Ой, менің баламда не болды? Уокер-Уорбург синдромы туралы біліңіз

Ана ретінде, кішкентайыңыз ерекше келбетті, жансыз немесе ақсақ болып туылса немесе дәрігерлер көздің немесе мидың дамуында проблема бар десе, қаншалықты қайғырып, қорқасыз? Кейде мұның себебі туылған кезде болатын өте сирек кездесетін, бірақ өте ауыр генетикалық жағдай болуы мүмкін. Бүгін біз осындай аурулардың бірі, Уокер-Варбург синдромы туралы айтатын боламыз.

Уокер-Варбург синдромы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, Уокер-Варбург синдромы - балаңыздың денесіндегі бұлшықеттерге, әсіресе ми мен көзге әсер ететін генетикалық жағдай. Ол туа біткен бұлшықет дистрофиялары деп аталатын аурулар тобына жатады, олар туылған кезде немесе нәресте кезінде басталып, уақыт өте келе бұлшықеттерді біртіндеп әлсіретеді. Шын мәнінде, бұл жағдай балаларда өмірге қауіп төндіретін белгілерді тудырады және өкінішке орай, олардың өмір сүру ұзақтығын қысқартады. Бұл сізге қорқынышты болып көрінуі мүмкін, бірақ оның не екенін білу маңызды.

Дистрогликанопатия дегеніміз не? Байланысы бар ма?

Сіз Уокер-Уорбург синдромының дистрогликанопатия деп аталатынын естіген боларсыз. Алаңдамаңыз, мен оны түсіндіріп беремін.

Уокер-Варбург синдромы - туа біткен бұлшықет дистрофиясының бір түрі. Бұлшықет дистрофиясы - бала денесінің бұлшықеттеріне әсер ететін аурулар тобы. Бұл бұлшықет дистрофияларының бірнеше түрі дистрогликанопатиялар деп жіктеледі. Яғни, дистрогликан ақуызын өндіретін гендердегі ақаулардан туындаған бұлшықет дистрофиялары осы атаумен аталады. Уокер-Варбург синдромы осы дистрогликанопатиялар тобының ең ауыр немесе ауыр түрі болып саналады.

Бұл жағдай қаншалықты жиі кездеседі? Оны кім жұқтыруы мүмкін?

Уокер-Варбург синдромы өте сирек кездесетін ауру. Дүние жүзінде шамамен 60 500 жаңа туған нәрестенің біреуі осы аурумен ауырады деп есептеледі. Бұл генетикалық мутацияның нәтижесі болғандықтан, кез келген адам бұл ауруды дамыта алады. Бұл нәсіл, дін және т.б. маңызды емес дегенді білдіреді.

Балам бұл ауруды мұра ете ала ма?

Иә, сіздің балаңыз Уокер-Варбург синдромын мұра ете алады.Бұл былай болады: ата-ананың екеуі де Уокер-Уорбург синдромын тудыратын мутацияланған гендердің бірінің тасымалдаушысы болған кезде, яғни екеуінде де ақаулы геннің бір көшірмесі болған кезде, бала ауруды тек ата-ананың екеуі де ұрықтану кезінде генді балаға берген жағдайда ғана жұқтырады. Тұқым қуалаудың бұл үлгісі аутосомды-рецессивті тұқым қуалау деп аталады.

Елестетіп көріңізші, егер балаңыз ата-анасының бірінен осы мутацияланған геннің тек бір көшірмесін мұра етсе, балада симптомдар байқалмайды, бірақ бала аурудың тасымалдаушысы болады. Бұл дегеніміз, егер екінші ата-ана да тасымалдаушы болса, баланың балаларында болашақта осы аурудың даму қаупі болуы мүмкін.

Уокер-Варбург синдромы баламның денесіне қалай әсер етеді?

Бұл ауру негізінен балаңыздың дене бұлшықеттеріне әсер етеді. Балаңыз туылғаннан кейін оның бұлшықеттеріндегі өзгерістерді байқауыңыз мүмкін. Баланың денесі жансыз қуыршақ сияқты өте икемсіз болуы мүмкін, себебі бұлшықеттерде бұлшықет тонусы өте аз. Бұлшықеттерден басқа, бұл жағдай балаңыздың миы мен көзінің дамуы мен жұмыс істеуіне де әсер етеді. Балаңызда көру проблемалары, дамудың кешігуі және интеллектуалды даму проблемалары болуы мүмкін. Дәрігерлер бұл белгілерді емдеу арқылы бақылауға және баланың өмір сүру ұзақтығының қысқаруына жол бермеуге тырысады.

Уокер-Варбург синдромының белгілері қандай?

Уокер-Варбург синдромы балаңыздың бұлшықеттеріне, миына және көздеріне әсер ететін белгілерді тудырады. Бұл белгілердің ауырлығы әртүрлі болуы мүмкін. Олар әдетте туылған кезде немесе нәрестелік кезеңнің алғашқы кезеңінде байқалады. Кейбір белгілер өмірге қауіп төндіруі мүмкін.

Бұлшықетке байланысты белгілер

Уокер-Варбург синдромының белгілері балада қозғалыс үшін қолданылатын бұлшықеттерге әсер етеді.

• Нәресте дүниеге келгенде, бұлшықет тонусының төмендеуіне (гипотония) байланысты жансыз қуыршақ сияқты «флоппи» болып көрінуі мүмкін. Бұл нәрестенің басын, қолдарын және аяқтарын көтеруін қиындатады.
• Бұл жағдай баланың бұлшықеттерінің біртіндеп әлсіреуіне әкеледі, яғни симптомдар уақыт өте келе нашарлайды.
• Нәрестенің бұлшықеттері дұрыс жұмыс істемейтіндіктен, нәрестелік кезеңнің алғашқы кезеңдерінде сүт ішу қиын болуы мүмкін. Олар сүтті дұрыс сорып немесе жұтып қоймауы мүмкін.

Миға байланысты белгілер

Уокер-Варбург синдромы балаңыздың миының дамуына әсер етеді. Миға байланысты белгілерге мыналар кіруі мүмкін:

• Лиссенцефалия (тегіс ми) – мидың бетінде қалыпты қатпарлар немесе ойықтарсыз төмпешіктер пайда болатын жағдай . Басқаша айтқанда, мидың беті тегіс болып көрінеді.
• Мида сұйықтықтың жиналуы(Гидроцефалия - су басы) Бұл бастың үлкейуіне әкелуі мүмкін.
• Ми бағанасы мен мишықтың даму ауытқулары немесе мишық кистасы деп аталатын жағдай (Дэнди-Уокер мальформациясы) .
• Ұстамалар , яғни ұстама тәрізді жағдайлар.

Балаңыздың миына әсер ететін бұл жағдайлар дамудың кешігуіне және интеллектуалдық қабілеттерінде қиындықтарға әкелуі мүмкін.

Көзге байланысты белгілер

Уокер-Варбург синдромы балаңыздың көзінің дамуына әсер етуі мүмкін және келесі белгілерді тудыруы мүмкін:

• Кішкентай көздер (микрофтальмия) немесе үлкен көздер (буфтальмос) .
• Көздің бұлыңғырлануы, бұл көздің линзасының ақ түске айналғанын білдіреді (катаракта) .
• Көзден миға хабарлама жіберетін көру жүйкелері арқылы хабарламалардың берілуінің кешігуі.
• Көрудің бұзылуы (анық көру қиындығы) .

Мұның себебі неде? Неліктен бұлай болып жатыр?

Уокер-Варбург синдромы генетикалық мутациядан туындайды. Бұл ауруды тудыратын оннан астам ген анықталды, және анықталмағандары да көп болуы мүмкін. Уокер-Варбург синдромымен ауыратын адамдардың жартысынан көбінде ауруды тудыратын негізгі генетикалық мутациялардың кейбірі:

• `POMT1`
• `POMT2`
• «CRPPA» (бұрынғы «ISPD» деп аталған)
• «FKTN»
• «FKRP»
• `ҮЛКЕН1`
• `POMGNT1`
• `ISPD`
• `GTDC2`
• `DAG1`

Бұл гендер альфа-дистрогликан деп аталатын ақуызға қант молекулаларын қосу процесіне кедергі келтіреді, бұл гликозилдену деп аталады. Бұл гликозилдену процесі дұрыс жүрмеген кезде, нәрестенің бұлшықет талшықтары денеде өз құрылымын сақтай алмайды. Бұл ақуыздар сонымен қатар эмбриональды кезеңде мидағы жүйке жасушаларының қозғалуына әсер етеді, бұл бұрын айтылған лиссенцефалия деп аталатын ми ауруын тудырады.

Қарапайым тілмен айтқанда, Уокер-Варбург синдромымен ауыратын баланың бұлшықеттері үнемі тартылып, босаңсыйды. Уақыт өте келе бұл бұлшықет талшықтары зақымдалып, әлсірейді, тіпті жұмыс істей алмай қалады.

Сонымен қатар, Уокер-Варбург синдромы баланың миындағы нейрондардың қозғалысын бұзады. Әдетте, нейрондар белгіленген жерге жеткенде тоқтауы керек. Дегенмен, зақымдалған нейрондар баланың миын қоршаған сұйықтыққа да өтеді. Бұл мидың дамуына үлкен әсер етеді.

Уокер-Варбург синдромы қалай анықталады?

Дәрігер жүктіліктің соңғы кезеңдерінде Уокер-Варбург синдромын тексеруді бастауы мүмкін, ал диагноз бала туылғаннан кейін расталады.

• Жүктілік кезіндегі ультрадыбыстық зерттеу симптомдарды, әсіресе нәрестенің миына әсер ететін белгілерді анықтай алады.
• Бала туылғаннан кейін, компьютерлік томография және МРТ сияқты бейнелеу сынақтары нәрестенің миының нақты көрінісін бере алады және оның жағдайын бағалай алады.

Уокер-Варбург синдромын диагностикалау үшін бірнеше сынақтар бар:

• Бұлшықет тінінің биопсиясы - баланың бұлшықет талшықтарының сау екенін тексеруге арналған тест. Бұл бұлшықеттің кішкене бөлігін алып, оны тексеруді қамтиды.
• Қандағы креатинкиназа (КК) деңгейін тексеруге арналған қан анализі. КК – бұлшықет тіндері ыдыраған кезде қанға бөлінетін фермент. КК-ның жоғары деңгейі бұлшықеттің зақымдануын көрсетеді.
• Баланың көзінде Уокер-Варбург синдромының белгілерін тексеру үшін көзді тексеру .
• Симптомдарды тудыратын мутацияланған генді анықтау үшін генетикалық қан анализі .

Мұны емдеудің қандай әдістері бар?

Өкінішке орай, Уокер-Варбург синдромының емі жоқ. Сондықтан емдеу негізінен симптомдарды жеңілдетуге бағытталған. Баланың жағдайына байланысты диагноз қойылған әрбір бала үшін емдеу нұсқалары әртүрлі болуы мүмкін. Емдеу нұсқалары мыналарды қамтуы мүмкін:

• Мидан артық сұйықтықты кетіру операциясы (гидроцефалия).
• Ұстамалардың алдын алу үшін дәрі-дәрмектер беру.
• Бұлшықет күшін жақсарту үшін физиотерапия .
• Егер тамақтану қиын болса, тамақтандыру түтігін орнату көмектесе алады.

Уокер-Варбург синдромын емдеудің мақсаты - өмірге қауіп төндіретін белгілердің алдын алу және баланың өмір сүру ұзақтығын арттыруға көмектесу.

Уокер-Варбург синдромының алдын алудың жолы бар ма?

Уокер-Варбург синдромы - генетикалық ауру, сондықтан оның алдын алудың ешқандай жолы жоқ. Егер сіз жүкті болуды жоспарлап отырсаңыз және генетикалық ауруы бар бала туу қаупін білгіңіз келсе, генетикалық тестілеу немесе генетикалық кеңес беру туралы дәрігеріңізбен сөйлескеніңіз жөн.

Егер менің баламда бұл ауру болса, не күтуім керек?

Уокер-Варбург синдромы - прогрессивті ауру. Бұл бастапқыда симптомдар жеңіл болуы мүмкін, бірақ уақыт өте келе күшейе түсетінін білдіреді. Бұл өте қайғылы болып көрінуі мүмкін, бірақ бұл аурумен ауыратын нәрестелердің өмір сүру ұзақтығы әдетте қысқа , көбінесе ерте балалық шаққа дейін ғана. Балаңыздың дәрігері өмірге қауіп төндіретін симптомдардың алдын алу және балаңыздың өмірін ұзарту үшін ем тағайындайды. Есіңізде болсын, бұл аурудың емі жоқ.

Балаңыздың диагнозы қойылған кезде, өзіңізге қамқорлық жасау маңызды. Балаңыздың диагнозы мен емдеу нұсқаларын түсінуге және олармен күресуге көмектесу үшін генетикалық кеңесшімен сөйлесу сізге және отбасыңызға пайдалы болуы мүмкін. Психикалық денсаулық сақтау маманы балаңыздың диагнозымен бірге болатын кенеттен жоғалтуға дайындалуға және онымен күресуге көмектесе алады. Қайғы-қасірет және қолдау топтары осы қиын кезеңдерде отбасылар үшін тамаша жұбаныш көзі бола алады.

Баламды дәрігерге қашан апаруым керек?

Егер балаңызда Уокер-Варбург синдромының белгілері байқалса, әсіресе тамақтана алмасаңыз , дереу балаңыздың дәрігеріне хабарласыңыз. Сондай-ақ, егер балаңыздың белгілері кенеттен қайта оралса немесе нашарласа , тіпті емдеу симптомдарды жеңілдету үшін сәтті болса да, дәрігерге хабарлаңыз.

Балаңызда талма ұстамалары пайда болу қаупі бар. Егер балаңыздың уақытша есінен танып, дірілдеп немесе бақылаусыз қозғалып жатқанын немесе шатасқан, қорқып немесе мазасыз болып көрінетінін байқасаңыз, дереу аурухананың жедел жәрдем бөліміне барыңыз.

Баламның дәрігеріне қандай сұрақтар қоюым керек?

Осы қиын кезеңде сізде көптеген сұрақтар туындауы мүмкін. Балаңыздың дәрігерінен келесі сұрақтарды сұрап көріңіз:

• Балама ота жасау керек пе?
• Емдеу әдістерінің жанама әсерлері қандай?
• Баламда талма болса, не істеуім керек?
• Баламды денсаулығын тексеруге қаншалықты жиі апаруым керек?

Жаңа туған нәрестеңіздің толыққанды өмір сүруіне кедергі келтіретін генетикалық ауруы бар екенін анықтау өте ауыр сынақ болуы мүмкін. Бұл қиын диагнозбен дәрігеріңіз өмірге қауіп төндіретін белгілердің алдын алу және балаңыздың өмір сүру ұзақтығын ұзарту үшін ем тағайындайды. Балаңыздың диагнозы сіз және сіздің отбасыңыз үшін өте эмоционалды болуы мүмкін, сондықтан қажетті қолдауды алғаныңызға көз жеткізіңіз. Көптеген адамдар баласына қалай күтім жасау керектігі туралы көбірек білу үшін генетикалық кеңес беруді пайдалы деп санайды. Психикалық денсаулық сақтау маманы сізге стрессті басқаруға, күтпеген жоғалтуға дайындалуға және онымен күресуге көмектесе алады. Егер сізге көмек қажет болса, дәрігеріңізбен сөйлесіп, қолдау көрсетіңіз.

Қысқаша мазмұны: Үйге алып кету туралы хабарлама

• Уокер-Варбург синдромы - сирек кездесетін, бірақ өте ауыр генетикалық ауру.
• Бұл негізінен баланың бұлшықеттеріне, миына және көзіне әсер етеді.
• Симптомдарға бұлшықет әлсіздігі (флоппи нәресте), мидың даму ақаулары (лиссенцефалия, гидроцефалия), эпилепсия және көз проблемалары жатады.
• Бұл ата-ананың екеуінен де мұраға қалған генетикалық ақаудан туындайды.
• Емі болмаса да, симптомдарды бақылау және өмір сүру ұзақтығын арттыру үшін емдеу әдістері бар .
• Ата-аналар мен отбасылардың осындай қиын кезеңде психикалық тұрғыдан мықты болып қалуы және қажетті қолдау алуы өте маңызды. Бұған генетикалық кеңес беру және психикалық денсаулықты қолдау көмектеседі.

Бұл ақпарат сізге осы сирек кездесетін жағдайды түсінуге көмектесті деп үміттенемін. Есіңізде болсын, сіз жалғыз емессіз және дәрігерлер мен кеңесшілер сізге көмектесуге дайын.

Уокер -Варбург синдромы, генетикалық аурулар, бұлшықет әлсіздігі, мидың ақаулары, көз аурулары, туа біткен бұлшықет дистрофиясы, балалар денсаулығы