Ана немесе әке ретінде сіздің ең үлкен үмітіңіз - дені сау бала. Бірақ кейде естіп-көретін нәрселерден, әсіресе балаларға әсер ететін сирек кездесетін аурулар туралы естігенде, біз қатты қорқамыз. Бірақ қорқыныштан гөрі маңыздысы - бұл нәрселерді дұрыс және қарапайым түсіну. Бүгін біз осындай сирек кездесетін, бірақ ата-аналар ретінде білуге тұрарлық ауру туралы айтатын боламыз. Бұл - Лиссенцефалия.
Қарапайым тілмен айтқанда, Лиссенцефалия дегеніміз не?
Лиссенцефалия - жүктілік кезінде, нәресте құрсақта өсіп келе жатқанда, нәрестенің миы дамыған кезде пайда болатын сирек кездесетін жағдай. Әдетте, сау нәрестенің миы дамыған сайын, оның бетінде көптеген қатпарлар мен әжімдер пайда болады. Мұны үлкен қағаз парағын кішкентай қорапқа салумен салыстырыңыз. Бұл қатпарлар мидың күрделі жұмысын дұрыс орындауына мүмкіндік береді.
Бірақ Лиссенцефалия жағдайында бұл әжімдер жүктіліктің 9-шы және 12-ші апталары аралығында дұрыс қалыптаспайды. Нәтижесінде мидың беті көбінесе тегіс көрініске ие болады. «Лиссенцефалия» сөзі сөзбе-сөз «тегіс ми» дегенді білдіреді.
Бұл жағдай барлық балаларға бірдей әсер етпейді. Кейбір балалар қалыпты қарқынмен дамиды , ал басқалары 5 айлық нәресте деңгейінен аспауы мүмкін. Бұл жағдайдың емі болмаса да, қолдаушы күтім симптомдарды бақылауға және баланың өмірін жеңілдетуге көмектеседі. Бұл жағдай кейбір балалар үшін өмірге қауіп төндіруі мүмкін болса да, кейбір балалар ересек жасқа дейін аман қалады.
Бұл жағдайдың әртүрлі түрлері бар ма?
Иә, мұны екі негізгі тұрғыдан қарастыруға болады.
1. Оқшауланған лиссенцефалия: Мұнда балада тек лиссенцефалия бар. Басқа медициналық жағдайлармен байланысы жоқ.
2. Басқа синдромдармен байланысты: Кейде бұл басқа генетикалық синдромның бөлігі ретінде пайда болуы мүмкін.
Төмендегі кестеде негізгі синдромдардың кейбірін қарастырайық.
| Синдром атауы | Көруге болатын ортақ ерекшеліктер |
|---|---|
| Миллер-Дикер синдромы | Үлкен маңдай, кішкентай иек және бет әлпетінің басқа да өзгерістері. Баяу өсу және тыныс алу қиындықтары. |
| Норман-Роберт синдромы | Алыстан көре алмау, құрысулар және ақыл-ойдың бұзылуы. |
| Уокер-Варбург синдромы | Бұлшықеттің қатты әлсіздігі және әлсіреуі. |
Лиссенцефалияның себептері қандай?
Бұл өте сирек кездесетін жағдай, 100 000 туылған нәрестенің біреуінде кездеседі.
Зерттеушілер мұның негізгі себебі бірнеше гендегі ақау екенін анықтады. Бірақ мұнда түсіну керек маңызды нәрсе - бұл генетикалық ақаулардың көпшілігі ата-анадан балаларға тұқым қуаламайды . Бұл отбасында ешкім бұрын бұл аурумен ауырмаған болуы мүмкін дегенді білдіреді. Бұл баланың генетикалық құрылымында кездейсоқ болатын өзгерістер болуы мүмкін.
Кейде бұл аурумен ауыратын балаларда осы уақытқа дейін анықталған гендердің ешқайсысы болмайды. Бұл ауру зерттеушілер әлі анықтамаған басқа генетикалық себептерден немесе басқа белгісіз себептерден туындауы мүмкін дегенді білдіреді.
Сонымен қатар, кейбір зерттеулер мынаны көрсетеді:
- Жүктілік кезінде анада пайда болатын кейбір инфекциялар (жатыр инфекциялары).
- Құрсақтағы нәресте инсульт алды .
Сондай-ақ, осындай жағдайлар себеп болуы мүмкін.
Бұл жағдайдың белгілері қандай болуы мүмкін?
Лиссенцефалияның ауырлығы мен белгілері баладан балаға айтарлықтай өзгереді.
Мидың дамуының бұзылуына байланысты туылған кезде немесе одан кейін көп ұзамай байқалатын негізгі симптом - бастың қалыптан тыс кішкентай болуы (микроцефалия) .
Басқа мүмкіндіктерге мыналар кіреді:
- Жұтудың қиындауы
- Бұлшықет спазмы
- Ауыр психикалық және физикалық қиындықтар және дамудың кешігуі.
Кейбір балалар ешқашан отыра, тұра, жүре немесе аунап кете алмауы мүмкін. Бұлшықеттері әлсіреуі мүмкін. Сондай-ақ, олардың қолдары, саусақтары немесе аяқ саусақтары деформацияланған болуы мүмкін.
Дегенмен, мұның тағы бір жағы бар. Кейбір балалар қалыпты дамып, оқуда өте аз қиындықтарға тап болатын жағдайлар бар. Сондықтан барлық балалар бірдей деп ойлау дұрыс емес.
Ұстамалар туралы білуіңіз керек нәрселер
Бұл аурумен ауыратын 10 баланың шамамен 8-інде нәрестелік құрысулар деп аталатын ерекше ұстама пайда болады. Бұл өте қауіпті жағдай.
Бұл ұстама пайда болған кезде, біз әдетте ойлағандай қатты, гүрілдеген дыбыс естілмейді. Керісінше, нәресте жай ғана дірілдеп, іші ауырғандай бұралып немесе тіпті қорқып тұрғандай көрінуі мүмкін . Кейбір ата-аналар мұны шаншу немесе рефлюкс деп қателесуі мүмкін.
Маңыздысы, бұл нәрестелік құрысулар қалыпты ұстамаға қарағанда ауырырақ. Олар миды зақымдауы және баланың өсуін одан әрі тежеуі мүмкін. Сондықтан, егер сіз мұндай белгілерді байқасаңыз , дереу медициналық көмекке жүгіну өте маңызды.
Сонымен қатар, лиссенцефалиямен ауыратын 10 баланың шамамен 9-ы өмірінің бірінші жылында эпилепсияны , ұзаққа созылған ұстамалармен сипатталатын жағдайды дамытуы мүмкін.
Бұл ауруды қалай анықтауға болады?
Дәрігерлер бұл ауруды диагностикалау үшін негізінен ми сканерлеуін пайдаланады.
- КТ сканерлеуі
- МРТ сканерлеуі
Бұл сканерлеулер ми бетінің тегіс сипатын анық көрсетеді.
Диагноз расталғаннан кейін, кейде генетикалық ақаудың неден туындағанын анықтау үшін генетикалық тестілеу жүргізіледі.
Емдеу және басқару қалай жүзеге асырылады?
Бұрын айтқанымыздай, бұл жағдайдың емі жоқ. Бірақ сіз балаңыздың симптомдарын бақылауға, күнделікті өмірді мүмкіндігінше жеңілдетуге және балаңызға жақсы өмір сүру сапасын беруге болады. Дәрігерлер мен ата-аналар осы мәселелерге назар аудару үшін бірлесіп жұмыс істейді.
- Физиотерапия, еңбек терапиясы және сөйлеу терапиясы: бұлар баланың бұлшықеттерін нығайтуға, оларды күнделікті тапсырмаларды орындауға үйретуге және қарым-қатынас дағдыларын дамытуға көмектеседі.
- Қабынуды бақылауға арналған дәрі-дәрмектер:Егер балада ұстама болса, оны бақылау үшін дәрігер тағайындаған дәрі-дәрмектерді беруді жалғастыру маңызды.
- Көмекші құрылғылар: Бала мүгедектер арбаларын немесе тік отыруға мүмкіндік беретін арнайы орындықтарды пайдалана алады.
- Тамақтандыру: Жұту қиынға соғатын балалардың мұрынына немесе асқазанына тамақты тікелей асқазанға жеткізу үшін тамақтандыру түтігін енгізу қажет болуы мүмкін.
Тыныс алу және жұту қиындықтары, сондай-ақ бақыланбайтын ұстамалар - бұл аурумен ауыратын балалардағы өмірге қауіп төндіретін негізгі асқынулар.
Бірақ ата-ана ретінде есте сақтау керек ең маңызды нәрсе - әр баланың әртүрлі екендігі. Кейбір балалар тіпті 10 жасқа дейін өмір сүрмесе де, басқалары жақсы өсіп, ересектерге айналады. Сондықтан балаңыздың жағдайы және қолжетімді қолдау қызметтері туралы көбірек білу үшін маманға көріну өте маңызды.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Лиссенцефалия - жүктілік кезінде нәрестенің миы дұрыс қалыптаспаған кезде пайда болатын өте сирек кездесетін жағдай.
- Симптомдар баладан балаға айтарлықтай өзгереді. Кейбіреулері жеңіл әсер етуі мүмкін, ал басқалары ауыр физикалық және психикалық қиындықтарға тап болуы мүмкін.
- Әсіресе, нәрестелік құрысулар кезінде абай болыңыз, бұл нәрестенің тек дірілдеп, қорқып тұрғандай көрінетін құрысудың бір түрі. Егер сіз мұны байқасаңыз, дереу дәрігерге қаралыңыз.
- Мұның нақты емі болмаса да, физиотерапия, дәрі-дәрмектер және басқа да қолдаушы күтім баланың жақсы өмір сүруіне көмектеседі.
- Әрбір баланың өмірі әртүрлі, сондықтан балаңызды басқалармен салыстырудың орнына, ең дәл кеңес алу үшін педиатрдың көмегіне жүгіну маңызды.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз