Балаңызда осы ерекше қасиеттер бар ма? Уильямс синдромы туралы әңгімелесейік

Кішкентайыңыз өте көпшіл ме? Ол кездескен әрбір адаммен күлімсіреп, сөйлесе ме және таңқаларлықтай мейірімді ме? Мүмкін, сіз оның басқа балалардан сәл ерекше, өзгеше бет-әлпеті бар екенін байқаған шығарсыз. Егер осы нәрселермен қатар, балада дамудың шамалы кідірістері мен жүрек проблемалары болса, біз оның себебі болуы мүмкін сирек кездесетін генетикалық жағдай туралы айтып отырмыз. Мұны оқығаннан кейін қорықпаңыз. Бұл ақпарат сізге мұны жақсы түсінуге көмектеседі.

Уильямс синдромы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, Уильямс синдромы (WS) сирек кездесетін генетикалық ауру . Ол біздің гендеріміздегі өте аз өзгерістен туындайды. Бұл аурумен ауыратын балада дененің әртүрлі бөліктерінде, әсіресе қан тамырлары, жүрек және бүйрек сияқты органдарда проблемалар болуы мүмкін. Олар сондай-ақ бет-әлпетінің ерекше ерекшеліктеріне, оқудағы қиындықтарға және ерекше тұлғалық қасиеттерге ие.

Даун синдромы мен Уильямс синдромының айырмашылығы

Екеуі де генетикалық аурулар. Екеуі де жүрек және жүйке жүйесінде проблемалар тудыруы мүмкін. Бірақ екеуінің себептері әртүрлі. Даун синдромы біздің денеміздің жасушаларындағы хромосома деп аталатын нәрсенің қосымша көшірмесінен туындайды. Уильямс синдромы хромосоманың кішкене бөлігінің жоғалуынан туындайды.

Уильямс синдромының себебі неде?

Денемізді үлкен нұсқаулық кітабы деп елестетіп көріңіз. Бұл кітаптың беттері хромосомалар деп аталады. Әрбір жасушамызда осындай 46 бет (23 жұп) бар. Денемізді құруға арналған нұсқаулардың айтарлықтай бөлігі осы кітаптың жетінші бетінде (7-хромосома) жазылған.

Уильямс синдромымен ауыратын нәресте осы жетінші беттің кішкентай бөлігісіз туылады, онда шамамен 25 немесе 27 ген бар. Бұл нұсқаулық кітапшасындағы парақтың кішкентай бөлігі жыртылып алынғандай. Балада байқалатын белгілер сол жетіспейтін гендердің қайсысының бар екеніне байланысты. Мысалы, егер «ELN» деп аталатын ген жоқ болса, бұл жүрек пен қан тамырларында проблемалар тудыруы мүмкін.

Бұл ананың немесе әкенің кінәсі емес. Көп жағдайда бұл сперматозоидтың немесе жұмыртқа жасушасының дамуындағы кездейсоқ өзгерістен болады. Яғни, бұл мүлдем кездейсоқ . Өте сирек жағдайларда, егер ата-аналардың бірінде бұл ауру болса, бала да оны мұра ете алады.

Бұл қаншалықты жиі кездеседі?

Бұл өте сирек кездесетін жағдай. Әдетте 7500-ден 10000-ға дейінгі адамның біреуінде кездеседі.

Бұл қандай белгілер?

Уильямс синдромымен ауыратын балалардың барлығы бірдей емес. Кейбіреулерінде бірнеше симптомдар болуы мүмкін, ал басқаларында көптеген симптомдар болуы мүмкін. Және олардың ауырлығы әртүрлі болуы мүмкін. Негізгі симптомдарды қарастырайық.

Оқудағы айырмашылықтар

Уильямс синдромымен ауыратын балалардың шамамен 75%-ында жеңіл ақыл-ой кемістігі болуы мүмкін. Бұл оқу қиындықтарына әкелуі мүмкін. Екінші жағынан, бұл балалардың есте сақтау қабілеті керемет . Олар сондай-ақ тілдік және сөйлеу дағдыларына, оқу дағдыларына және әсіресе музыкаға деген керемет талантқа ие болуы мүмкін.

Диагноз қалай қойылады?

Дәрігер алдымен балаңызды тексеріп, отбасылық медициналық тарихы туралы сұрайды және бетіндегі кез келген ерекше белгілерге назар аударады.

Егер Уильямс синдромына күдік болса, оны растау үшін қан анализі тағайындалуы мүмкін. Мұны істеудің екі негізгі әдісі бар:

1. FISH сынағы (флуоресценция in situ будандастыру): Бұл тест 7-хромосомадағы жоғалған 'ELN' генін тікелей іздейді. Уильямс синдромы бар адамдардың көпшілігінде бұл ген жоқ.

2. Хромосома микрочипі: Бұл заманауи және жиі қолданылатын тест. Ол нәрестенің барлық хромосомаларын қарап, ДНҚ-ның кез келген бөлігінің жетіспейтінін анықтайды. Сондай-ақ, ол қандай гендердің жетіспейтінін анықтай алады, бұл дәрігерге нәрестеде болуы мүмкін белгілер туралы жақсы түсінік береді.

Сонымен қатар, баланың денесінің ішкі жағдайын анықтау үшін қосымша тексерулер тағайындалуы мүмкін.

• Жүрек проблемаларын анықтау үшін ЭКГ немесе ультрадыбыстық зерттеу жүргізіледі.
• Бүйрек пен қуықтың жағдайын тексеру үшін ультрадыбыстық зерттеу.
• Қандағы немесе зәрдегі кальций деңгейін тексеру.

Ол қалай емделеді?

Бұрын айтқанымыздай, бұл жағдайды толығымен емдеу мүмкін емес. Дегенмен, емдеу симптомдарды басқаруға және баланың жақсы өмір сүруіне көмектеседі. Бұл әртүрлі мамандардың көмегін қажет етеді.

• Кардиолог: Жүрек проблемалары үшін.
• Эндокринолог: Гормондар мен кальций деңгейіне байланысты мәселелер бойынша.
• Құлақ, мұрын және тамақ маманы (ЛОР-хирург): Құлақ инфекциялары кезінде.
• Физиотерапевт: Дене қозғалысын және бұлшықет күшін жақсарту үшін.
• Логопед: Сөйлеу және тілдік дағдыларды жетілдіру.

Емдеуге қандағы кальций деңгейін төмендететін диета, қан қысымын төмендететін дәрі-дәрмектер, арнайы білім беру бағдарламалары және қажет болған жағдайда тамыр немесе жүрек хирургиясы кіруі мүмкін. Мұның бәрін дәрігер анықтайды.

Ата-ана ретінде не істей аласыз?

Балаңызда Уильямс синдромы бар екенін білгенде, өзіңізді қатты күйзеліске ұшыратуыңыз қалыпты жағдай. Бірақ бұл фактілер сізге көмектеседі.

• Балаңызға көп сүйіспеншілік көрсетіңіз: олардың қабілеттері мен қарқынына қарай әлемді зерттеуіне мүмкіндік беріңіз.
• Дәрігерлермен үнемі байланыста болыңыз: Балаңыздың денсаулығын бақылау үшін үнемі медициналық тексеруден өтіп тұрыңыз.
• Мектепте қосымша қолдау іздеңіз: балаңыздың білімі үшін қажетті арнайы жоспарлар туралы мектеп мұғалімдерімен және директорымен сөйлесіңіз.
• Хабардар болыңыз: Балаңызды дұрыс қорғау үшін осы жағдай туралы мүмкіндігінше көбірек біліңіз.
• Басқалармен байланысыңыз: Осындай балалары бар басқа ата-аналармен сөйлесіңіз. Дәрігеріңізден қолдау топтары туралы сұраңыз.
• Өзіңіз туралы да ойланыңыз: балаңызға күтім жасай отырып, психикалық және физикалық денсаулығыңызға қамқорлық жасаңыз. Егер өзіңізді шаршаған сезінсеңіз, көмек сұраудан тартынбаңыз.