голдберг синдромы (SGS) туралы білейік.

Бүгін біз сирек кездесетін генетикалық жағдай туралы айтатын боламыз, яғни оны барлығы бірдей көре бермейді. Ол Шпринцен-Голдберг синдромы (ШГС) деп аталады. Сіз бұл атауды естімеген боларсыз. Бірақ мұндай жағдайлар туралы білу өте маңызды, себебі сол кезде біз симптомдарды тез анықтап, қажетті медициналық кеңес ала аламыз.

Шпринцен-Голдберг синдромы (ШГС) дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, Шпринцен-Голдберг синдромы (ШГС) - денеміздің әртүрлі бөліктеріне әсер ететін сирек кездесетін генетикалық ауру. Негізінен, балада бет-әлпеттің ерекше ерекшеліктері, бас сүйек сүйектерінің мезгілсіз бірігуі (бұл «краниосиностоз» деп аталады), әртүрлі қаңқа өзгерістері, ми мен жүйке жүйесінің проблемалары (мысалы, интеллектуалдық дамудың кешігуі) және кейде жүрек ақауларының кейбір түрлері пайда болады.

Бұл жағдай үшін тағы екі атау қолданылады: «Марфаноидты-краниосиностоз синдромы» және «Шпринтцен-Голдберг краниосиностоз синдромы». Атаулары сәл күрделі болып көрінгенімен, ең бастысы, бұл генетикалық жағдай екенін түсіну.

SGS қаншалықты кең таралған?

Шпринцен-Голдберг синдромы шын мәнінде өте сирек кездесетін жағдай. Медициналық жазбаларда осы аурудың 50-ден аз жағдайы ғана тіркелген. Бұл әлемде бұл аурумен ауыратын адамдар санаулы ғана екенін білдіреді.

Тағы бір айта кететін жайт, SGS белгілері Марфан синдромы және Лойс-Дитц синдромы деп аталатын басқа екі генетикалық жағдайға ұқсас, сондықтан дәрігерлерге оны дәл диагноз қою кейде қиынға соғуы мүмкін. Сондықтан, бұл аурумен қанша адам ауыратынын нақты айту қиын.

Шпринтцен-Голдберг синдромы, Марфан синдромы және Лойс-Дитц синдромының айырмашылығы неде?

Бұл үш жағдайдың белгілері ұқсас болып көрінгенімен, олар әртүрлі генетикалық мутациялардан туындайды. Атап айтқанда, SGS бар адамдарда ақыл-ой кемістігі болуы ықтимал. Сондай-ақ, оларда Марфан синдромы мен Лойс-Дитц синдромы бар адамдарға қарағанда жүрек ауруының қаупі төмен. Бірақ есте сақтаңыз, бұл нәрселердің барлығы адамнан адамға өзгеруі мүмкін.

Шпринцен-Голдберг синдромының (ШГС) себептері қандай?

Көп жағдайда SGS-тің негізгі себебі - біздің денеміздегі «(SKI)» деп аталатын гендегі мутация. Бұл SKI гені жасушаларымыздағы өсу, бөліну, қозғалыс, жетілу және өлім сияқты көптеген маңызды процестерге көмектесетін ақуыз өндіреді.

Ойлап көріңізші, бұл SKI ақуызы біздің денеміздегі әртүрлі тіндерде болатындықтан, егер бұл генде өзгеріс болса, ол дененің әртүрлі бөліктеріне әсер етуі мүмкін. Сондықтан біз SGS-те әртүрлі белгілерді көреміз.

Дегенмен, кейбір SGS пациенттерінде SKI генінің мутациясы болмайды, сондықтан ғалымдар мұндай жағдайларда аурудың басқа ықтимал себептерін әлі де зерттеп жатыр.

Бұл ұрпақтан-ұрпаққа жалғасып келе жатқан нәрсе ме?

Көп жағдайда Шпринцен-Голдберг синдромы тұқым қуаламайды.Бұл генетикалық мутация әдетте кездейсоқ, яғни ұрықтанғаннан кейін, эмбриондық кезеңде пайда болады. Сондықтан, бұл аурумен ауыратын көптеген адамдардың отбасылық тарихы жоқ.

Дегенмен, өте сирек жағдайда бұл ауру ата-анадан балаға берілуі мүмкін. Егер ол берілсе, ол аутосомды-доминантты түрде беріледі. Қарапайым тілмен айтқанда, бұл бала мутацияланған геннің көшірмесін тек бір ата-анадан мұра етсе де, балада бұл ауру дамуы мүмкін дегенді білдіреді.

Шпринцен-Голдберг синдромының (ШГС) белгілері қандай?

SGS белгілері әр адамда әртүрлі болуы мүмкін. Кейбір адамдарда симптомдар өте жеңіл, ал басқаларында ауыр болуы мүмкін. Бұл белгілер дененің әртүрлі бөліктеріне әсер етуі мүмкін.

Бас сүйегінің сүйектерінің мезгілсіз бірігуінің белгілері («(Краниосиностоз)»):

Егер нәрестенің басының сүйектері құрсақта немесе босану кезінде мерзімінен бұрын біріксе, «краниосиностоз» деп аталатын жағдай пайда болады, оның белгілері:

• Созылған, жіңішке бас.
• Көздер арасындағы қашықтықтың ұлғаюы, көздердің алға қарай шығыңқы немесе төмен қарай қисайып кетуі.
• Биік, тар таңдай (ауыздың жоғарғы бөлігі).
• Биік, көрініп тұрған маңдай.
• Кішкентай төменгі ілмек.
• Құлақтар әдеттегіден төмен орналасқан және кейде артқа бұрылады.

Басқа қаңқа ауытқулары:

Сонымен қатар, қаңқадағы басқа өзгерістерді байқауға болады, мысалы:

• Буындардың гипермобильділігі.
• Таяқ аяқ.
• Кеуде алдыға шығыңқы немесе шөгіп кеткен (Pectus excavatum/carinatum).
• Сколиоз.
• Тұрақты бүгілген саусақтар (`(Камптодактилия)`).
• Қалыпты қолдар мен аяқтардан ұзынырақ.
• Ұзын, жіңішке саусақтар («(Өрмекші саусақтар)»). Кейбіреулер оларды өрмекшінің аяқтарына ұқсайды дейді.

Басқа адамдарда да келесі белгілер байқалуы мүмкін:

• Мидың ауытқулары, мысалы, мидағы артық сұйықтық (гидроцефалия).
• Дамудың кешігуі және жеңіл және орташа дәрежедегі ақыл-ой кемістігі.
• Ас қорыту жүйесінің проблемалары, мысалы, іш қату немесе асқазанның баяу босатылуы (гастропарез).
• Іштің немесе жамбастың жарықтары (`(Гринялар)`).
• Терінің жұқаруы, ішінен көрініп тұрғандай және оңай көгеруі.
• Тыныс алудың қиындауы.
• Бұлшықет әлсіздігі («(Гипотония)»). Бұл дененің жансыз сезінетін күйін білдіреді.

Сирек кездесетін жүрек белгілері:

Бұл барлық адамдарда бола бермейді, бірақ кейбір адамдарда келесі жүрек аурулары дамуы мүмкін:

• Аорта аневризмасы (аорта қабырғасының әлсіреуі).
• Қан кері ағады, себебі аорта қақпағы дұрыс жабылмайды (аорта регургитациясы).
• Қолқа түбірінің ұлғаюы (`(Аорта түбірінің кеңеюі)`).
• Жүрек қақпақшасынан қанның ағуы (митральды қақпақшаның регургитациясы).
• Митральды қақпақшаның пролапсы (жүректің митральды қақпақшасының дұрыс жұмыс істемеуі).

Маңыздысы, SGS бар науқастардың барлығында осы белгілердің барлығы бола бермейді. Кейбір адамдарда олардың бірнешеуі ғана болуы мүмкін, және белгілердің ауырлығы әртүрлі болуы мүмкін.

Шпринцен-Голдберг синдромы (ШГС) қалай анықталады?

SGS диагнозын қою біршама қиын болуы мүмкін. Бұрын айтқанымдай, бұл сирек кездесетін жағдай болғандықтан және оны Марфан синдромымен немесе Лойс-Дитц синдромымен шатастыруға болатындықтан, диагноз кейде кешіктірілуі мүмкін.

Дәрігер диагнозды негізінен симптомдар мен белгілерге негіздеп қояды. Бұл баланың сыртқы келбетін, дамуын және басқа да денсаулық мәселелерін мұқият тексеруді білдіреді. Кейде генетикалық тестілеу SKI генінің мутациясын растауы мүмкін. Дегенмен, бұл гендік мутациясы жоқ адамдарда SGS болуы мүмкін болғандықтан, қазіргі уақытта диагноз қоюға көмектесетін басқа арнайы тесттер жоқ.

Шпринцен-Голдберг синдромы (ШГС) қалай емделеді?

Өкінішке орай, қазіргі уақытта бұл жағдайдың нақты емі жоқ. Шпринтцен-Голдберг синдромын емдеудің негізгі мақсаты - симптомдарды басқару және науқасқа мүмкіндігінше жақсы өмір сүруге көмектесу.

Емдеу нұсқалары науқастың белгілеріне байланысты әртүрлі болуы мүмкін. Міне, бірнеше мысал:

• Аяққа немесе арқаға тіректерді (`(брекеттерді)`) кию арқылы жүруді жеңілдету.
• Қажет болса, дұрыс тамақтануды қамтамасыз ету үшін тамақтандыру түтігін пайдаланыңыз.
• Жүрек ауруларын емдеуге арналған дәрі-дәрмектерді тағайындау.
• Бас сүйегіндегі, омыртқадағы немесе кеудедегі жүрек ақауларын немесе қаңқа проблемаларын түзетуге арналған хирургиялық араласу.
• Егер тыныс алу жолдары бітеліп қалса, мойынның алдыңғы бөлігіне хирургиялық тесік (трахеостомия) жасалуы мүмкін.

Сондай-ақ, дәрігеріңіз бұл тексерулерді жылына бір немесе екі жылда бір рет ұсынуы мүмкін, себебі олар сіздің жағдайыңызда қандай да бір өзгерістер бар-жоғын анықтауға көмектеседі:

• Сүйек тығыздығын тексеру.
• Жүрек жұмысын бақылау үшін эхокардиограмма жасаңыз.
• Қан тамырларын тексеру үшін магнитті-резонанстық ангиография (МРТ) немесе компьютерлік томография ангиографиясы (КТА) сынақтары.
• Қаңқадағы кез келген өзгерістерді тексеріңіз (рентген).

Шпринцен-Голдберг синдромымен ауыратын адамды емдеу үшін мамандар тобы қажет болуы мүмкін. Бұл топқа келесі мамандар кіруі мүмкін:

• Кардиолог
• Бас және бет сүйектерінің хирургы (бас және бет хирургы)
• Генетик
• Ми және жүйке жүйесінің хирургі (нейрохирург)
• Еңбек терапевті - адамдарға күнделікті тапсырмаларды оңай орындауға көмектесетін адам.
• Офтальмолог - көру проблемалары үшін (мысалы, миопия).
• Тіс дәрігері - тістер мен жақ сүйектеріне қатысты мәселелер бойынша.
• Ортопедиялық хирург (сүйек, буын және омыртқа хирургі)
• Педиатр
• Физиотерапевт - қозғалыс пен физикалық функцияны жақсартуға көмектесетін адам.
• Психолог
• Радиолог (`(Радиолог)`) - медициналық бейнелеу үшін.
• Логопед (`(Логопед)`) - сөйлеу қиындықтары үшін.

Осы адамдардың барлығының көмегімен біз науқасқа ең жақсы емдеу мен күтімді қамтамасыз ете аламыз.

Шпринцен-Голдберг синдромының (ШГС) алдын алуға бола ма?

Қазіргі уақытта Шпринтцен-Голдберг синдромын тудыратын генетикалық мутацияның алдын алудың ешқандай жолы жоқ. Себебі ол көбінесе кездейсоқ пайда болады. Сонымен қатар, ғалымдар SKI генінен басқа қандай факторлардың оған ықпал ететінін әлі анық білмейді.

Шпринцен-Голдберг синдромымен (ШГС) өмір сүру ұзақтығы қандай?

SGS ауруымен ауыратын адамның өмір сүру ұзақтығы (болжамы) жағдайдың ауырлығына байланысты. Жеңіл белгілері бар жағдайларда өмір сүру ұзақтығына айтарлықтай әсер етпеуі мүмкін. Дегенмен, ми, жүрек немесе ас қорыту жүйесі қатты зақымдалған жағдайларда өмір сүру ұзақтығы қысқаруы мүмкін.

Шпринцен-Голдберг синдромы (SGS) туралы дәрігерімнен тағы не сұрауым керек?

Балаңызда Шпринцен-Голдберг синдромы бар екенін білгенде, сізде көптеген сұрақтар туындауы мүмкін. Мұндай кезде медициналық топқа келесідей сұрақтар қойған дұрыс:

• Бұл генетикалық мутация тұқым қуалайтын ба, әлде кездейсоқ пайда болды ма?
• Бұл жағдай баланың денесінің қандай жүйелеріне әсер етеді?
• Балама қандай ем қажет?
• Шұғыл медициналық көмекті қажет ететін белгілер немесе белгілер қандай?
• Баламның дамуында кідіріс немесе ақыл-ой кемістігі бола ма?
• Бұл жағдай баламның өмірін қысқарта ма?
• Қандай мамандарға көрінуіміз керек? Қаншалықты жиі?
• Баламның сүйектерін, жүрегін, қан тамырларын және миын үнемі тексеріп отыру керек пе?
• Бұл жағдаймен өмір сүруге көмектесетін қолдау топтары бар ма?
• Генетикалық кеңес беруді немесе тестілеуді ұсынасыз ба?

Шпринцен-Голдберг синдромы сирек кездесетін генетикалық ауру болғанымен, оны білу және мүмкіндігінше тезірек медициналық көмекке жүгіну маңызды. Егер балаңызда осы белгілер бар деп ойласаңыз, дәл диагноз қою үшін маманға хабарласыңыз.

Соңында, мынаны есте сақтаңыз (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Шпринцен-Голдберг синдромы (ШГС) - баланың бет-әлпетінде, қаңқасында, миында және тіпті жүрегінде өзгерістер тудыруы мүмкін өте сирек кездесетін генетикалық жағдай.Бұл тұқым қуалауы мүмкін немесе кездейсоқ пайда болуы мүмкін.

Емі болмаса да, симптомдарды басқаруға көмектесетін әртүрлі емдеу әдістері бар. Мамандар тобының қолдауымен балаңыз мүмкіндігінше жақсы өмір сүре алады. Егер балаңызда осы белгілер бар деп күдіктенсеңіз, дәрігермен кеңесуден қорықпаңыз. Ерте диагноз қою және дұрыс емдеу үлкен өзгеріс әкелуі мүмкін. Есіңізде болсын, сіз жалғыз емессіз. Осы жағдайлармен күресетін отбасыларға көмектесетін қолдау топтары мен ресурстар бар.

Шпринцен -Голдберг синдромы, SGS, генетикалық аурулар, краниосиностоз, SKI гені, қаңқа ауытқулары, дамудың кешігуі, сирек кездесетін аурулар