Кейде денеңіздің ішінен қабыну сияқты біртүрлі нәрсе шығып жатқандай сезінесіз бе? Кейде дене қызуыңыз көтеріліп, буындарыңыз ауырып, тері проблемалары және т.б. бола ма? Бұлар бір-бірімен байланысты емес сияқты көрінгенімен, мүмкін, мұның бәрінің себебі сол сирек кездесетін жағдай болуы мүмкін. Осындай жағдайлардың бірі VEXAS синдромы деп аталады. Бүгін бұл туралы аздап әңгімелесейік, себебі мұны білу өте маңызды.
VEXAS синдромы дегеніміз не? Қарапайым тілмен айтқанда...
Қарапайым тілмен айтқанда, VEXAS синдромы - өте сирек кездесетін аутоиммундық жағдай . Енді сіз бұл аутоиммундық жағдайдың не екенін ойлап отырған боларсыз. Елестетіп көріңізші, біздің денемізде иммундық жүйе бар. Бұл біздің елімізді қорғайтын әскер сияқты. Бұл жүйенің міндеті - бізді сырттан келетін микробтар мен аурулармен күресу арқылы қорғау. Дегенмен, кейде дәл осы қорғаушы, иммундық жүйе, қателесіп өз денеміздің сау жасушалары мен тіндеріне шабуыл жасай бастайды . Біз кімнің өзіміздікі, кімнің жау екенін ажырата алмайтындай боламыз. Біз мұны аутоиммундық жағдай деп атаймыз.
VEXAS синдромымен ауыратын адамда дәл осылай болады. Иммундық жүйе дененің әртүрлі бөліктеріне шабуыл жасап, қабыну мен ісінуді тудырады. Дененің ішінде әрқашан кішкентай от жанып тұрғандай.
VEXAS синдромы дененің келесі бөліктеріне әсер етуі мүмкін:
- Қаныңызға
- Сүйек кемігіне
- Қан тамырларына
- Теріңіз үшін
- Шеміршек (әсіресе құлақ пен мұрын аймағында)
- Буындарға
- Өкпеге
- Көздер үшін
- Ерлердегі аталық бездердің атаулары
Бір уақытта көптеген жерлер зақымдалған кезде бұл қаншалықты қиындық тудыруы мүмкін екенін елестетіп көріңізші. Бұл аурудың себебі - генетикалық мутация . Дәлірек айтқанда, UBA1 гені деп аталатын геннің өзгеруі. Бұл UBA1 гені E1 убиквитинді белсендіретін ферментті немесе қысқаша E1 ферментін өндіреді. Бұл ферменттің қызметі - жасушаларымыздың ішінде жиналатын қажетсіз ақуыздар сияқты қалдықтарды тазарту және жасушалардың зақымдануын қалпына келтіруге көмектесу. Бұл біреудің біздің үйіміздегі қоқысты шығарып тастауымен бірдей. Бірақ сізде VEXAS синдромы болған кезде, UBA1 гені шығаратын E1 ферменті дұрыс жұмыс істемейді. Сонда не болады? Қоқыс жасушалардың ішінде жиналады.
Ең бастысы, егер бұл жағдай дұрыс емделмесе, кейде өмірге қауіп төндіруі мүмкін.Сондықтан, егер сізде белгілер болса, медициналық көмекке жүгіну өте маңызды. Дәрігерлер сіздің белгілеріңізді бақылау үшін қажетті емді қамтамасыз етеді.
VEXAS атауы нені білдіреді?
VEXAS атауы - бұл ауруды анықтауға көмектесетін бірнеше сөздің алғашқы әріптерінің тіркесімі. Олардың не екенін қарастырайық:
- V - Вакуольдер: Бұлар қалыптан тыс жасушалардың ішінде пайда болатын дөңгелек, бос кеңістіктер. Бұл вакуольдерді VEXAS синдромы бар адамдардың сүйек кемігі жасушаларында көруге болады.
- E - E1 ферменті: Бұрын айтқанымыздай, бұл UBA1 геніндегі мутацияға байланысты дұрыс жұмыс істемейтін E1 ферменті.
- X - X-байланысқан: Сіз жынысымыздың екі хромосомамен анықталатынын білесіз. Әйелдерде XX хромосомалары, ал ерлерде XY хромосомалары бар. VEXAS синдромын тудыратын мутацияланған UBA1 гені X хромосомасында орналасқан.
- A - Аутоинфламация: Бұл иммундық жүйе өз денесіне шабуыл жасағанда пайда болатын қабынудың медициналық атауы.
- S - Соматикалық: VEXAS синдромын тудыратын генетикалық мутация - «соматикалық» деп аталатын мутация түрі. Бұл оның кездейсоқ пайда болатынын және ата-анадан мұрагерлікпен берілмейтінін білдіреді. Бұл дегеніміз, сізде ауру болғандықтан балаларыңыздың оны жұқтырып алуынан алаңдамауыңыз керек.
VEXAS атауының қалай пайда болғанын түсінесіз бе? Бұл хаттардың әрқайсысы ауру туралы маңызды ақпарат береді.
VEXAS синдромы қаншалықты жиі кездеседі?
Бұл шын мәнінде өте сирек кездесетін жағдай . Сарапшылардың айтуынша, тіпті Америка сияқты елде де бұл ауру шамамен 13 000 адамның біреуіне әсер етеді. Шри-Ланкадағы статистика дәл болмаса да, бұл әлдеқайда сирек кездесетін жағдай екені анық.
VEXAS синдромының белгілері қандай?
Бұл аурудың негізгі белгісі - қабыну . Демек, басқа белгілері қабынудың дененің қай жерінде пайда болуына байланысты. Сізде келесі белгілердің бар-жоғын тексеріңіз:
- Менің қызуым жиі көтеріледі.
- Қандағы оттегінің төмен деңгейі (гипоксемия) .
- Әртүрлі тері бөртпелері және экзема.
- Дененің ісінуі.
- Буын ауруы.
- Жөтел.
- Тыныс алудың қиындауы (ентігу).
- Көздің қызаруы.
- Бас ауруы.
- Ерлердегі аталық бездердің ісінуі (орхит).
Егер осы белгілердің бірі немесе бірнешеуі сақталса, оларды кең таралған ауру деп санамай, медициналық көмекке жүгінген жөн.
VEXAS синдромы неліктен пайда болады? Себебі неде?
Бұрын айтқанымыздай, мұның негізгі себебі - UBA1 геніндегі генетикалық мутация . Генетикалық мутациялар - біздің ДНҚ-мыздағы өзгерістер. ДНҚ тізбегі. Жасушалар бөлінгенде, яғни жасушалар өздерінің көшірмелерін жасағанда, кейде бұл ДНҚ тізбегінің бір бөлігі дұрыс емес жерде, толық емес немесе зақымдалған болуы мүмкін. Дәл сол кезде генетикалық жағдайлардың белгілері пайда болады.
VEXAS синдромымен ауыратын адамға UBA1 гені дұрыс жұмыс істемейді және E1 ферменті тиісті түрде өндірілмейді. Әдетте, E1 ферменті жасушаларымыздың ішіндегі «тазалағыш» сияқты. Оның міндеті - жасушалардың ішіндегі ескі және зақымдалған ақуыздар сияқты қалдықтарды тазарту. Бірақ VEXAS синдромы болған кезде, бұл «тазалағыш» топ дұрыс жұмыс істемейді. Сонда не болады? Зақымдалған ақуыздар мен қалдықтар жасушалардың ішінде жиналады. Біздің иммундық жүйеміз жиналған қалдықтарды көргенде, онда инфекция немесе қауіп бар деп ойлайды. Бірақ онда іс жүзінде инфекция болмағандықтан, иммундық жүйе сау тіндерге шабуыл жасайды. Міне, осы себеп қабынуды тудырады. Мұны қоқыс таситын көлік үйді тазаламай, қоқыс жиналып қалғандай елестетіп көріңіз.
VEXAS синдромының даму қаупі кімде жоғары?
Зерттеулер ер адамдарда бұл ауруға шалдығу ықтималдығы жоғары екенін анықтады. Бұл 50 жастан асқан адамдарда да жиі кездеседі. Бұл жаспен бірге жүретін генетикалық өзгерістердің де рөл атқаруы мүмкін екенін білдіреді.
VEXAS синдромының қандай асқынулары болуы мүмкін?
Егер VEXAS синдромынан туындаған қабыну сүйек кемігіне әсер етсе, бұл сүйек кемігінің жеткіліксіздігі деп аталатын жағдайға әкелуі мүмкін. Бұл өмірге қауіп төндіруі мүмкін.
Қабыну қай жерде пайда болатынына байланысты, VEXAS синдромы бар адамда басқа денсаулық проблемалары пайда болуы мүмкін, мысалы:
- Лейкемия ( қан қатерлі ісігінің бір түрі)
- Миокардит (жүрек бұлшықетінің қабынуы)
- Анемия
- Дерматит ( терінің қабынуы)
- Хондрит (шеміршектің қабынуы)
- Васкулит (қан тамырларының қабынуы)
- Артрит ( буын қабынуы)
- Терең көктамырдағы қан ұйығышының пайда болуы (ТКТ)
- Колит (тоқ ішектің қабынуы)
Мұның қаншалықты ауыр жағдайларға әкелуі мүмкін екеніне қараңыз. Сондықтан ерте анықтау және емдеу маңызды.
Дәрігерлер VEXAS синдромын қалай анықтайды?
Дәрігер сізді физикалық тексеру және генетикалық тестілеу арқылы VEXAS синдромын анықтайды. Ол сіздің симптомдарыңызды мұқият қарап, сізден бұл симптомдардың қанша уақыттан бері бар екенін сұрайды.
Дегенмен, сізде VEXAS синдромының бар-жоғын нақты білудің жалғыз жолы - генетикалық тестілеу. Бұл жағдайда дәрігеріңіз қаныңыздан, теріңізден, шашыңыздан немесе басқа тіндеріңізден үлгі алып, зертханаға жібереді. Ондағы техниктер VEXAS синдромын тудыратын UBA1 генінде мутация бар-жоғын анықтау үшін ДНҚ-ңызды тексереді.
VEXAS синдромын емдеудің қандай әдістері бар?
Бұл жағдайды емдеудің негізгі қазіргі заманғы әдістері:
- Кортикостероидтар қабынуды азайтады.
- Иммуносупрессанттар иммундық жүйені баяулатады.
- Егер сүйек кемігіңіздің істен шығу белгілері байқалса, сізге сүйек кемігін трансплантациялау қажет болуы мүмкін. Сүйек кемігін трансплантациялау кейбір аутоиммундық жағдайлардың ауырлығын төмендетуі мүмкін.
Сондай-ақ сізді ревматологқа , буын және аутоиммундық ауруларға маманданған дәрігерге жіберуі мүмкін, ол осы жағдайларды емдеу бойынша ең дәл нұсқаулық бере алады.
VEXAS синдромының алдын алуға бола ма?
Өкінішке орай, қазіргі уақытта бұл аурудың алдын алудың ешқандай жолы жоқ . UBA1 геніндегі мутация кездейсоқ, ешқандай себепсіз пайда болады. Сондықтан біз оны алдын ала тоқтата алмаймыз.
VEXAS синдромымен ауыратын адамның өмір сүру ұзақтығы қандай?
Бұл өте сезімтал мәселе. Шындығында, әркім әртүрлі, және VEXAS синдромының ағзаға әсер ету тәсілі әр адамға әртүрлі болуы мүмкін. Дегенмен, бұрын айтқанымыздай, бұл жағдай емделмесе, өмірге қауіп төндіруі мүмкін. Сондықтан дәрігеріңізбен не күтуге болатыны және сіз үшін қандай емдеу нұсқалары жақсы екендігі туралы ашық сөйлесіңіз. Ол сізге симптомдарыңызды басқаруға көмектесе алады және қажет болған жағдайда сізді психикалық денсаулық сақтау мамандарына және басқа да қолдау қызметтеріне жолдай алады.
Дәрігерге қашан көрінуім керек?
Егер сізде VEXAS синдромының кез келген белгілері, мысалы, қызба, тері бөртпесі немесе тыныс алудың қиындауы байқалса, дәрігерге көрінуді ұмытпаңыз. VEXAS синдромы бір-бірімен байланыссыз болып көрінетін әртүрлі белгілерді тудыратындықтан, кейде бастапқыда диагноз қою қиын болуы мүмкін. Дегенмен, денеңізді тыңдаңыз, егер сізде түсінбейтін немесе басқа денсаулық жағдайларыңызбен байланысты емес белгілер болса, олар туралы дәрігермен сөйлесіңіз.
Егер сізге VEXAS синдромы диагнозы қойылған болса және жаңа симптомдар пайда болып жатқанын немесе бар симптомдарыңыз күшейіп бара жатқанын сезсеңіз, дереу дәрігерге қаралыңыз.
Жедел жәрдем! Үйде емделгеніңізге қарамастан, екі сағаттан астам уақыт бойы дене қызуыңыз 39,5°C-тан (103°F) жоғары болса, жедел жәрдем бөліміне барыңыз. Тыныс алу қиындаса, дереу ауруханаға барыңыз немесе 911 нөміріне (немесе жергілікті жедел жәрдем нөміріне) қоңырау шалыңыз.
Дәрігеріме қандай сұрақтар қоюым керек?
Дәрігерге барғанда, келесі сұрақтарды қоюға дайын болыңыз:
- Менде VEXAS синдромы бар ма, әлде бұл басқа ауру ма?
- Маған генетикалық тестілеуден өту керек пе?
- Маған қандай ем қажет?
- Қандай белгілерге немесе өзгерістерге назар аударуым керек?
- VEXAS синдромы менің өміріме қауіп төндіре ме?
Бұл сұрақтар дәрігеріңізбен талқылауды бастау үшін жақсы бастама болады.
Соңында, ақырында, мұны есіңізде сақтаңыз (Үйге алып кету туралы хабарлама)
VEXAS синдромы - белгілі бір ген мутациясынан туындаған сирек кездесетін аутоиммунды ауру. Ол бүкіл денеңізде қабынуды тудыруы мүмкін және емделмеген жағдайда өмірге қауіп төндіруі мүмкін. Бірақ үмітіңізді үзбеңіз . Дәрігеріңіз сізге симптомдарыңызды бақылау үшін дұрыс емдеуді табуға көмектесе алады.
Егер сізде VEXAS синдромының кез келген белгілері байқалса, дәрігерге қаралыңыз. Өзіңізге сеніңіз, денеңізді тыңдаңыз. Қызба, бөртпе және тыныс алудың қиындауы сияқты белгілерді елемеңіз. Ерте диагноз қойып, дұрыс емдеу арқылы сіз салауатты өмір сүре аласыз.
VEXAS синдромы, аутоиммунды аурулар, қабыну, генетикалық мутациялар, UBA1 гені, сүйек кемігі
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз