Біз ата-анамыздан тек сыртқы келбетіміз бен талантымызды ғана емес, кейде ауруларды да мұра ете аламыз. Хантингтон ауруы - мидағы жүйке жасушаларына әсер ететін және ұрпақтан-ұрпаққа берілетін ауыр ауру. Бұл есімді естігенде қорқуыңыз мүмкін, бірақ оны білу өте маңызды. Сондықтан бүгін бұл туралы қарапайым және түсінікті түрде сөйлесейік.
Хантингтон ауруы дегеніміз не, нақты не?
Қарапайым тілмен айтқанда, Хантингтон ауруы – ұрпақтан-ұрпаққа берілетін генетикалық ауру. Ол мидағы жүйке жасушаларының біртіндеп өлуіне әкеледі. Уақыт өте келе бұл біздің қозғалыс дағдыларымыздың, таным қабілетіміздің және тіпті көңіл-күйіміздің өзгеруіне әкелуі мүмкін. Бұл депрессия және мазасыздық сияқты психикалық денсаулық проблемаларының даму қаупін арттыруы мүмкін.
Ауру кез келген жаста басталуы мүмкін болса да, белгілері көбінесе 30 мен 40 жас аралығында пайда болады. Дегенмен, егер ауру балалық шақта немесе 20 жасқа дейін басталса, ол жасөспірімдік Хантингтон ауруы (ЖХД) деп аталады.
Қазіргі уақытта бұл аурудың емі жоқ. Дегенмен, симптомдарды бақылауға және өмірді жеңілдетуге көмектесетін көптеген емдеу әдістері бар. Сондықтан үмітіңізді үзбеңіз.
Мұндай ауру туралы білгенде, өзіңізді қатты шаршаңқы сезіну қалыпты жағдай. Дегенмен, әлеуметтік қызметкерден, кеңесшіден немесе аурумен өмір сүріп жатқан адамдардың қолдау тобынан көмек алу бұл жағдаймен күресуге үлкен көмек бола алады. Медицина мамандарының көп салалы тобының көмегімен тіпті Хантингтон ауруымен ауыратын адам да көптеген жылдар бойы тәуелсіз өмір сүре алады.
Бұл ауруға не себеп болады?
Мұның басты себебі - генетикалық ақау. Денедегі әрбір функцияға арналған нұсқаулар жиынтығы, рецепт сияқты, гендерімізде жазылған деп елестетіп көріңізші. Біздің барлығымызда Хантингтон ауруын тудыратын ген бар (HD гені). Бірақ кейбір отбасыларда бұл геннің ақаулы, мутацияланған көшірмесі ата-анадан балаларға мұра болып қалады.
Егер сіздің анаңызда немесе әкеңізде ауру болса, сізде ақаулы генді мұра етіп, аурудың дамуының 50% мүмкіндігі бар. Бұл сізде оны жұқтыруыңыз немесе жұқтырмауыңыз мүмкін дегенді білдіреді. Бұл тиын лақтырумен бірдей.
Бұл туралы тағы бірнеше нәрсені білу маңызды:
- Бұл ақаулы ген ерлерге де, әйелдерге де мұрагерлік ете алады.
- Егер сіз ақаулы генді мұра етпесеңіз, сізде ешқашан Хантингтон ауруы пайда болмайды және ауруды балаларыңызға бермейсіз.
- Бұл ауру ұрпақтан-ұрпаққа берілмейді. Яғни, егер атасында ауру болса, бірақ әкесінде болмаса, балада оны дамыту мүмкін емес.
Егер сіз немесе сіздің отбасыңыздағы біреу сізде осы ауру бар-жоғын білу үшін генетикалық тексеруден өтуді қарастырып жатса, алдын ала генетикалық кеңесшімен кездесу маңызды. Олар сізге тест нәтижелерінің салдарын түсінуге және оларға дайындалуға көмектесе алады.
Бұл аурудың белгілері қандай?
Хантингтон ауруының белгілерін үш негізгі санатқа бөлуге болады: қозғалыс дағдылары, когнитивті функция және мінез-құлық өзгерістері. Аурумен ауыратын көптеген адамдар үш салада да белгілерді сезінеді. Бұл белгілер әдетте аурудың сатысына байланысты пайда болады.
| Аурудың сатысы | Жиі кездесетін симптомдар |
|---|---|
| Ерте кезең | Бұл кезде өзгерістер өте нәзік, сондықтан оларды оңай тану қиын.
|
| Орта кезең | Симптомдар күнделікті өмірге көбірек әсер ете бастайды.
|
| Кейінгі кезең | Бұл кезеңде науқас өз бетінше ештеңе істей алмайды және басқаларға толығымен тәуелді.
|
Жас балалардағы Хантингтон ауруының (ЖХД) белгілері
Егер балада немесе жасөспірімде бұл ауру пайда болса, ол тез өршуі мүмкін. Бірнеше айқын белгілері бар:
- Қаттылық және жүру қиындығы
- Шоғырлану қиындығы
- Мектеп жұмысынан кенеттен қалыс қалу
- Жер сілкіністері
- Ұстамалар
Ауруды қалай анықтауға болады?
Ауру неғұрлым ерте анықталса, соғұрлым өмір сүру сапасын ұзақ уақыт сақтай аласыз. Егер сізде симптомдар болса, дәрігеріңіз отбасыңыздың медициналық тарихын сұрайды және физикалық тексеру жүргізеді. Сонымен қатар, олар жүйке жүйесіне қатысты бірнеше тексеру жүргізеді.
- Рефлекстер
- Бұлшықет күші
- Дене тепе-теңдігі
- Көру және есту
- Есте сақтау және ойлау қабілеті
Ең бастысы, ауруды нақты растаудың ең жақсы жолы - генетикалық тест . Бұл сіздің денеңізде ақаулы HD генінің бар-жоғын нақты анықтай алады.
Ол қалай емделеді және басқарылады?
Бұл аурудың емі болмаса да, симптомдарды бақылауға және өмірді жеңілдетуге көмектесетін көптеген емдеу әдістері бар. Дәрігерлер арасында: «Біз сіздің өміріңізге жас қоса алмауымыз мүмкін, бірақ біз сіздің өміріңізге өмір қоса аламыз» деген сөз бар. Бұл рас. Ең бастысы, сізді емдеу үшін әртүрлі сала мамандарының бірлесіп жұмыс істеуі.
Дәрі-дәрмектер
Дәрігер симптомдарды бақылау үшін әртүрлі дәрі-дәрмектерді тағайындай алады.
- Қимыл-қозғалысты бақылау үшін: «Хорея» сияқты бақыланбайтын қозғалыстарды азайту үшін «VMAT2 ингибиторлары» деп аталатын дәрілер класы (мысалы, Дейтетрабеназин, Тетрабеназин) қолданылады.
- Психикалық мәселелер үшін:Депрессия және мазасыздық сияқты жағдайларды емдеу үшін антидепрессанттар мен көңіл-күйді тұрақтандыратын дәрілер тағайындалады.
Терапия
Бұл ауруларды басқарудың өте маңызды бөлігі.
- Физиотерапия: Жүріс пен тепе-теңдікті жақсарту арқылы құлауды азайтуға көмектеседі.
- Еңбек терапиясы: Күнделікті әрекеттерді (киіну, тамақтану) жалғастыру үшін қажетті әдістер мен жабдықтарды үйретеді.
- Сөйлеу терапиясы: сөйлеу және жұту қиындықтарына көмектеседі.
Тамақтану және өмір салтын өзгерту
Хантингтон науқастарының салмағын жоғалту ықтималдығы жоғары. Себебі, дене қалыпты қозғалыс және тамақты жұту қиындықтарына байланысты көбірек калория жағады. Сондықтан, диетолог кеңес бергендей, жоғары калориялы, құнарлы және оңай сіңетін тағамдарды жеу өте маңызды.
Сонымен қатар, жаттығу жасау, Жерорта теңізі диетасын ұстану, алкогольден бас тарту, жақсы ұйықтау және стрессті азайту да ауруды басқаруда өте пайдалы.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Хантингтон ауруы – отбасыларда кездесетін генетикалық ауру. Бұл туралы білгенде қорқыныш сезіну қалыпты жағдай, бірақ ең бастысы – оны білу.
- Бұл ауруды толық емдеу әлі болмаса да, симптомдарды бақылауға және жақсы өмір сүруге көмектесетін көптеген емдеу әдістері мен терапия түрлері бар.
- Ауру неғұрлым тезірек анықталса, симптомдарды бақылау және өмірді жеңілдету соғұрлым оңай болады.
- Дәрігер, физиотерапевт және кеңесші сияқты әртүрлі мамандардан тұратын медициналық топтың көмегіне жүгіну өте маңызды.
- Генетикалық тексеруден өту-өтпеу - бұл жеке шешім, бірақ бұл шешім қабылдамас бұрын генетикалық кеңесшінің көмегіне жүгініңіз.
- Сіз жалғыз емессіз. Сізге және сіздің күтушілеріңізге осы аурумен өмір сүруге көмектесе алатын қолдау топтары мен ұйымдары бар. Бұл жағдайға үмітпен және батылдықпен қараңыз.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз