Кішкентай балаңыздың дамуы мен мінез-құлқы туралы кейде сұрақтарыңыз бола ма? Балаларымыздың өміріне әсер етуі мүмкін сирек кездесетін, бірақ маңызды аурулар бар. Бүгін біз көп адам естімеген, бірақ білуге тұрарлық ауру туралы айтатын боламыз. Бұл Смит-Магенис синдромы деп аталады.
Смит-Магенис синдромы дегеніміз не?
Қарапайым тілмен айтқанда, Смит-Магиннис синдромы - баланың денесінің әртүрлі бөліктеріне әсер ететін даму жағдайы. Ол негізінен ақыл-ой кемістігіне, яғни оқу кемістігіне әкеледі. Сонымен қатар, бұл балаларда бет-әлпеттің ерекше ерекшеліктері, мінез-құлық проблемалары және әсіресе ұйқы проблемалары болуы мүмкін.
Елестетіп көріңізші, біздің денеміз ұсақ жасушалардан тұрады. Бұл жасушаларда нұсқаулық кітабы сияқты нәрсе бар, ол біздің ДНҚ. Біздің гендеріміз осы ДНҚ-ның хромосомалар деп аталатын бөліктерінде сақталады. Смит-Магнис синдромы нәрестенің ұрықтануының басында бір маңызды генді тасымалдайтын хромосоманың өте кішкентай бөлігі ДНҚ-дан жойылған кезде пайда болады. Бұл дененің әртүрлі функцияларына әсер етеді.
Бұл ауру кімде дамуы мүмкін? Ол қаншалықты жиі кездеседі?
Смит-Магенис синдромы кез келген адамға әсер етуі мүмкін. Әдетте бұл нәресте ұрықтанған кезде, ананың жұмыртқа жасушасы мен әкенің шәуеті біріккенде және генетикалық өзгеріс (өздігінен немесе "жаңадан" мутация) пайда болған кезде пайда болады. Бұл көп жағдайда отбасында бұрын ешкімде бұл ауру болмағанын білдіреді.
Бірақ, өте сирек, яғни өте сирек жағдайда, бала бұл жағдайды ата-анасынан мұра ете алады. Қайдан білесіз? Кейде, ата-аналардың бірінде симптомдар болмаса да, тек олардың жыныс жасушаларында (жұмыртқа немесе сперматозоид) ғана бұл генетикалық өзгеріс болуы мүмкін. Басқа дене жасушаларында бұл өзгеріс болмайды. Бұл жыныс мозаицизмі деп аталады. Бірақ бұл өте сирек кездеседі.
Бұл жағдайдың қаншалықты кең таралғанын ескерсек, Смит-Магиннис синдромы әлем бойынша әрбір 15 000-25 000 адамның біреуіне әсер етеді. Бұл оның салыстырмалы түрде сирек кездесетін жағдай екенін білдіреді.
Мұның белгілері қандай? Аздап түсіндіріп бере аласыз ба?
Смит-Магенис синдромының белгілері баладан балаға өзгеруі мүмкін және олардың ауырлығы жеңілден ауырға дейін өзгеруі мүмкін. Бұл белгілер баланың денесіндегі әртүрлі жүйелерге әсер етеді.
Интеллектуалдық және физикалық ерекшеліктері
- Ақыл-ой кемістігі: Бұл маңызды ерекшелік. Оқу қабілеті мен түсіну сияқты нәрселерде кідіріс немесе қиындықтар болуы мүмкін.
- Бойы қысқа: Сол жастағы басқа балаларға қарағанда бойы қысқа болуы мүмкін.
- Сколиоз: Омыртқаның бүйірге қарай қисаюы байқалады.
- Ауырсыну немесе температура сезімінің төмендеуі: Кейбір балалар басқалары сияқты ауырсынуды сезбеуі немесе ыстықты немесе суықты қатты сезінбеуі мүмкін.
- Қарлы немесе қарлыққан дауыс: Дауыста өзгеріс болуы мүмкін.
- Есту және/немесе көру проблемалары: Есту қабілетінің бұзылуы, көру қабілетінің бұзылуы (мысалы, көзілдірік кию қажеттілігі) орын алуы мүмкін.
- Шамадан тыс салмақ қосу: Дене салмағы, әсіресе жасөспірім кезінде, қажетсіз артуы мүмкін.
Нәрестелік кезінде байқалуы мүмкін белгілер
Кейбір белгілер тіпті нәресте кезінде де пайда болуы мүмкін:
- Бұлшықет тонусының әлсіздігі / «гипотония»: Нәресте аздап ақсап тұрғанын сезінуі мүмкін.
- Дамудың кешігуі: Басты көтеру, аунап түсу және отыру сияқты жас ерекшеліктеріне сәйкес әрекеттер кешіктірілуі мүмкін.
- Нашар рефлекстер: Кейбір автоматты жауаптар бұзылуы мүмкін.
- Тамақтандыру қиындықтары: Нәресте сору немесе жұту кезінде қиындықтарға тап болуы мүмкін.
- Жиі жылау: Басқа нәрестелерге қарағанда жиі жылауы мүмкін.
- Ұзақ ұйқы және күндізгі ұйқышылдық.
Бет әлпетінің ерекшеліктері
Смит-Магиннис синдромымен ауыратын балалардың бет-әлпетінің бірнеше ерекшеліктері бар. Олар әдетте бала сәл үлкенірек, орта балалық шақта айқын көрінеді.
- Шаршы пішінді бет
- Толық щектер
- Шүңгір көздер
- Төмен қарай қиғаш ауыз / қабағын түйу
- Жалпақ мұрын көпірі
- Төменгі жақтың, яғни иектің шығыңқы бөлігі аздап шығыңқы.
Бет пішінінің осы түріне байланысты кейбір балаларда тіс ауытқулары да дамуы мүмкін.
Ұйқы проблемалары
Бұл көптеген ата-аналар үшін қиындық тудырады. Смит-Магиннис синдромымен ауыратын нәрестелер, жас балалар және ересектер әртүрлі ұйқы проблемаларын бастан кешіреді.
- Ұйықтап кету және ұйықтап қалудың қиындығы.
- Күндіз шамадан тыс ұйқышылдық сезімі.
- Түнде жиі ояну.
Ұйқы режиміндегі бұл өзгерістер біздің денеміздегі ұйқыны реттейтін мелатонин гормонының бөліну режиміндегі өзгерістермен байланысты екені анықталды.
Эмоциялар мен мінез-құлыққа байланысты сипаттамалар
Бұл балалардың эмоциялары мен мінез-құлқында кейбір ерекшеліктерді байқауға болады:
- Өте мейірімді мінез: Өте мейірімді мінез көрсете алады.
- Өзін-өзі құшақтау: Сізді жиі өзіңізді құшақтап тұрғаныңызды көруге болады.
- Жиі ашулану немесе ашулану.
- Агрессивті мінез-құлық: өзіне зиян келтіру (мысалы, қолды/білекті тістеу, басын ұру) немесе басқаларды ұру сияқты әрекеттер.
Кейде бұл балаларда басқа да мінез-құлықтық жағдайлар, мысалы , ADHD (зейін тапшылығы/гиперактивтілік бұзылысы) немесе аутизм спектрінің бұзылуы болуы мүмкін.
Сирек кездесетін ауыр симптомдар
Өте сирек, ауыр жағдайларда баланың жүрек және бүйрек функциясына да әсер етуі мүмкін. Ұстамалар да пайда болуы мүмкін.
Смит-Магенис синдромы неліктен пайда болады? Себебі неде?
Бұл жағдайдың негізгі себебі - біздің генетикалық жүйеміздегі өзгеріс. Дәлірек айтқанда, «RAI1» («ретиной қышқылымен индукцияланған 1 ген») деп аталатын ген бар, және сол гендегі өзгерістер бұған себеп болады. Бұл «RAI1» гені біздің денеміздегі жасушаларға әртүрлі функцияларды орындауды бұйыратын ақуыздарды өндіруге жауапты. Бұл ген әлі толық түсінілмегенімен, зерттеулер бұл геннің баланың денесінің әртүрлі бөліктерінің дамуы мен қызметі үшін маңызды екенін көрсетеді. Сондықтан бұл синдромның белгілері соншалықты кең таралған.
Көп жағдайда, яғни Смит-Магиннис синдромы бар балалардың шамамен 90%-ында RAI1 генін қамтитын 17-хромосоманың қысқа иығының (p) бір бөлігі (17-хромосома) жоқ (делеция) (17p11.2 орнында). Бұл делеция өздігінен немесе de novo, яғни ананың жұмыртқасы мен әкенің спермасы ұрықтану кезінде біріккенде орын алады.
Өте сирек жағдайларда, эмбриондық дамудың алғашқы кезеңінде хромосома сегменттері үзіліп, қозғалуы мүмкін (транслокация). Балалардың қалған 10%-ында RAI1 генінің болмауының орнына геннің өзінде мутация пайда болады . Бұл баланың ДНҚ құрылымының сол нақты генетикалық жерде өзгеруіне әкеледі.
Бұл ауру қалай анықталады? (Диагноз)
Смит-Магенис синдромы әдетте балалық шақта, белгілері айқындала бастаған кезде анықталады. Балаңыздың дәрігері сізден балаңыздың белгілері туралы сұрайды, толық медициналық тарихын жинайды және балаңызды тексереді.
Бұл жағдайды растау және ұқсас белгілері бар басқа ауруларды болдырмау үшін генетикалық қан анализі өте маңызды.
Смит-Магенис синдромын емдеудің қандай әдістері бар?
Бұл жағдайды емдеу баланың симптомдарын жеңілдетуге және олардың мүмкіндігінше жақсы өмір сүруіне көмектесуге бағытталған. Емдеу әдістері баладан балаға өзгеруі мүмкін.
Міне, кейбір кең таралған емдеу әдістері:
- Баланы 3 жасқа дейін ерте араласу бағдарламаларына және 3 жастан кейін білім беру бағдарламаларына жіберу. Бұл балаға даму және білім берудегі қиындықтарды жеңуге көмектеседі.
- Баланың үйде және қоғамда белсенді қатысуын ынталандырыңыз.
- Амбулаториялық терапия алу. Мысалы:
- Сөйлеу тілі терапиясы
- Мінез-құлық терапиясы
- Физикалық терапия
- Еңбек терапиясы
- СДВГ немесе ұйқы проблемалары сияқты басқа қатар жүретін аурулардың белгілеріне дәрі-дәрмек беру.
- Көру проблемалары үшін көзілдірік кию.
- Құлақ инфекцияларының алдын алу және есту қабілетінің жоғалуын бақылау үшін құлақ түтікшелерін хирургиялық жолмен орналастыру.
- Салмақты бақылау үшін салауатты, теңгерімді тамақтануды ұстаныңыз және үнемі жаттығулар жасаңыз.
Балаңыздың дәрігері оның қажеттіліктеріне бейімделген жеке емдеу жоспарын жасайды.
Емдеу тобы
Бұл балалардың денесінің әртүрлі бөліктеріне әсер ететін белгілері болғандықтан, емдеу үшін әртүрлі дәрігерлер мен медицина қызметкерлерінен тұратын топ қажет болуы мүмкін. Бұл топқа мыналар кіруі мүмкін:
- Педиатр және басқа да педиатриялық мамандар
- Хирург (қажет болған жағдайда)
- Офтальмолог
- Аудиолог
- Психолог
- Диетолог
- Логопед
- Еңбек терапевті және физиотерапевт
Мелатонин ұйқы проблемаларына көмектеседі ме?
Мелатонин - біздің денемізде өндірілетін және бізге ұйықтауға көмектесетін гормон. Мелатонин қоспалары балаңыздың ұйықтап кетуіне және ұйқы-ояу циклін реттеуге көмектеседі. Егер балаңыз Смит-Магнис синдромына байланысты ұйықтай алмай жатса, ұйықтар алдында дәрігеріңізбен мелатонин қоспасын беру туралы кеңесіңіз, бұл олардың жақсы ұйықтауына көмектеседі. Бірақ алдымен дәрігеріңізбен кеңеспей ештеңе бастамаңыз, жарай ма?
Бұл жағдайдың алдын алуға бола ма?
Өкінішке орай, Смит-Магенис синдромының алдын алу мүмкін емес.Бұл генетикалық жағдай болғандықтан, баланың ДНҚ-сындағы өзгерістер кездейсоқ және болжанбайтын түрде жүреді. Дегенмен, балаға симптомдарды басқаруға және толыққанды өмір сүруге көмектесетін көптеген медициналық, физикалық және мінез-құлықтық араласулар бар.
Баламда осындай жағдай болса, не күтуге болады? (болжам)
Егер балада Смит-Магиннис синдромы болса, болжам симптомдардың ауырлығына байланысты. Бұл аурумен ауыратын кейбір адамдар отбасының, достарының және күтушілерінің шектеулі қолдауымен біршама тәуелсіз өмір сүре алады. Олар сондай-ақ қалыпты өмір сүре алады.
Дегенмен, кейбір балаларға өмір бойы көбірек қолдау қажет болуы мүмкін. Оларға топтық ортада немесе интернатта тұратын қауымдастықта тұру тиімдірек болуы мүмкін. Баланың салауатты және толыққанды өмір сүруіне көмектесу үшін оларға өмір бойы симптомдарды басқару және профилактикалық көмек қажет болады.
Смит-Магенис синдромын толығымен емдеуге бола ма?
Жоқ, Смит-Магенис синдромын толығымен емдеу мүмкін емес, себебі ол баланың ДНҚ-сындағы кездейсоқ өзгерістерден туындайды. Дегенмен, балаңыздың медициналық тобы өмір бойы симптомдарды басқаруға көмектесетін жеке емдеу нұсқаларын ұсынады.
Дәрігерге қай уақытта көріну керек?
Егер балаңызда осы белгілердің кез келгені байқалса, дереу дәрігерге қаралыңыз:
- Егер бала өзіне зиян келтірсе немесе тым агрессивті болса.
- Егер жасқа сәйкес даму кезеңдеріне қол жеткізілмесе.
- Егер сіз үйде және/немесе мектепте күйзелістің немесе бұзылыстың күшеюін байқасаңыз.
- Егер сіз түнде ұйықтай алмасаңыз немесе күндіз сергек болуда қиындықтарға тап болсаңыз.
Жедел жәрдем бөліміне (ЖЕБ) қашан бару керек?
Мұндай жағдайда дереу жедел жәрдем бөліміне барыңыз:
- Егер балада талма болса.
- Егер жүрек соғысы тұрақсыз болса.
- Егер бала тамақтанбаса немесе сусызданған болса.
Дәрігерге қандай маңызды сұрақтар қою керек?
Дәрігерге барған кезде сіз келесі сұрақтарды қоя аласыз:
- Баламды қалай қолдауым керек?
- Балам даму кезеңдерінен қалып қойса, не істеуім керек?
- Қандай белгілерге ерекше назар аударуым керек?
- Балам ашуланған кезде оны қалай қорғауға болады?
- Ұсынылған емдеу әдістерінің жанама әсерлері бар ма?
Соңында, үйге апаратын хабарлама
Балаңызда осындай даму ауруы бар екенін білу өте қиын болуы мүмкін. Бұл өте қалыпты жағдай. Сіз жалғыз емессіз. Осы ауруы бар балалардың ата-аналары мен тәрбиешілері бас қосатын қолдау топтарына қосылу сізге үлкен күш, ақпарат және тәжірибе алмасу сыйлай алады.
Смит-Магенис синдромының емі болмаса да, балаңыздың толық әлеуетіне жетуіне және симптомдарын басқаруына көмектесетін өмір бойы қолдау бар. Балаңыздың медициналық тобы сізге бұл жағдайда көмектеседі. Бас тартпаңыз!
Смит -Магенис синдромы, Смит-Магенис синдромы, генетикалық ауру, дамудың кідірісі, мінез-құлық проблемалары, ұйқы проблемалары, RAI1 гені
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз