Кеуде қуысының жиі бітелуі, салмақ қоспау... Бұл муковисцидоз (КФ) ма? Мұны ескерейік.

Кішкентай балаңыздың мұрны үнемі бітеліп қала ма? Қанша тамақ берсе де, олар байқамай арықтап кетеді ме? Кейде тыныс алу қиындай ма? Ата-аналардың бұл белгілерді көргенде қорқуы қалыпты жағдай. Бұл біз көп естімеген, бірақ білу өте маңызды муковисцидоз (КФ) деп аталатын аурудың белгілері болуы мүмкін. Бұл туралы қорықпай, бүгін жай ғана сөйлесейік.

Муковисцидоз (КФ) дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, бұл ата-анадан мұраға қалатын генетикалық ауру . Біздің денеміздің жасушалары арқылы тұз (хлорид) мен сұйықтықтардың қозғалысын басқаратын арнайы ген бар. Бұл CFTR (муковисцидоз трансмембраналық өткізгіштік реттегіш) гені деп аталады. Демек, CF ауруы осы генде ақау немесе мутация болған кезде пайда болады.

Бұл ақаудың салдарынан не болады? Әдетте, біздің денеміздегі шырыш пен ірің сияқты бөлінділер жұқа және тайғақ болады. Бірақ миокард инфарктісінің (CF) салдарынан бұл бөлінділер өте қою, қою және жабысқақ болады.

Өкпеде қою шырыш жиналғанда не болатынын елестетіп көріңізші. Бұл тыныс алуды қиындатады, микробтар оңай ұсталады және инфекциялар жиілейді . Уақыт өте келе бұл өкпеге ауыр зақым келтіруі, тыныс алу жеткіліксіздігіне және тіпті өлімге әкелуі мүмкін.

Сонымен қатар, бұл қою секрециялар ұйқы безінің өзектерін бітейді. Содан кейін біз жейтін тағамды қорытуға көмектесетін ас қорыту ферменттері бөлінбейді . Нәтижесінде, дұрыс тамақтанбау және өсудің тежелуі орын алады. Сонымен қатар, бауыр ауруы, қант диабеті («Кистозды фиброзбен байланысты қант диабеті» - CFRD) және бедеулік проблемалары да пайда болуы мүмкін.

Бірақ алаңдамаңыз. Бүгінде, озық емдеу әдістерінің арқасында, миокард инфарктісімен ауыратын науқастардың өмір сүру ұзақтығы ондаған жылдарға ұзарды.

Бұл аурудың белгілері қандай?

ЦФ белгілері әр адамда әртүрлі болуы мүмкін. Олар аурудың ауырлығына да байланысты өзгереді. Негізгі белгілерін қарастырайық.

Атиптік муковисцидоз

Бұл миокард инфарктінің жеңіл түрі. Симптомдары кейінірек пайда болады. Кейде тек бір ғана орган зақымдалады.

CF-нің себебі неде?

Бұрын талқылағанымыздай, бұл CFTR деп аталатын гендегі ақаудан туындайды. Балада бұл аурудың дамуы үшін бала анасынан да, әкесінен де ақаулы геннің көшірмесін алуы керек.

Ауру қалай анықталады?

Бұл ауруды ерте диагностикалау өте маңызды, себебі сонда емдеуді тез бастауға болады және болашақта болуы мүмкін асқынуларды азайтуға болады. Шри-Ланкада кейбір ауруханалар қазір балаларды туылған кезде осыған тексеріп жатыр.

Ауруды диагностикалау үшін қолданылатын негізгі сынақтар:

• Терлеу сынағы: Бұл миокард инфарктісін диагностикалаудың ең сенімді сынағы.Бұл ауыртпалықсыз тест тердің құрамындағы тұздың (хлоридтің) мөлшерін өлшейді. Егер мөлшері қалыптыдан әлдеқайда жоғары болса, бұл мочевинаның созылмалы жеткіліксіздігінің белгісі.
• Қан анализі: Бұл қандағы «иммунореактивті трипсиноген (ИРТ)» деп аталатын химиялық заттың деңгейін тексереді. Бұл деңгей миокард инфарктісінің науқастарында жоғары болады.
• Генетикалық тестілеу (ДНҚ тесті): Бұл «CFTR» геніндегі ақауларды тікелей тексереді.

Осы сынақтардан басқа, дәрігер диагнозды растау және асқынуларды анықтау үшін басқа сынақтарды ұсынуы мүмкін. Мысалы, кеуде қуысының рентгенографиясы, өкпе функциясын тексеру (ӨФТ) және қақырық пен нәжісті тексеру.

Емдеу әдістері қандай?

МФ күрделі ауру болғандықтан, емдеуді пульмонолог, физиотерапевт және диетолог сияқты мамандардан тұратын көп салалы мамандар тобы жүргізеді. Емдеудің негізгі мақсаттары - өкпедегі шырышты тазарту, инфекциялардың алдын алу және қажетті тамақтануды қамтамасыз ету.

Дәрі-дәрмектер

Дәрігеріңіз келесі дәрі-дәрмектерді тағайындауы мүмкін:

• Антибиотиктер: өкпе инфекцияларының алдын алу және емдеу.
• Қақырықты сұйылтатын дәрілер: Бұлар ингалятор немесе небулайзер арқылы беріледі. Олар қою қақырықты сұйылтуға көмектеседі және жөтелуді жеңілдетеді.
• Бронходилататорлар: Олар тыныс алу жолдарын кеңейтеді және тыныс алуды жеңілдетеді.
• Ұйқы безі ферменттерінің қоспалары: Оларды әр тамақпен және жеңіл тағамдармен бірге қабылдау керек. Олар ас қорытуға және қоректік заттардың сіңуіне көмектеседі.
• CFTR модуляторлары: Бұл дәрілердің ең жаңа және ең тиімді класы. Бұл дәрілер ауруды тікелей тудыратын ақаулы «CFTR» ақуызының қызметін қалпына келтіруге көмектеседі. Бұл қақырықты сұйылтуға, өкпе қызметін жақсартуға, жөтелді азайтуға және тіпті салмақ қосуды азайтуға көмектеседі. «(Trikafta, Kalydeco, Orkambi)» - осы дәрілердің кейбір түрлері.

Әуе жолдарын тазарту әдістері (ӘЖТ)

Бұлар күн сайын, кем дегенде күніне екі рет жасалуы керек нәрселер. Олар өкпеде тұрып қалған қою шырышты босатуға және кетіруге көмектеседі.

• Кеуде қуысына физиотерапия: шырышты шығару үшін біреудің арқа мен кеудеге ырғақты түрде соғуын сұрау.
• Желет: Бұл арнайы аппаратқа қосылған желет. Киген кезде жоғары жиілікті тербелістер кеудеге соғылып, әрекет тудырып, шырышты босатады.
• PEP құрылғылары: «(Flutter, Acapella)» сияқты шағын құрылғылар арқылы дем шығару өкпеде қысым тудырады және шырышты кетіруге көмектеседі.

Хирургиялық операциялар

Кейбір асқынулар хирургиялық араласуды қажет етуі мүмкін.

• Өкпе трансплантациясы: Ауру өте ауыр болғанда және өкпе толығымен дерлік жұмыс істемеген кездегі соңғы шара.
• Бауыр трансплантациясы: егер бауыр қатты зақымдалған болса.
• Басқа: мұрын полиптерін алып тастау, тамақпен қамтамасыз ету үшін асқазанға тамақтандыру түтігін енгізу сияқты нәрселер.

CF-тің мүмкін асқынулары

Егер CF дұрыс емделмесе, әртүрлі асқынулар пайда болуы мүмкін.

• Өкпе: тыныс алу жолдарының тұрақты кеңеюі («бронхоэктазия»), өкпенің коллапсы («пневмоторакс»), созылмалы инфекциялар.
• Панкреатит: миокард инфарктісімен байланысты қант диабеті (CFRD).
• Бауыр: Бауыр тыртықтары (цирроз).
• Ішек: ішектің бітелуі, тоқ ішек қатерлі ісігінің қаупінің жоғарылауы.
• Репродуктивті жүйе: ерлердің бедеулігі және әйелдерде бала тууды кешіктіру.
• Сүйектер: Сүйектердің жұқаруы (остеопороз).

Жиі қойылатын сұрақтар (ЖҚС)