Балаңызда осы белгілер бар ма? Стиклер синдромы туралы білейік

Кішкентайыңызда көз проблемалары, есту қабілетінің төмендеуі немесе буын ауруы жиі бола ма? Мүмкін, бұл нәрселер бет-әлпеттің кейбір өзгерістерімен қатар жүретін шығар, бүгін біз талқылап отырған бұл жағдай туралы білу өте маңызды болуы мүмкін. Бұл сізге таныс емес есім болса да, ана немесе әке ретінде бұл жағдайды білу сіз үшін өте құнды. Себебі оны неғұрлым ертерек байқасаңыз, балаңызға көмектесу мүмкіндігі соғұрлым көп болады.

Қарапайым тілмен айтқанда, Стиклер синдромы дегеніміз не?

Жарайды, мұны өте қарапайым түсінейік. Біздің денеміз әдемі салынған ғимарат деп елестетіп көріңізші. Бұл ғимаратта кірпіш, қабырға және шатыр сияқты барлық нәрседе бәрін бірге ұстап тұратын және оларға беріктік пен пішін беретін цемент ерітіндісі бар, солай ма? Сол сияқты, сүйек, тері, көз және құлақ сияқты денеміздегі әрбір мүшеде барлығын бірге ұстап тұратын және оларға беріктік пен икемділік беретін арнайы тіндер желісі бар. Біз бұларды дәнекер тіндер деп атаймыз.

Стиклер синдромы - дәнекер тінінің түзілуін реттейтін гендердегі ақаудан туындайтын жағдай. Цемент ерітіндісінің сапасы төмендеген кезде ғимаратта болатын жағдай сияқты, бұл дәнекер тін әлсірегенде, денеміздің әртүрлі бөліктеріне, әсіресе көздің, құлақтың, буындардың және беттің дамуына әсер етуі мүмкін. Бұл тұқым қуалайтын жағдай.

Бұл жағдай қаншалықты жиі кездеседі?

Бұл іс жүзінде өте кең таралған ауру емес. Статистикаға сәйкес, бұл жағдай әрбір 7500-ден 10000-ға дейінгі жаңа туған нәрестенің бір-үшеуінде кездеседі. Дегенмен, кейде бұл белгілер өте байқалмайды. Сондықтан, кейбір балалардың белгілері анықталмайтын жағдайлар болады. Сондықтан, қоғамда нақты хабарланғаннан да көп науқастар болуы мүмкін.

Бұл аурудың негізгі белгілері қандай?

Бұл ең маңызды бөлік. Стиклер синдромының белгілері әр адамда әртүрлі болуы мүмкін. Кейбір адамдарда бұл белгілердің бірнешеуі ғана болуы мүмкін, ал басқаларында көп болуы мүмкін. Симптомдардың ауырлығы да әртүрлі. Түсінікті болу үшін, бұл белгілерді санаттарға бөлейік.

Стиклер синдромының әртүрлі түрлері бар ма?

Иә, бұл ауру оны тудыратын генетикалық мутацияға және симптомдардың сипатына байланысты бірнеше негізгі түрге бөлінеді. Қазіргі уақытта 6 түрі анықталды. Дегенмен, алғашқы үш түрі ең көп таралған.

• I тип: Бұл ең көп таралған түрі. Ол миопиямен және есту қабілетінің жеңіл төмендеуімен сипатталады.
• II түрі: Бұл есту қабілетінің күрт төмендеуімен және көру қабілетінің бұзылуымен бірге жүреді.
• III тип: Бұл типте есту қабілетінің жоғалуы және буын проблемалары жиі кездеседі. Ерекшелігі - бұл типте көздер зақымдалмайды.
• IV, V және VI түрлері: Бұл түрлері өте сирек кездеседі және көзге, құлаққа және қаңқа жүйесіне ауыр әсер етуі мүмкін.

Неліктен бұлай болып жатыр? Мұның себебі неде?

Бұрын айтқанымдай, мұның басты себебі - генетикалық ақау. Коллаген - денеміздің дәнекер тіндеріндегі негізгі ақуыз. Бұл коллаген дененің «қызыл иісі» сияқты. Бұл коллагеннің өндірілуін реттейтін гендердің бірнеше түрі бар. Мысалы, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

Стиклер синдромымен ауыратын адамда осы гендердің бірінде мутация немесе ақау бар. Нәтижесінде, дене қажетті сапалы коллагенді өндіре алмайды. Жоғарыда аталған барлық мәселелердің себебі осы.

Бала мұны қалай түсінеді?

Бұл негізінен ұрпақтан-ұрпаққа жалғасатын нәрсе.

• Көбінесе: Егер ата-ананың бірінде гендік мутация болса, баланың оны мұра ету мүмкіндігі 50% құрайды. Біз мұны «аутосомды-доминантты» үлгі деп атаймыз.
• Сирек: Ата-анасының екеуі де сау болса да, екеуі де мутацияланған генді симптомдарсыз алып жүруі мүмкін, ал бала екеуін де мұра етіп, бұл жағдайды (аутосомды-рецессивті) дамытуы мүмкін.
• Өте сирек: Кейде бұл жағдай кездейсоқ генетикалық мутация ретінде пайда болуы мүмкін, отбасында ешкімде бұл ауру болмай-ақ.

Ауруды қалай анықтауға болады?

Егер сіз балаңызда осы белгілер бар деп күдіктенсеңіз, дәрігерге қаралған кезде ол ауруды растау үшін бірнеше тексеруден өтеді.

• Толық физикалық тексеру: Дәрігер баланың бет-әлпетін, жоғарғы таңдайын, көзін, құлағын және буындарын мұқият тексереді.
• Отбасылық медициналық тарих: Диагноз қою үшін отбасы мүшелерінің біреуінде осы белгілер болған-болмағанын сұрау өте маңызды.
• Көру және есту скринингі: Арнайы тексерулерді офтальмолог және құлақ, мұрын және тамақ маманы жүргізеді.
• Бейнелеу сынақтары:Рентген сияқты сынақтар омыртқаның кез келген деформациясын немесе буындардағы ауытқуларды тексеру үшін қолданылады.
• Генетикалық тестілеу: Бұл ауруды нақты растаудың жалғыз жолы. Оны тудыратын нақты генетикалық мутацияны анықтау үшін қан үлгісін алуға болады.

Ол қалай емделеді?

Біріншіден, Стиклер синдромы толығымен емделетін ауру емес. Өйткені бұл генетикалық жағдай. Бірақ алаңдамаңыз. Бұл аурудың белгілері мен асқынуларын бақылау үшін өте тиімді емдеу әдістері бар. Емдеу әр науқастың белгілеріне сәйкес жоспарланады.

• Хирургиялық араласу: Таңдай жарығын қалпына келтіру, ажыратылған тор қабықты қайта орнату (мұны өте тез жасау керек), тыныс алу проблемаларына көмектесу және зақымдалған буындарды қалпына келтіру немесе ауыстыру үшін хирургиялық араласу қажет болуы мүмкін.
• Көзілдірік және түзетуші линзалар: Көру қабілеті нашар адамдар көзілдірік немесе контактілі линзаларды пайдалануды қажет етеді.
• Есту аппараттары: Бұл есту қабілеті нашар адамдар үшін өте пайдалы.
• Физикалық терапия: Буындардың айналасындағы бұлшықеттерді нығайту, буындардың қозғалғыштығын жақсарту және ауырсынуды азайту үшін жаттығулар ұсынылады.
• Ауырсынуды басатын дәрілер: Дәрігер буын ауырсынуын бақылау үшін тиісті дәрі-дәрмектерді тағайындайды.
• Стоматологиялық және ортодонтиялық емдеу: Егер тістердің орналасуында қандай да бір мәселелер туындаса, емдеу қажет болуы мүмкін.

Бұл аурумен қалыпты өмір сүру мүмкін бе?

Иә, әрине. Мұның емі болмаса да, бұл ауру адамның өмір сүру ұзақтығына әсер етпейді. Ең бастысы - симптомдарды ерте анықтау, оларды дұрыс емдеу және дәрігермен үнемі байланыста болу. Егер бұл орын алса, көптеген адамдар қалыпты, белсенді және толыққанды өмір сүре алады.

Қандай жағдайларда дәрігерге көріну керек?

Егер сізде немесе сіздің балаңызда бұл ауру болса, келесі белгілерге назар аударыңыз. Егер осы белгілердің кез келгені пайда болса, дереу дәрігерге қаралыңыз.

• Егер сіз буындарда қатты ауырсынуды сезінсеңіз.
• Егер көру қабілетіңіз кенеттен бұлыңғырланса, жарықтың жыпылықтауы, қалқымалы заттар немесе көлеңкелер пайда болса, бұл торлы қабықтың ажырауының белгілері болуы мүмкін. Бұл шұғыл медициналық көмекті қажет ететін жағдай.
• Егер бала тамақтануда немесе су ішуде қиналса.
• Егер операция жасалған жерден қан, ірің тәрізді сұйықтық ағып жатса, ісіну немесе қызару болса (бұл инфекция белгілері).
• Егер тыныс алуда қиындықтар туындаса, дереу жақын маңдағы жедел жәрдем бөліміне (ЖЖБ) барыңыз.

Егер сіздің отбасыңызда біреу осы аурумен ауырса және сіз балалы болуды жоспарласаңыз, генетикалық кеңес алу туралы дәрігеріңізбен кеңесу өте маңызды.