Сізде немесе балаңызда көру проблемалары бар ма? Stargardt ауруы туралы біліңіз!

Сізде немесе балаңызда заттарды тікелей көре алмайтын немесе көру қабілетіңіз нашарлайтын мәселе бар ма? Мүмкін сіз айналаңыздағы заттарды көре алатын шығарсыз, бірақ қарап отырған нәрсеңіз анық емес шығар. Егер сізде осындай белгілер болса, оның бір себебі - Stargardt ауруы деп аталатын ауру. Бұл туралы сіз түсінетін қарапайым тілмен сөйлесейік.

Старгардт ауруы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, Старгардт ауруы - көзіміздің ең маңызды бөлігіне , яғни макулаға әсер ететін ауру . Мұны былай елестетіп көріңіз: егер көзіңіз камера сияқты болса, «торлы қабық» - камераның артқы жағындағы, пленка сияқты, кескіндер жазылатын мембрана. «Макул» - «торлы қабықтың» дәл ортасындағы өте сезімтал кішкентай нүкте. Біз тіке қараған кезде, кітап оқыған кезде, біреудің бетіне қараған кезде, заттарды анық көруге көмектесетін осы «макула». Біз мұны «орталық көру» деп атаймыз.

Старгардт ауруы кезінде сіздің «орталық көру қабілетіңіз» уақыт өте келе біртіндеп төмендейді. Кейде бұл сіздің «шеткергі көру қабілетіңізге», яғни көз айналасындағы заттарды көру қабілетіңізге де әсер етуі мүмкін.

Сіз макулярлық дегенерация туралы естіген шығарсыз. Бұл әдетте егде жастағы адамдарға, әсіресе 60 жастан асқандарға әсер ететін ауру. Ол жасқа байланысты макулярлық дегенерация деп аталады. Дегенмен, Старгардт ауруы басқаша. Ол әдетте 20 жасқа дейінгі балалар мен жастарға әсер етеді. Сондықтан дәрігерлер кейде оны жасөспірімдік макулярлық дегенерация деп атайды. Ол торлы қабықтың шеттеріне әсер еткенде, оны фундальфлавимакулатус деп атайды.

Енді мұның неліктен болатынын қарастырайық. Біздің денемізде «липофусцин » деп аталатын сары, майлы зат бар. Әдетте, ол денеден шығарылады. Дегенмен, Старгардт ауруымен ауыратын адамда бұл «липофусцин» артық мөлшерде өндіріледі немесе дұрыс шығарылмайды. Содан кейін бұл артық «липофусцин» «тор қабығында» жиналады. Бұл «тор қабығындағы» жарыққа сезімтал жасушалардың ерекше түрі болып табылатын «фоторецепторларға» зақым келтіреді. Уақыт өте келе бұл зақым көру қабілетінің тұрақты жоғалуына әкеледі.

Старгардт ауруының белгілері қандай?

Старгардт ауруы көз бен көру қабілетіңізде келесі өзгерістерді тудыруы мүмкін:

• Көру кезінде қара дақтарды немесе бұлыңғыр аймақтарды көру:Алға қараған кезде, кей жерлер қара немесе тұманды болып көрінуі мүмкін.
• Көрудің бұлыңғырлануы : заттарды анық көру, көру бұлыңғырлануы.
• Жарыққа сезімталдық: күн сәулесінде немесе жарқын жарықта көру қиындығы.
• Жаңа түсті ажырата алмау : Бұрын түстерді анық көрсеңіз де, қазір кейбір түстерді дұрыс ажырата алмайсыз.
• Төмен/жоғары жарыққа бейімделу қиындықтары: Кенеттен жарық жерден қараңғы жерге ауысқанда немесе қараңғы жерден жарық жерге келгенде, көздің бейімделуі ұзақ уақытты алады.
• Түнгі көру қабілетінің нашарлауы : Түнгі көру қабілеті бұрынғыдан да нашарлайды.

Маңыздысы, Старгардт ауруының белгілері көбінесе біртіндеп дамиды. Уақыт өте келе сіз орталық көру қабілетіңізді толығымен жоғалтуыңыз мүмкін. Дегенмен, сіз әлі де көзіңіздің бүйірлерінен белгілі бір қашықтықты көре аласыз (перифериялық көру). Дегенмен, тікелей көрінетін нәрселер онша айқын болмайды.

Старгардт ауруының себептері қандай?

Старгардт ауруы – «генетикалық жағдай» . Яғни, ол біздің гендеріміздің өзгеруінен туындайды. Нақтырақ айтқанда, негізгі себеп – «ABCA4 гені» деп аталатын геннің өзгеруі. Бұл «ABCA4 гені» біздің « тор қабығымыздың» дұрыс жұмыс істеуіне көмектеседі.

Бұл «тұқым қуалайтын» . Бұл оның ата-анадан балаларға берілетінін білдіреді. Старгардт ауруы «аутосомды-рецессивті үлгіде» тұқым қуалайды. Қарапайым тілмен айтқанда, балада бұл ауру дамуы үшін анасында да, әкесінде де осы өзгертілген «ABCA4 гені» болуы керек. Оның бір ғана адамда болуы жеткіліксіз.

Дәрігерлер мұны қалай анықтайды? (Диагноз)

Көз дәрігері сізде бұл аурудың бар-жоғын анықтай алады. Ол сіздің көзіңізді тексереді, көру қабілетіңізді тексереді және көзіңіздің денсаулығын тексереді. Сіз дәрігерге симптомдарыңыз қашан басталғанын және қандай мәселелеріңіз бар екенін айтуыңыз керек.

Сондай-ақ, сізге осындай сынақтардан өту қажет болуы мүмкін:

• Электроретинограмма (ЭРГ): Бұл әдіс тор қабықтың көзге түсетін жарыққа қалай жауап беретінін зерттейді.
• Флуоресцеинді ангиография: Бұл көздің ішіндегі қан тамырларын көруге арналған сынақ.Қараңызшы, олар қолыңыздағы көктамырға арнайы бояу енгізіп, көзіңіздің ішін суретке түсіреді.
• Көз түбін фотосуретке түсіру және көз түбін автофлуоресцентті фотосуретке түсіру: Бұл торлы қабық пен макуланың анық суреттерін түсіреді. Бұл липофусциннің қалай жиналатынын көруге мүмкіндік береді.
• Генетикалық тестілеу : Бұл ABCA4 генінде мутация бар-жоғын растауы мүмкін.
• Оптикалық когерентті томография (ОКТ): Бұл тор қабықты сканерлеу сияқты. Ол тор қабық қабаттарының қалыңдығын, липофусциннің бар-жоғын және зақымдалған-зақымдалмағанын сияқты нәрселерді көре алады.

Старгардт ауруының кезеңдері қандай?

Көз дәрігеріңіз аурудың қалай өршуіне байланысты оны бірнеше кезеңге бөлуі мүмкін. Міне, қалай:

• 1-кезең: Бұл кезеңде липофусцин деп аталатын сары зат макулада ұсақ дақтар түрінде пайда бола бастайды. Сізде өте жеңіл симптомдар болуы немесе мүлдем болмауы мүмкін.
• 2-кезең: Енді сол «липофусцин» дақтары «макуланың» айналасындағы «тор қабықтың» басқа аймақтарына таралды. Қазір сіз симптомдарды бұрынғыдан сәл айқынырақ сезіне бастаған болуыңыз мүмкін.
• 3-кезең: Бұл кезеңде жиналған «липофусцин» бөлшектері қайтадан «макулада» жинала бастайды және «макуланы» зақымдай бастайды. Бұл «атрофия» ( жасуша өлімі) деп аталады. Бұл симптомдарды күшейтеді.
• 4-кезең: Макуланың зақымдануы (атрофиясы) қазір өте ауыр. Бұл орталық көру қабілетінің толық немесе ішінара жоғалуына әкелуі мүмкін.

Stargardt ауруын емдеудің қандай әдістері бар?

Өкінішке орай, қазіргі уақытта Старгардт ауруының емі немесе оның келтіретін зиянын қалпына келтіретін кез келген емдеу әдісі жоқ. Бірақ алаңдамаңыз. Көз дәрігеріңіз сізге симптомдарыңызды басқаруға және көру қабілетінің жоғалу жылдамдығын баяулатуға көмектесе алады. Сіз келесі әрекеттерді жасай аласыз:

• А дәрумені бар қоспаларды қабылдаудан аулақ болыңыз. Кейбір зерттеулер Старгардт ауруымен ауыратын адамдар А дәруменін тым көп қабылдаса, көру қабілетінің тез жоғалуы мүмкін екенін көрсетті. Сондықтан дәрігермен кеңеспей, А дәрумені бар қоспаларды қабылдамаңыз.
• Көзілдірік, контактілі линзалар және/немесе көру қабілеті нашар адамдарға арналған құралдарды пайдалану күнделікті іс-әрекеттеріңізге үлкен көмек көрсетеді.
• Темекі шегуді (және вейпинг сияқты никотинді басқа да өнімдерді) толығымен тастаңыз. Темекі шегу көзге мүлдем пайдалы емес.
• Сыртқа шыққанда көзіңізді қорғау үшін бас киім немесе жақсы күннен қорғайтын көзілдірік киіңіз.

Есіңізде болсын, бұлар ем емес. Дегенмен, олар сізге мүмкіндігінше ұзақ уақыт бойы жақсы өмір сүруге көмектеседі.

Старгардт ауруын емдеуге бола ма?

Қазіргі уақытта Старгардт ауруының емі жоқ. Дегенмен, көз дәрігеріңіз сізге бұл аурумен өмір сүруге көмектесе алады.

Жақсы жаңалық бар. Зерттеушілер макулярлық дегенерация (соның ішінде Старгардт ауруы) сияқты ауруларды емдеудің жаңа әдістерін табу үшін клиникалық сынақтар жүргізуді жалғастыруда. Осы клиникалық сынақтардың біріне қатыса алатыныңызды көз дәрігеріңізден сұраңыз. Егер солай болса, сізде ең жаңа, эксперименталды емдеу әдістерін алу мүмкіндігі болуы мүмкін.

Қашан медициналық кеңес алуым керек?

Көзіңізде немесе көру қабілетіңізде кез келген өзгерістерді байқағаннан кейін дереу дәрігерге немесе офтальмологқа қаралыңыз. Старгардт ауруының белгілері басқа, мүмкін, жиі кездесетін көз ауруларының белгілеріне ұқсас болуы мүмкін. Сондықтан кез келген көз проблемаларын мүмкіндігінше тезірек диагностикалау және емдеу өте маңызды.

Егер сізде Stargardt ауруы болса, не күтуге болады?

Орталық көру қабілетіңіздің біртіндеп жоғалуын күтуіңіз керек. Көптеген адамдар үшін бұл жоғалту баяу, жылдар бойы, кейде ондаған жылдар бойы жүреді. Дегенмен, кейбір адамдар үшін бұл тезірек болуы мүмкін. ABCA4 геніндегі мутация түрі көру қабілетіңіздің қаншалықты тез және қаншалықты жоғалатынын анықтауы мүмкін. Көз дәрігеріңіз бұл туралы көбірек айтып береді.

Сізге үнемі көз тексерулерінен өту қажет болады. Дәрігерден көзіңізді қаншалықты жиі тексерту керектігін және қандай қосымша тексерулерден өту керектігін сұраңыз.

Stargardt ауруымен қалай емделуге болады?

Өзіңізге қамқорлық жасау үшін жасай алатын көптеген нәрселер бар:

• Дұрыс тамақтануды ұстаныңыз. Көкөністер мен жемістерді көбірек жеңіз.
• Жаттығу. Денеңізді белсенді ұстау бәріне пайдалы.
• Темекі шекпеңіз.
• Стрессті бақылау.
• Дәрігердің қабылдауына уақытында барыңыз.

Егер менде Stargardt ауруы болса, дәрігерге қашан көрінуім керек?

Көз дәрігеріңіз сізге оларды көруді жалғастыруды айтады. Сол күндері міндетті түрде барыңыз. Сондай-ақ, көру қабілетіңізде кенеттен өзгерістер болса немесе көзіңізде ауырсыну немесе жайсыздық сезілсе, дереу дәрігерге қаралыңыз.

Старгардт ауруы туралы дәрігеріме қандай сұрақтар қоюым керек?

Егер сізде Старгардт ауруы болса, дәрігеріңізге келесі сұрақтарды қоюыңыз мүмкін:

• Осындай жағдайдағы басқа адамдармен бірге маған қолдау тобын ұсына аласыз ба?
• Мен «клиникалық сынаққа» қатысуға құқылымын ба?
• Генетикалық кеңесшімен кеңесуім керек пе? (Бұл сізге отбасыңыздағы басқа адамдардың қауіп төніп тұрғанын анықтауға көмектеседі.)
• Көру қабілеті нашар адамдарға күнделікті тапсырмаларды оңайырақ орындауға көмектесетін кез келген құралдарды немесе әдістерді ұсына аласыз ба?

Соңында, есте сақтау керек нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Старгардт ауруымен өмір сүру қорқынышты болуы мүмкін. Көру қабілетіңізге әсер ететін кез келген нәрсе сізге үлкен әсер етуі мүмкін. Бірақ сіз жалғыз емессіз. Көз дәрігеріңіз бен денсаулық сақтау тобыңыз көру қабілетіңіздің өзгеруіне бейімделуге, көзіңізді қорғауға және қауіпсіз және жайлы өмір сүруге көмектесе алады.

Қазіргі уақытта Старгардт ауруының емі болмаса да, зерттеушілер үнемі жаңа емдеу әдістерін іздейді. Егер сізді қызықтырса, клиникалық сынаққа қатысу туралы дәрігеріңізбен сөйлесіңіз. Бас тартпаңыз!

Старгардт ауруы, көру қабілеті, орталық көру қабілеті, торлы қабық, макула, генетикалық аурулар