Аяқтарыңыз әлсіз бе және жүру қиын ба? Шарко-Мари-Тіс (ШМТ) ауруы туралы әңгімелесейік

Аяқтарыңызда кенеттен әлсіздік немесе шаншу сезіне бастадыңыз ба? Жүрген кезде тепе-теңдікті жоғалтып, жиі құлайсыз ба? Сондай-ақ, аяқтарыңыздың пішініндегі кейбір өзгерістерді байқауыңыз мүмкін. Бұл нәрселерді қалыпты шаршау деп санамаңыз. Себебі бұл Шарко-Мари-Тіс (ШМТ) деп аталатын генетикалық неврологиялық жағдайдың белгілері болуы мүмкін. Аты сәл күрделі болғанымен, қорқатын ештеңе жоқ. Бүгін осы ауру, оның белгілері және онымен не істеуге болатыны туралы өте қарапайым және достық түрде сөйлесейік.

Шарко-Мари-Тіс (ШМТ) ауруы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, CMT – ми мен жұлынның сыртындағы жүйкелерге әсер ететін жағдай. Біз бұл жүйкелерді перифериялық жүйкелер деп атаймыз. Бұл жүйкелер миымыздан аяқ-қолдарымызға хабарламалар жеткізеді және аяқ-қолдарымыздан миға сезімдерді (жылу, суық, ауырсыну) қайтарады. CMT кезінде бұл жүйкелер зақымдалады.

Бұл таңқаларлық атау 1886 жылы ауруды алғаш ашқан үш дәрігердің (Жан-Мартин Шарко, Пьер Мари және Ховард Генри Тут) есімдерінен шыққан. Ол сондай-ақ «(тұқым қуалайтын моторлық және сенсорлық нейропатия)» және «(перонеальды бұлшықет атрофиясы)» деп аталады. Бұл шын мәнінде бір ауру емес, генетикалық факторлардан туындайтын аурулар тобы. Қазіргі уақытта CMT-ның 90-нан астам түрі анықталды.

CMT ауруының себебі неде?

Бұл ауру біздің гендеріміздегі генетикалық мутациядан туындайды . Бұл ата-анадан балаға берілетін нәрсе. Біздің жүйке жүйемізді телефон сымдарының желісі деп елестетіңіз. Ми - негізгі орталық. Сол жерден ол қолдарымыз бен аяқтарымыздағы бұлшықеттерге «созылу» және «созылу» туралы хабарламалар жібереді. CMT кезінде бұл телефон сымдары немесе жүйкелер дұрыс жұмыс істемейді.

Бұл генетикалық ақау жүйкелердің хабарламаларды дәл және жылдам жеткізуіне кедергі келтіреді. Уақыт өте келе бұл жүйкелер біртіндеп әлсірейді, зақымданады және тіпті жоғалып кетуі мүмкін. Бұл кезде бұлшықет әлсіздігі және сезімталдықтың жоғалуы сияқты белгілер пайда болады.

Бұл аурудың жиі кездесетін белгілері қандай?

CMT белгілері әдетте балалық шақтың соңында немесе жасөспірімдік шақта пайда бола бастайды. Бұл белгілер алдымен аяқтар мен балтырларда байқалады.

Ауру дамыған сайын, бұл белгілер қол мен білек бұлшықеттеріне де әсер етуі мүмкін. Дегенмен, бұл аурумен ауыратын адамдар әдетте ұзақ, толыққанды өмір сүре алады .

Дәрігер бұл ауруды қалай дәл анықтайды?

Егер сізде немесе балаңызда осы белгілер болса, ең жақсысы - дәрігерге көріну . Дәрігер сізді жүйке жүйесіне маманданған невропатологқа жіберуі мүмкін.

Ауруды диагностикалау үшін олар бірқатар тексерулерден өтеді, мысалы:

• Отбасылық медициналық тарих : Отбасыңызда осы белгілердің біреуінде болған-болмағанын сұраңыз.
• Физикалық тексеру:Олар тізені кішкентай балғамен ұруды қамтитын тізені серпу рефлексі сияқты сынақтар жасайды. Бұл рефлекстер CMT бар адамдарда өте әлсіз. Олар сондай-ақ бұлшықет әлсіздігін табандарымен жүруді сұрау арқылы тексереді.
• Жүйке өткізгіштігінің жылдамдығын тексеру: Бұл теріге кішкентай электродтарды бекітуді және жүйкелердің хабарламаларды қаншалықты жылдам өткізетінін өлшеу үшін өте аз электр тогын жіберуді қамтиды. Бұл жылдамдық CMT науқастарында баяу.
• Электромиография (ЭМГ): Бұлшықетке өте жұқа ине енгізіледі және сіз жұдырығыңыздың қысылуы сияқты әрекетті орындаған кезде бұлшықеттің электрлік белсенділігі өлшенеді.
• ДНҚ сынағы: CMT тудыратын генетикалық ақауларды тексеру үшін қан үлгісі алынады. Дегенмен, бұл тестте ақаудың болмауы CMT жоқ дегенді білдірмейді, себебі ауруды тудыратын барлық гендер анықталмаған.

CMT емдеу әдістері қандай?

Өкінішке орай, әлі күнге дейін CMT-ның емі жоқ . Дегенмен, симптомдарды бақылауға және жақсы өмір сүруге көмектесетін көптеген емдеу әдістері бар.

• Физикалық терапия: Бұл өте маңызды. Бұлшықетті нығайту және созу жаттығулары терапевттің басшылығымен жасалады. Жүзу және велосипед тебу сияқты буындарға салмақ түсірмейтін жаттығулар өте жақсы. Бұл емдеуді бұлшықеттер әлсірегенге дейін, ерте кезеңдерде бастау өте маңызды .
• Еңбек терапиясы: Бұл терапия ауру қолға әсер еткенде және күнделікті тапсырмаларды орындауды (тамақтану, киіну) қиындатқанда көмектеседі. Ол ұстауды нығайту және жұмысты жеңілдету дағдыларын жаттықтыруды қамтиды.
• Көмекші құрылғылар: Аяққа арналған тірек-қозғалтқыштар және арнайы аяқ киім жүруді жеңілдетіп, денеге жақсы қолдау көрсете алады.
• Дәрі-дәрмек: Бұлшықет және жүйке аурулары сияқты ауруларға ауырсынуды басатын дәрілер мен басқа да дәрі-дәрмектер қолжетімді. Бұл туралы дәрігеріңізбен сөйлесіп , дұрысын таңдауыңыз керек.
• Хирургиялық араласу: Кейбір жағдайларда аяқтың ауыр деформациялары мен буын проблемаларын түзету үшін хирургиялық араласу ұсынылуы мүмкін. Дегенмен, хирургиялық араласу жүйке зақымдарын қалпына келтіре алмайды.

Бұл ауру басқа асқынуларды тудыруы мүмкін бе?

Иә, CMT кейде денсаулыққа басқа да мәселелерді тудыруы мүмкін.

• Тыныс алу және жұту қиындықтары: Бұл сирек кездеседі. Бірақ диафрагманы басқаратын бұлшықеттер зақымданса, сіз үнемі тыныс алуда қиындықтарға тап болуыңыз мүмкін. Егер бұл орын алса, дереу дәрігерге қаралыңыз. Бұл төтенше жағдай болуы мүмкін.
• Инфекциялар: Аяқтың сезімталдығы аз болғандықтан, кейде тіпті кішкентай сызаттар мен жаралар байқалмайды. Егер бұл жаралар дұрыс емделмесе, олар жұқтырылуы мүмкін. Сондықтан аяқтарыңызды үнемі тексеріп, таза ұстау өте маңызды.
• Жамбас дисплазиясы: Егер жамбас буыны дұрыс орналаспаса, CMT жағдайды нашарлатуы мүмкін.
• Жүктілік кезіндегі қауіптер: CMT бар әйелдерде жүктілік кезінде белгілі бір асқынулардың даму қаупі сәл жоғары.