Балаңыздың бет-әлпеті, әсіресе көздері мен қастары, ерекше екенін байқадыңыз ба? Немесе балаңыздың дамуында кідіріс немесе бұлшықет әлсіздігі бар екенін байқадыңыз ба? Ата-аналардың мұндай нәрселерді көргенде аздап қорқуы қалыпты жағдай. Бүгін біз осы белгілерді көрсететін өте сирек кездесетін генетикалық ауру - Кабуки синдромы туралы айтатын боламыз.
Неліктен ол «Кабуки» деп аталады? Бұл қалай ашылды?
Бұл оқиға 1960 жылдары Жапонияда басталады. Ондағы екі дәрігер тобы бір-бірімен байланыссыз таңқаларлық белгілері бар балалар тобын бақылады. Бұл балалардың бет-әлпеті ерекше болды. Қастары жоғары қарай иілген, кірпіктері өте қалың және көздері созылған .
Елестетіп көріңізші, дәстүрлі жапондық «кабуки» пьесаларының актерлері осы ерекшеліктерді айқындау үшін арнайы макияж жасайды. Сондықтан, бұл балалардың бет-әлпеті мен кабуки актерлерінің макияжының ұқсастығына байланысты бір дәрігер бұл жағдайды «кабуки макияж синдромы» деп атады. Кейінірек ол қысқартылып, «Кабуки синдромы (КС)» деп аталды.
Алғашында бұл ауру тек Жапониямен шектеледі деп ойлаған. Бірақ кейінірек бұл аурумен ауыратын балалар бүкіл әлемде, әртүрлі этникалық топтар арасында табылды. Бұл өте сирек кездесетін жағдай. Бұл аурумен туылған шамамен 32 000 баланың біреуі ауырады.
Кабуки синдромы дегеніміз не?
Қарапайым тілмен айтқанда, Кабуки синдромы - генетикалық жағдай . Яғни, ол біздің денеміздегі гендердің өзгеруінен туындайды. Бұл туылған кезде пайда болатын жағдай. Кейбір белгілері туылғаннан кейін бірден байқалады. Басқалары бала өскен сайын пайда болады.
Маңыздысы, бұл аурумен ауыратын барлық балаларда бірдей симптомдар болмайды. Әр адамда симптомдардың әртүрлі үйлесімі болуы мүмкін.
Кейде мұндай сирек кездесетін ауруды дәл диагностикалау қиын болуы мүмкін, себебі көптеген дәрігерлер өз мансабында мұндай науқасты көрмеген болуы мүмкін. Сонымен қатар, кейбір белгілері басқа аурулардың белгілеріне ұқсас, бұл диагнозды қиындатады.
Бұл аурудың негізгі белгілері қандай?
Бұрын талқылаған бет-әлпеттің ерекшеліктерінен басқа, басқа да бірқатар сипаттамаларды байқауға болады. Оларды кестеде анық түсінейік.
| Мінездемелік түрі | Көруге болатын нәрселер |
|---|---|
| Бет пен баспен байланысты |
|
| Қаңқа және бұлшықеттер | |
| Өсу және дене жүйелері |
Ақыл-ой мен мінез-құлықта айырмашылықтар бар ма?
Иә, бұл балалардың көпшілігінде жеңіл және орташа ақыл-ой кемістігі болуы мүмкін. Сондай-ақ, оларда сөйлеу және жүру сияқты даму кідірістері болуы мүмкін.
Кейбір мінез-құлық үлгілері аутизм немесе обсессивті-компульсивті бұзылыс (обсессивті-компульсивті бұзылыс) сияқты жағдайларға ұқсауы мүмкін. Мысалы:
- Аузыңызға үнемі заттарды салып, шайнауға тырысыңыз.
- Дыбыстарға немесе басқа тітіркендіргіштерге шамадан тыс реакция.
- Белгілі бір дәмі немесе құрылымы бар тағамдарды қабылдамау.
Бала есейген сайын, оларда мазасыздық немесе депрессия сияқты белгілер пайда болуы мүмкін.
Бірақ бұл балалардың ерекше қабілеттері де бар. Ата-аналар көбінесе бұл балалардың музыканы жақсы көретінін айтады.Олардың белгілі бір әндерді есте сақтау қабілеті керемет. Сондай-ақ, кейбіреулерінің жүздері мен күндерін есте сақтау қабілеті ерекше.
Мұның себебі неде? Генетика...
Ғалымдар осы уақытқа дейін бұл ауруды тудыратын екі негізгі генетикалық мутацияны анықтады.
1. KMT2D геніндегі мутация: Бұл Кабуки синдромымен ауыратын адамдардың шамамен 75%-ының себебі.
2. KDM6A геніндегі мутация: KMT2D мутациясы жоқ адамдардың шамамен 9%-ында осы мутация бар.
Көп жағдайда бұл генетикалық мутация баланың денесінде пайда болатын жаңа мутация болып табылады. Яғни, ол анасынан да, әкесінен де тұқым қуаламайды. Дегенмен, өте сирек жағдайда бала бұл жағдайды ата-анасының бірінен мұра ете алады.
Ол қалай емделеді?
Біріншіден, Кабуки синдромының емі жоқ . Бұл бала өскен сайын жойылып кететін жағдай емес. Дегенмен, ерте диагностикалау, тиісті емдеу және қолдау баланың өмірін әлдеқайда жақсы өткізуге көмектеседі.
Емдеу нұсқалары баланың нақты белгілері мен мәселелеріне байланысты және әртүрлі мамандар мен терапевттердің көмегін қажет етуі мүмкін.
| Қажет болуы мүмкін медициналық көмек | Қажет болуы мүмкін терапиялық қызметтер |
|---|---|
|
Бұл балалардың өмір сүру ұзақтығына келетін болсақ, Кабуки синдромының өзі олардың өмір сүру ұзақтығын қысқартпайды. Дегенмен, жүрек ауруы немесе бүйрек проблемалары сияқты күрделі байланысты аурулар болса, олар өмірге қауіп төндіруі мүмкін. Сондықтан үнемі медициналық бақылау өте маңызды.
Мектеп өмірі және ересектік
Бұл балалар мектепке бара алады. Дегенмен, оларға өз қажеттіліктеріне бейімделген арнайы білім беру жоспары қажет. Оларға арнайы білім беру мұғалімінің қолдауы қажет болуы мүмкін. Кейбір балалар спортпен де айналыса алады.
Ересек өмірде олардың өмірі қандай болатынын нақты айту қиын, себебі симптомдардың ауырлығы әр адамда әртүрлі болады. Кейбір жақсы жұмыс істейтін адамдар өз бетінше өмір сүре алады, тіпті үйлене алады.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Кабуки синдромы - сирек кездесетін, туа біткен генетикалық ауру. Одан қорқудың қажеті жоқ, бірақ мұны білу маңызды.
- Бет әлпетінің ерекшелігі, бұлшықет әлсіздігі және дамудың кешігуі негізгі белгілер болып табылады.
- Бұл жағдайды толығымен емдеу мүмкін болмаса да, ерте анықтау және тиісті емдеу мен терапиялық қызметтерді ұсыну баланың өмір сүру сапасын айтарлықтай жақсарта алады.
- Әрбір бала әртүрлі, сондықтан балаңызға қандай қолдау қажет екенін түсіну үшін дәрігеріңізбен және басқа мамандармен тығыз байланыста жұмыс істеңіз.
- Бұл балалар қиындықтарға тап болса да, олар өмірде махаббатты, музыканы және тағы басқаларды сезіне алады. Ең бастысы - оларға сүйіспеншілік пен қолдау көрсету.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз