Балаңыз үнемі бозарып, шаршай ма? Бұл талассемия болуы мүмкін бе?

Кішкентайыңыз үнемі шаршап жүре ме? Басқа балалар сияқты жүгіріп ойнамай ма? Тамақтануға қатты құлықсыздық таныта ма? Ол ешқашан бозарып кеткен бе? Кез келген ананың немесе әкенің мұндай нәрселерді көргенде қатты қорқуы қалыпты жағдай. Бұл белгілер көбінесе қалыпты жағдайлардан туындауы мүмкін болса да, кейде бұл талассемия сияқты медициналық жағдайдың болуы мүмкін. Сонымен, бүгін талассемия дегеніміз не, оның біздің денемізге қалай әсер ететіні және оны емдеудің қандай жолдары бар екені туралы әңгімелесейік.

Талассемия дегеніміз не, нақты не?

Қарапайым тілмен айтқанда, талассемия - қанымызға әсер ететін тұқым қуалайтын ауру . Бұл жұқпалы ауру емес. Бұл оның суық тию сияқты бір адамнан екінші адамға жұқпайтынын білдіреді. Бұл бізге ата-анамыздан гендеріміз арқылы мұраға қалады.

Мұны жақсырақ түсіну үшін алдымен қанымыздағы эритроциттер туралы аздап тоқталайық. Бұл эритроциттерді денемізге оттегін тасымалдайтын жеткізу қызметі деп елестетіңіз. Бұл жеткізу қызметінің құралы, яғни оттегі тасымалдайтын арба, гемоглобин деп аталады. Гемоглобин - эритроциттердің ішінде кездесетін арнайы ақуыз. Бұл өкпемізден оттегін тасымалдап, оны денедегі әрбір жасушаға таратады.

Талассемиямен ауыратын адам гемоглобин деп аталатын бұл ақуызды жеткілікті мөлшерде өндіре алмайды. Дәл көлік құрастырылған кездегідей, егер кейбір қажетті бөлшектер жетіспесе немесе сапасыз бөлшектер пайдаланылса, көлік дұрыс жұмыс істемейді. Бұл организмдегі сау эритроциттер санының азаюына әкеледі. Біз бұл эритроциттердің төмен деңгейін анемия деп атаймыз.

Сондықтан дене жасушалары қажетті мөлшерде оттегін алмаса, олар қажетті энергияны өндіре алмайды. Сондықтан талассемиямен ауыратын науқастар әртүрлі белгілерді сезінеді.

Бұл аурудың даму қаупі кімде жоғары?

Мұны тудыратын генетикалық мутациялар алғаш рет адамдарда безгектен қорғану нысаны ретінде пайда болған деп есептеледі. Сондықтан, безгек кең таралған аймақтармен, мысалы, Африка, Оңтүстік Еуропа және Батыс, Оңтүстік және Шығыс Азия елдерімен генетикалық байланысы бар адамдарда талассемияның даму қаупі жоғары. Шри-Ланка да Оңтүстік Азия елі болғандықтан, біздің халқымыз арасында талассемия тасымалдаушылары мен науқастары бар.

Талассемияның себебі неде? Толығырақ қарастырайық.

Мен бұрын айтқан гемоглобин деп аталатын «оттегі арбасы» төрт ақуыз тізбегінен тұрады. Олардың екеуі альфа-глобин тізбектері, ал қалған екеуі бета-глобин тізбектері деп аталады.

Біз бұл тізбектерді жасаудың «нұсқаулығын» немесе «кодын» ата-анамыздан мұраға қалған гендерден аламыз. Бұл гендерді тағам дайындауға арналған рецепт ретінде қарастырыңыз. Егер рецептте қандай да бір кемшілік немесе қателік болса, тағамды дұрыс дайындау мүмкін емес. Сол сияқты, егер бұл гендерде қандай да бір кемшілік немесе жетіспеушілік болса, альфа немесе бета глобин тізбектері дұрыс қалыптаспайды. Дәл сол кезде талассемия деп аталатын жағдай пайда болады.

• Альфа-глобин тізбектері: Бұлардың түзілуі үшін 4 ген қажет. Екеуі анасынан, екеуі әкеден.
• Бета-глобин тізбектері: Бұлардың түзілуі үшін екі ген қажет. Біреуі анадан, екіншісі әкеден.

Сізде дамитын талассемия түрі осы альфа немесе бета тізбектерінің қайсысында ген ақауы бар екеніне байланысты. Аурудың ауырлығы ақаулы гендердің санымен анықталады.

Талассемияның негізгі түрлері қандай?

Талассемия аурудың ауырлығына байланысты бірнеше негізгі деңгейге бөлінеді. Яғни, талассемия сипаты, кіші талассемия, аралық талассемия және үлкен талассемия . Тасымалдаушы күйінде ешқандай белгілер болмауы мүмкін. Немесе тек өте жеңіл анемия болуы мүмкін. Үлкен талассемия - емдеуді қажет ететін ең ауыр жағдай.

Генетикалық ақау альфа тізбектерінде немесе бета тізбектерінде болуына байланысты екі негізгі түрі бар.

1. Альфа-талассемия

Бұл жағдай альфа-глобин тізбегін құрайтын 4 геннің бірінде немесе бірнешеуінде ақау болған кезде пайда болады. Симптомдардың ауырлығы ақаулы гендердің санына байланысты. Мұны түсіну үшін қарапайым түрде қарастырайық.

2. Бета-талассемия

Бұл жағдай бета-глобин тізбегін түзетін екі геннің бірінде немесе екеуінде де ақау болған кезде пайда болады (біреуі анадан, екіншісі әкеден).

• Бір ақаулы ген: Бұл жағдай бета-талассемияның кіші түрі немесе тасымалдаушы күй деп аталады. Симптомдары өте жеңіл.
• Екі ақаулы ген: Симптомдар орташадан ауырға дейін өзгеруі мүмкін.
• Аралық жағдай талассемия аралық деп аталады.
• Ең ауыр түрі бета-талассемияның үлкен түрі немесе Кули анемиясы деп аталады. Бұл адамдарға үнемі медициналық көмек қажет.

Талассемияның белгілері қандай?

Сізде кездесетін белгілер толығымен сізде бар талассемия түріне және оның ауырлығына байланысты.

Симптомдар жоқ немесе өте жеңіл симптомдар

Егер сізде төрт альфа генінің біреуі ғана жетіспесе, сізде ешқандай белгілер болмауы мүмкін. Егер екі альфа гені немесе бір бета гені ақаулы болса, сізде ешқандай белгілер болмауы мүмкін. Немесе сізде тек жеңіл анемия белгілері, мысалы, үнемі шаршау сезімі болуы мүмкін.

Орташа симптомдар (аралық талассемия)

Бұл адамдарда аздаған анемиядан басқа басқа да белгілер байқалуы мүмкін.

• Дамудың сәтсіздігі: Баланың бойы мен салмағы жасына пропорционалды түрде өспейді.
• Жыныстық жетілудің кешігуі.
• Сүйек ауытқулары:Остеопороз сияқты аурулар.
• Көкбауырдың ұлғаюы: Көкбауыр - іш қуысының сол жағында орналасқан және инфекциялармен күресуге көмектесетін мүше.

Ауыр симптомдар (үлкен талассемия)

Ауыр симптомдар үш альфа генінің ақауы (H гемоглобині ауруы) және бета-талассемияның үлкен ауруы (Кули анемиясы) сияқты жағдайларда пайда болады. Бұл симптомдар әдетте бала екі жасқа толмай тұрып пайда бола бастайды.

Жоғарыда аталған белгілерден басқа, сіз келесі белгілерді байқай аласыз:

• Тағам дәмсіз.
• Бозғылт немесе сарғыш тері (сарғаю).
• Қара зәр (шай түсті).
• Бет сүйектерінің ауытқулары (бас сүйегінің сүйектерінің шамадан тыс өсуіне байланысты).

Бұл ауруды қалай анықтауға болады?

Орташа және ауыр талассемия көбінесе ерте балалық шақта диагноз қойылады, себебі баланың өмірінің алғашқы екі жылында белгілері пайда бола бастайды. Дәрігер диагнозды растау үшін әртүрлі қан анализдерін тағайындауы мүмкін.

• Қанның толық талдауы (ҚТК): Бұл қандағы гемоглобин мөлшерін, эритроциттер санын және олардың мөлшерін өлшейді. Талассемиямен ауыратын адамдарда сау эритроциттер және гемоглобин аз болады. Эритроциттер қалыптыдан да кішірек болуы мүмкін.
• Ретикулоциттер саны: Бұл жаңадан пайда болған эритроциттер санын өлшейді. Бұл сізге сүйек кемігіңіздің жеткілікті мөлшерде эритроциттер өндіретіні туралы түсінік бере алады.
• Темірді зерттеу: Бұл тест сіздің анемияңыздың темір тапшылығынан немесе талассемиядан туындағанын дәл анықтауға көмектеседі.
• Гемоглобин электрофорезі: Бұл бета-талассемияны диагностикалау үшін өте маңызды сынақ.
• Генетикалық тестілеу: Бұл тест альфа-талассемияны диагностикалау үшін қолданылады.

Талассемияны емдеудің қандай әдістері бар?

Талассемия сияқты ауыр жағдайларды емдеудің стандартты әдістері - қан құю және темірді кетіру терапиясы.

• Қан құю: Қарапайым тілмен айтқанда, бұл сыртқы қан құю. Дені сау эритроциттері бар қан тамыр арқылы ағзаға құйылады. Бұл сау эритроциттер мен гемоглобин деңгейін қалпына келтіреді. Ауыр талассемия жағдайларында (мысалы, бета-талассемияның үлкен түрі), қан құю үнемі, мысалы, 2-4 апта сайын қажет болуы мүмкін.
• Темір хелатациялық терапиясы:Жиі қан тапсырудың ең үлкен жанама әсерлерінің бірі - организмдегі темір деңгейінің қажетсіз жоғарылауы. Біз мұны темірдің шамадан тыс жүктелуі деп атаймыз. Бұл артық темір жүрегіміз бен бауырымыз сияқты маңызды органдарда жиналып, оларды зақымдауы мүмкін. Сондықтан жиі қан алатын адамдарға бұл артық темірді ағзадан шығаратын дәрі-дәрмектер (таблеткалар немесе инъекциялар) беріледі.
• Фолий қышқылы қоспалары: Фолий қышқылы ағзаға сау қан жасушаларын жасауға көмектесу үшін беріледі.
• Сүйек кемігін және бағаналы жасушаларды трансплантациялау: Қазіргі уақытта бұл талассемияны толығымен емдей алатын жалғыз емдеу әдісі . Дегенмен, бұл үшін науқасқа толық үйлесімді дені сау донор қажет. Көбінесе бұл ағасы немесе апасы. Бұл өте қауіпті және күрделі емдеу әдісі.
• Луспатерцепт: Бұл үш апта сайын салынатын вакцина. Ол ағзаға көбірек эритроциттер өндіруге көмектесу арқылы жұмыс істейді.

Бұл аурумен өмір сүру қандай? Оның алдын алуға бола ма?

Егер сізде кішігірім талассемия болса, сіз қалыпты өмір сүру ұзақтығын күте аласыз. Сіздің жағдайыңыз орташа немесе ауыр болсын, егер сіз белгіленген емдеу жоспарын (қан құю және темірді кетіру терапиясы) дәл орындасаңыз, сізде ұзақ өмір сүру мүмкіндігі жоғары.

Бұл ауру генетикалық, сондықтан біз оның алдын ала алмаймыз. Дегенмен, генетикалық тестілеу сізде немесе сіздің серіктесіңізде талассемия генінің бар-жоғын анықтауға көмектеседі. Бұл ақпаратты білу балалы болуды жоспарлап отырған жұптар үшін өте маңызды. Бұл туралы қосымша кеңес алу үшін дәрігеріңізбен кеңесіңіз.

Түптеп келгенде, талассемия – басқарылатын ауру. Сізге қажетті емдеу түрі және оны қаншалықты жиі қолдану қажет екендігі сіздің жағдайыңыздың ауырлығына байланысты болады. Дәрігеріңізбен жағдайыңыз және ұзақ мерзімді күтім жоспарыңыз туралы ашық талқылау маңызды.