Отбасы мүшелеріңіз сізге: «Көздеріңіз әкеңіздікіне ұқсайды» және «Күлкіңіз анаңыздікіне ұқсайды» деп айтқан болуы мүмкін. Біз сыртқы келбетімізді, мінез-құлқымызды және анамыз бен әкемізден алатын нәрселерді гендер деп атаймыз. Бұл гендер ата-анамыздан мұраға қалады. Бірақ бұл генетикалық оқиға біз ойлағаннан әлдеқайда тереңірек және таңқаларлық. Бүгін біз сол терең оқиғаның соңғы тарауы, яғни геномдық медицина туралы айтып отырмыз. Бұл медицина саласында үлкен өзгеріс әкелетін жаңа технология.
Геномдық медицина дегеніміз не?
Қарапайым тілмен айтқанда, генетикалық медицина - бұл адам ағзасындағы барлық гендердің денеге қалай әсер ететінін зерттейтін ғылым. Мұны былай елестетіп көріңіз. Бір кірпіштен тұтас үй туралы түсінік ала алмайсыз. Бірақ үйдің толық жобасына қарасаңыз, үйдің қалай көрінетіні, бөлмелердің қайда орналасқаны және есіктер мен терезелердің қалай орналасқаны туралы бәрін түсіне аласыз. Сол сияқты, бір ген сол кірпіш сияқты. Бірақ денеңіздегі барлық гендердің жиынтығы (геном) сол үйдің толық жобасы сияқты. Бұл жоспардың ішінде денеңіздің қалай өсіп, дамитыны туралы толық нұсқаулар жиынтығы бар. Бұл нұсқаулар ДНҚ деп аталатын молекулаларда жазылған.
Бұл сала салыстырмалы түрде жаңа болғанымен, соңғы бірнеше онжылдықта тез дамыды. Мұның басты себебі 2003 жылы аяқталған Адам геномы жобасы болды. Бұл бүкіл әлем ғалымдарын біріктірген ауқымды бағдарлама болды. Оның мақсаты адам ағзасындағы барлық гендерді анықтау, оларды картаға түсіру және олардың қызметін түсіну болды. Дәл сол жерде ғалымдар біздің денемізде шамамен 20 500 ген бар екенін анықтады.
Осы білімді пайдалана отырып, дәрігерлер енді қатерлі ісік және жас балаларға әсер ететін сирек кездесетін аурулар сияқты белгілі бір аурулардың даму қаупі жоғары адамдарды анықтай алады. Бұл технология болашақта пациент үшін ең тиімді емдеуді таңдауға да көмектеседі.
Генетика мен геномиканың айырмашылығы неде?
Бұл екі сөз кейде бірдей естілгенімен, екеуінің арасында айқын айырмашылық бар. Бұл айырмашылықты түсіну өте маңызды.
ГенетикаГенетика - жеке гендерді зерттейтін ғылым. Геномика - генетикалық жүйені, яғни барлық гендердің бірге қалай жұмыс істейтінін зерттейтін ғылым.
Мысалы, сіз белгілі бір ген мутациялары ауру тудыруы мүмкін екенін естіген боларсыз. BRCA генінің мутациясы бар адамдарда сүт безі мен аналық без қатерлі ісігінің даму қаупі орташа адамға қарағанда әлдеқайда жоғары. Егер сізде қандай да бір алаңдаушылық болса, сол генді тексеретін қан анализін алу туралы дәрігеріңізбен кеңесіңіз . Бұл генетика деп аталады.
Бірақ геномика бұдан әлдеқайда кең. Ол сіздің денеңіздегі барлық гендердің ДНҚ тізбегін картаға түсіруді қамтиды. Бұл геномдық секвенирлеу деп аталады. Бұл күрделі міндет болып көрінгенімен, жаңа технологияның дамуымен оның құны айтарлықтай төмендеді.
Төмендегі кесте бұл айырмашылықты толығырақ түсіндіре алады.
| Функция | Генетика | Геномика |
|---|---|---|
| Назар аударыңыз | Бір ген немесе бірнеше ген туралы | Адамның барлық гендері (геномы) туралы |
| Масштаб | Тар ауқым | Өте кең (Кең ауқымды) |
| Негізгі мақсат | Тұқым қуалайтын аурулар мен жеке гендер арасындағы байланысты табу | Аурулар, қоршаған орта және гендер арасындағы күрделі байланыстарды зерттеу |
| Мысал | Сүт безі қатерлі ісігінің қаупін анықтау үшін BRCA генін тексеру | Анықталмаған ауруды толық геноммен тексеру |
Маған генетикалық тест (геномдық секвенирлеу) жасау керек пе?
Бұл көптеген адамдардың көкейінде жүрген сұрақ. Әлемде мұндай тестілеуді жүргізуге болатын жерлер бар. Бірақ бұл шынымен де барлығына қажет пе?
Қазіргі жағдайды ескере отырып, бұл тест тек бірнеше нақты жағдайларда ғана пайдалы .
- Диагноз қою қиын медициналық жағдайлары бар балалар: Кейбір балаларда туа біткен денсаулық проблемалары, ақыл-ой кемістігі, дамудың кешігуі немесе жиі ұстамалар болуы мүмкін. Себебін әдеттегі тексерулер арқылы табу мүмкін болмаған кезде, геномдық секвенирлеу себебін табуға мүмкіндік береді. Себебі анықталғаннан кейін емдеуді өзгертуге болады.
- Кейбір қатерлі ісікпен ауыратын науқастар: Белгілі бір қатерлі ісікпен, әсіресе қан қатерлі ісігімен ауыратын науқастар үшін бұл тест оларға ең қолайлы және тиімді емдеу әдісін таңдауға көмектеседі. Біз мұны «дәл медицина» деп атаймыз. Яғни, біз барлығына бірдей дәрі берудің орнына, сіздің гендеріңізге бейімделген емдеу әдісін жасаймыз.
Егер сізде қатерлі ісік болса, осы тест түрі туралы дәрігеріңізбен кеңесу маңызды . Сіздегі қатерлі ісік түріне байланысты, бұл тесттен алынған ақпарат емдеуді бастауға немесе аурудың дамуын түсінуге көмектесуі мүмкін.
Бұл генетикалық тесттің артықшылықтары мен кемшіліктері қандай?
Бұл технология өте қызықты және үлкен үміт күттіреді. Бірақ монетаның екі жағы сияқты, оның да ескеру қажет артықшылықтары мен кемшіліктері бар.
| Артықшылықтары | Кемшіліктері |
|---|---|
| Ауру қаупін білу: Егер сізде жүрек ауруы сияқты ауруларға генетикалық бейімділік бар екенін білсеңіз, қауіп-қатеріңізді азайтатын өмір салтын ұстана аласыз. | Нәтижелер анық емес: Ғалымдар әлі күнге дейін көптеген гендердің рөлін түсінбегендіктен, сіздің тестіңізде ешқандай мағынасы жоқ өзгерістер табылуы мүмкін. |
| Нақты терапия: қатерлі ісік сияқты ауруларды емдеудің ең тиімді, жекелендірілген әдістерін таңдауға көмектесу. | Стресс: Емі жоқ өлімге әкелетін аурумен ауыратыныңызды білу қатты мазасыздықты немесе депрессияны тудыруы мүмкін. |
| Диагноз қойылмаған ауру диагнозы: Ұзақ уақыт бойы анықталмаған медициналық жағдайлардың нақты себебін таба білу. | Құпиялылық мәселелері: Сіз өзіңіздің барлық генетикалық ақпаратыңызды жеке компанияда сақтауды қарастыруыңыз керек. Деректер қауіпсіздігі туралы алаңдауыңыз керек. |
Егер сіз осындай тестті қарастырып жатсаңыз, онда ол беретін ақпараттан туындайтын стресстік жағдайларды да ескеруіңіз керек. Кейбір адамдар болашағын алдын ала білгісі келсе, басқалары онымен жұмыс істей алмауы мүмкін. Сондай-ақ, жеке генетикалық ақпаратыңызды жеке компанияға беру туралы екі рет ойланыңыз. Олардың деректерді қорғау саясатын мұқият оқып, түсініңіз.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Геномдық медицина бір ген туралы емес, денеңіздегі барлық гендердің қалай бірге жұмыс істейтіні туралы.
- Бұл медицинадағы жаңа сала. Диагностикалау қиын сирек кездесетін ауруларды диагностикалау және онкологиялық науқастарға жекелендірілген медицина ұсыну үшін үлкен әлеуетке ие.
- Бұл қазіргі уақытта барлығына бірдей ұсынылуы тиіс күнделікті тест емес. Қазіргі уақытта ол нақты медициналық қажеттіліктері бар адамдар үшін өте пайдалы.
- Бұл тесттің пайдасы болуы мүмкін болғанымен, ол стресс және жеке деректердің қауіпсіздігі тұрғысынан теріс салдарға әкелуі мүмкін.
- Ең бастысы: егер сіз осы типтегі тестілеуден өтуді ойласаңыз, ешқандай шешімді өзіңіз қабылдамаңыз. Алдымен дәрігеріңізбен кеңесіп , оның кеңесін алыңыз.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз